አፐርት ሲንድሮም ምንድን ነው? ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? እንነጋገር!

አዲስ በተወለደ ሕፃንዎ የጭንቅላት ቅርፅ፣ የፊት ወይም የእጅና የእግር ክፍል ላይ ያልተለመዱ ባህሪያትን አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ እንደ ወላጆች፣ እነዚህን ነገሮች ስናይ ትንሽ እንጨነቃለን፣ አይደል? በጣም የተለመደ ነው። ዛሬ፣ ስለ አፐርት ሲንድሮም እንነጋገራለን፣ ይህም ከእነዚህ አካላዊ ለውጦች ጋር በተወለዱ ሕፃናት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል ያልተለመደ ሁኔታ ነው። አይጨነቁ፣ ሁሉንም ነገር በቀላል አነጋገር እናብራራ።

የአፐርት ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የአፐርት ሲንድሮም የሕፃንዎ የራስ ቅል አጥንቶች ወይም 'ስፌት' ብለን የምንጠራው መገጣጠሚያዎች ከመፈጠራቸው በፊት አንድ ላይ የሚዋሃዱበት ያልተለመደ ሁኔታ ነው። ዶክተሮች ይህንን ክራኒዮሲኖስቶሲስ ብለው ይጠሩታል። ስፌቶቹ በጣም በፍጥነት ሲዘጉ፣ የሕፃኑ አንጎል እያደገ ሲሄድ የራስ ቅሉ ለመስፋፋት የሚያስችል በቂ ቦታ የለውም። ይህ የራስ ቅሉን ቅርፅ ብቻ ሳይሆን የፊት፣ የጣቶች እና የጣቶች አጥንቶች ባሉ ነገሮች ላይም ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል።

እንደ ትንሽ ዛፍ አስቡት፤ ከጉድጓድ ውስጥ ወጥቶ በነፃነት ማደግ አይችልም። ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው፣ ​​ይህም ማለት በጂኖች ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። አንዳንድ ጊዜ እንደ 'አውቶሶማል የበላይ' ባህሪ ሊወረስ ይችላል። ይህ ማለት አንድ ወላጅ የጄኔቲክ ለውጥ ካጋጠመው፣ ልጃቸውም በሽታው የመያዝ እድሉ 50% ነው ማለት ነው።

በአፐርት ሲንድሮም የሚጠቃው ማነው?

የአፐርት ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእርግዝና መጀመሪያ ላይ በሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ሚውቴሽን ከወላጆች ሊወረስ ወይም በኖቮ ሊከሰት ይችላል። ዋናው ነገር ይህ እናት በእርግዝና ወቅት ያደረገችው ነገር እንዳልሆነ እና በእሷ ላይ የሚደርስ ነገር እንዳልሆነ መረዳት ነው። ስለዚህ እራስዎን አይውቀሱ።

ይህ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ከተወለዱት 65,000 ሕፃናት ውስጥ አንድ ብቻ የአፐርት ሲንድሮም አለበት። ስለዚህ ይህ ሁኔታ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ ማየት ይችላሉ።

የ Apert ሲንድሮም ያለበት ህፃን ምልክቶች ምንድናቸው?

በሕፃኑ የራስ ቅል ውስጥ ያሉት ስፌቶች ያለጊዜው ስለሚዘጉ፣ ይህም ክራኒዮሲኖስቶሲስ የሚባል ሁኔታ፣ ህፃኑ የተወሰኑ የተለዩ ገጽታዎች ሊኖሩት ይችላል። እነዚህ ገጽታዎች ከአንድ ሕፃን ወደ ሌላ ትንሽ ሊለያዩ ይችላሉ። ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፡

• የራስ ቅል፦
• የሕፃኑ ጭንቅላት ከተለመደው በላይ ከፍ ያለ ሊመስል ይችላል፣ ሹል ጫፍ ያለው (ይህ አክሮሴፋሊ ይባላል) ።
• የጭንቅላቱ ጀርባ ጠፍጣፋ ሊሆን ይችላል።
• ግንባሩ ከፍ ብሎ ወይም ሰፊ ሆኖ ሊታይ ይችላል።
• በሕፃኑ ራስ ላይ ያለው 'ለስላሳ ቦታ' ወይም 'የሆድ ቅል' ዘግይቶ ሊዘጋ ይችላል።
• አይኖች፡
• ዓይኖቹ ከተለመደው በላይ በፊቱ ላይ ሊርቁ ይችላሉ።
• ዓይኖቹ ወደ ታች የሚወዛወዙ ወይም የሚወዛወዙ ሊመስሉ ይችላሉ።
• ፊት፡
• አፍንጫው ጠፍጣፋ ወይም እንደ ምንቃር ሊሆን ይችላል።
• የላንቃ መሰንጠቅ ሊኖር ይችላል።
• ፊቱ በሁለቱም በኩል ያልተመጣጠነ ሊመስል ይችላል።
• እጆችና እግሮች;
• ጣቶቹ አጭር ሊሆኑ ይችላሉ፤ ትልቁ ጣት ደግሞ ሰፊ ሊሆን ይችላል።
• ጣቶቹ ወይም ጣቶቹ እንደ መዋኛ ድር ( ሲንዳክቲሊ) በቆዳ ሊዋሃዱ ወይም ሊገናኙ ይችላሉ።

ያስታውሱ፣ እያንዳንዱ ሕፃን እነዚህን ምልክቶች በሙሉ አያይዘውም። እነዚህን ምልክቶች በትክክል ለይቶ ማወቅና ምርመራ ማድረግ የሚችለው ዶክተር ነው።

የአፐርት ሲንድሮም የሕፃኑን አካል እንዴት ሌላ ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህ ሁኔታ የሕፃኑን ገጽታ ከመቀየር ባለፈ በሰውነት ውስጥ ያሉ ሌሎች የአካል ክፍሎችንም ሊጎዳ ይችላል።

• አንጎል ፡ የራስ ቅሉ በፍጥነት ሲዘጋ፣ ጫና በአንጎል ላይ ሊከማች ይችላል። ይህ የሕፃኑን የመማር እና የማሰብ ችሎታ (የእውቀት ( ኮግኒቲቭ) እድገት ) ሊጎዳ ይችላል። ከቀላል እስከ መካከለኛ የአእምሮ እክሎችም ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ጆሮዎች፡- ብዙውን ጊዜ የሕፃኑ ራስ በሁለቱም በኩል ያሉት አጥንቶች የሚዘጉት የመጀመሪያዎቹ ናቸው። ይህ የጆሮ እድገትን ሊጎዳ ይችላል፣ ይህም በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽን ወይም የመስማት ችግር ያስከትላል።
• አይኖች፡- የእይታ ችግሮች የሚከሰቱት ወጣ ብለው፣ ዘንበል ብለው ወይም ሩቅ በሆኑ አይኖች ምክንያት ነው።
• ሳንባዎች፡- እንደ ሁኔታው ​​ክብደት፣ የአፍንጫ ቅርፅ የመተንፈስ ችግር ወይም የእንቅልፍ አፕኒያ ( በእንቅልፍ ወቅት የመተንፈሻ ቱቦ መዘጋት ምክንያት የሚመጣ የመታፈን) ሊያስከትል ይችላል።
• ቆዳ ፡ የሕፃንዎ ቆዳ ተጨማሪ ዘይት ሊያመነጭ ይችላል፣ ይህም ወደ ከባድ ብጉር ሊያመራ ይችላል። እንዲሁም በአንዳንድ ቦታዎች (ለምሳሌ የዐይን ሽፋሽፍት መጥፋት) ከመጠን በላይ ላብ ( ሃይፐርሃይድሮሲስ ) እና የፀጉር መርገፍ ሊያስተውሉ ይችላሉ።
• ጥርሶች፡- አንድ ሕፃን ጥርስ መውለድ ሲጀምር በአፉ ውስጥ በቂ ቦታ ስለማይኖር ጥርሶቹ ከመጠን በላይ ሊጨናነቁ ይችላሉ። ይህም የጥርስ ችግር ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ጥርሶች ሊጠፉ ይችላሉ እና በጥርስ ኢናሜል ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች ሊኖሩ ይችላሉ።

የአፐርት ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት FGFR2 (ፋይብሮብላስት የእድገት ፋክተር ተቀባይ-2) ነው።ፋይብሮብላስት የእድገት ፋክተር በሚባል ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን። ይህ ጂን ለሰውነታችን የአጥንት ስርዓት እድገት በአብዛኛው ተጠያቂ ነው። ይህ ጂን በሚቀየርበት ጊዜ፣ እነዚህ ተቀባዮች 'ፋይብሮብላስት የእድገት ፋክተሮች' በሚባሉ ምልክቶች በትክክል አይገናኙም። በዚህም ምክንያት፣ በአጥንቶቹ መካከል ያሉት መገጣጠሚያዎች (ስፌቶች) በፅንስ ደረጃ በፍጥነት ይዘጋሉ። እነዚህ ስፌቶች በፍጥነት ቢዘጉም፣ የሕፃኑ አንጎል ማደጉን ይቀጥላል። ከዚያም የራስ ቅሉ አጥንቶች፣ በተለይም የግንባሩ እና የጭንቅላቱ ጎኖች አጥንቶች ባልተለመደ ሁኔታ ይፈጠራሉ። የእነዚህ አጥንቶች መደበኛ ያልሆነ መፈጠር በሰውነት ውስጥ የተለያዩ የአካል ጉድለቶችን ያስከትላል።

የአፐርት ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

አብዛኛውን ጊዜ ይህ ሁኔታ የሚታወቀው ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት ቀደም ብሎ ሊታወቅ ይችላል፣ ይህም የሕፃኑን የአጥንት እድገት በቅድመ ወሊድ 2D ወይም 3D አልትራሳውንድ ወይም በኤምአርአይ ስካን በመመልከት ነው።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተሩ በህፃኑ አካል ውስጥ ያሉ ማንኛውንም ያልተለመዱ ነገሮችን ለማረጋገጥ የተሟላ የአካል ምርመራ ያደርጋል። ከዚያም እነዚህን የተወለዱ ጉድለቶች ለማረጋገጥ እንደ ሲቲ ስካን ወይም ኤምአርአይ ያሉ የምስል ምርመራዎች ይከናወናሉ።

ዶክተሩ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉም ይመክራል። ይህ ቀደም ሲል በተጠቀሰው የFGFR2 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ያረጋግጣል። ይህ ምርመራውን የበለጠ ያረጋግጣል። ለዚህ ህፃን ሁሉም መደበኛ አዲስ የተወለዱ ምርመራዎች ይደረጋሉ። በተለይም ይህ ሁኔታ የመስማት ችግር ሊያስከትል ስለሚችል የመስማት ችሎታ ምርመራ ልዩ ትኩረት ይሰጣል።

የአፐርት ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የሕክምና አማራጮች የሚወሰኑት በልጅዎ ሁኔታ ክብደት ላይ ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የቀዶ ጥገና ምልክቶችን ለመቀነስ ዋናው ሕክምና ነው።

• የራስ ቅሉን ወይም የአንጎልን ችግር የሚነኩ ምልክቶች ካሉ (ክራኒዮሲኖስቶሲስ ወይም ሃይድሮሴፋለስ - በአንጎል ላይ የፈሳሽ ክምችት)፡- ከተወለደ ከሁለት እስከ አራት ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ፣ በአንጎል ውስጥ የተከማቸውን ፈሳሽ ለማስወገድ እና ግፊትን ለመቀነስ ትንሽ ቱቦ ( ሹንት ) ለማስቀመጥ ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።
• የመልሶ ግንባታ ወይም የማስተካከያ ቀዶ ጥገና;
• አይኖችን ለማስተካከል የቀዶ ጥገና።
• የመንጋጋ አጥንት መልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና ( ኦስቲኦቶሚ )።
• የቺን ፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ( genioplasty )።
• የአፍንጫ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ( rhinoplasty )።
• አንድ ላይ የተዋሃዱ ጣቶችን እና ጣቶችን ለመለየት ቀዶ ጥገና።
• የራስ ቅሉን ቅርፅ ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና ( ክራኒዮፕላስቲ )።

የጎንዮሽ ጉዳቶችን ለመቀነስ ሌሎች ሕክምናዎች አሉ?

አዎ፣ በፍጹም። ዶክተርዎ እንዳዘዘው አስፈላጊውን ሕክምና በተቻለ ፍጥነት ከጀመሩ ልጅዎ ሙሉ አቅሙን ሊያገኝ ይችላል። እንደዚህ ያሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የመስማት ችግር ካለብዎት የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች ።
• የመተንፈሻ ቱቦ መዘጋት ምክንያት የመተንፈስ ችግር ካለብዎት የመተንፈሻ ማሽን ወይም ሌላ ህክምና ሊያስፈልግዎ ይችላል።
• ከተለያዩ ቴራፒስቶች ጋር ቀጠሮ መያዝ። ለምሳሌ፣ የአካል ሕክምና ፣ የሙያ ሕክምና እና የንግግር ሕክምና ።
• የሕፃኑን አፍና ጥርስ ልዩ እንክብካቤ ማድረግ።
• በአይን ችግር ምክንያት መደበኛ የእይታ ግምገማ ።

የአፐርት ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለ Apert ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ቀዶ ጥገና ምልክቶቹን በእጅጉ ሊቀንሰው እና ህፃኑ መደበኛ ህይወት እንዲኖረው ሊረዳው ይችላል።

የልጄን የአፐርት ሲንድሮም የመያዝ አደጋ ለመቀነስ ማድረግ የምችለው ነገር አለ?

የአፐርት ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ወላጆች በእርግዝና ወቅት እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም ማድረግ አይችሉም። ሆኖም፣ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ በሽታውን ለልጅዎ የማስተላለፍ አደጋ ላይ እንደሆኑ ለማየት የጄኔቲክ ምክር ለማግኘት ዶክተር ማማከር ይችላሉ። የጄኔቲክ ምክር ለወደፊቱ በሽታው ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን ለመረዳት እና ለአዳዲስ ወላጆች ድጋፍ ለመስጠት ይረዳዎታል።

ልጄ የአፐርት ሲንድሮም ካለበት ምን መጠበቅ አለብኝ?

የአፐርት ሲንድሮም የዕድሜ ልክ ሕመም ሲሆን ምንም ዓይነት መድኃኒት የለውም። ህፃኑ ሲወለድ በአንጎል ላይ የሚደርሰውን ጫና ለማስታገስ ብዙውን ጊዜ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል፣ ከዚያም በርካታ የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገናዎችን ይከተላል። ከተለያዩ ስፔሻሊስቶች ጋር የቅርብ ክትትል ማድረግ አስፈላጊ ነው።

ይሁን እንጂ፣ በቀዶ ጥገና እና ቀጣይነት ባለው ህክምና፣ በአፐርት ሲንድሮም የተወለዱ ሕፃናት መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ። እያደጉ ሲሄዱ ሊያጋጥሟቸው ስለሚችሉ ማናቸውም ችግሮች ለመወያየት ከሐኪማቸው ጋር ዘወትር መገናኘት አለባቸው። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ፣ የማየት፣ የጥርሳቸው እና የመስማት ችሎታቸው በየጊዜው መመርመር አለበት። አንዳንድ ጊዜ፣ ቀጣይነት ያላቸውን ምልክቶች ለማከም ተጨማሪ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

ዶክተሬን መቼ ማየት አለብኝ?

በልጅዎ ላይ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውንም ካስተዋሉ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• የመተንፈስ ችግር ካለብዎት።
• በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽን ካለብዎት ወይም ቀላል ትዕዛዞችን ለማዳመጥ የሚቸገሩ ከሆነ።
• ለዕድሜ ተስማሚየእድገት ደረጃዎች ካልተሳኩ.
• የቀዶ ጥገና ቦታው ከተበከለ (ቀይ፣ ያበጠ፣ መግል የሚመስል)።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ያለዎትን ማንኛውንም ጥያቄ ወይም ስጋት ከሐኪምዎ ጋር ይወያዩ። ለምሳሌ፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• የልጄን ምርመራ ለማድረግ ምን አይነት ህክምና ትመክራለህ?
• የቀዶ ጥገና አደጋዎች ምንድናቸው?
• የልጄ የጭንቅላት ቅርፅ ትምህርቱን ይነካዋል?
• ሌላ ልጅ ከወለድኩ፣ ያ ልጅም የአፐርት ሲንድሮም የመያዝ እድሉ አለ?

ከአፐርት ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ሌሎች ሁኔታዎች ምንድናቸው?

የአፐርት ሲንድሮም አንዳንድ ምልክቶች በፅንስ እድገት ወቅት የራስ ቅል አጥንቶች በፍጥነት ሲዋሃዱ ከሚከሰቱ ሌሎች ሁኔታዎች ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ (ክራኒዮሲኖስቶሲስ)። ከእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የካርፔንተር ሲንድሮም፡- ልክ እንደ አፐርት ሲንድሮም፣ ይህ የሕፃኑ የራስ ቅል ያለጊዜው የሚዋሃድበት ሁኔታ ሲሆን የራስ ቅል እክሎችን ያስከትላል። እንዲሁም ሲንዳክቲሊ (የጣቶችና የእግር ጣቶች አንድ ላይ የተጣመሩ) ሊያስከትል ይችላል። ልዩነቱ የካርፔንተር ሲንድሮም የሚከሰተው ሁለቱም ወላጆች ጂን ወደ ልጁ ሲያስተላልፉ ነው (አውቶሶማል ሪሴሲቭ)።
• የክሮውዞን ሲንድሮም፡- ይህ ደግሞ የሕፃኑ የራስ ቅል በፍጥነት ስለሚዋሃድ የፊት ገጽታ መዛባትን ያስከትላል።
• የፌይፈር ሲንድሮም፡- በዚህ ሁኔታ፣ ከራስ ቅልና የፊት እክሎች ጋር፣ ትላልቅ ጣቶችና ትላልቅ ጣቶች ከሌሎቹ ጣቶች የበለጠ ሰፊ ሊሆኑ ይችላሉ እና ከሌሎቹ ጣቶች ርቀው ሊጠምዘዙ ይችላሉ።
• የሳተር-ቾትዘን ሲንድሮም፡- ይህ የራስ ቅል አጥንቶች ያለጊዜያቸው የሚዋሃዱበት ሁኔታ ሲሆን ይህም ያልተመጣጠነ እና ያልተመጣጠነ የፊት ገጽታ እንዲፈጠር ያደርጋል።

በአፐርት ሲንድሮም እና በክሮውዞን ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

የአፐርት ሲንድሮም እና የክሮውዞን ሲንድሮም ተመሳሳይ ባህሪያት አሏቸው። ሁለቱም የሚከሰቱት በፅንስ እድገት ወቅት የራስ ቅል መገጣጠሚያዎች ያለጊዜው በመዘጋታቸው ነው። በሁለቱም ሁኔታዎች የራስ ቅል ባልተለመደ ሁኔታ ሊቀረጽ ይችላል፣ እና ፊቱ ወደ ውስጥ ጠልቆ ሊገባ ይችላል (መካከለኛው ፊት ሃይፖፕላሲያ)። ዋናው ልዩነት ግን በአፐርት ሲንድሮም ውስጥ የራስ ቅልን ጨምሮ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ይጎዳሉ፣ በተለይም ሲንዳክቲሊ፣ ይህም ጣቶች እና ጣቶች አንድ ላይ የሚገናኙበት ሁኔታ ነው። በክሮውዞን ሲንድሮም ውስጥ የራስ ቅል ቅርፅ በዋነኝነት ይጎዳል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የአፐርት ሲንድሮም የሕፃን መልክ እና አንዳንድ የሰውነታቸው ተግባራት ላይ ለውጥ ሊያስከትል የሚችል የጄኔቲክ በሽታ ነው። ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም፣ ቀዶ ጥገና እና የተለያዩ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ በተቻለ መጠን መደበኛ እና የተሟላ ህይወት እንዲኖር ለመርዳት ይረዳሉ።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የአፐርት ሲንድሮም ካለበት እና ልጅ እየወለዱ ከሆነ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የሚፈልጉትን መረጃ እና መመሪያ ይሰጥዎታል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ ማወቅ ነው። ከዶክተሮች፣ ከአማካሪዎች እና ተመሳሳይ የጤና እክል ያለባቸው ልጆች ካሏቸው ወላጆች ድጋፍ ማግኘት ይችላሉ። በአእምሮዎ ውስጥ ስላለው ነገር ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር ለመነጋገር አይፍሩ።

` የአፐርት ሲንድሮም፣ የአፐርት ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የራስ ቅል ጉድለቶች፣ የእጅና እግር ጉድለቶች፣ የህፃናት ጤና፣ ክራኒዮሲኖስቶሲስ