So wo nso w’aso yɛ den a wo honam ani, wo ti nhwi, ne w’ani kɔla sesa? Momma yɛnka eyi (Waardenburg Syndrome) ho asɛm!

Ɛtɔ da bi a ebia woahyɛ no nsow sɛ wɔ yɛn nkurɔfo mu no, nnipa bi wɔ hɔ a wɔn ti nhwi yɛ fitaa bi fi wɔn mmofraase, anaa nnipa bi a wɔn ani biako yɛ bruu na biako nso yɛ bruu. Nnipa binom wɔ aso mu haw fi wɔn mmofraase. Ɛtɔ mmere bi a, ebia awosu mu ntease bi wɔ nneɛma a ɛtete saa akyi a yennim. Ɛno yɛ tebea titiriw a ɛte saa no biako a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ (Waardenburg Syndrome) . Nsuro, yɛbɛka eyi ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ne Waardenburg Yare no? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

Okay, afei momma yɛnhwɛ nea eyi (Waardenburg Syndrome) yɛ. Eyi yɛ awosu mu tebea . Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba yɛn nipadua mu awosu mu nneɛma mu na ɛde ba. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, tebea yi betumi asesa wo ti nhwi, w’ani, ne wo honam ani kɔla (pigmentation) . Ɛnyɛ ɛno nko, na mmom ebia nnipa binom nso nte asɛm yiye esiane eyi nti. Eyi ahorow atitiriw anan na ɛwɔ hɔ (Waardenburg Syndrome). Nsakrae ahorow (nsakrae) a ɛba awosu mu nkwaadɔm asia mu na ɛde saa ahorow yi ba. Ɔkwan biara wɔ su soronko bi.

Hena na onya Waardenburg Syndrome?

Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu tebea nti, ebetumi aka obiara. Mpɛn pii no, abofra nya awosu mu nkwaadɔm a ɛde tebea yi ba no fi ɛna no anaa agya no hɔ. Wɔ aduruyɛ mu no, wɔfrɛ eyi ``autosomal dominant'' agyapade. Sɛ ɛba saa a, ɔwofo a ɔde awosu mu nkwaadɔm no ma no nso taa nya tebea no. Fa no sɛ, sɛ ɛna no anaa agya no mu biara wɔ saa su ahorow yi a, abofra no nso betumi anya bi.

Nanso, ɛtɔ da bi a Waardenburg Syndrome types II ne IV nso tumi de kɔ nnipa mu sɛ ``autosomal recessive`` gene. Eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ awosu mu abɔde a ɛka wɔn no kurafo, nanso wonni yare no ho sɛnkyerɛnne biara. Nanso, sɛ awofo baanu no nyinaa de awosu mu abɔde no ma wɔn ba a, abofra no betumi anya tebea no.

Ɛntaa mma koraa sɛ saa tebea yi betumi aba obi a onni abusua abakɔsɛm mu, esiane awosu mu nsakrae foforo nti.

Eyi abu so dɛn?

Waardenburg Syndrome ka nnipa bɛyɛ 40,000 biara mu biako . Ɛsan nso na ɛde aso a wɔwoo no 2% kosi 5% ba.

Ɔkwan bɛn so na Waardenburg Syndrome ka me nipadua?

The genetic mutations that cause this can affect your hearing . Nnipa binom wɔ aso a ɛfata, nanso wɔwo afoforo a wɔn aso yɛ den (congenital). Saa awosu mu nkwaadɔm yi nso betumi asesa sɛnea w’ani, wo honam ani, ne wo ti nhwi te . Ebia wowɔ aniwa a ɛsono ne kɔla abien anaa nea ɛboro saa. Saa tebea yi betumi ama wo honam ani mmeae bi ayɛ hare sen afoforo, wo ti nhwi kɔla asesa, na wo ti nhwi ayɛ fitaa, titiriw wɔ wo mmofraase pɛɛ .

Dɛn ne Waardenburg Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Ɛsono saa yare yi ho sɛnkyerɛnne ahorow. Wobetumi ayɛ soronko wɔ abusua koro mu mpo. Nsɛnkyerɛnne titiriw ne aso a ɛyɛ mmerɛw ne nhwi, honam ani, ne aniwa a ɛyɛ kɔla. Nea ɛka ho no, sɛnkyerɛnne pɔtee bi wɔ hɔ a egyina Waardenburg Syndrome ko a obi te so. Sɛ nhwɛso no, wɔ ɔkwan a ɛto so 1 mu no, aniwa no ntam kwan kɔ soro, wɔ ɔkwan a ɛto so 3 mu no, nsa ne nsateaa mu nneɛma a ɛnteɛ, na wɔ ɔkwan a ɛto so 4 mu no, dwensɔtwaa mu yare bi a wɔfrɛ no Hirschsprung yare .

Aso a ɛyɛ mmerɛw

Nnipa binom a wɔwɔ Waardenburg Syndrome betumi anya aso biako anaa abien no nyinaa aso a ɛyɛ mmerɛw kosi nea emu yɛ den. Nanso, wɔ nsɛm bi mu no, ebia ɛrenka aso koraa. Saa aso a ɛyɛ mmerɛw yi fi awo mu .

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ kɔla

Waardenburg Syndrome betumi ama nsakrae aba wo ti nhwi, wo honam ani, ne w’ani kɔla mu, te sɛ:

• Aniwa a emu yɛ hare yiye, ɛyɛ bruu.
• Aniwa abien a ɛwɔ kɔla abien a wowɔ. Fa no sɛ, biako yɛ bruu na biako nso yɛ bruu.
• Heterochromia irides yɛ kɔla a ɛsakra wɔ aniwa no fã a ɛwɔ kɔla (iris) no mu wɔ aniwa koro no ara mu mpo.
• Nwi fitaa anaa nwi a ɛyɛ mmerɛw a ɛwɔ ti nhwi no mu, mpɛn pii no wɔ moma so (forelock).
• Nwi a ɛyɛ fitaa wɔ ne mmofraase pɛɛ.
• Sɛ wowɔ nsensanee anaa nsensanee wɔ honam ani a ɛyɛ hare sen mmeae afoforo (congenital leukoderma) .

Dɛn ne Waardenburg Syndrome ahorow?

Waardenburg Syndrome ahorow atitiriw anan na ɛwɔ hɔ. Oduruyɛfo begyina wo sɛnkyerɛnne ahorow so ahu saa yare yi.

• Type I: Aniwa no ntam kwan trɛw dodo, na hwene no bridge no trɛw.
• Ɔkwan II: Aso a ɛyɛ mmerɛw kosi nea emu yɛ den.
• Type III - Wɔsan frɛ no ``Klein-Waardenburg syndrome'': aso a ɛyɛ mmerɛw, honam ani kɔla a ɛsakra, ne nsa ne nsateaa nnompe nkɔso a ɛnteɛ.
• Type IV - Wɔsan frɛ no Waardenburg-Shah syndrome: Nea ɛka Waardenburg syndrome ho nneɛma afoforo nyinaa ho no, tebea bi a wɔfrɛ no Hirschsprung yare nso ba. Eyi betumi ama akisikuru a emu yɛ den anaasɛ dwensɔtwaa no asiw.

Eyinom mu no, ahorow I ne II na abu so sen biara. Nneɛma ahorow III ne IV ho yɛ na koraa.

Dɛn na ɛde Waardenburg Syndrome ba?

Waardenburg Syndrome fi awosu mu nkwaadɔm a edidi so yi mu biako anaa nea ɛboro saa mu nsakrae:

• `(EDN3)` (ma ɔkwan a wɔfa so yɛ IV) .
• `(EDNRB)` (ma ɔkwan a wɔfa so yɛ IV) .
• `(MITF)` (ma ɔkwan a wɔfa so yɛ ade II) .
• `(PAX3)` (ma ahorow I ne III) .
• `(SNAI2)` (ma ɔkwan a wɔfa so yɛ ade II) .
• `(SOX10)` (ma ɔkwan a wɔfa so yɛ IV) .

Saa awosu mu nkwaadɔm yi na ɛbɔ nkwammoaa ahorow a ɛwɔ yɛn nipadua mu no. Wɔn mu no, nkwammoaa soronko bi a wɔfrɛ no ``melanocytes`` na ɛyɛ saa nkwammoaa yi. Saa nkwammoaa yi yɛ aduru a wɔfrɛ no ``melanin pigment`` a ɛma yɛn honam ani, yɛn ti nhwi, ne yɛn aniwa kɔla.Sɛ nkwammoaa yi yɛ kɔla ahorow akyi no, ɛboa ma yɛn aso no mu fã nso yɛ adwuma. Enti, sɛ nsakrae ba saa awosu mu nkwaadɔm yi mu biara mu a, ebetumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Waardenburg Syndrome?

Ɛda adi sɛ wo ba no duruyɛfo behu Waardenburg Syndrome bere a wɔawo no anaasɛ ne mmofraase . Wɔbɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu de ahwehwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne ne w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm. Ebia wo duruyɛfo nso bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu mfa nkyerɛ sɛ wɔahu yare no na wɔahwehwɛ sɛnkyerɛnne afoforo a ɛbata tebea no ho, te sɛ:

• Aniwa mu nhwehwɛmu.
• Sɔhwɛ a wɔde yɛ aso .
• Wobetumi ayɛ mfoniniyɛ mu nhwehwɛmu wɔ aso a ɛwɔ mu, nsa ne nsateaa, anaa dwensɔtwaa mu, a egyina sɛnkyerɛnne ahorow no so.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Waardenburg Syndrome?

Ɛnyɛ Waardenburg Syndrome ahorow nyinaa na ɛsɛ sɛ wɔsa. Nanso, sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ a, wɔsa no sɛnea ɛho hia. Nhwɛsoɔ:

• Mfiri a wɔde boa aso a wɔde bedi dwuma anaasɛ wɔbɛyɛ oprehyɛn a wɔde bɛhyɛ aso mu ama obi a ɔte asɛm no.
• Sɛ wɔde aduru a wɔde siw owia ano di dwuma de bɔ mmeae a honam ani kɔla sesa fi owia mu ho ban .
• Sɛ wowɔ akisikuru (titiriw type IV) a, fa nnuru anaa aduan a ahoɔdennuru pii wom .
• Oprehyɛn a wɔyɛ de yi dwensɔtwaa no fã bi a asiw anaasɛ wosiesie (type IV).
• Nnuru anaa srade a wɔde gu nipadua no so a wɔde bedi dwuma de akura honam ani akwahosan mu.

So wobetumi asiw Waardenburg Syndrome ano?

Esiane sɛ awosu mu nsakrae na ɛde eyi ba nti, ɔkwan ankasa biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano . Nanso, sɛ wopɛ sɛ wuhu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi a, wubetumi ne oduruyɛfo akasa afa awosu mu afotu ne nhwehwɛmu ho .

Sɛ me ba no wɔ Waardenburg Syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Sɛ wo ba no nya Waardenburg Syndrome a, ɛho hia sɛ wɔyɛ no aso nhwehwɛmu daa wɔ n’asetra nyinaa mu. Ebia eyi bɛhwehwɛ sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo anaa aso ho ɔbenfo nkyɛn. Eyi te saa efisɛ aso mu haw ahorow a ɛba wɔ mmofraase no betumi akyɛ nkɔso mu nsɛntitiriw na aka adwene mu nkɔso . Nanso, mpɛn pii no, nnipa a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya mfaso afi aso a wɔde hyɛ nipadua mu ne mfiri a wɔde boa aso mu .

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu sɛnea wo ba no nte asɛm no ntɛm na wode nea ɛho hia ama no.

Ebia wo ba ti nhwi, n’ani, ne ne honam ani kɔla bɛma wate nka sɛ ne ho yɛ fɛre na ɛsono ne mfɛfo. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, mmofra binom nya adwene mu afotu akwan te sɛ adwene mu nneyɛe ho ayaresa (CBT) so mfaso de boa wɔn ma wonya wɔn ho mu ahotoso.

Nnipa a wɔwɔ Waardenburg Syndrome no nkwa nna yɛ nea ɛfata . Eyi nni aduru biara, nanso wobetumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na nkurɔfo atumi abɔ bra pa.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo sɛnkyerɛnne ahorow no rema ayɛ den sɛ wobɛyɛ da biara da dwumadi ahorow, titiriw sɛ w’aso yɛ den a , anaasɛ wowɔ ɔhaw ahorow te sɛ akisikuru a ɛtaa ba a , hwɛ hu sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no?

Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, wubetumi abisa nsɛm te sɛ eyinom:

• So ɛsɛ sɛ mede afiri a wɔde te asɛm di dwuma?
• So ɛsɛ sɛ wɔyɛ me oprehyɛn na ama m’aso atu mpɔn?
• Mɛyɛ dɛn atumi abɔ me honam ani ho ban afi owia ho?
• Sɛ me ti nhwi kɔla sesa a, so metumi de kɔla ayɛ me ti nhwi?

Awiei koraa no, nea ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Ɛwom sɛ ebia wubenya nsakrae bi wɔ wo honam ani hwɛbea mu esiane Waardenburg Syndrome nti de, nanso saa nneɛma no na ɛma woyɛ soronko . Ɛtɔ mmere bi a, titiriw wɔ mmofra mu no, sɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ma wote nka sɛ wo ho nyɛ wo dɛ a, ɛyɛ papa sɛ wo ne adwenemyare ho ɔfotufo bi bɛkasa na waboa wɔn ma wɔanya wɔn ho mu ahotoso . Sɛ wohu sɛ wo ba no anya Waardenburg Syndrome a, hwɛ wɔn nkɔso mu nsɛntitiriw yiye wɔ ne mmofraase nyinaa. Eyi bɛboa ma wɔahwɛ ahu sɛ sɛnkyerɛnne ahorow no rennya wɔn adwene mu nkɔso anaa sɛnea wotumi nyin yiye no so nkɛntɛnso. Mma ɛnhaw wo, sɛ wunya aduruyɛ mu afotu ne mmoa a ɛfata a, wubetumi ne tebea yi atra ase yiye!

` Waardenburg Syndrome, awosu mu nyarewa, honam ani kɔla a ɛsakra, ti nhwi kɔla a ɛsakra, aniwa kɔla a ɛsakra, aso a ɛyɛ mmerɛw, awo mu aso a ɛyɛ mmerɛw