Mete sɛnea ɛsɛ sɛ wote awerɛhow, wo ho dwiriw wo, na wuntumi nyɛ hwee bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Wolf-Hirschhorn syndrome no ase. Ebia nsɛmmisa pii bɛba w’adwene mu mpofirim, te sɛ, ‘Dɛn nti na eyi too me ba no?’, ‘Ɛyɛɛ dɛn na eyi sii?’, ‘Dɛn na menyɛ mprempren?’ Mma nnsusuw sɛ wo nkutoo na wowɔ saa bere yi. Momma yɛnka biribiara ho asɛm pefee na ɛnyɛ den.
Dɛn ankasa ne Wolf-Hirschhorn Syndrome?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Wolf-Hirschhorn syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa a wɔde wo abofra. Wɔsan frɛ no `(4p- syndrome)`. Yɛn nipadua mu nkwammoaa wɔ biribi a wɔfrɛ no chromosomes . Fa eyinom sɛ nhoma ahorow a sɛnea ɛsɛ sɛ wɔkyekye yɛn nipadua no ho nhyehyɛe a edi mũ wom. Saa chromosome ahorow yi mu 46 na ɛwɔ hɔ, na ɛyɛ abien abien 23.
Wɔ Wolf-Hirschhorn yare no mu no, chromosome 4 no fã ketewaa bi nni hɔ. Ɛte sɛ kratafa ketewaa bi a ɛwɔ nhyehyɛe bi mu a wɔretetew afi ntwea so. Chromosome ketewaa bi mpo betumi asɛe abofra nkɔso a ɛfata. Ɛsono sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no te ne sɛnea emu yɛ den wɔ abofra biara mu, na egyina sɛnea asinasin a ayera no kɛse te so.
Dɛn na ɛde tebea yi ba? So eyi yɛ awofo mfomso?
Eyi yɛ asɛm a awofo pii bisa. Ade a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ wote ase pefee wɔ ha ne sɛ mpɛn pii no, eyi nyɛ biribi a efi awofo no hɔ, na saa ara nso na ɛnyɛ biribi a awofo no di mfomso wɔ ho.
Saa chromosome a ɛpaapae yi taa ba sɛ adeyɛ a ɛba kwa bere a nkwammoaa mu mpaapaemu bere a wɔanyinsɛn akokoaa wɔ awotwaa mu akyi. Nnuruyɛfo da so ara nnim nea enti a awosu mu nsakrae a ɛba mpofirim yi ba ankasa.
Nanso, wɔ nsɛm a ɛntaa nsi koraa mu no, wobetumi anya tebea yi afi awofo no mu biako hɔ. Wɔfrɛ eyi `kari pɛ a wɔde kɔ baabi foforo` . Eyi kyerɛ sɛ nkwaboaa abien anaa nea ɛboro saa a ɛwɔ ɛna anaa agya no mu no abubu na wɔasesa mmeae bere a wɔrenyin no. Nanso esiane sɛ ɛkari pɛ nti, ɛna anaa agya no nkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne biara. Nanso, sɛ onipa a ɔte saa wɔ abofra a, ɛda adi kɛse sɛ nkwaboaa a ɛnkari pɛ no bɛkɔ abofra no mu. Sɛ wopɛ a, wobɛtumi ayɛ awosuo mu nhwehwɛmu ahwɛ sɛ wo anaa wo hokafoɔ no wɔ `balanced translocation` tebea anaa. Wo ne wo duruyɛfo nkasa na woanya eyi ho nsɛm pii.
Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow a wobetumi ahu wɔ abofra ho?
Wolf-Hirschhorn yare no betumi aka nipadua no afã horow pii. Eyi nti na sɛnkyerɛnne ahorow pii wɔ hɔ no. Ɛnyɛ abofra biara na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Nsɛnkyerɛnne titiriw ne anim a ɛda nsow, nkɔso a ɛkyɛ, adwene mu dɛmdi, ne akisikuru.
Momma yɛnhwɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi pefee wɔ pon bi so.
| Nnwumakuw a ɛka wɔn | Nneɛma a wɔtaa hu |
|---|---|
| Anim a ɛwɔ anim |
|
| Onyin ne nipadua | |
| Ntini nhyehyɛe ne nyansa | |
| Akwaa a ɛwɔ nipadua no mu |
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu tebea yi?
Ɛtɔ mmere bi a, wo duruyɛfo betumi agyina wo ba no nipadua mu nneɛma bi a wohu bere a woreyɛ wo daa ultrasound scan bere a wonyinsɛn no so besusuw sɛ wowɔ saa tebea yi. Afei nso, mogya mu nhwehwɛmu titiriw bi (DNA nhwehwɛmu a nkwammoaa nnim) a mprempren ɛwɔ hɔ no betumi ama wɔanya nkwaboaa mu ɔhaw ahorow ho nsɛnkyerɛnne.
Nanso kae sɛ eyinom yɛ sini ahorow a wɔde kyerɛ ara kwa. Ɛnyɛ 100% sɛ abofra bi wɔ tebea no esiane clue bi kɛkɛ nti.
Sɛnea ɛbɛyɛ na wɔakyerɛ sɛnea wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ no, ɛho hia sɛ wɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu pɔtee bi. Wɔn mu no, nea ɛho hia sen biara ne `fluorescence in situ hybridization (FISH)` sɔhwɛ no. Eyi betumi ahu chromosome a ɛto so anan no fã bi a ayera a ɛboro 95% pɛpɛɛpɛ. Wobetumi ayɛ sɔhwɛ yi ansa na wɔawo akokoaa no anaa bere a wɔawo no akyi.
Sɛ wohu sɛ wo ba no wɔ Wolf-Hirschhorn syndrome a, ɛda adi sɛ wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu foforo te sɛ scan, na ama wɔahu nipadua no mmeae afoforo pɔtee a ɛka no.
Ɔkwan bɛn so na wɔsa?
Ebia ɛbɛyɛ wo yaw sɛ wobɛte eyi, nanso nokwasɛm ne sɛ wonnya nhuu ayaresa biara a ebetumi asa Wolf-Hirschhorn tebea no koraa.
Nanso ɛno nkyerɛ sɛ biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so na aboa no ma watra ase yiye.
Esiane sɛ ɛsono abofra biara nti, ayaresa nhyehyɛe no bɛyɛ soronko wɔ abofra biara mu. Mpɛn pii no, nea edidi so yi bɛka ayaresa nhyehyɛe yi ho:
| Ɔkwan a wɔfa so sa yare | Botaeɛ |
|---|---|
| Nipadua mu Ayaresa ne Adwumayɛ mu Ayaresa | Sɛnea ɛbɛyɛ a wobɛhyɛ ntini ahorow den, ama wotumi akɔ baabiara kɛse, na wɔatete wɔn ma wɔayɛ da biara da nnwuma a wɔn ankasa de wɔn ho. |
| Nnuru a Wɔde Sa Ayaresa | Nnuru a wɔde ma, titiriw de siw akisikuru ano. |
| Sɛɛgyiri | Oprehyɛn a wɔde siesie awo mu dɛmdi te sɛ koma anaa amemene mu dɛmdi. |
| Nhomasua Titiriw | Nhomasua a ɛfata abofra no adesua tumi a wɔde bɛma. |
| Awosu mu Afotu a Wɔde Ma | Sɛ wɔbɛma abusua mufo ate tebea no ase na wɔaka asiane ahorow a ɛwɔ mmofra ntetee mu daakye ho asɛm. |
Abofra yi a wɔbɛhwɛ no yɛ kuw mmɔdenbɔ kɛse. Ɛhwehwɛ sɛ nnipa pii boa, a mmofra nnuruyɛfo, apɔw-mu-teɛteɛ ho animdefo, ne kasa ho ayaresa ho animdefo ka ho.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Wolf-Hirschhorn yare no yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi. Mpɛn pii no, ɛnam awofo no mfomso biara so na ɛba.
- Ɛsono abofra biara sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den.
- Ɛwom sɛ wontumi nsa tebea yi koraa de, nanso ayaresa pii wɔ hɔ a wobetumi de adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma na ama abofra no anya asetra pa.
- Eyi nti, nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo kuw bi mmoa ho hia.
- Abofra a ɔte sɛ eyi a wɔbɛhwɛ no yɛ asɛnnennen. Sɛ́ ɔwofo no, ɛho hia sɛ wohwɛ w’ankasa w’adwene mu akwahosan so na wunya mmoa a wuhia.
- Sɛ wowɔ nsɛmmisa anaa nsɛm bi a ɛhaw wo wɔ wo ba no tebea ho a, wo ne wo duruyɛfo nkasa pefee.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho