Dɛn ne Fraser Syndrome? Momma yɛnka tebea a ɛntaa nsi yi ho asɛm

Akokoaa a wɔawo no foforo de anigye kɛse brɛ abusua bi. Nanso bere koro no ara mu no, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wo, sɛ ɛna anaa agya no, wubenya ehu ne adwenem naayɛ kakraa bi. Ɛtɔ da bi a, wɔwo abofra a ɔwɔ tebea bi a ɛntaa nsi koraa a yɛntee ho asɛm da. Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nea yɛte nka wɔ bere a ɛte saa mu no mu. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea biako a ɛte saa a ɛntaa nsi, a efi awosu mu, Fraser Syndrome, ho asɛm.

Nea edi kan no, ma yɛnhwɛ, dɛn ne awosu mu yare yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu no, yɛn awosu mu nkwaadɔm na ɛhwɛ so. Nneɛma te sɛ yɛn ti nhwi kɔla, yɛn aniwa kɔla, ne yɛn tenten gyina saa awosu mu nkwaadɔm yi so. Ɛtɔ mmere bi a, nsakrae bi, anaa nkwaadɔm mu nsakrae, tumi ba saa awosu mu nkwaadɔm yi mu. Ɛno ne bere a awosu mu nyarewa ba. Wotumi hu eyinom bi wɔ awo mu, na afoforo nso betumi apue akyiri yi.

Fraser syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛte saa ara a ɛntaa nsi koraa. Ɛba ntɛm wɔ abofra nyin mu wɔ awotwaa mu. Ɛka nnipa kakraa bi pɛ wɔ wiase. Ebetumi aba mmarima ne mmea nyinaa mu.

Dɛn ne abofra a ɔwɔ Fraser Syndrome ho sɛnkyerɛnne?

Saa tebea yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ abofra biara na ɔbɛda yare no ho sɛnkyerɛnne koro adi. Nanso, sɛnkyerɛnne atitiriw ne afoforo pii wɔ hɔ a wɔtaa hu.

Nsɛnkyerɛnne a wɔtaa hu wɔ tebea yi mu no bi kyerɛ pon a ɛwɔ ase ha no.

Wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi akyi no, ebia sɛnkyerɛnne afoforo a ɛntaa nsi wɔ hɔ. Sɛ wuhu biribi a ɛyɛ soronko anaa soronko wɔ wo ba nipadua mu a, wo ne wo duruyɛfo nkasa ntɛm ara .

Dɛn nti na tebea yi ba?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, eyi yɛ tebea a awosu mu sintɔ bi na ɛde ba. Ne titiriw no, nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm FRAS1, FREM2, ne GRIP1 mu no ne nea ɛde ba titiriw.

Yɛfrɛ saa nhyehyɛe a ɛfa awosu mu nkwaadɔm a ɛde nyarewa ba no sɛ ‘Autosomal Recessive’ . Afei ma yɛnhwɛ sɛnea yɛbɛte eyi ase kɛkɛ.

Fa no sɛ wo maame ne wo papa nyinaa wɔ awosu mu abɔde a asɛe yi biako wɔ wɔn nipadua mu. Nanso wonni yare no, efisɛ wɔwɔ awosu mu abɔde a asɛe no biako pɛ. Yɛfrɛ wɔn ‘asoafo’.

Afei, sɛ awofo a wɔsoa nneɛma yi wo ba a, .

• Hokwan wɔ hɔ 25% (baanan biara mu biako) sɛ abofra benya saa tebea yi (sɛ awofo baanu no nyinaa nya awosu mu nkwaadɔm a asɛe no a).
• Hokwan wɔ hɔ 50% (baako wɔ baanu biara mu) sɛ abofra no bɛyɛ obi a onni sɛnkyerɛnne biara, te sɛ awofo no ara pɛ.
• Ɛyɛ 25% sɛ abofra no rennya saa awosu mu abɔde a ɛtɔ sin yi koraa na wanya apɔwmuden koraa.

Eyi te sɛ sika a wɔrebɔ. Saa asiane yi yɛ pɛ wɔ nyinsɛn biara mu.

Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu tebea yi?

Mpɛn pii no, wohu saa tebea yi ansa na wɔawo akokoaa no, kyerɛ sɛ, bere a wɔyem no. Nnuruyɛfo susuw sɛ eyi yɛ sɛ wohu biribi a ɛnteɛ wɔ akokoaa no asaabo, n’ahurututu, anaa ne nsateaa mu wɔ ultrasound scan a wɔyɛ wɔ adapɛn 18 kosi 20 ntam no mu a. Nnuruyɛfo de wɔn adwene si eyi so titiriw, titiriw sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya saa yare yi pɛn a.

Ɛtɔ mmere bi a, sɛ wɔantumi anhu scan no a, wogyina nipadua mu su horow a ɛwɔ hɔ bere a wɔawo no so hu tebea no. Wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu nso de asi so dua sɛ wɔahu yare no.

Na ayaresa no ne abofra no daakye nso ɛ?

Wɔnnya nnyaa Fraser yare no ano aduru biara. Nanso ɛno nkyerɛ sɛ biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na wɔama no asetra a eye sen biara.

• Oprehyɛn: Wobetumi de oprehyɛn asiesie nipadua mu nneɛma bi a ɛnteɛ (sɛ nhwɛso no, nsateaa a wɔabɔ, aniwa a ɛyɛ mmerɛw) akodu baabi.
• Ɔhwɛ a Ɛboa: Eyi ne nea ɛho hia sen biara. Abofra no hia nnuruyɛfo kuw bi a nnuruyɛfo atitiriw ahorow na wɔwom no som. Sɛ nhwɛso no, mmofra oduruyɛfo, akisikuru ho oduruyɛfo, ne aniwa ho oprehyɛn bi bom yɛ ayaresa nhyehyɛe ma abofra no.

Abofra no nkwa nna gyina sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den so. Wɔ ɔhome anaa asaabo mu haw a emu yɛ den mu no , mmofra binom wɔ asiane a ɛyɛ awerɛhow mu sɛ wobewuwu wɔ wɔn nkwa afe a edi kan no mu. Nanso, mmofra dodow no ara a wonni nsɛnnennen a emu yɛ den no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ .

Awosu mu afotu ho hia yiye wɔ nsɛm a ɛtete saa mu. Ɛdenam eyi so no, wubetumi ate tebea yi su pɔtee ase, asiane ahorow a ebetumi de aba abusua no mufo afoforo so, ne nyinsɛn a ɛbɛba daakye no ase. Bisa wo duruyɛfo no eyi ho asɛm.