Momma yɛnhwɛ Krabbe Yare, ntini mu yare a ɛntaa nsi wɔ mmofra mu

Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka awerɛhow ne dadwen a ɛna anaa agya te nka bere a wɔn ba ketewa no yare no akyerɛ, ɛnte saa? Titiriw bere a ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi na ɛte sɛ nea ɛyɛ den no, adesoa no yɛ kɛse mpo. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea biako a ɛntaa nsi nanso ɛho hia ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Krabbe Yare. Nnipa binom nso frɛ no Globoid Cell Leukodystrophy. Ɛwom sɛ ebia edin no bɛyɛ te sɛ nea ɛware kakra de, nanso momma yɛmma ɛnyɛ mmerɛw.

Dɛn ne Krabbe Yare?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Krabbe yare yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka ntini ahorow. Wɔbɔ no "kra-bah."

Saa yare yi ka nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no Leukodystrophies ho. Wɔ saa nyarewa yi mu no , ade a ɛbɔ yɛn ho ban a wɔfrɛ no Myelin a ɛwɔ yɛn ntini mu no yera (wɔfrɛ eyi Demyelination). Fa ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ yɛn nipadua mu no sɛ anyinam ahoɔden nhama. Wɔde biribi a ɛbɔ saa nhama yi ho ban, te sɛ plastic a wɔde akata nhama no atifi. Ɛno ne nea wɔfrɛ no Myelin. Saa myelin aduru yi ne nea ɛma ntini mu nkrasɛm tu kwan ntɛmntɛm na ɛyɛ pɛpɛɛpɛ. Wɔ Krabbe yare mu no, saa myelin aduru yi sɛe.

Afei nso, wɔ saa yare yi mu no, wotumi hu nkwammoaa bi a ɛnteɛ wɔ amemene no mu a wɔfrɛ no globoid cells. Eyinom yɛ nkwammoaa akɛse a mpɛn pii no ɛwɔ nuklea bɛboro biako.

Bere a myelin kotoku no sɛe no, amemene mu nkwammoaa fi ase wuwu. Eyi de nkakrankakra de ɔhaw ahorow ba a ɛmma ntini ahorow no ntumi nyɛ adwuma yiye. Nhwɛsoɔ:

• Adwene mu Mmofra a Wɔadi M dɛm
• Nnipa a wɔabubu
• Aso a ɛyɛ mmerɛw anaa asotiw

Krabbe yare yɛ tebea a ɛma nipadua no sɛe a bere kɔ so no, ɛyɛ kɛse nkakrankakra. Awerɛhosɛm ne sɛ, ɛtaa kowie owu mu.

Wɔde Knud Krabbe, Denmarkni ntini ho ɔbenfo bi din ato yare no so.

Hena na Krabbe yare no ka no kɛse?

Nnipa a wɔwɔ Krabbe yareɛ no mu bɛyɛ 90% firi aseɛ nya yareɛ no ho sɛnkyerɛnne wɔ mfeɛ 1 kɔsi 7 ntam. Wɔfrɛ eyi sɛ Krabbe yare a ɛyɛ nkokoaa. Ɛtɔ da bi a, yare no tumi fi ase wɔ mfe 18 akyi, wɔ mmerantebere ne mmabaabere anaa mpanyin afe so. Wɔfrɛ eyi Krabbe yare a efi ase akyiri yi.

Nea ɛho hia paa ne sɛ Krabbe yareɛ yɛ yareɛ a ɛnam awosuo so nya fi awofoɔ hɔ kɔ mmofra hɔ.

Saa yare yi abu so dɛn?

Krabbe yare no taa yɛ yare a ɛntaa nsi koraa. Nanso, mpɛn dodow a ɛba no gu ahorow wɔ wiase mmeae ahorow. Sɛnea nhwehwɛmufo kyerɛ no, yare no betumi aba mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase bɛyɛ 100,000 biara mu biako ne mmofra 250,000 biara mu biako wɔ United States.

Nanso, yare no abu so kɛse wɔ mmeae bi a atew ne ho wɔ Israel, na nnipa 1,000 biara mu bɛyɛ 6 na ɛba.

Dɛn ne Krabbe yare no ho sɛnkyerɛnne?

Sɛnea Krabbe yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den no gyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne no fi ase so. Krabbe yare a ɛyɛ nkokoaa no mu yɛ den ntɛmntɛm na ɛtaa kum ansa na wɔadi mfe 2. Krabbe yare a efi ase akyiri yi no nyɛ den koraa, na nkwa nna kyɛ.

Nkokoaa Krabbe Yare Ho Nsɛnkyerɛnne

Wobetumi ahu Krabbe yare no ho sɛnkyerɛnne wɔ nkokoaabere mu wɔ akwan atitiriw abiɛsa so:

Ɔfã 1: .

Akokoaa a ɔwɔ Krabbe yare no taa nyin na onyin yiye kosi sɛ obedi asram 4 kosi 6. Ɛno na yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase. Eyinom bi ne:

• Ahomegye a wɔtaa yɛ, abufuw
• Ɔfe a wɔfe
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnom nufusu
• Nkɔso a Wontumi Nnya Nkɔso
• Atiridiinini a ɛtaa ba a ɛnyɛ ɔyare mmoawa ho sɛnkyerɛnne biara
• Ntini mu mmerɛwyɛ

Ebia akokoaa a ɔwɔ Krabbe yare no bɛte nka dodo wɔ ne nsa a ɔde bɛka no, ne nnyigyei, ne hann ho. Sɛ biribi a ɛte saa a ɛkanyan no ba a, nipadua no betumi ate nka sɛ ɛyɛ den (Tonic Spasms). Fa no sɛ, sɛ akokoaa bi te nnyigyei ketewaa bi a, ne ho bedwiriw no na ne ho ayɛ den.

Ɔfã 2:

Wɔ ɔfã a ɛto so abien no mu no, ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ:

• Anisoadehu sesa
• Optic Atrophy - Wei kyerε sε aniwa ntini no yε mmerɛw.
• Gyinabea a Ɛnyɛ Ne kwan so - Sɛ kɔn, dua, ne nan ntini mu yɛ den a, ebetumi ama obi agyina hɔ akɔ akyi afi kɔn mu akosi ne nan ase (Opisthotonic Posturing). Ɛte sɛ obi a ɔkotow akyi te sɛ agyan.
• Tebea horow a ɛte sɛ akisikuru
• Adwene ne nipadua mu nkɔso a ɛba brɛoo
• Nneɛma a wɔadi kan asua (e.g., serew, wo ti a wobɛma akɔ soro) a wuntumi nyɛ bio.

Ɔfã 3: .

Wɔ ɔfã a ɛto so abiɛsa no mu no, wohu sɛnkyerɛnne ahorow yi:

• Anisoadehu a ɛyera koraa (anifurae) .
• Aso a ɛyera koraa (asotiw) .
• Nipadua gyinabea a ɛnteɛ - gyinabea a nsa ne nan teɛ, nsateaa no kyerɛ fam, na wɔtwe ti ne kɔn kɔ akyi (decerebrate posturing) .
• Tumi a obi tumi tu kɔ baabiara a ɛso tew.

Saa nsɛm yi a wobɛkenkan no betumi ama woadi awerɛhow na woasuro. Nanso saa nneɛma yi a wubehu no ho hia yiye na ama woahu yare no ntɛm na woanya mmoa a wuhia.

Krabbe Yare a Ɛba Akyirikyiri Ho Nsɛnkyerɛnne

Nkokoaa Krabbe Yare a Ɛba Akyiri yi fi ase bere a wɔadi asram 13 kosi 36. Nsɛnkyerɛnne no da adi nkakrankakra sɛnea edidi so yi:

• Abufuw a ɛma obi bo fuw
• Anisoadehu sesa
• Nantew a ɛnteɛ
• Akisikuru a ɛma obi ho kyere no
• Apneic Nsɛm a Ɛfa Nnipa Ho
• Nipadua mu hyew a entumi nnyina

Wɔ eyi mu no, sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mfe a obi adi no bɛyɛ mfe asia.

Krabbe Yare a Mmofra Fi Ase Ho Nsɛnkyerɛnne ne:

• Anisoadehu sesa
• Wosow a ɛwosow
• Nantew a ɛnyɛ ne kwan so
• Sɛnea wontumi nni kankyee so sɛnea wɔpɛ ne ntini a ɛyɛ den nkakrankakra
• Adwene a Ɛyɛ Den/Adeyɛ a Ɛyɛ Den (ADHD) .

Ɛsono sɛnea Krabbe yare yi mu yɛ den ntɛmntɛm, nanso mpɛn pii no, owu na ɛba wɔ mfe 10 akyi bere a wɔahu sɛ ɔwɔ bi no.

Krabbe Yare a Ɛba Akyirikyiri Ho Nsɛnkyerɛnne :

• Nsa ne anan a ɛyɛ hyew
• Nsakrae a ɛba adwene ne nneyɛe mu
• Ahodwiriw bere a nantew, kari pɛ a wɔhwere `(Ataxia)`
• Ntini a ɛyɛ den (Spasticity) .
• Anisoadehu sesa na anifurae
• Akisikuru a ɛma obi ho popo
• Aso a ɛyɛ mmerɛw ne asotifo

Nnipa pii a wonya Krabbe yare wɔ wɔn mpanyin afe so no yɛ mmerɛw wɔ adwene ne nipadua mu.

Dɛn na ɛde Krabbe yare no ba?

Krabbe yare yɛ yare a ɛnam awosu mu nkwaadɔm bi so fi awofo hɔ kɔ mmofra nkyɛn. Wɔde fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ awosu mu abɔde a ɛwɔ abofra no nkwammoaa mu biara mu no mfonini abien no nyinaa nya nkwaadɔm mu nsakrae. Obi a ɔwɔ saa yare yi wɔ awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo no biako wɔ n’awofo mu biara mu. Nanso, mpɛn pii no, awofo no nkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne. Wɔyɛ wɔn a wɔde yare no kɔ nkutoo.

Krabbe yareɛ no fi nkwaadɔm mu nsakraeɛ a ɛba wɔ awosu mu abɔdeɛ mu nkwaadɔm `GALC` mu. Eyi ma nipadua no ntumi nyɛ enzyme bi a wɔfrɛ no `Galactocerebrosidase`. Saa enzyme yi ho hia ma yɛn nipadua no sɛ ɛbɛtumi ayɛ aduru bi a wɔfrɛ no `Galactocerebroside`. Saa galactocerebroside yi yɛ myelin (ade a ɛbɔ ntini ahorow ho ban) no fã titiriw.

Sɛ enzyme a ɛho hia yi yera a, myelin a ɛwɔ ntini a ɛwɔ mfinimfini no nyinaa mu no sɛe (demyelination). Eyi ne nea ɛde Krabbe yare no ho sɛnkyerɛnne a ɛma ntini mu yare ba.

Ɔkwan bɛn so na wohu Krabbe yare no?

Wɔ aman bi mu wɔ United States no, wɔde Krabbe yare ho nhwehwɛmu ka nhyehyɛe a wɔyɛ daa a wɔde hwehwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo mu no ho. Eyi yɛ mogya mu nhwehwɛmu.

Ɔkwan foforo a ɛho hia a wɔfa so hu Krabbe yare ne mfoninitwa nhwehwɛmu. Titiriw no, MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan betumi ahu nsakrae a aba abofra amemene mu a ɛkyerɛ sɛ Krabbe yare no. MRI so wɔ mfaso kɛse wɔ amemene mu akuru a wohu wɔ Krabbe yare mu no mu. Saa nhwehwɛmu ahorow yi nso betumi aboa ma wɔahu yare no wɔ mmofraase ne mpanyin afe so.

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya Krabbe yare a, hwɛ baabi a n’aso ne n’ani a nhu ade yiye no kodu.Ɛda adi sɛ ɛho behia sɛ wɔyɛ Aso Ho Nhwehwɛmu ne Aniwa mu Nhwehwɛmu. Eyi bɛboa ma woahu Mmoa a Wɔde Tie ne Mmoa a Wɔde Hwɛ Ade ko a ebia wo ba behia.

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya Krabbe yare a, ɛda adi sɛ wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wo ne wo hokafo no nyɛ awosu mu afotu ne nhwehwɛmu mfa nhwɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra foforo. Ebia wɔbɛkamfo akyerɛ nso sɛ wɔnsɔ abusua no mufo afoforo nhwɛ sɛ ebia wɔyɛ awosu mu abɔde a ɛnteɛ no kurafo anaa.

Dɛn ne Krabbe yare no ayaresa?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnyaa Krabbe yare no ano aduru a ɛbɛtra hɔ daa. Na, ɛtaa ba awiei wɔ owu mu.

Nanso, ayaresa biako wɔ hɔ a ebetumi asiw Krabbe yare no nkɔso ano: mogya mu nkwammoaa a wɔde si ananmu (HSCT).

Nkwammoaa a wɔde ma obi foforo de nkwammoaa a ɛte apɔw si nkwammoaa a enni apɔwmuden ananmu wɔ nipadua no mu. Hematopoietic stem cells yɛ nkwammoaa a ennyinii a ebetumi anyin abɛyɛ mogya mu nkwammoaa ahorow nyinaa, a mogya mu nkwammoaa fitaa, mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ, ne mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ ka ho.

Wɔ HSCT mu no, wɔde mogya ntini mu nkwammoaa a efi obi a ɔwɔ apɔwmuden mu de ma abofra a ɔwɔ Krabbe yare no mu. Eyi boa ma abofra no nya nkwammoaa a ɛte apɔw ne GALC enzyme dwumadi pa wɔ amemene no mu. Nanso, HSCT tu mpɔn kɛse bere a wɔde ma ansa na sɛnkyerɛnne ahorow no ada adi no.

Nhwehwɛmufo kɔ so bɔ mmɔden sɛ wobenya Krabbe yare no ho ayaresa a eye. Esiane sɛ mprempren wonni aduru biara na yare no mu yɛ den bere kɔ so nti, ayaresa titiriw ne ɔhwɛ a wɔboa . Ebia eyi bi ne:

• Muscle Relaxants ma ntini mu nhyɛso
• Nnuru a Ɛko Tia Akisikuru a Wɔde Siw Akisikuru So
• Apɔw-mu-teɛteɛ a Wɔde Ma Nnipa a Wotumi Nantew Kɛse
• Adwumayɛ mu Ayaresa a Wɔde Ma Mmofra a Wɔanyinyin ne Mpanyimfo
• Sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛmene a, tube feedings

Dɛn ne Krabbe yare no ho nkɔmhyɛ?

Krabbe yare no ho nkɔmhyɛ nyɛ papa. Mpɛn pii no, ɛba awiei wɔ owu mu. Nanso, bere a wɔde tra ase no gu ahorow gyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase so.

Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mmofra a wɔwɔ Krabbe yare no nkwa nna bɛyɛ asram 13. Mmofra dodow no ara a yare no fi ase akyiri yi wuwu wɔ mfe abien akyi bere a yare no ho sɛnkyerɛnne afi ase no.

Ɛsono sɛnea Krabbe yare a efi ase wɔ mmofraase ne mpanyin afe so no kɔ so yɛ kɛse ne ne nkwa nna.

Owu a efi Krabbe yare mu taa ba esiane ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye a efi ntini mu mmerɛwyɛ anaa ɔyare mmoawa a efi aduan/nsu a ɛkɔ ahurututu mu (aspiration) mu ba nti.

So wobetumi asiw Krabbe yare ano?

Esiane sɛ Krabbe yare yɛ yare a wonya fi awo mu nti, biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ de asiw ano.

Nanso, sɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wubenya Krabbe yare anaa awosu mu nyarewa afoforo ansa na woabɔ mmɔden sɛ wobɛwo ba no haw wo a, wo ne akwahosan ho ɔyaresafo nkasa mfa awosu mu afotu ho.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ me ba a ɔwɔ Krabbe yare no kɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Ɛho behia sɛ wo ba no kɔ wɔn akwahosan ho kuw no nkyɛn daa hwɛ wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne, hwɛ wɔn nkɔso, na wɔyɛ nsakrae wɔ wɔn hwɛ nhyehyɛe a wɔde boa wɔn no mu sɛnea ɛho hia. Sɛ wo ba nya sɛnkyerɛnne foforo biara a, ma wo duruyɛfo nhu ntɛm ara.

Krabbe yare yɛ ntini mu yare a ɛntaa nsi, a wonya fi awo mu. Ebetumi ayɛ ahodwiriw ne adesoa sɛ wubehu sɛ wo ba no wɔ Krabbe yare. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nneɛma bi wɔ hɔ a ɛbɛboa na akyerɛkyerɛ wo ne w’abusua wɔ eyi ho. Sɛ wunya nnuruyɛfo kuw a wonim yare yi ho nimdeɛ a, ɛho hia na ama woatumi de ɔhwɛ a eye sen biara ama wo ba.

Nsɛm a Wɔaboaboa Ano (Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie) .

Nneɛma a ɛnyɛ den bi a ɛsɛ sɛ wokae fa Krabbe Yare no ho ni:

• Krabbe yare yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛsɛe ntini ahorow.
• Eyi sɛe ade a ɛbɔ ho ban a wɔfrɛ no myelin a atwa ntini mu nkwammoaa ho ahyia no.
• Ɛsono sɛnea yare no mu yɛ den ne ne nkwa nna gyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase (nkokoaa, mmofra, mpanyimfo). Ɛyɛ den sen biara wɔ nkokoaabere mu.
• Mprempren wonni aduru biara, nanso ayaresa ahorow a ɛboa wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ɛma asetra tu mpɔn. Ɛtɔ mmere bi a HSCT (hematopoietic stem cell transplant) ansa na sɛnkyerɛnne ahorow ada adi no tumi siw yare no a emu yɛ den no so.
• Eyi yɛ awosu mu yare na wontumi nsiw ano. Nanso, awosu mu afotu betumi aboa wo ma woahu asiane a ɛwɔ mu no.
• Sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛho hia yiye sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Kae sɛ ɛyɛ papa sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu a ɛfata wɔ akwahosan ho haw biara ho.

` Krabbe yareɛ, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Awosu mu nyarewa, Ntini mu nyarewa, Mmofra nyarewa