ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය (Alexander Disease) ගැන ඔබ දැනුවත්ද? අපි මේ දුර්ලභ තත්ත්වය ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය (Alexander Disease) ගැන අහලා තියෙනවද? බොහෝවිට ඔයා මේ නම අහලවත් නැතුව ඇති. ඒකට හේතුව තමයි, මේක ලෝකයේ හරිම හරිම දුර්ලභ ගණයේ ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ රෝගී තත්ත්වයක් වීම. ඒත් ඉතින්, මේ වගේ රෝග ගැනත් අපි යම් දැනුමක් තියාගන්න එක ගොඩක් වටිනවා, නේද? විශේෂයෙන්ම අපේ දරුවන්ගේ සෞඛ්‍යය, වර්ධනය ගැන අපි නිතරම සැලකිලිමත් වෙන නිසා, මේ වගේ දේවල් ගැන දැනුවත් වීම වැදගත්.

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය (Alexander Disease) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

හරි, අපි බලමු මේ ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය (Alexander Disease) කියන්නේ මොකක්ද කියලා. සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ස්නායු පද්ධතියට, ඒ කියන්නේ මුළු ඇඟ පුරාම පණිවිඩ ගෙනියන පද්ධතියට බලපාන රෝගයක්. විශේෂයෙන්ම, මේක අපේ මොළයේ තියෙන "සුදු පදාර්ථයට" (white matter) බලපානවා. මේ සුදු පදාර්ථය කියන්නේ මොළයේ ස්නායු තන්තු රාශියක් එකතු වෙලා හැදිලා තියෙන කොටසක්.

මේ රෝගය අයිති වෙන්නේ ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි (Leukodystrophy) කියන රෝග කාණ්ඩයට. මේ වචනය ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, ඒකෙන් කියවෙන්නේ මොළයේ සුදු පදාර්ථයට හානි කරන රෝග කියන එකයි.

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම හානි වෙන්නේ මයලීන් (Myelin) කියන කොටසට. මයලීන් කියන්නේ අපේ ස්නායු තන්තු වටේට තියෙන ආරක්ෂිත ආවරණයක්. හිතන්නකෝ හරියට විදුලි වයර් එකක් වටේට තියෙන ප්ලාස්ටික් කවරේ වගේ දෙයක් කියලා. මේ මයලීන් ආවරණය නිසා තමයි ස්නායු පණිවිඩ හරියට, වේගවත්ව ගමන් කරන්නේ. ඉතින්, මේ මයලීන් එකට හානි වුණාම, ස්නායු පණිවිඩ ගමන් කිරීමේ ක්‍රියාවලිය අවුල් වෙනවා.

මේ නිසා, ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය තියෙන කෙනෙකුට වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (developmental delays), අපස්මාර රෝග ලක්ෂණ (seizures) වගේ විවිධ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කනගාටුවට කරුණක් තමයි, මේ රෝගය ටිකෙන් ටික උත්සන්න වෙන, සමහර වෙලාවට ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. දැනට මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් හොයාගෙන නැහැ.

මේ රෝගය කොච්චර සුලභද?

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය කියන්නේ අතිශයින්ම දුර්ලභ රෝගයක්. හිතන්නකෝ, දළ වශයෙන් උපත් මිලියනයකින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ කියලා කියන්නේ. මේ රෝගය මුලින්ම හඳුනාගෙන තියෙන්නේ 1949 දී, ඕස්ට්‍රේලියානු ජාතික වෛද්‍යවරයෙක් වන ඩොක්ටර් ඩබ්ලිව්. ස්ටුවර්ට් ඇලෙක්සැන්ඩර් (Dr. W. Stewart Alexander) විසින්. ඒ නිසයි මේකට ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය කියලා කියන්නේ.

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයේ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, වෛද්‍යවරු මේ රෝගය වර්ග කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්න වයස අනුව. ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා:

• අලුත උපන් අවධියේ (Neonatal) වර්ගය: මේක හරිම දුර්ලභයි. ජීවිතයේ පළවෙනි මාසය ඇතුළත රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.
• ළදරු අවධියේ (Infantile) වර්ගය: ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝග විනිශ්චයන්ගෙන් 80%ක් විතර මේ වර්ගයට අයිතියි. සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 2ට කලින් රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නවා.
• ළමා අවධියේ (Juvenile) වර්ගය: රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු 2ත් 13ත් අතර කාලයේදී මතු වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ අවුරුදු 4ත් 10ත් අතර කාලයේදී. මුළු රෝග විනිශ්චයන්ගෙන් 14%ක් විතර මේ වර්ගයට අයත්.
• වැඩිහිටි අවධියේ (Adult) වර්ගය: මේකත් එච්චර සුලභ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මෘදුයි. තරුණ වියෙන් පස්සේ ඕනම වයසකදී මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චයන්ගෙන් 6%ක් විතර මේ වර්ගයට තමයි වැටෙන්නේ.

මොකක්ද මේ ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයට හේතුව?

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයෙන් පෙළෙන අයගෙන් 95%කටම හේතුව වෙන්නේ ජානයක ඇතිවන වෙනසක් (mutation). මේ ජානය තමයි ග්ලියල් ෆයිබ්‍රිලරි ඇසිඩික් ප්‍රෝටීන් (Glial Fibrillary Acidic Protein - GFAP) කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න උදව් වෙන්නේ. අවාසනාවකට, ඉතිරි 5%කගේ රෝගයට හේතුව තවමත් හරියටම හොයාගෙන නැහැ.

සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, මේ GFAP ප්‍රෝටීන එකට එකතු වෙලා දිග දාම (filaments) හදනවා. මේ දාම වලින් තමයි අපේ ස්නායු පද්ධතියේ සෛල වලට ශක්තිය සහ ආධාරය ලැබෙන්නේ.

හැබැයි, ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, මේ GFAP ප්‍රෝටීන හරියට හැදෙන්නේ නැහැ. ඒ වෙනුවට, රොසෙන්තාල් තන්තු (Rosenthal fibers) කියලා හඳුන්වන අසාමාන්‍ය ප්‍රෝටීන ගුලි, සෛල ඇතුළේ නොතිබිය යුතු තැන්වල තැන්පත් වෙනවා. මේ රොසෙන්තාල් තන්තු තමයි අර කලින් කිව්ව මයලීන් (Myelin) වලට හානි කරන්නේ.

කාටද මේ රෝගය හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ?

ඇත්තටම, මේ රෝගය ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. බොහෝ වෙලාවට අර කිව්ව ජානමය වෙනස (gene change) ඇතිවෙන්නේ කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව, අහඹු විදිහට. හරිම කලාතුරකින් තමයි දෙමව්පියන්ගෙන් මේ ජානමය වෙනස දරුවෙකුට උරුම වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, බොහෝ දෙනෙකුට මේ රෝගය සම්බන්ධයෙන් පවුලේ ඉතිහාසයක් (family history) නැහැ.

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ රෝගයේ ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, රෝගය පටන්ගන්න වයස (type) අනුවත් රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙනවා.

අලුත උපන් අවධියේ (Neonatal) රෝග ලක්ෂණ:

මේ ලක්ෂණ ජීවිතයේ පළවෙනි මාසය ඇතුළතම පේන්න ගන්නවා.

• හයිඩ්‍රොසෙෆලස් (Hydrocephalus): මේ කියන්නේ දරුවාගේ මොළයේ දියර එකතු වීමක්. මේ නිසා ඔළුව ලොකු වෙන්න පුළුවන්.
• මෙගලෙන්සෙෆලි (Megalencephaly): මොළය සහ ඔළුව අසාමාන්‍ය විදිහට ලොකු වීම.
• අපස්මාර තත්ත්වයන් (Seizures / Epilepsy): නිතර නිතර වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවීම.
• ස්පැස්ටිසිටි (Spasticity): පේශි තද ගතිය, නම්‍යශීලී බව අඩු වීම.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (Developmental delays): දරුවෙක් වයසට හරියන විදිහට වර්ධනය නොවීම. උදාහරණයක් විදිහට, බෙල්ල හයිය වෙන එක, පෙරළෙන එක, වාඩිවෙන එක වගේ දේවල් ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්.
• නියමිත විදිහට බර වැඩි නොවීම හෝ වර්ධනය නොවීම (Failure to thrive).

ළදරු අවධියේ (Infantile) රෝග ලක්ෂණ:

මේ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් පළවෙනි මාස හය ඇතුළත පටන් ගත්තත්, සමහර වෙලාවට මාස 24ක්, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දෙකක් විතර යනකම් වුණත් පරක්කු වෙලා පටන් ගන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ බොහෝ දුරට අලුත උපන් අවධියේ වර්ගයට සමානයි.

ළමා අවධියේ (Juvenile-onset) රෝග ලක්ෂණ:

මේ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ වයස අවුරුදු 4ත් 10ත් අතර කාලයේදී.

• ගිලීමේ සහ කතා කිරීමේ අපහසුතා.
• ඇටැක්සියා (Ataxia): මේ කියන්නේ ඇඟේ සමබරතාවය, සම්බන්ධීකරණය සහ චලනයන් සම්බන්ධ ගැටලු. හරියට ඇවිදින්න බැරිවෙනවා, දේවල් අල්ලගන්න අමාරු වෙනවා වගේ.
• පේශි සම්බන්ධ ගැටලු: පේශි තද ගතිය (spasticity), පේශි වේදනාව, පේශි හැකිළීම් (muscle spasms) වගේ දේවල්.
• නිතර වමනය යාම.

වැඩිහිටි අවධියේ (Adult-onset) රෝග ලක්ෂණ:

මේ ලක්ෂණ වැඩිහිටි වියේ ඕනෑම කාලෙක මතු වෙන්න පුළුවන්. බොහෝවිට ළමා අවධියේ රෝග ලක්ෂණ වලට සමානයි, ඒත් එක්කම වෙව්ලීමක් (tremors) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ ලක්ෂණ පාකින්සන් රෝගය (Parkinson’s disease) හෝ මල්ටිපල් ස්ක්ලෙරෝසිස් (Multiple Sclerosis) වගේ වෙනත් රෝග වල ලක්ෂණ වලටත් සමාන වෙන්න පුළුවන් නිසා, හරියටම රෝග විනිශ්චය කරගන්න එක වැදගත්.

කොහොමද ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය හඳුනාගන්නේ (Diagnosis)?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මුලින්ම ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලයි. ඊට අමතරව, මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්:

• MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (MRI - Magnetic Resonance Imaging): මේකෙන් මොළයේ යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම, අර කිව්ව සුදු පදාර්ථයේ වෙනස්කම්, රොසෙන්තාල් තන්තු (Rosenthal fibers) තියෙන බවට සලකුණු වගේ දේවල් MRI එකෙන් පේන්න පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic test): මේක ලේ වලින් කරන පරීක්ෂණයක්. ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයට හේතුවන අර GFAP ජානයේ වෙනසක් (mutation) තියෙනවද කියලා මේකෙන් තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

මේ රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද? කළමනාකරණය කරගන්නේ කොහොමද?

කනගාටුවට කරුණක් වුණත්, ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයට තවමත් සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ රෝගය උත්සන්න වෙන වේගය අඩු කරන එකයි.

හැබැයි, විද්‍යාඥයින් දිගටම මේ රෝගයට අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම හොයාගන්න පර්යේෂණ (clinical trials) කරනවා. ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ පර්යේෂණයක් සුදුසුද කියලා වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා බලන්න පුළුවන්.

රෝග ලක්ෂණ අනුව, මේ වගේ ප්‍රතිකාර ක්‍රම යොදාගන්න පුළුවන්:

• අපස්මාර තත්ත්වයන් පාලනය කරන ඖෂධ (Anti-seizure medications).
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy) සහ කථන චිකිත්සාව (Speech therapy). මේවායින් දරුවාගේ චලනය, එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගැනීමේ හැකියාව සහ කතා කිරීමේ හැකියාව දියුණු කරගන්න උදව් වෙනවා.
• අර හයිඩ්‍රොසෙෆලස් (Hydrocephalus) තත්ත්වය, ඒ කියන්නේ මොළයේ දියර එකතු වෙන එකට, ෂන්ට් සැත්කමක් (Shunt surgery) කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් කරන්නේ අමතර දියර ටික මොළයෙන් ඉවත් කරන එකයි.

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයේ සංකූලතා (Complications) මොනවද?

කාලයත් එක්ක ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයේ ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, රෝගියාට මේ වගේ දේවල් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්:

• ඇවිදින්න උදව් වෙන උපකරණ, රෝද පුටු (wheelchairs) හෝ වෝකර් (walkers) වගේ දේවල්.
• ප්‍රමාණවත් පෝෂණයක් ලබාගන්න, නළ මගින් ආහාර ලබාදීම (ටියුබ් ෆීඩින් - enteral nutrition) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය තියෙන අයට අනාගතය කොහොමද (Prognosis)?

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය තියෙන අයගේ අනාගතය ගැන කියන එක ටිකක් සංකීර්ණයි, මොකද ඒක එක් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. රෝගය ක්‍රමයෙන් උත්සන්න වෙන නිසා, විශේෂයෙන්ම ළමයින්ට කාලයත් එක්ක රෝග ලක්ෂණ තවත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ ආයු කාලය රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා:

• අලුත උපන් අවධියේ (Neonatal) වර්ගය තියෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් දැඩි ලෙස ආබාධිත තත්ත්වයට පත්වෙනවා. බොහෝ දෙනෙක් වයස අවුරුදු දෙක වෙන්න කලින් ජීවිතක්ෂයට පත්වෙනවා.
• ළදරු අවධියේ (Infantile) වර්ගය තියෙන දරුවන්ට අවුරුදු පහක් හෝ දහයක් විතර ජීවත් වෙන්න පුළුවන්කම ලැබෙන්න පුළුවන්.
• ළමා අවධියේ (Juvenile-onset) වර්ගය තියෙන දරුවන්ට සමහරවිට අවුරුදු 30 ගණන් හෝ 40 ගණන් වෙනකම් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
• වැඩිහිටි අවධියේ (Adult) වර්ගය තියෙන සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදුයි, සමහරවිට ලක්ෂණ නොපෙන්වාම ඉන්නත් පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට, මේ අයගේ ආයු කාලයට මේ රෝගය බලපාන්නේ නැහැ.

මේ දේවල් ඇහුවම හිතට දුකක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් මේ තොරතුරු දැනගෙන ඉන්න එක, රෝගය ගැන තේරුම් ගන්න උදව්වක් වේවි.

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

බොහෝ වෙලාවට, ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයට හේතුවන අර ජානමය වෙනස (gene change) ඇතිවෙන්නේ ඇයි කියලා විශේෂඥයන්ටවත් හරියටම කියන්න බැහැ. ඒ නිසා, බොහෝ අවස්ථාවලදී මේ රෝගය වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නැහැ.

හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය හෝ වෙනත් ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි (Leukodystrophy) වර්ගයක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙලා කතා කරන එක හොඳයි. එතකොට, අනාගත දරුවන්ට මේ රෝගය උරුම වීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තේරුම් ගන්න පුළුවන්. සමහරවිට පූර්ව ආරෝපණ ජානමය රෝග විනිශ්චය (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) වගේ ක්‍රම ගැන සලකා බලන්නත් පුළුවන්. මේකෙදි කරන්නේ නල දරු උපත් ක්‍රමය (In Vitro Fertilization - IVF) හරහා, ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයට හේතුවන GFAP ජානමය වෙනස නැති නිරෝගී කළල තෝරාගෙන ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරන එකයි.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ වෙලාවකද?

ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය තියෙනවා නම්, මේ වගේ ලක්ෂණ පහළ වුණොත් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න:

• සමබරතාවය හෝ ඇවිදීමේ අපහසුතා.
• හුස්ම ගැනීමේ, ගිලීමේ, කෑම කෑමේ හෝ කතා කිරීමේ අපහසුතා.
• ඔක්කාරය සහ වමනය.
• අපස්මාර තත්ත්වයන් (Seizures).

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට මේ වගේ ප්‍රශ්න වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන්:

• මට (හෝ මගේ දරුවාට) තියෙන්නේ ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගයේ මොන වර්ගයද?
• හොඳම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය මොකක්ද?
• පවුලේ අනිත් අයටත් ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න එක හොඳද?
• මම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන සංකූලතා වල ලක්ෂණ මොනවද?

අවසාන වශයෙන්, මතක තබාගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)

ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය (Alexander Disease) කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින, ක්‍රමයෙන් උත්සන්න වෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේක හරිම දුර්ලභයි, සමහර වෙලාවට පවුල් වලින් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්. ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests) වලින් මේ රෝගයට හේතුවන ජානමය වෙනස හඳුනාගන්න පුළුවන්.

සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න සහ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරගන්න ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. විද්‍යාඥයින් දිගටම මේ දුර්ලභ රෝගයට වඩා හොඳ ප්‍රතිකාර හොයාගන්න පර්යේෂණ කරනවා.

මේ වගේ තොරතුරු දැනගෙන ඉන්න එක, රෝගය ගැන අවබෝධයක් ලබාගන්නත්, අවශ්‍ය වුණොත් ඉක්මනින් වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්නත් ඔයාට උදව්වක් වේවි කියලා හිතනවා. හැමවෙලේම මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ, අවශ්‍ය උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.

---

` ඇලෙක්සැන්ඩර් රෝගය, Alexander Disease, ස්නායු රෝග, ජාන රෝග, මයලීන්, ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි, ළමා රෝග