በልጅዎ ክሮሞሶም ላይ ችግር አለ? ስለ አኔፕሎይድ በቀላል አነጋገር እንነጋገር!

እናት ለመሆን የምትጠብቁ ሰዎች በዚህ ጊዜ ስለ ነገሮች ብዙ ጭንቀትና ፍርሃት መኖሩ በጣም የተለመደ ነው። በተለይም ስለ ትንሿ ልጅ ጤና ስታስቡ። አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮችን ወይም ከበታች ያሉትን ሰዎች ስለ "ጄኔቲክ በሽታዎች" ወይም "ክሮሞሶም ችግሮች" እንጠይቃለን። ዛሬ ስለ አኔፕሎይድ የሚባል ሁኔታ የምንነጋገረው ይህንን ነው። ስሙ ትልቅ ጉዳይ ሊመስል ይችላል፣ ግን አይጨነቁ። ስለዚህ ጉዳይ በጣም በቀላል መንገድ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

ክሮሞዞሞች ምንድን ናቸው? በቀላሉ እንረዳው።

እስቲ አስቡት፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ትንሽ ሕዋስ በውስጡ ትናንሽ የክር ኳሶች አሉት። ክሮሞዞሞች የምንለው ይህንኑ ነው። በእነዚህ ክሮሞዞሞች ውስጥ የእኛ ዲኤንኤ አለ፣ ይህም እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው። ልክ በኮምፒውተር ውስጥ እንዳለ ፕሮግራም፣ ይህ ዲኤንኤ ሰውነታችን ለማደግ፣ ለማዳበር እና ሁሉንም ነገር ለማድረግ የሚያስፈልገውን ሁሉንም መመሪያዎች እና መረጃዎች ይዟል። እነዚህን መመሪያዎች የምናገኘው ከእናታችን እና ከአባታችን ነው። ለዚህም ነው አንዳንድ ጊዜ እንደ እናታችን፣ አንዳንድ ጊዜ እንደ አባታችን፣ እና አንዳንድ ጊዜ የሁለቱም ድብልቅ የሚኖረን።

እኔና አንተ ሁላችንም ከእናታችን 23 ክሮሞዞሞችን እና ከአባታችን 23 ክሮሞዞሞችን አግኝተናል፤ በአጠቃላይ 46 ክሮሞዞሞች ። እነዚህ በሴሎቻችን ውስጥ በጥንድ የተደረደሩ ናቸው፤ ማለትም 23 ጥንዶች። ከእነዚህ ውስጥ 22 ጥንዶች ለሁሉም ሰው አንድ ናቸው። የመጨረሻው ጥንድ ሴት ወይም ወንድ መሆናችንን ይወስናል። ብዙውን ጊዜ ሴት ከሆነች እንደ XX ይደረደራል፣ ወንድ ከሆነች ደግሞ እንደ XY ይደረደራል።

የሰውነታችን ሴሎች ያለማቋረጥ እየተተኩ ነው። አሮጌ ሴሎች ሲሞቱ አዳዲስ ሴሎች ይፈጠራሉ። ይህንን የሴል ክፍፍል ብለን እንጠራዋለን። እንደ ኮምፒውተር 'መቅዳት' እና 'መለጠፍ' ቀላል ሂደት ነው። ሴሎች በዚህ መንገድ ሲከፋፈሉ፣ የተነጋገርናቸው ክሮሞሶሞች በትክክል አንድ አይነት ናቸው፣ እና ወደተፈጠሩት ሁለት አዳዲስ ሴሎች ይገባሉ። ይህ በሕይወታችን በሙሉ ይከሰታል። እንዲሁም፣ አዲስ ሕፃን ለመፈጠር የሚያስፈልጉት መሰረታዊ ሴሎች፣ ማለትም የእናትየው እንቁላል እና የአባትየው ስፐርም፣ ይህ የሴል ክፍፍልም ይከሰታል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ በዚህ የክሮሞሶም ክፍፍል ውስጥ ትናንሽ ስህተቶች እና ጉድለቶች ሊኖሩ ይችላሉ። መከፋፈል ያለባቸው ትክክለኛ የክሮሞሶም ብዛት አንድ ላይሆን ይችላል። ይህ ከተከሰተ፣ አንዳንድ ሴሎች መከፋፈል ያለባቸውን ትክክለኛ የክሮሞሶም ብዛት አያገኙም። ይህ እንደ (ተርነር ሲንድሮም) ወይም (ዳውን ሲንድሮም) ላሉ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ዋነኛው ምክንያት ነው።

ታዲያ ይህ (አኔፕሎይድ) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ አኔፕሎይድ ማለት በሴሎቻችን ውስጥ ትክክለኛው የክሮሞሶም ብዛት አለመኖር ሲሆን ይህም 46 ነው። አብዛኛውን ጊዜ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው የእናቲቱ እንቁላል ወይም የአባትየው የዘር ፍሬ ሲፈጠር በሚፈጠር ትንሽ ስህተት ምክንያት ነው። ከዚያም ህፃኑ ማደግ ሲጀምር የክሮሞሶም ብዛት በመቀየር ይጀምራል።

በዚህ ውስጥ ሁለት ነገሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፡-

1.ትራይሶሚ፡- ይህ ማለት የአንዱ ክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ አለ ማለት ሲሆን ይህም በአጠቃላይ 47 ክሮሞሶሞችን ያስገኛል።

2. ሞኖሶሚ ፡ ይህ ማለት አንድ ክሮሞዞም ጠፍቷል ማለት ሲሆን በአጠቃላይ 45 ክሮሞዞሞችን ያስገኛል ማለት ነው።

አንድ ሕፃን በዚህ ዓይነት የክሮሞሶም እክል ሲፀነስ፣ እርግዝናው ብዙውን ጊዜ በተሳካ ሁኔታ አያበቃም። የፅንስ መጨንገፍ ከፍተኛ አደጋ አለ። እንዲያውም ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ሁኔታ (አኔፕሎይድ) በመጀመሪያው ሶስት ወር ውስጥ ከሚከሰቱት ሁሉም የፅንስ መጨንገፎች ውስጥ ግማሽ ያህሉን ያስከትላል።

የአኔፕሎይድ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ሁለት ዋና ዋና የአኔፕሎይድ ዓይነቶች አሉ፤ እነሱም ትራይሶሚ እና ሞኖሶሚ ናቸው።

ትራይሶሚ

ትራይሶሚ ማለት ህፃኑ ተጨማሪ ክሮሞሶም አለው ማለት ነው። ይህም አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት ወደ 47 ያደርሰዋል። ከዚህ የሚመጡ በርካታ ዋና ዋና ሁኔታዎች አሉ፡

• ዳውን ሲንድሮም፡- ይህ በጣም የምንሰማው ሁኔታ ነው። እዚህ ላይ የሚሆነው የክሮሞዞም 21 ተጨማሪ ቅጂ መኖሩ ነው። ይህ ማለት የክሮሞዞም 21 ሦስት ቅጂዎች አሉ ማለት ነው። ይህ ደግሞ (ትራይሶሚ 21) ይባላል።
• (ትራይሶሚ 18) ትራይሶሚ 18፡ እዚህ ላይ የክሮሞዞም 18 ተጨማሪ ቅጂ ይገኛል። ቀደም ሲል ኤድዋርድስ ሲንድሮም በመባል ይታወቅ የነበረው ይህ ሁኔታ በዚህ በሽታ በተወለዱ ሕፃናት ላይ ብዙ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።
• (ትራይሶሚ 13) ትራይሶሚ 13፡ እዚህ ላይ የክሮሞዞም 13 ተጨማሪ ቅጂ ይገኛል። ቀደም ሲል ፓታው ሲንድሮም በመባል ይታወቅ የነበረው ይህ ደግሞ ከባድ የጤና ችግሮችን የሚያስከትል ሁኔታ ነው።

ሞኖሶሚ

ሞኖሶሚ ማለት ህፃኑ አንድ ክሮሞዞም ያነሰ ይቀበላል ማለት ነው። ይህም በአጠቃላይ 45 ክሮሞዞሞችን ያስከትላል። ከዚህ የሚመጡት ዋና ዋና ሁኔታዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የተርነር ​​ሲንድሮም፡- ይህ የጾታ ክሮሞሶም መዛባት ነው። በተለምዶ ሴት ልጅ ሁለት የX ክሮሞሶም (XX) አላት። የተርነር ​​ሲንድሮም ያለባት ሴት ልጅ አንድ የX ክሮሞሶም ብቻ አላት። ይህ (ሞኖሶሚ X) ይባላል። የY ክሮሞሶም ስለሌለ፣ እነዚህ ሕፃናት የሚወለዱት እንደ ሴት ልጅ ነው።

በዚህ ሁኔታ የመጠቃት ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ አኔፕሎይዲ የሚባል በሽታ ማንኛውንም ሕፃን ሊጎዳ ይችላል ። በዘፈቀደ ይከሰታል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት እናት ዕድሜዋ እየገፋ ሲሄድ አደጋው በትንሹ ይጨምራል። ለምሳሌ፣ የ20 ዓመት እናት ከ1,480 የክሮሞሶም መዛባት ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ አንድ ሲሆን የ40 ዓመት እናት ደግሞ ከ65ቱ አንድ ልጅ የመውለድ እድሉ ከፍተኛ ነው። ሆኖም፣ ይህ ማለት ወጣት እናቶች ለአደጋ የተጋለጡ አይደሉም ማለት አይደለም። በተርነር ሲንድሮም ሁኔታ፣ ዕድሜ ጉልህ ሚና አይጫወትም ይባላል።

ለዚህም ነው ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ ሐኪም ያማክሩ እና የጄኔቲክ ምክር ያግኙ።ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ከዚያም እነዚህን ሁኔታዎች አስቀድመው ማወቅ፣ አደጋዎችዎን መረዳት እና አስፈላጊ ስለሆኑ ምርመራዎች መነጋገር ይችላሉ።

አኑፕሎይድ ምን ያህል የተለመደ ነው? ከፅንስ መጨንገፍ ጋር ግንኙነት አለ?

የአኔፕሎይድ እና የክሮሞሶም እክሎች ከምናስበው በላይ በብዛት ይከሰታሉ። እነዚህ እክሎች ከ150 እርግዝናዎች ውስጥ በአንድ ጊዜ ይከሰታሉ። አኔፕሎይድ ለ50% ያህል ቀደምት የፅንስ መጨንገፍ ተጠያቂ ነው። ይህ ማለት በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ተፈጥሮ እርግዝናን ከመቀጠል ይልቅ የክሮሞሶም እክሎች ባሉበት ሁኔታ እርግዝናን ያቋርጣል ማለት ነው።

አኑፕሎይድ በእርግዝና ላይ እንዴት ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል?

ተጨማሪ ክሮሞዞም (ትራይሶሚ) ወይም የክሮሞዞም እጥረት (ሞኖሶሚ) እርግዝናን በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳ ይችላል።

ትራይሶሚ፦

ትራይሶሚ ያለባቸው አብዛኛዎቹ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ከጠቅላላው የፅንስ መጨንገፍ 35% የሚሆኑት በትራይሶሚ ምክንያት ናቸው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ 1% የሚሆኑት ሕፃናት በትራይሶሚ ሁኔታዎች ይወለዳሉ። ከእነዚህም መካከል በጣም የተለመዱት (ትራይሶሚ 21) ወይም (ዳውን ሲንድሮም) ያላቸው ሕፃናት ናቸው። አንድ ሕፃን እንዲህ ባለ ትራይሶሚ ሁኔታ ከተወለደ፣ የሕፃኑ የመትረፍ መጠን ከተለመደው ሕፃን ያነሰ ሊሆን ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት በወሊድ ጊዜ የሚከሰቱ የተለያዩ ችግሮች እና የተወለዱ ጉድለቶች በመኖራቸው ነው።

ሞኖሶሚ፡

የሞኖሶሚ ሁኔታዎች ከትሪሶሚዎች በጣም ብርቅ ናቸው። እስከምናውቀው ድረስ፣ ሞኖሶሚ ኤክስ ወይም ተርነር ሲንድሮም ብቻ ነው፣ በቀጥታ የሚወለዱት። የተርነር ​​ሲንድሮም የሚከሰተው አንድ X ክሮሞሶም ብቻ ሲኖር ነው። የY ክሮሞሶም ስለሌለ፣ እነዚህ ሕፃናት የሚወለዱት እንደ ሴት ልጅ ነው።

የአኔፕሎይድ ምልክቶች ምንድናቸው?

በጣም የተለመደው የአኒዩፕሎይድ ምልክት የፅንስ መጨንገፍ ነው። ይህ የሚሆነው እርግዝና በእርግዝና አጋማሽ ላይ ሲያበቃ ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በመጀመሪያው ሶስት ወር ውስጥ ነው፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በኋላ ላይ ሊከሰት ይችላል። የፅንስ መጨንገፍ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የታችኛው የሆድ እና የጀርባ ህመም መኖር።
• እንደ የወር አበባ ወቅት ያሉ ቁርጠቶች።
• ምናልባት ትንሽ፣ ምናልባትም ብዙ ደም መፍሰስ።

አስፈላጊ፡- እነዚህ ምልክቶች እንዳሉዎት ካሰቡ ወዲያውኑ ዶክተር ማማከር አለብዎት።

ይሁን እንጂ፣ 50% የሚሆኑት የፅንስ መጨንገፍ እንደ አኑፕሎይድ ባሉ የጄኔቲክ ምክንያቶች ምክንያት የሚከሰት ቢሆንም፣ ሕፃናት አንዳንድ ጊዜ በዚህ ሁኔታ ሊወለዱ ይችላሉ። እንደዚህ ያሉ ሕፃናት የመውለድ እድላቸው ከፍተኛ ሲሆን የእድገት መዘግየትና የአእምሮ ዝግመትም አለባቸው ።

ይህ (አኔፕሎይድ) ለምን ይከሰታል? መንስኤዎቹ ምንድን ናቸው?

አኔፕሎይዲ የጄኔቲክ ጉድለት ነው። ብዙውን ጊዜ ይህ ጉድለት የሚከሰተው የእናትየው እንቁላል እና የአባትየው የወንድ የዘር ፍሬ ከመገናኘታቸው በፊት ነው፣ ማለትም የእንቁላል እና የወንድ የዘር ፍሬ መፈጠር ሂደት ወቅት። ቀደም ብለን ስለ ሴል ክፍፍል ተነጋግረናል። እንቁላሎች እና የወንድ የዘር ፍሬ የሚፈጠሩት ሜይዮሲስ በሚባል ልዩ የሴል ክፍፍል ሂደት ነው። እዚህ ላይ፣ 46 ክሮሞሶም ያለው ሴል ሁለት ጊዜ ይከፈላል፣ እያንዳንዳቸው 23 ክሮሞሶም ያላቸው አራት ሴሎችን (እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ) ይፈጥራል። አኔፕሎይዲ የሚከሰተው በዚህ ሜይዮሲስ ወቅት የክሮሞሶም ጥንዶች በትክክል ሳይለያዩ ሲቀሩ እና አንዳንድ እንቁላሎች ወይም የወንድ የዘር ፍሬ በጣም ብዙ ወይም በጣም ጥቂት ክሮሞሶሞች ሲኖራቸው ነው።

ይህ በዘፈቀደ እና ባልተጠበቀ ሁኔታ የሚከሰት ነገር ነው። ልክ በቢሮ ውስጥ ያለው አታሚ በድንገት መስራት እንደሚያቆም ወይም የወረቀት ወረቀት ከቦታው እንደወጣ ሁሉ የእኛ ዲኤንኤም እንደዚህ አይነት ስህተቶች ሊኖሩት ይችላል። መቼ ወይም እንዴት እንደሚሆን ማንም ሊናገር አይችልም። ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ማወቅ ከፈለጉ ሐኪም ማማከር እና የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ሀሳብ ነው።

በእርግዝና ወቅት አኔፕሎይድን ለመለየት የሚያስችሉ ምርመራዎች አሉ?

አዎ፣ አንድ ሕፃን አኔፕሎይድ የሚባል በሽታ እንዳለበት ለማወቅ በእርግዝና ወቅት ሊደረጉ የሚችሉ በርካታ ምርመራዎች አሉ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ የማጣሪያ ምርመራዎች ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ የምርመራ ምርመራዎች ናቸው።

• ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPT) / ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPS): ይህ ከ10 ሳምንታት እርግዝና በኋላ ሊደረግ የሚችል ቀላል የደም ምርመራ ነው። የእናትየዋን ደም ናሙና ወስዶ እንደ ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 18 እና ትራይሶሚ 13 ያሉ በሽታዎች የመኖራቸው እድል ምን ያህል እንደሆነ ለማየት በውስጡ ያለውን ዲኤንኤ ይፈልጋል። ይህ የሚያሳየው አደጋውን ብቻ ነው፣ ትክክለኛውን መንስኤ ሳይሆን።
• Chorionic Villus Sampling (CVS): ይህ ከ10 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ የሚደረግ ምርመራ ነው። እዚህ ላይ ዶክተሩ ከእንግዴ ልጁ በጣም ትንሽ የሆነ የሕዋስ ናሙና ወስዶ ለጄኔቲክ ሁኔታዎች ምርመራ ያደርጋል። ይህ እንደ አኔፕሎይድ ያሉ ሁኔታዎችን በትክክል መለየት ይችላል። ሆኖም ግን፣ የፅንስ መጨንገፍ በጣም ትንሽ አደጋ አለው።
• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ አብዛኛውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት ከ15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ የሚደረግ ምርመራ ነው። እዚህ ላይ ዶክተሩ በሕፃኑ ዙሪያ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና ወስዶ በውስጡ ያሉትን የሕፃኑን ሴሎች ይመረምራል። ይህም እንደ አኔፕሎይድ እና ሌሎች የልደት ጉድለቶች ያሉ ሁኔታዎችን በትክክል መለየት ይችላል። እንዲሁም የፅንስ መጨንገፍ በጣም ትንሽ አደጋ አለ።

ስለእነዚህ ምርመራዎች ውሳኔ ከማድረግዎ በፊት፣ ከሐኪምዎ ጋር በጥንቃቄ መነጋገር እና ጥቅሞቹን እና ጉዳቶቹን መረዳት በጣም አስፈላጊ ነው።

አኔፕሎይድ እንዴት ይታከማል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ለበሽታው (አኔፕሎይድ) ምንም የተለየ ሕክምና የለም ።ብዙ የአኒዩፕሎይድ በሽታዎች ለህፃኑ ገዳይ ናቸው፣ ወይም እንደ የአእምሮ እክል እና የአካል ጉድለቶች ያሉ ከባድ ችግሮችን ያስከትላሉ። ስለዚህ፣ ህክምናው የእያንዳንዱን ልጅ ምልክቶች እና ችግሮች ለማከም ያለመ ነው። ይህ ማለት ለእያንዳንዱ ልጅ የተዘጋጀ እና ጤናማ ሆኖ እንዲቆይ የሚያደርግ የሕክምና ዕቅድ መፍጠር ማለት ነው።

እርጉዝ ከሆኑ፣ በ (አኔፕሎይድ) ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ አደጋ አለ። የፅንስ መጨንገፍ ለሴት በጣም አስቸጋሪ ተሞክሮ ነው፣ በአካልም ሆነ በስሜታዊነት። ይህ ከተከሰተ፣ ለመፈወስ ጊዜ መስጠት ያስፈልግዎታል።

ቤተሰብ ስለመፍጠር እያሰቡ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ እና የተሳካ እርግዝና እድልዎን ለመጨመር ስለሚረዱ መንገዶች ከዶክተር ጋር ይነጋገሩ።

የደም ማነስ (aneuploidy) የመያዝ እድልን ለመቀነስ ማድረግ የምንችለው ነገር አለ?

አኔፕሎይድ በዘፈቀደ የሚከሰት የጄኔቲክ ጉድለት ስለሆነ ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም ። ሆኖም ግን፣ ልጅ የመውለድ ችግርን ለመቀነስ ልናደርጋቸው የምንችላቸው በርካታ ነገሮች አሉ

• የተመጣጠነ ምግብ መመገብ፡- በእርግዝና ወቅት ገንቢ ምግቦችን መመገብ በጣም አስፈላጊ ነው።
• እርግዝና ለማቀድ ከማቀድዎ በፊት የጄኔቲክ ምርመራ ያድርጉ፡- በተለይ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው የጄኔቲክ በሽታ ካለበት ወይም ከ35 ዓመት በላይ ከሆኑ።
• ማጨስንና አልኮልን ሙሉ በሙሉ አለመቀበል።
• በዶክተርዎ የተመከሩትን የቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች በትክክል መውሰድ ፡ በተለይም ፎሊክ አሲድ የያዙ ቪታሚኖች።

በአኔፕሎይድ ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ ካለብዎ እንደገና እርጉዝ መሆን ይችላሉ?

አዎ፣ አብዛኛውን ጊዜ ይቻላል ። በአኔፕሎይድ ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ እንደገና የመከሰት እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው። ምክንያቱም ቀደም ብለን እንደተናገርነው ይህ በአጋጣሚ የሚከሰት ነው። ብዙ ሴቶች በአኔፕሎይድ ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ ከደረሰባቸው በኋላ ጤናማ ሕፃናትን ወልደዋል። ሆኖም ግን፣ ስለ አደጋዎችዎ እና እንደገና ለማርገዝ ከመሞከርዎ በፊት ስለሚደረጉ ምርመራዎች ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

አኔፕሎይድ ያለበት ልጅ ካለዎት ምን መጠበቅ ይችላሉ?

ብዙውን ጊዜ፣ አንድ የጤና እክል (አኔፕሎይድ) ሲታወቅ፣ ወላጆች የፅንስ መጨንገፍ ያጋጥማቸዋል። ይህ በጣም አሳዛኝ ተሞክሮ ነው። ነገር ግን መረዳት ያለብዎት ነገር ይህ የተከሰተው በእርግዝና ወቅት በተከሰተ የጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት ነው፣ እናት በእርግዝና ወቅት ባደረገችው ነገር ምክንያት አይደለም። ሐኪምዎ ፅንስ ከጨነገፈ በኋላ በአካል እና በስሜታዊነት እንዲያገግሙ ይረዳዎታል።

አንድ ልጅ አኑፕሎይድ ያለበት ከሆነ፣ ያ ልጅ በህይወቱ በሙሉ የእድገት መዘግየት ፣ አጭር ቁመት፣ የተወለዱ ጉድለቶች እና የአእምሮ እክሎች ሊያጋጥመው ይችላል። ስለዚህ፣ የህፃኑን ጤና በየጊዜው በዶክተር መመርመር እና አስፈላጊውን ህክምና እና ድጋፍ መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው። ለአኑፕሎይድ ሙሉ ፈውስ የለም።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

• የፅንስ መጨንገፍ ምልክቶች አሉዎት።ማንኛውም አይነት ምልክቶች (የሆድ ህመም፣ የጀርባ ህመም፣ የደም መፍሰስ) ካሉዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። ወደ ሆስፒታል መሄድ ያስፈልግዎት እንደሆነ ወይም እንዳልሆነ ይነግርዎታል።
• ፅንስ ካስወገደ በኋላ፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፣ ምክንያቱም የኢንፌክሽን ምልክት ሊሆኑ ይችላሉ፡
• ጉንፋንና ትኩሳት ካለብዎት (ብርድ ብርድ ማለት፣ ትኩሳት)
• ከፍተኛ የደም መፍሰስ ካለብዎት (ከባድ የደም መፍሰስ ካለ)
• በተደጋጋሚ ህመም እና ምቾት ማጣት ካለብዎት

ዶክተርዎን መጠየቅ ያለብዎት አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪም ጋር ሲነጋገሩ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅዎን አይርሱ፡

• በጄኔቲክ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ አደጋ ላይ ነኝ?
• በአኑፕሎይድ ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ ከተከሰተ በኋላ ሰውነቴ ሌላ ልጅ ለመውለድ የሚያስችል ጤናማ ነው?
• በጄኔቲክ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ አደጋ ላይ ከሆንኩ፣ ተጨማሪ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎችን ትመክራለህ?

በ (አኔፕሎይድ) እና (ፖሊፕሎይድ) መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

አኔፕሎይድ እና ፖሊፕሎይድ ሁለቱም በሕፃን ዲኤንኤ ውስጥ ባለው የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ምክንያት የሚመጡ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው። ነገር ግን ትንሽ ልዩነት አለ።

• አኔፕሎይድ የአንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም (ለምሳሌ 47) ወይም አንድ ያነሰ ክሮሞዞም (ለምሳሌ 45) መኖር ነው። አልፎ አልፎ፣ በርካታ ክሮሞዞሞች ሊጠፉ/ሊጨመሩ ይችላሉ።
• ፖሊፕሎይዲ ተጨማሪ የክሮሞሶም ስብስብ (ማለትም 23 ክሮሞሶም) የመኖር ሁኔታ ነው። ለምሳሌ፣ ከእናትዎ 23 ክሮሞሶም እና ከአባትዎ 46 ክሮሞሶም ከወረሱ (ማለትም ከመደበኛው ቁጥር በእጥፍ የሚበልጥ)፣ ትሪፕሎይዲ ይባላል። እነዚህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ እና ብዙውን ጊዜ ገዳይ የሆኑ ሁኔታዎች ናቸው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ስለሱ ሲሰሙ አኔፕሎይድ አስፈሪ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ የሚከሰት ነው፣ በራስዎ ጥፋት አይደለም። ልክ የምንጠቀምበት ኮምፒውተር በድንገት መስራት እንደሚያቆም ሁሉ፣ ሴሎቻችን ሲከፋፈሉም እንኳ ትናንሽ ስህተቶች አንዳንድ ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ።

በጣም አስፈላጊው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ ማወቅ ነው። ስለዚህ ጉዳይ ሊያወሩ፣ ምክር ሊሰጡዎት እና ሊረዱዎት የሚችሉ ዶክተሮች፣ ቤተሰቦች እና ጓደኞች አሉ። ለማርገዝ እያሰቡ ከሆነ ወይም እርጉዝ ከሆኑ ስለዚህ ጉዳይ በግልጽ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። የጄኔቲክ ምክር ያግኙ። ይህ እንደ አኑፕሎይድ ያሉ ሁኔታዎችን፣ አደጋዎችዎን እና ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎችን ለመረዳት ይረዳዎታል። እንዲሁም እንደ ፅንስ ማስወረድ ያለ አሰቃቂ ተሞክሮ ካጋጠመዎት፣ በአካልም ሆነ በስሜታዊነት ከሱ ለማገገም የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ ለማግኘት አያመንቱ።

ሁሉም ነገር በጥሩ ሁኔታ እንደሚሄድ ተስፋ እናደርጋለን!

ክሮሞሶሞች ፣ አኑፕሎይዲ፣ ጂኖች፣ እርግዝና፣ የፅንስ መጨንገፍ፣ ዳውን ሲንድሮም፣ ተርነር ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ፣ ሞኖሶሚ፣ የጄኔቲክ ምርመራ፣ የልደት ጉድለቶች፣ ዲኤንኤ፣ የሴል ክፍፍል