ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ «አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» እንነጋገር!

ትንሹ ልጅዎ ሲራመድ ከሌሎች ልጆች በበለጠ ብዙ ጊዜ ይሰናከላል ወይስ ሚዛኑን ለመጠበቅ ይቸገራል? አንዳንድ ጊዜ በዓይኖቹ ነጭ ወይም በጉንጮቹ ላይ ትናንሽ ቀይ የሸረሪት ድር ይኖረዋል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ችላ የምንላቸው ትናንሽ ነገሮች ናቸው፣ ነገር ግን «አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» የሚባል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ርዕስ ቢሆንም፣ እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንነጋገርበት።

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ «አታክሲያ-ቴላንጂኤክታሲያ (AT)»፣ በአንዳንዶች «የሉዊስ-ባር ሲንድሮም» በመባልም የሚታወቀው፣ በዋናነት የነርቭ ሥርዓታችንን፣ ከአንጎል፣ ከአከርካሪ ገመድ እና ከመላው ሰውነት የሚመጡ መልዕክቶችን የሚያስተላልፉ የነርቮች አውታረ መረብን እና ሰውነታችንን ከበሽታ የሚከላከለውን የበሽታ መከላከያ ስርዓት የሚጎዳ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው ።

ይህ `(ኒውሮዴጀነቲክ)` ሁኔታ ነው። ይህም ማለት በጊዜ ሂደት በነርቭ ስርዓታችን ውስጥ ያሉት ሴሎች ቀስ በቀስ እየዳከሙና ተግባራቸው እየቀነሰ ይሄዳል ማለት ነው። በደንብ ይሠራ የነበረ ማሽን ቀስ በቀስ እያረጀ እንደሚሄድና ክፍሎቹ እየደከሙና መሥራት እንደሚያቆሙ አስቡት። እነዚህ የነርቭ ሴሎች ሲዳከሙ `(አታክሲያ)` የሚባል ሁኔታ ይከሰታል፣ ይህም ሰውነት ገና በለጋ ዕድሜው ሚዛኑን የሚያጣበት እና እንቅስቃሴዎች መደበኛ ያልሆኑ ይሆናሉ። ለዚህም ነው «አታክሲያ» የሚለው ስም የሚጠራው።

ሌላኛው ዋና ምልክት ቴላንጂክታሲያ ነው። ይህ የሚሆነው ትናንሽ ቀይ፣ ክር የሚመስሉ የደም ሥሮች በዓይኖቹ ነጭ ላይ፣ እና አንዳንድ ጊዜ በጉንጮቹ እና በጆሮ ሎብ ላይ ሲታዩ ነው። እነዚህ ብዙውን ጊዜ ህመም የሌላቸው ናቸው፣ ነገር ግን የበሽታው ምልክት ናቸው።

ይህንን ሁኔታ ማን ሊያዳብር ይችላል?

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» የሚከሰተው በጂኖች ለውጥ ማለትም «የጂን ሚውቴሽን » ነው። ማንኛውም ሰው ይህንን ሊወርስ ይችላል። ግን እንዴት ያውቃሉ? ይህ በሽታ የሚከሰተው ህፃኑ የዚህን «የኤቲኤም» ጂን የተዛባ ቅጂ ከእናትየውም ሆነ ከአባቱ ከተቀበለ ብቻ ነው። በሕክምና ውስጥ ይህንን «(አውቶሶማል ሪሴሲቭ)» ውርስ ብለን እንጠራዋለን።

ሁለቱም ወላጆች የዚህ የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ ብቻ እንዳላቸው አስቡት። ከዚያም ምልክቶቹን አያሳዩም፣ ምክንያቱም በሽታውን ለማዳከም ሁለት የተዛባ ጂን ቅጂዎች ያስፈልጋሉ። ነገር ግን የዚህ ጂን "ተሸካሚዎች" ይሆናሉ። ስለዚህ፣ ከሁለት ወላጆች የተሸካሚ ​​ከሆኑ ልጆች የዚህ የተዛባ ጂን ሁለቱንም ቅጂዎች የማግኘት እድል አላቸው። ይህ ከተከሰተ ልጁ የ"AT" ሁኔታ ይኖረዋል። በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በስታቲስቲክስ መሠረት፣ በዚያች አገር ውስጥ 1% የሚሆነው ሕዝብ የዚህ የተዛባ ጂን ቅጂ ተሸካሚ ነው።

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከ40,000 እስከ 100,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ እንዳለበት ይገመታል። ይህ ማለት በስሪላንካም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው ማለት ነው።

ይህ በሽታ የሕፃኑን አካል እንዴት ይጎዳል?

አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT) ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ እየተባባሰ የሚሄድ በሽታ ነው።ያም ማለት ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ። የ'AT' ችግር ያለበት ልጅ ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹን ማሳየት የሚጀምረው በ5 ዓመቱ አካባቢ ነው።

የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የሚታዩት በእንቅስቃሴ ላይ ያሉ ችግሮች ናቸው።

• ስራመድ እግሮቼ እየተወዛወዙና ሚዛኔን እያጣሁ እንደሆነ ይሰማኛል ።
• እግሮቹም በተፈጥሮአቸው እየተንቀጠቀጡ ነው።
• ጡንቻዎች ብቻ ይንቀጠቀጣሉ።
• ስናገር ቃላቶቼ ይጣመማሉ፣ እና ለመናገር የሚቸገሩኝ ያህል ይሰማኛል ።

ልጅዎ እያደገና ወደ ጉርምስና ዕድሜ ሲደርስ፣ ለመንቀሳቀስ እንደ ዊልቸር ያለ የመንቀሳቀስ እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። ይህ ለወላጆች አስቸጋሪ ሊሆን እንደሚችል ተረድቻለሁ፣ ነገር ግን ስለዚህ ሁኔታ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የ'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው የዚህ በሽታ ሁለት ዋና ዋና ምልክቶች አሉ-

1. የእንቅስቃሴዎች ማስተባበር ችግር (ataxia) : የመራመድ ችግር፣ ሚዛን ማጣት፣ ወዘተ.

2. በአይንና በቆዳ ላይ የሚታዩ ትናንሽ ቀይ የደም ሥሮች (ቴላንጂክታሲያ) ፡- እነዚህ ብዙውን ጊዜ በአይን፣ በጉንጭና በጆሮ ነጭ ቦታዎች ላይ ይታያሉ።

ከዚህ በተጨማሪ፣ በ'AT' ሁኔታ ውስጥ ከእንቅስቃሴ ጋር የተያያዙ ሌሎች በርካታ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ፡

• የመራመድ ችግር (ይህ በመጀመሪያ ከሚታዩት ዋና ዋና ምልክቶች አንዱ ነው)።
• አይኖችን ከጎን ወደ ጎን ማንቀሳቀስ አለመቻል "ኦኩሎሞተር አፕራክሲያ" ወይም ያልተለመዱ የአይን እንቅስቃሴዎች "ኒስታግመስ"።
• ያለፈቃድ፣ የሚንቀጠቀጡ እንቅስቃሴዎች (ኮሪያ)።
• የጡንቻ መወጠር (ማዮክሎነስ)።
• የነርቭ ተግባር ቀስ በቀስ መጥፋት (የነርቭ በሽታ)።
• የተዛባ ንግግር ፡- ብዙ ልጆች ቃላትን በትክክል መጥራት እና በንግግራቸው ውስጥ ትክክለኛውን አጽንዖት መጠቀም ይቸገራሉ። በዚህም ምክንያት ንግግራቸው "መደበኛ" ንግግር አይመስልም።
• የሚዛን ችግሮች ።
• የእድገት መዘግየት ወይም የኢንዶክሪን ሲስተም ችግር፡- ይህ ሁኔታ በተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች እና በእድገት ሆርሞኖች ለውጦች ሊባባስ ይችላል።

አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT) የአንድን ሰው የበሽታ መከላከያ ስርዓት የሚያዳክም በሽታ ነው። ይህ ድክመት ከጊዜ ወደ ጊዜ ይጨምራል። የተዳከመ የበሽታ መከላከያ ስርዓት ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ሥር የሰደደ የሳንባ ኢንፌክሽኖች በተደጋጋሚ መከሰት።
• ሁልጊዜ የድካም ስሜት (ድካም)።
• ከሌሎች በበለጠ ፍጥነት መታመም ።
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች እና ቁስሎች ቀስ በቀስ መፈወስ።
• እንደ ሉኪሚያ (የደም ካንሰር) ወይም ሊምፎማ (የሊምፍ ኖዶች ካንሰር) ያሉ የካንሰር ዓይነቶች የመከሰት እድል ይጨምራል።
• ለጨረር መጋለጥ ከፍተኛ ስሜታዊነት (ለምሳሌ ኤክስሬይ)።

ሌላው ምልክት በደም ውስጥ ያለው 'አልፋ-ፌቶፕሮቲን (AFP)' የተባለ ፕሮቲን መጠን መጨመር ነው። የዚህ የ'AFP' መጠን መጨመር ትክክለኛ መንስኤ አይታወቅም።

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» የሚያመጣው ምንድን ነው?

ይህ በሽታ የሚከሰተው "ATM" በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

አሁን እነዚህ ጂኖች እና ክሮሞሶሞች ምን እንደሆኑ በቀላሉ እንመልከት። ሰውነታችን እንዲያድግ ሁሉንም መመሪያዎች የያዘ ትልቅ መጽሐፍ እንዳለ አስቡት። ያ መጽሐፍ 'ዲኤንኤ' ይባላል። የዚህ 'ዲኤንኤ' መጽሐፍ ምዕራፎች 'ጂኖች' ይባላሉ። ይህ 'ዲኤንኤ' 'ክሮሞሶሞች' በሚባሉ ነገሮች ውስጥ ተከማችቷል። በተለምዶ አንድ ሰው 46 ክሮሞሶሞች አሉት፣ እነዚህም በ23 ጥንድ የተደረደሩ ናቸው። እነዚህን ክሮሞሶሞች ለመፍጠር አንዱን ከእናታችን ሌላኛውን ደግሞ ከአባታችን እናገኛለን።

በመራቢያ አካላት ውስጥ ያሉ ሴሎች ሲፈጠሩ፣ እነዚህ ሴሎች ይከፈላሉ እና የራሳቸውን ቅጂ ያዘጋጃሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ ልክ እንደ አታሚ የወረቀት ወረቀት እንደሚያጨናንቅ፣ እነዚህ ሴሎች በጂኖቻቸው ውስጥ ስህተቶችን ሊሠሩ ይችላሉ፣ ሚውቴሽንስ ይባላሉ። አንዳንድ የመመሪያዎቹ ቅጂዎች ልክ እንዳሉት ሆነው የተሰሩ ሲሆኑ አንዳንዶቹ ደግሞ በተሳሳተ መንገድ የተሰሩ ናቸው።

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ይህ የተዛባ ጂን የሚወረሰው በ"አውቶሶማል ሪሴሲቭ" ቅርፅ ነው። ይህ ማለት እናት እና አባት ሁለቱም የዚህ የተዛባ "ኤቲኤም" ጂን ተሸካሚዎች ናቸው ማለት ነው፣ እና ሁለቱም የተዛባ ጂን የሚወርሱ ከሆነ ልጁ በሽታውን ይይዛል። ከአንድ ወላጅ ብቻ የመጣ ከሆነ፣ ልጁ ተሸካሚ ብቻ ይሆናል እና ምልክቶችን አያሳይም።

ይህ የ'ኤቲኤም' ጂን በጣም አስፈላጊ ነው። ምክንያቱም ሰውነታችን 'ዲኤንኤ' ሲጎዳ እንዴት መጠገን እንዳለበት የሚነግሩን ፕሮቲኖችን ስለሚያመነጭ ነው። የ'ኤቲኤም' ፕሮቲኖች እንደ መርማሪዎች ናቸው። የተበላሹ ሴሎችን እና 'ዲኤንኤ' ቁርጥራጮችን አግኝተው ለመጠገን የሚያስፈልጉትን '(ኢንዛይሞች)' የሚያመጡት እነሱ ናቸው። የሰውነታችን የመማሪያ መጽሐፍ ገጾች በተቀላጠፈ ሁኔታ የሚለወጡት በዚህ 'ዲኤንኤ' የጥገና ሂደት ምክንያት ነው።

እንዲሁም የ'ኤቲኤም' ፕሮቲን የነርቭ ስርዓታችንን እና የበሽታ መከላከያ ስርዓታችንን "በትክክል መስራት አለቦት" ይለዋል። ስለዚህ በ'ኤቲኤም' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር የ'ኤቲኤም' ፕሮቲን ተግባር በጊዜ ሂደት ይቀንሳል። ይህ ማለት ሴሎች የመመሪያ መመሪያቸውን ክፍሎች ያጣሉ እና በትክክል መስራት አይችሉም። የ'አታክሲያ-ቴላንጂኤክታሲያ (AT)' ምልክቶች ዋና ምክንያት ይህ ነው። ገባህ?

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» እንዴት ይገለጻል?

ዶክተር ምልክቶቹን የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለማወቅ ምልክቶችንዎን በመመርመር እና የምስል ምርመራዎችን እና የደም ምርመራዎችን በማድረግ ይጀምራል ። ዶክተርዎ ምርመራ ለማድረግ የልጅዎን ጤና እና የቤተሰብ የህክምና ታሪክ በዝርዝር ይመረምራል። AT እንዳለቦት ከተጠራጠሩ፣ ሙሉ ምርመራ ለማድረግ የኢሚውኖሎጂ ባለሙያን ማማከር አስፈላጊ ነው።

'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)'ን ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

ይህንን በሽታ ለመመርመር የሚረዱ በርካታ ምርመራዎች አሉ-

• የጄኔቲክ ምርመራ ፡- ይህ የደም ምርመራ ሲሆን የሕመም ምልክቶችዎን የሚያስከትሉትን የተወሰኑ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለይቶ ማወቅ ይችላል።
• ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ) ፡- የኤምአርአይ ቅኝት የአንጎልን ፎቶግራፍ በማንሳት የነርቭ ሴሎችን ወይም የሴሬቤልየም ሴሎችን የመዳከም ምልክቶችን (የሴሬቤል መርጋት) ይፈልጋል። ይህ ደግሞ አታክሲያ እየተባባሰ መሆኑን የሚያሳይ ምልክት ነው።
• ካሪዮታይፕ ፡- ይህ የደም ምርመራም ነው። የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለመለየት ክሮሞሶምን ይመረምራል።
• የደም ምርመራዎች ፡- የአልፋ-ፌቶፕሮቲን (AFP) መጠን መጨመርን ለማረጋገጥ የደም ምርመራዎች ይከናወናሉ።

በብዙ አገሮች፣ የአታክሲያ-ቴላንጂኤክታሲያ (AT) በሽታን ለመለየት አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ ጥቅም ላይ ይውላል። አለበለዚያ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ በሽታውን በልጅነት ጊዜ ይመረምራሉ።

ለ'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የ'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' ሕክምና የሚሰጠው ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ብቻ ነው። ለዚህ በሽታ እስካሁን ምንም መድኃኒት የለም ። የሕክምና አማራጮች ግለሰባዊ ናቸው፣ ይህም ማለት ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ ማለት ነው። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ቴላንጂኤክታሲያ የተባለውን የደም ሥሮች በቆዳ ላይ የሚፈጠሩ የደም ሥሮችን ለመቆጣጠር ፣ ከልክ በላይ ለፀሐይ መጋለጥን ያስወግዱ ።
• ካንሰር ከተከሰተ የኬሞቴራፒ ሕክምና ጥቅም ላይ ይውላል።
• ጡንቻዎችን ለማጠናከር የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ።
• ለመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች ጋማግሎቡሊን መርፌዎችን መውሰድ።
• የተዳከመ የበሽታ መከላከያ ስርዓትን ለመደገፍ የኢሚውኖግሎቡሊን ሕክምናን መቀበል።
• ኢንፌክሽኖችን ለማከም አንቲባዮቲኮችን መውሰድ።
• የንግግር ችግሮችን እና ያለፍላጎት የጡንቻ እንቅስቃሴዎችን ለመቆጣጠር እንደ ዳያዜፓም ያሉ መድኃኒቶችን መውሰድ።

የልጄን 'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' የመያዝ አደጋን መቀነስ እችላለሁን?

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውጤት ስለሆነ፣ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ሆኖም ግን፣ በአጠቃላይ፣ እንደ ማጨስን ማስወገድ እና ለኬሚካሎች መጋለጥን ማስወገድ ያሉ የጄኔቲክ መዛባት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመቀነስ ማድረግ የሚችሏቸው ነገሮች አሉ። ለማርገዝ እያሰቡ ከሆነ፣ «አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» ያለ የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመረዳት ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

«AT» ያለበት ልጅ ካለኝ ምን መጠበቅ አለብኝ?

አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT) በጊዜ ሂደት እየተባባሰ የሚሄድ በሽታ ነው። የልጅዎን እንቅስቃሴ የሚነኩ መለስተኛ ምልክቶች የሚጀምሩት በልጅነት ጊዜ ሲሆን በቆዳ ላይ የሚታዩ የደም ሥሮች አውታረ መረቦችም ይታያሉ። ልጁ እያደገ ሲሄድ፣ ሴሎቻቸው በመመሪያው መመሪያ መሠረት የመሥራት ችሎታቸውን ያጣሉ። ይህ ማለት የልጁ ምልክቶች እየጠነከሩ ይሄዳሉ፣ እና ወደ ጉልምስና ዕድሜ ሲደርሱ ብዙውን ጊዜ የዊልቸር መጠቀም ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የዚህ ሁኔታ አንድ ምልክት የበሽታ መከላከያ ስርዓት መዳከም ነው፣ ስለዚህ ትንሽ ኢንፌክሽን እንኳን በልጅ ጤና ላይ ከባድ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

ደካማ የበሽታ መከላከያ ስርዓት እንደ ሉኪሚያ ወይም ሊምፎማ ያሉ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድልን ይጨምራል። ሆኖም ግን፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓቱን አሠራር ለማሻሻል የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ፣ ይህም ልጅዎ ጤናማ ሆኖ እንዲቆይ ይረዳል።

የኤቲ የሕይወት ዘመን እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይለያያል። ሆኖም ግን፣ አብዛኛዎቹ በበሽታው የተያዙ ሰዎች እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ (ወደ 30 ዓመት አካባቢ፣ በአማካይ 25 ዓመታት)። የተለመዱ ኢንፌክሽኖችን አስቀድሞ ማከም እና የካንሰር መከላከያ ምርመራዎች የዕድሜ ልክን ለማራዘም ይረዳሉ።

«አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)» መድኃኒት አለ?

አይ፣ እስካሁን ለ'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሕክምናዎቹ የሕመም ምልክቶችን ለማስታገስ፣ ለእያንዳንዱ በበሽታው የተያዘ ሰው ሕይወትን ቀላል ለማድረግ እና ዕድሜውን ለማራዘም ያለሙ ናቸው።

ልጄን በ'AT' እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

ልጅዎ 'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' እንዳለበት ሲያውቁ፣ የህመሙን ሙሉ ተፈጥሮ ለመረዳት እና ልጅዎን እንዴት በትክክል መርዳት እንደሚችሉ ለማወቅ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። የልጅዎ ሐኪም ከሕመሙ ምልክቶች ጋር የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ያቀርብልዎታል፣ እና ሊኖርዎት የሚችሉትን ማንኛውንም ጥያቄ ለመመለስ ዝግጁ ይሆናል።

ዶክተርዎ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር እንዲገናኙ ሊመክርዎት ይችላል። የጄኔቲክ አማካሪዎች በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ናቸው። ቤተሰብዎ ስለ Ataxia-Telangiectasia (AT) የበለጠ እንዲያውቅ እና ልጅዎ ምቹ እና አርኪ ሕይወት እንዲኖር ሊረዱት ይችላሉ። እንዲሁም ልጅዎ ምርመራ ሲያደርግ ሊያጋጥመው የሚችለውን ጭንቀት እንዲቋቋሙ ሊረዱዎት ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT) በሽታ የመከላከል ስርዓትን ስለሚጎዳ፣ ልጅዎ የኢንፌክሽን ምልክቶች ካሳየ ወዲያውኑ ለህክምና ዶክተር ማየት አለብዎት። የኢንፌክሽን ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በተበከለው አካባቢ የቆዳ ቀለም መቀየር።
• ብርድ ብርድ ማለት።
• ሳል።
• ትኩሳት።
• በአንድ የሰውነት ክፍል ወይም በመላው የሰውነት ክፍል ላይ የህመም ወይም የጉዳት ስሜት።
• በሰውነት ውስጥ የሆነ ቦታ እብጠት።
• የትንፋሽ እጥረት።
• ማስታወክ ወይም ተቅማጥ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

• የልጄን የጡንቻ ጥንካሬ ለማሻሻል የፊዚካል ቴራፒስት ማየት አለብኝ?
• ለልጄ ምልክቶች ከታዘዙልኝ ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• የተዛባ ጂን ተሸካሚ ከሆንኩ፣ 'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ላይ ነኝ?

የልጅዎ የ'አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT)' ምርመራን መረዳት ለእርስዎ እንደ ተንከባካቢ በጣም አስቸጋሪ እና አስጨናቂ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ዶክተርዎ ለልጅዎ ምልክቶች ተስማሚ የሆነ ጥሩ የሕክምና ዕቅድ ይሰጥዎታል። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ በህይወቱ በሙሉ የሚፈልገውን ፍቅር እና ድጋፍ መስጠት ነው። እንዲሁም፣ የሚታዩ ማናቸውም አዳዲስ ምልክቶች ካሉዎት ይወቁ፣ በፍጥነት ይታከሙ እና የልጅዎን ዕድሜ በተቻለ መጠን ለማራዘም ይሞክሩ።

## ማስታወስ ያለብዎት አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

አታክሲያ-ቴላንጂክታሲያ (AT) በልጅ እና በቤተሰቡ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ስለሱ ሲማሩ መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው።

• የመጀመሪያ ምልክቶችን ማወቅ አስፈላጊ ነው ፡- በልጅዎ የእግር ጉዞ ዘይቤ ላይ ለውጥ ካስተዋሉ፣ ሚዛንዎን መጠበቅ፣ የመናገር ችግር ወይም በቆዳ/ዓይኖች ላይ እንግዳ የሆኑ ቀይ ነጠብጣቦች ካሉዎት የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
• ለዚህ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ምልክቶቹን ማስተዳደር ይቻላል ፤ ተገቢው ህክምና እና የድጋፍ አገልግሎቶች የህፃኑን የህይወት ጥራት ለማሻሻል እና የህይወት ዘመኑን ለማራዘም ይረዳሉ።
• የበሽታ መከላከያዎን ይጠብቁ ፡- የ'AT' በሽታ ያለባቸው ልጆች ለበሽታ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ የኢንፌክሽን ምልክቶችን ይወቁ እና ወዲያውኑ ህክምና ይፈልጉ።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ፡ እርስዎ እና ልጅዎ የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ ከዶክተሮች፣ ከጄኔቲክ አማካሪዎች እና ከድጋፍ ቡድኖች ማግኘት ይችላሉ።
• ፍቅርና ድጋፍ በጣም አስፈላጊ ነገሮች ናቸው ፤ በዚህ ጉዞ ወቅት ለልጅዎ ፍቅር፣ ትዕግስት እና ድጋፍ በጣም ጠቃሚ ነገሮች ናቸው።

ይህ መረጃ ስለዚህ ውስብስብ ሁኔታ የተወሰነ ግንዛቤ እንዲያገኙ እንደረዳዎት ተስፋ አደርጋለሁ። ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪም ለማነጋገር አያመንቱ።

አታክሲያ -ቴላንጂክታሲያ፣ ኤቲ፣ ሉዊስ-ባር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓት፣ የእንቅስቃሴ መዛባት፣ ብርቅዬ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች