So wo anaa obi a ɔwɔ w’abusua mu, titiriw abofra, ahu sɛ nkakrankakra wo nipadua mu ahoɔden resɛe? Ebia abɛyɛ den kɛse sɛ wobɛnantew, atu mmirika, anaa wobɛforo antweri. So ayɛ den ama wo pɛn sɛ wobɛsɔre afi baabi a wote, de wo nsa amia fam na wode wo nkotodwe asɔre? Sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, yɛbɛka ade biako a ebetumi de aba ho asɛm nnɛ. Ɛno ne ntini mu yare. Mma wo ho nnsuro bere a wote edin no. Momma yɛnka eyi ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a obiara betumi ate ase so.

Dɛn ne Ntini mu Dystrophy?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ntini mu yare yɛ awosu mu tebea horow bɛboro 30 kuw bi a ɛka yɛn ntini ahorow no dwumadi, na ɛma ɛyɛ mmerɛw nkakrankakra. "Genetic" kyerɛ sɛ wobetumi de afi awo ntoatoaso so akɔ awo ntoatoaso so. Wɔ saa tebea horow yi mu no, nipadua no hwere tumi a ɛde yɛ protein ahorow a ehia na ama ntini a ɛyɛ den atra hɔ no. Ne saa nti, bere kɔ so no, ntini no ahoɔden so tew na ɛtwetwe.

Eyi yɛ tebea bi a wɔfrɛ no myopathy ankasa, a ɛkyerɛ sɛ ɛka ntini a ɛbata yɛn nnompe ho no. Ɛdenam yare ko a wubenya so no, ebetumi aka sɛnea wotumi nantew, wokeka wo ho, na woyɛ da biara da nnwuma. Ebetumi aka ntini a ɛboa yɛn koma ne yɛn ahurututu no nso.

Ntini mu yare ahorow bi fi awo mu anaasɛ epue wɔ mmofraase. Ahorow afoforo pue wɔ mpanyin afe so.

Dɛn ne ntini mu yare ahorow atitiriw?

Sɛnea yɛadi kan aka no, eyi ahorow bɛboro 30 na ɛwɔ hɔ. Nanso momma yɛnka ahorow kakraa bi a abu so a yɛtaa hu no ho asɛm. Ɛbɛyɛ mmerɛw ama wo sɛ wobɛte saa nsɛm yi ase wɔ pon bi so.

Dɛn ne ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne?

Saa yare yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse a egyina ne su so. NansoNsɛnkyerɛnne titiriw ne ntini mu mmerɛwyɛ ne ɔhaw ahorow a ɛfa ho. Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi kɔ soro nkakrankakra bere a bere kɔ so no.

Momma yɛnkyekyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu abien.

Dɛn nti na saa yare yi ba? Dɛn na ɛde ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne nsakrae (nkwaa mu nsakrae) a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu.

Fa no sɛ yɛn ntini no wɔ nhyehyɛe bi a wɔfrɛ no awosu mu nkwaadɔm a ɛma ɛyɛ den na ɛyɛ den. Sɛ nsakrae anaa nsakrae bi ba saa awosu mu nkwaadɔm yi mu a, saa nhyehyɛe no sɛe. Afei nkwammoaa a ɛhwɛ ntini so na ɛkyekye no ntumi nyɛ wɔn adwuma yiye. Ne saa nti, nkakrankakra ntini ahorow no yɛ mmerɛw.

Akwan abiɛsa na wɔfa so nya saa yare yi fi awo mu.

• Recessive inheritance: Wɔ saa kwan yi so no, ɛsɛ sɛ abofra no nya awosu mu abɔde a ɛtɔ sin no fi awofo baanu no nyinaa hɔ ansa na yare no aba.
• Agyapade titiriw: Ɛha yi, ɛsɛ sɛ wonya awosu mu abɔde a ɛtɔ sin a ɛma yare no ba no fi ɔwofo biako hɔ .
• Agyapade a ɛne ɔbarima ne ɔbea nna wɔ abusuabɔ (a ɛne X wɔ abusuabɔ: Eyi yɛ nea ɛyɛ den kakra. Mmea wɔ X chromosome abien (XX), bere a mmarima wɔ X chromosome biako ne Y chromosome biako (XY). Awosu mu abɔde a ɛnteɛ a ɛde yare no ba no wɔ X chromosome no so. Mmarima wɔ X chromosome biako pɛ, enti sɛ ɛyɛ sintɔ a, akyinnye biara nni ho sɛ yare no bɛba. Mmea wɔ X chromosome abien, enti sɛ biako di dɛm a, ebia X chromosome foforo a ɛwɔ apɔwmuden no rennya yare no ho sɛnkyerɛnne anaasɛ ebetumi de sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa aba. Wɔnam saa kwan yi so nya ahorow abien no, Duchenne ne Becker, fi awo mu.

Ɛntaa mma koraa sɛ saa yare yi betumi aba esiane awosu mu nsakrae a ɛba kwa (de novo mutation) a ɛba abofra no nipadua mu nti, a sintɔ biara nni awofo no awosu mu nkwaadɔm mu.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ saa yare yi anaa?

Sɛ wo anaa wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne yi bi a, ade a edi kan a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo a ne ho akokwaw nkyɛn. Oduruyɛfo no bedi kan ahwehwɛ wo mu yiye, abisa wo yare no ho sɛnkyerɛnne ne w’abusua abakɔsɛm, na afei ebia ɔbɛkamfo nhwehwɛmu pii akyerɛ de akyerɛ sɛ woahu sɛ wowɔ yare no.

• Creatine kinase mogya mu nhwehwɛmu: Sɛ yɛn ntini sɛe a, ɛma enzyme bi a wɔfrɛ no creatine kinase kɔ mogya no mu. Sɛ enzyme yi dodow kɔ soro wɔ mogya no mu a, ɛkyerɛ sɛ ntini no asɛe.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyinom betumi ahu pefee sɛ ebia sintɔ ahorow bi wɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛbata ntini mu yare ho no mu anaa.
• Ntini mu nhwehwɛmu: Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobegye ntini ketewaa bi afi ntini bi mu na wɔde afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete ahwɛ mu. Eyi betumi aboa ma wɔahu yare no ho sɛnkyerɛnne.
• Electromyography (EMG): Saa sɔhwɛ yi susuw anyinam ahoɔden dwumadi a ntini ne ntini ahorow yɛ.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa na wodi ho dwuma?

Ade a edi kan na ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛka ne sɛ, wonnya nnyaa saa yare yi ano aduru. Nhwehwɛmufo kɔ so reyɛ ho adwuma.

Akwan a wɔfa so sa yare no betumi ayɛ soronko a egyina yare no su so. Nneɛma titiriw a wɔyɛ ne:

• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Eyinom boa ma ntini ahorow no mu yɛ den na ɛma wotumi yɛ nsakrae kɛse. Eyi betumi aboa ma wɔakɔ so atumi akɔ baabiara bere tenten biara a wobetumi.
• Corticosteroids: Nnuru te sɛ prednisolone betumi aboa ma ntini ahorow no ayɛ mmerɛw, ama ahurututu no ayɛ adwuma yiye, ama nnompe a ɛyera brɛoo, na ama obi nkwa nna akyɛ.
• Nneɛma a ɛboa ma wotumi tu: Mfiri te sɛ poma, nantew, ne mmubuafo akongua boa wo ma wo nantew, di akɔneaba, na woasiw asehwe ano.
• Oprehyɛn: Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de ma ntini a ɛyɛ den no dwo anaasɛ siesie scoliosis.
• Koma a wɔhwɛ: Nnuru te sɛ ACE inhibitors ne beta-blockers a wofi ase ntɛm no betumi aboa ma wɔadi koma ntini a ɛsɛe no so. Ebia mfiri te sɛ nea ɛma obi koma bɔ kɛse nso ho behia.
• Ɔkasa mu ayaresa: Eyi betumi aboa nnipa a ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛmene.
• Ɔhome mu hwɛ: Ebia ɛho behia sɛ wɔde mfiri a ɛboa ɔfe, mfiri a wɔde home, ne ɛtɔ mmere bi a mframa a wɔboa ma wɔde boa ma wɔboa ma ɔhome a ɛyɛ den.

Nnansa yi, wɔde nnuru foforo aba a ebetumi asakra sɛnea yare no kɔ so wɔ ahorow bi te sɛ Duchenne ntini mu yare mu.

Asetra te dɛn wɔ yare yi ho?

Bere tenten a wubetumi ne yare yi atra ase no gu ahorow kɛse a egyina yare ko a wowɔ so. Sɛ nhwɛso no, nnipa a wɔwɔ Duchenne muscular dystrophy (DMD) no taa wuwu bere a wɔadi mfe 25. Nanso, mpɛn pii no, ahorow bi te sɛ oculopharyngeal muscular dystrophy no nnya nkwa nna so nkɛntɛnso biara. Enti, onipa a oye sen biara a obehu wo tebea no ho nsɛm a ɛyɛ nokware sen biara ne wo duruyɛfo a ɔresa wo yare no.

Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu yare nti, ɔkwan biara nni hɔ a wobetumi afa so asiw ano. Nanso, sɛ wowɔ saa yare yi, anaa sɛ obi wɔ w’abusua mu a, wubetumi ne wo duruyɛfo akasa afa awosu ho afotu a wubenya ansa na woawo no ho.

Saa nneɛma yi betumi aboa ma wɔasiw ɔhaw ahorow a efi yare no mu ba ano anaasɛ ɛkyɛ na ama asetra ayɛ mmerɛw:

• Di aduan a ahoɔden wom na ahoɔden wom.
• Nom nsu pii na amma wo ho atɔ wo na woannya akisikuru.
• Apɔw-mu-teɛteɛ sɛnea wubetumi biara, sɛnea w’aduruyɛfo kuw no kamfo kyerɛ no.
• Kura mu duru a ɛfata mu.
• Sɛ wonom sigaret a, gyae. Ebetumi abɔ w’ahurututu ne w’akoma ho ban.
• Nya vaccination wɔ bere ano.

Yare a ɛte sɛɛ a wobɛtra ase no betumi ayɛ den ama wo ne w’abusua. Enti, hwɛ hu bere nyinaa sɛ wubenya ayaresa ne ɔhwɛ a eye sen biara a wuhia. Afei nso, sɛ wo ne nnipa a wɔafa nneɛma koro no ara mu te sɛ wo bɛka mmoa akuw ho a, ebetumi ayɛ adwene mu ahoɔden fibea kɛse.