So wowɔ akisikuru anaa akuru bi a wunnim wɔ wo nipadua so? Ebetumi ayɛ Schwannomatosis!

Ɛtɔ mmere bi a, wote ɛyaw bi nka bere nyinaa a wuntumi nkyerɛkyerɛ mu wɔ wo nipadua mu? Anaasɛ ɛtɔ mmere bi a wote nka sɛ akuru nketenkete bi wɔ wo honam ani? Ɛwom sɛ yɛmfa yɛn adwene nsi saa nneɛma yi so kɛse ankasa de, nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ ayaresa tebea bi ho sɛnkyerɛnne. Ɛnnɛ, yɛrebɛka ayaresa tebea bi a wɔntaa nte ho asɛm, nanso ɛho hia sɛ wohu ho asɛm. Ɛno yɛ tebea bi a wɔfrɛ no `Schwannomatosis`.

Dɛn ne `Schwannomatosis`? Momma yɛnte ase kɛkɛ!

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Schwannomatosis yɛ tebea a nsakrae bi a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu na ɛde ba. Eyi ne bere a akisikuru (akisikuru) nyin wɔ yɛn nipadua no ntini mu, kyerɛ sɛ, ntini mu. Yɛfrɛ saa akisikuru yi `schwannomas`. Saa `schwannomas` yi firi nkwammoaa soronko bi a atwa yɛn ntini ho ahyia na ɛyɛ adwuma sɛ insulator. Wɔfrɛ saa nkwammoaa yi `Schwann nkwammoaa`. Wohu titire wo yen peripheral nervous system mu - ekyere se, wo ntini a etrɛw fi amemene ne akyi berɛmo mu, wɔ ntini ntini mu, ne baabi a ntini no ne ntini no di nkitaho.

Schwannomatosis yɛ tebea a ɛtaa de ɛyaw a enni sabea ba mmerante ne mmabaa a wɔadu mpanyin afe so, a wɔadi fi mfe 20 kosi 40. Ɛyɛ neurofibromatosis foforo, akisikuru kuw bi a ɛba ntini mu.

So Schwannomatosis ahorow bi wɔ hɔ?

Yiw, Schwannomatosis ahorow atitiriw pii wɔ hɔ. Wɔkyekyɛ eyinom mu sɛnea awosu mu nsakrae a ɛde ɔkwan biara ba no te. Saa ahorow yi ne:

• `NF2` - a ɛfa `schwannomatosis` (kan no na wɔfrɛ no `neurofibromatosis type 2`) ho.
• `SMARCB1` - a ɛfa `schwannomatosis` ho.
• `LZTR1` - a ɛfa `schwannomatosis` ho.
• `22q` - a ɛfa `schwannomatosis` ho (eyi fi nsakrae a ɛba wɔ chromosome 22 fã bi mu).
• Schwannomatosis a wɔankyerɛ sɛ ɛnte saa (NOS).
• Schwannomatosis a wɔmfa nhyɛ baabi foforo (NEC).

Ɛwom sɛ ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea edin ahorow yi yɛ den kakra de, nanso sɛ wɔma wɔkyekyɛ mu wɔ saa kwan yi so a, ɛboa nnuruyɛfo kɛse ma wohu yare no pɛpɛɛpɛ na wɔde afotu a ɛfata ma.

Saa tebea yi ho yɛ na dɛn na wɔfrɛ no `Schwannomatosis`?

Schwannomatosis ne neurofibromatosis a ɛntaa nsi . Nnipa dodow a wɔwɔ bi ho akontaabu pɛpɛɛpɛ gu ahorow. Nhwehwɛmu ahorow bi kyerɛ sɛ schwannomatosis a ɛfa NF2 ho no betumi aka nnipa bɛyɛ 30,000 biara mu biako . Sɛ wɔka ahorow afoforo no bom a, ɛka nnipa bɛyɛ 70,000 biara mu biako .

Ɛnyɛ obiara a onya schwannoma na ɔwɔ schwannomatosis. Wɔ schwannomatosis mu no, schwannomas pii na ɛba. Mpɛn pii no, schwannoma biako abu so sen schwannomatosis pii. Eyi kyerɛ sɛ ɛnto nnipa pii ankasa.

Dɛn ne Schwannomatosis ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Nsɛnkyerɛnne titiriw a wɔtaa hu wɔ tebea yi mu ne ɛyaw . Saa ɛyaw yi ba efisɛ schwannoma akisikuru no remia ntini ne ntini a atwa ho ahyia no. Ɛyaw yi betumi ayɛ dɛn?

• Ebetumi ayɛ ɛyaw a enni sabea , a ɛkyerɛ sɛ ebetumi atra hɔ asram pii, mfe pii mpo.
• Ɛyaw no su betumi afi nea emu nyɛ den so kosi nea emu yɛ den so .
• This pain can be felt anywhere in the body , not just where the tumor is located. Ɛtɔ da bi a, ɛyaw no tumi ba wɔ baabi a ɛne faako a akisikuru no wɔ nni hwee yɛ.
• Ɛyaw no betumi ayɛ kɛse bere a bere kɔ so no.

Fa no sɛ, wowɔ ɛyaw bi a ɛkɔ wo nan ase bere nyinaa, na nea ɛka ho ne sɛ wo ho yɛ wo yaw. Ɛnkɔ bere a wɔanom nnuru mpo akyi. Ebia wubesusuw sɛ ɛyɛ awɔw ara kwa. Nanso ebetumi ayɛ ɛyaw a Schwannomatosis de ba.

Ɛyaw akyi no, sɛnkyerɛnne afoforo betumi aba a egyina faako a akisikuru no wɔ so. Nhwɛsoɔ:

• Nkate a ɛma obi ho dwiriw no anaasɛ ɔte nka sɛ anyinam ahoɔden abɔ no .
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ntini no dwumadi a ɛso tew.
• Wobetumi ate akuru anaa akisikuru a ɛwɔ honam ani (baabi a akisikuru no ayɛ) nka wɔ nsa no mu.

Ɛwom sɛ mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ mfe 20 akyi ne ansa na wɔadi mfe 40 , nanso nhwehwɛmu ahorow kyerɛ sɛ ebetumi ada adi ankasa wɔ mfe biara mu.

Dɛn na ɛde Schwannomatosis ba?

Nea ɛde Schwannomatosis ba titiriw ne awosu mu nsakrae (mutation). Eyi te saa titiriw wɔ awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no NF2, SMARCB1, anaa LZTR1 ho. Saa awosu mu nkwaadɔm yi wɔ chromosome 22 so .

Saa awosu mu nkwaadɔm yi yɛ adwuma sɛ `tumor suppressors`, a ɛhwɛ ma akisikuru a ɛba yɛn nipadua mu no so. Ɛne sɛ, saa awosu mu nkwaadɔm yi na ɛhwɛ mpɛn dodow a ɛsɛ sɛ nkwammoaa nyin na ɛkyekyɛ mu. Enti, sɛ `mutation` bi wɔ `tumor suppressor` gene mu te sɛ eyi a, yɛn nkwammoaa no nnya akwankyerɛ a wohia na ama wɔatumi ahwɛ nkwammoaa nyin so. Ne saa nti, nkwammoaa no fi ase nyin na ɛpaapae ntɛmntɛm dodo, a wontumi nni so. Saa na saa `tumors` yi hyehyɛ.

Wɔ Schwannomatosis nsɛm bi mu no, ebia wonnim nea ɛde ba ankasa. Eyi kyerɛ sɛ tebea no betumi aba bere a wonni awosu mu nsakrae a wɔahu mprempren mpo.

So eyi fi awosu mu? (`So schwannomatosis yɛ awosu mu yare?`)

Nsɛm bi a ɛfa `Schwannomatosis` hoWobetumi anya afi awo mu . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nnipa a wɔwɔ Schwannomatosis no mu 15% kosi 25% wɔ abusua abakɔsɛm a ɛfa tebea no ho. Wɔde kɔ nipadua no mu wɔ autosomal dominant nhyehyɛe mu. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ ɔwofo no mu biara nya awosu mu nkwaadɔm a ɛde awosu mu nsakrae no ba no bi fi awo mu a, ɛda adi sɛ abofra no benya tebea no.

Nanso, Schwannomatosis dodow no ara ba kwa . Eyi kyerɛ sɛ obi betumi anya Schwannomatosis denam awosu mu nsakrae yi a obenya so, sɛ mpo obiara nni abusua no mu nnyaa tebea no bi da a.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi Schwannomatosis mu aba?

Schwannoma akisikuru dodow no ara yɛ akisikuru a ɛnyɛ kokoram, a asiane biara nni ho (akisikuru a ɛnyɛ hu). Ɛno kyerɛ sɛ wɔnyɛ kokoram. Nanso, ɛntaa mma koraa sɛ akisikuru bi betumi abɛyɛ kokoram. Ɛno nti na nnuruyɛfo de wɔn adwene asi eyi nso so no.

Ɔhaw titiriw foforo ne ɛyaw a enni sabea . Saa ɛyaw a ɛkɔ so yi betumi anya obi adwenemyare so nkɛntɛnso kɛse. Sɛ ɛbɛyɛ den sɛ wɔbɛyɛ da biara da nnwuma na sɛ wontumi nyɛ wɔn ankasa a, tebea horow te sɛ adwenemhaw ne dadwen betumi asɔre. Enti, nnipa pii hu sɛ mfaso wɔ so sɛ wɔne adwenemyare ho ɔfotufo bi bɛkasa wɔ tebea horow a ɛtete saa mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Schwannomatosis?

Oduruyɛfo bi behu tebea yi denam nipadua mu nhwehwɛmu ne nhwehwɛmu a ɔbɛyɛ so . Bere a wɔreyɛ nhwehwɛmu no, oduruyɛfo no bebisa wo wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow, bere tenten a atra hɔ, ne sɛ ebia obi wɔ w’abusua mu anya tebea a ɛte saa ara anaa.

Esiane sɛ schwannomatosis ho sɛnkyerɛnne te sɛ nyarewa afoforo de na ebetumi ayɛ den sɛ wobehu baabi a ɛyaw no fi nti, ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ den sɛ wobehu yare no ntɛm ara. Nanso esiane sɛ mprempren nnuruyɛfo de nhwehwɛmu a wɔayɛ no foforo di dwuma nti, ɛnyɛ den sɛ wobehu schwannomatosis ahorow no. Sɛ nhwɛso no, sɛ wobehu sɛ wowɔ schwannomatosis a ɛfa SMARCB1 ho a, anyɛ yiye koraa no, ɛsɛ sɛ wunya nea edidi so yi mu biako:

• Anyɛ yiye koraa no, ɛsɛ sɛ schwannoma biako wɔ hɔ, na ɛsɛ sɛ awosu mu nhwehwɛmu a wɔde mogya anaa nnompe yɛ si so dua sɛ nsakrae bi aba SMARCB1 awosu mu nkwaadɔm no mu.
• Anyɛ yiye koraa no, ɛsɛ sɛ schwannomas abien wɔ hɔ, na ɛsɛ sɛ akisikuru no biako mu nhwehwɛmu si so dua sɛ ɛwɔ SMARCB1 awosu mu nsakrae no.

Nhwehwɛmu bɛn na wɔde hu Schwannomatosis?

Mfoninitwa nhwehwɛmu te sɛ MRI (Magnetic Resonance Imaging) betumi aboa wo duruyɛfo ma wahu schwannoma. If a tumor is found on this test, your doctor may take a small sample of the tumor for testing (a biopsy).Wubetumi akra. Afei, sɛ wode afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete hwɛ nkwammoaa no a, wubetumi ahu akisikuru ko a ɛyɛ pɛpɛɛpɛ. Nea ɛka ho no, awosu mu mogya mu nhwehwɛmu nso betumi ahu sɛ ebia wowɔ awosu mu nsakrae a ɛde ɔkwan biara so ba no anaa.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Schwannomatosis?

Sɛ yɛbɛka nokware a, mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Schwannomatosis, enti ayaresa botae titiriw ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma .

Ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛw nnuru ahorow ama wo na aboa ma wo yaw no afi hɔ . Saa nnuru yi begyina nneɛma te sɛ baabi a ɛyaw no wɔ ne sɛnea emu yɛ den so.

Sɛ wɔamfa nnuru anhyɛ ɛyaw no ano, anaasɛ ɛyaw no mu yɛ den yiye a, wo duruyɛfo betumi asusuw ho sɛ ɔbɛyɛ oprehyɛn ayi schwannoma no afi hɔ anaasɛ ɔde no bɛkɔ ayaresabea sɔhwɛ ahorow . Nanso, wo duruyɛfo no besi gyinae sɛ ebia eyinom yɛ akwan a ahobammɔ wom ma wo anaa. Oprehyɛn betumi ama ntini ahorow asɛe, na hokwan wɔ hɔ sɛ akisikuru no betumi asan anyin bere a wɔayi afi hɔ awie no.

Dɛn ne nkɔmhyɛ a ɛwɔ hɔ ma obi a ɔwɔ Schwannomatosis?

Eyi gu ahorow ankasa wɔ onipa biara mu . Egyina schwannomas a ɛwɔ wo nipadua mu no kɛse, dodow, ne beae a ɛwɔ so. Ebia nnipa binom wɔ kakraa bi pɛ, na afoforo nso wɔ pii. Ebetumi aba sɛ ɛwɔ nipadua no so baabi biako pɛ, anaasɛ wɔatrɛw akɔ mmeae pii. Enti yare no ho sɛnkyerɛnne nyɛ pɛ wɔ obiara fam.

Schwannomatosis ho sɛnkyerɛnne a ɛhaw adwene sen biara ne ɛyaw a enni sabea . Ɛyaw a wobɛtra ase, titiriw sɛ emu yɛ den a, ebetumi ayɛ asɛnnennen ankasa. Saa ɛyaw yi betumi aka w’adwene ne wo nipadua akwahosan. Sɛ Schwannomatosis ho sɛnkyerɛnne rema woate adwenemhaw nka anaasɛ wuntumi nyɛ adwuma wɔ w’ankasa anaa w’asetra mu a, hwɛ hu sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa. Adwene mu akwahosan ho ɔfotufo a wo ne no bɛkasa nso betumi aboa.

Ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ɛbɛboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Nnipa pii nya ahotɔ fi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow mu denam nnuru a wɔde di dwuma so. Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ afoforo oprehyɛn na wɔayi akisikuru no afi hɔ. Nanso kae sɛ hokwan wɔ hɔ sɛ akisikuru no bɛsan anyin bere a wɔayi afi hɔ awie no.

So Schwannomatosis ka nkwa nna?

Schwannomatosis nnya nkwa nna so nkɛntɛnso tẽẽ . Nanso, ɛyaw a enni sabea ne sɛnkyerɛnne afoforo a ɛde ba no betumi aka asetra pa. Sɛ wowɔ asɛm bi a ɛhaw wo wɔ eyi ho a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa tẽẽ. Esiane sɛ ɛsono obiara tebea nti, ɔno nkutoo na obetumi ama wo tebea no ho nsɛm a ɛyɛ foforo sen biara.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Ɛyaw a wuntumi nnya nea enti a ɛte saa.Sɛ wowɔ sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw , hwɛ hu sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn. Afei nso, sɛ wuhu sɛ akisikuru anaa akisikuru foforo bi wɔ wo nipadua no baabiara a, ɛho hia sɛ wode kyerɛ oduruyɛfo.

Sɛ wowɔ Schwannomatosis dedaw a, sɛ wuhu nsakrae bi wɔ wo sɛnkyerɛnne ahorow mu te sɛ ɛyaw a ɛkɔ soro a, ma wo duruyɛfo nhu.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Sɛ wokɔ wo duruyɛfo nkyɛn a, ɛbɛyɛ nea mfaso wɔ so sɛ wubebisa nsɛm te sɛ eyinom:

• Dɛn na metumi ayɛ de adi ɛyaw no ho dwuma?
• So akwan foforo bi wɔ hɔ a wobetumi afa so a nnuru a wɔde kum ɛyaw nka ho?
• So ebehia sɛ wɔyɛ me oprehyɛn?
• Dɛn ne ayaresa no mu nsunsuanso bɔne?
• So me mma betumi anya tebea yi fi awo mu daakye?

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛyaw a enni sabea a ɛde Schwannomatosis ba no a wobɛtra ase no betumi ayɛ den ankasa. Nna bi yɛ mmerɛw sen afoforo. Sɛ wowɔ nhyehyɛe mpo a, ɛyaw no betumi ahyɛ wo ma woatwentwɛn wo nan ase na woatra fie akɔhome. Eyi betumi asiw w’ankasa ne asetram dwumadi ahorow kwan. Nanso mma Schwannomatosis nni w’asetra so.

Oduruyɛfo betumi aboa wo ma woanya ayaresa nhyehyɛe a eye sen biara a wode bedi wo sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma. Sɛ ɛyaw a enni sabea rehaw w’adwene a, ebia wubenya mfaso nso sɛ wobɛkɔ akɔhwɛ adwenemyare ho ɔfotufo . Oprehyɛn ne nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow nso betumi ayɛ nea wobetumi apaw. Enti, bisa wo duruyɛfo nea ɛwɔ hɔ a ɛbɛboa wo ma woadi Schwannomatosis sɛnkyerɛnne ahorow no anim. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara, na nnuruyɛfo ne akuw a wɔboa wo wɔ hɔ a wɔbɛboa wo wɔ akwantu yi mu.

` Schwannomatosis, neurofibromatosis, ɛyaw a enni sabea, awosu mu nyarewa, NF2, SMARCB1, LZTR1, ntini mu nyarewa