So woahyɛ no nsow sɛ nsensanee a ɛyɛ bruu a ɛyɛ hare pii wɔ wo honam ani, anaa wo ba no nipadua so? Ebia wuhu akuru nketenkete wɔ honam ani? Bere a nnipa pii susuw sɛ eyinom yɛ nea ɛfata no, ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ awosu mu tebea bi a wɔfrɛ no ‘Neurofibromatosis Type 1’, anaa NF1 tiawa ho sɛnkyerɛnne. Mma ɛnhaw wo, ɛwom mpo sɛ edin no te sɛ nea ɛyɛ hu de, nanso ɛyɛ tebea a wotumi di ho dwuma. Ɛnnɛ, yɛbɛka ne nyinaa ho asɛm wɔ ɔkwan a ɛyɛ mmerɛw na ɛnyɛ den sɛ yɛbɛte ase so.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne NF1?
NF1 yɛ awosu mu tebea. Ɛka yɛn honam ani ne ntini ahorow (kyerɛ sɛ, amemene, akyi berɛmo, ne ntini ahorow a ɛwɔ nipadua no nyinaa mu) titiriw. Ɛma nsakrae ketewaa bi ba adeyɛ a ɛma nkwammoaa nyin wɔ yɛn nipadua mu no mu. Fa no sɛ ‘nsakrae’ bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu a ɛhwɛ nkwammoaa mu mpaapaemu so. Obi a ɔwɔ NF1 no wɔ sintɔ ketewaa bi wɔ saa switch yi mu. Ne saa nti, nkwammoaa bi mu paapae ntɛmntɛm dodo na ɛyɛ akisikuru.
Saa akisikuru yi taa nyin wɔ ntini ahorow so. Ɛno nti na yɛfrɛ wɔn neurofibromas . Nea ɛho hia ne sɛ saa akisikuru yi mu dodow no ara nyɛ nea asiane biara nni ho . Ɛno kyerɛ sɛ wɔnyɛ kokoram. Saa akisikuru yi betumi ayɛ ntini ahorow a ɛwɔ amemene, akyi berɛmo, ne honam ani. Ebia woate sɛ wo duruyɛfo frɛ saa tebea yi ``Von Recklinghausen yare.'' Ɛno ne din foforo a wɔde frɛ no.
NF1 abu so dɛn?
NF1 ne neurofibromatosis a ɛtaa ba. Wɔbɔ amanneɛ sɛ ayarefo nyinaa mu 96% hwe ase wɔ saa ɔkwan yi mu. Wɔ wiase nyinaa no, wobu akontaa sɛ ebia mmofra a wɔawo wɔn foforo bɛyɛ 3,000 biara mu biako wɔ NF1. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ tebea a ɛntaa nsi koraa.
Dɛn ne NF1 ho sɛnkyerɛnne atitiriw?
NF1 ho sɛnkyerɛnne no fi akisikuru a yɛadi kan aka ho asɛm no, a ɛhyɛ ntini ahorow no so. Nanso ɛnyɛ obiara na ɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne koro. Nnipa binom nya yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi pɛ, bere a afoforo nso betumi aka wɔn kakra. Momma yɛnhwɛ sɛnkyerɛnne atitiriw no.
| Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ | Nkyerɛkyerɛmu a ɛnyɛ den |
|---|---|
| Café au lait mmeae a ɛwɔ hɔ | Eyinom te sɛ kɔla a ɛyɛ bruu a ɛyɛ hare a efi nufusu kakra a wode bɛka wo kɔfe ho no. Wɔyɛ baabi a ɛyɛ tratraa wɔ honam ani. Sɛnea ɛbɛyɛ na wɔahu yare no, wɔtaa bu nsensanee yi bɛboro asia a wobenya no sɛ ade titiriw. |
| Ntini mu ntini a ɛma mogya tu | Ntini mu akisikuru a ɛba honam ani. Eyinom betumi anyin wɔ nipadua no mu baabiara. Ebinom sua te sɛ pea, na ebi nso sõ. Ebia sɛ woka a, ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɛyɛ den kakra. |
| Nsonsonoe a ɛwɔ abasa ne asen mu | Ade a ɛda nsow wɔ yare yi ho ne nsensanee nketenkete (freckles) a ɛba mmea abasa, wɔn asen, ne ɛtɔ mmere bi a wɔn nufu ase. |
| Nsakrae a ɛba aniwa mu | Ebia akuru nketenkete a ɛyɛ bruu (Lisch nodules) bɛba aniwa no anim. Afei nso, akisikuru (optic gliomas) betumi ayɛ ntini a ɛka aniwa ne amemene no bom no mu. Eyi betumi de anisoadehu mu haw aba. |
| Nnompe mu haw ahorow | Wotumi hu nneɛma te sɛ scoliosis, nan a wɔakotow, ti a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa (macrocephaly), ne ne tenten tiaa. |
| Adwene a wɔde si biribi so ho haw ahorow | Mmofra ne mpanyimfo binom betumi anya tebea horow te sɛ adwene a wɔde si biribi so dodo (ADHD). |
| Yeaw | Wɔ mmeae a akisikuru ayɛ no, ebetumi ama obi ate ɛyaw esiane ntini a ɛyɛ den nti. Wobetumi aka sɛnea akwaa ahorow bi yɛ adwuma nso. |
Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ saa su ahorow yi nyinaa na ɛba onipa koro mu. Na ɛnyɛ wɔn nyinaa na wotumi hu wɔn wɔ awo mu. Su ahorow no bi fi ase da adi bere a obi nyin no.
Dɛn na ɛde NF1 ba?
Nsakrae ketewaa bi a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu na ɛde eyi ba. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, ɛyɛ nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `neurofibromin 1` mu. Saa awosu mu abɔde yi kyerɛ yɛn nipadua sɛ yɛnyɛ protein bi a wɔfrɛ no `neurofibromin`. Saa protein yi te sɛ `breki` a ɛhwɛ sɛnea nkwammoaa a ɛwɔ yɛn nipadua mu no kyekyɛ ntɛmntɛm so. Yɛsan frɛ eyi `(tumor suppressor)`.
Wɔ NF1 mu no, esiane mfomso bi a ɛwɔ akwankyerɛ a ɛwɔ saa awosu mu abɔde yi mu nti, wɔnyɛ neurofibromin protein no yiye. Eyi kyerɛ sɛ ‘breki’ no ntumi nyɛ adwuma yiye. Ne saa nti, nkwammoaa bi mu paapae a wontumi nni so na ɛyɛ akisikuru.
Akwan abien na awosu mu nsakrae yi betumi afa so aba:
1. Agyapadeɛ a ɛfiri awofoɔ hɔ: Sɛ ɔwofoɔ baako wɔ NF1 a, abofra wɔ hokwan 50% sɛ ɔbɛnya tebea no.
2. Nea ɛba kwa: Bɛyɛ NF1 ayarefo no mu fã nni abusua abakɔsɛm biara. Eyi kyerɛ sɛ sɛ awofo no nni tebea no mpo a, nsakrae no betumi aba kwa bere a wɔrewo awosu mu nkwaadɔm wɔ abofra no nipadua mu no.
Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi NF1 mu aba?
Ɛwom sɛ nnipa dodow no ara nnya nsɛnnennen a emu yɛ den de, nanso ɛtɔ mmere bi a nea edidi so yi betumi aba:
- Aniwa a ɛyera (esiane optic glioma tumors nti) .
- Nnompe a abubu anaasɛ ɛyɛ mmerɛw
- Ntini a ɛsɛe
- Mogya mmoroso (ntini mmoroso) .
- Tumor san ba bio bere a wɔasa no yare akyi mpo
- Obu a obi wɔ ma ne ho a ɛba fam esiane ne honam ani hwɛbea ho dadwen nti
Ɛwom sɛ mpɛn pii no, saa akisikuru yi nyɛ kokoram de, nanso ɛntaa mma koraa sɛ neurofibromas bi betumi abɛyɛ kokoram. Ɛno nti na ɛho hia sɛ wokɔ wo duruyɛfo nkyɛn kɔhwɛ wo daa no.
Ɔkwan bɛn so na wohu NF1?
Oduruyɛfo bi bedi kan ahwehwɛ wo mu na wanya yare no ho adwene. Oduruyɛfo no bɛhwɛ wo honam ani yiye sɛ ebia nsensanee, akuru, ne nea ɛkeka ho bi wɔ hɔ.
- Mfoniniyɛ nhwehwɛmu: Sɔhwɛ te sɛ `(MRI)`, `(X-ray)` anaa `(CT scan)` de hwɛ sɛ akisikuru wɔ nipadua no mu anaa.
- Awosu mu nhwehwɛmu: Mogya mu nhwehwɛmu a wɔde kyerɛ sɛ ebia nkwaadɔm mu nsakrae bi wɔ `NF1` awosu mu nkwaadɔm mu anaa.
- Aniwa mu nhwehwɛmu: Ɔbenfo bi a ɔbɛma wayɛ w’ani mu nhwehwɛmu de ahwɛ sɛ Lisch nodules anaa.
Wɔtaa hu saa yare yi wɔ mpanyin afe so. Eyi te saa efisɛ, sɛnea yɛadi kan aka no, sɛnkyerɛnne ahorow bi (sɛ nhwɛso no, akuru a ɛwɔ honam ani) fi ase da adi bere a obi nyin no.
Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa NF1?
Ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yedi kan ka ne sɛ, .Wɔnnya nnyaa NF1 aduru biara. Nanso mma nsuro. Ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ma woadi wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na woanya asetra a edi mu na abotɔyam wom. Ayaresa no gyina sɛnkyerɛnne ahorow a wowɔ so.
- Oprehyɛn: Wobetumi de oprehyɛn ayi akisikuru a ɛyɛ yaw, ɛhyɛ ntini ahorow mu, anaasɛ ɛmma ɛnyɛ nea ɛda adi no.
- Kokoram ayaresa: Sɛ akisikuru bi dan kokoram a, wɔde ayaresa te sɛ ``chemotherapy`` ma.
- Nnompe ho ayaresa: Wɔde oprehyɛn anaa braces di dwuma ma nneɛma te sɛ akyi berɛmo a wɔde frafra.
- Nnuru: Mprempren nnuru pɔtee bi te sɛ selumetinib wɔ hɔ a wɔde siw akisikuru nyin ano. Wɔde nnuru nso sa tebea horow te sɛ ADHD.
Hia a ɛho hia sɛ wɔyɛ aduruyɛ mu nhwehwɛmu daa
Ɛho hia sɛ nnipa a wɔwɔ NF1 no kɔ oduruyɛfo nkyɛn anyɛ yiye koraa no pɛnkoro afe biara kɔhwɛ wɔn mu koraa. Ɛsɛ sɛ wɔhwɛ wɔn ani ne wɔn mogya mmoroso nso afe biara. Eyi bɛboa wɔn ma wɔahu ɔhaw foforo biara ntɛm na wɔafi ayaresa ase.
Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?
Sɛ wususuw sɛ wo anaa wo ba no wɔ NF1 ho sɛnkyerɛnne, titiriw sɛ wuhu nea edidi so yi a, hwɛ hu sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn.
- Sɛ wowɔ mmeae bɛboro asia a wɔde café-au-lait (wɔde kɔfe kɔla gu mu).
- Wora sesa anaasɛ ɛyɛ kurukuruwa a ntease biara nnim.
- Nsakrae a ɛba wɔ anisoadehu mu.
Sɛ wonim sɛ wowɔ NF1 dedaw a, sɛ wote ɛyaw a ɛkɔ soro, akisikuru nyin ntɛmntɛm, anaasɛ wunya sɛnkyerɛnne foforo a, bɔ wo duruyɛfo amanneɛ ntɛm ara.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- NF1 yɛ awosu mu tebea a ɛma honam ani akuru ne akisikuru ba ntini ahorow no so. Saa akisikuru yi mu dodow no ara nyɛ kokoram.
- Wobetumi anya saa tebea yi afi awofo hɔ, anaasɛ ebetumi aba kwa a obiara nni abusua no mu.
- Ɛsono yare no ho sɛnkyerɛnne kɛse wɔ onipa biara mu. Afei nso, ɛnyɛ yare no ho sɛnkyerɛnne nyinaa na ɛda adi prɛko pɛ, nanso bere kɔ so no, ɛkɔ so.
- Ɛwom sɛ wontumi nsa NF1 koraa de, nanso ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma woadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama woanya asetra pa. Afe afe aduruyɛ mu nhwehwɛmu ho hia yiye.
- Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ wo ho nyɛ wo dɛ na woadi awerɛhow wɔ honam ani nsɛnkyerɛnne ne akisikuru ho. Mma ntwentwɛn wo nan ase da sɛ wo ne wo duruyɛfo anaa adwenemyare ho ɔfotufo bi bɛkasa afa eyi ho.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho