በልጅዎ አይን ላይ ልዩነት አለ? የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ሊሆን ይችላል?

አዲስ የተወለደ ሕፃን ሲያዩ የሚሰማዎት ደስታ ሊገለጽ የማይችል ነው፣ አይደል? ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ በእነዚያ ትንንሽ ዓይኖች ወይም በሌሎች ትናንሽ ነገሮች ላይ ልዩነት ሲያዩ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ለዚህም ነው አንዳንድ ብርቅዬ ሁኔታዎችን ማወቅ አስፈላጊ የሆነው።

አክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ምንድን ነው?

እሺ፣ ስለዚህ ስለ አክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም እንነጋገር። በቀላል አነጋገር፣ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ማለትም፣ በሕፃን ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። በዋናነት የሕፃናትን አይን ይጎዳል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ ከዓይኖች በተጨማሪ የሌሎች የሰውነት ክፍሎችን እድገት ሊጎዳ ይችላል። ቀደም ሲል፣ ይህ አክሰንፌልድ አኖማሊ ተብሎም ይጠራ ነበር።

ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ የሚለዩት ሕፃን ሲወለድ ወይም ምልክቶቹ መታየት ሲጀምሩ ነው። የሚከሰተው በልጅዎ ጂኖች ላይ በሚደረግ ለውጥ ወይም በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ነው። የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም የሕፃኑን አይን እንዴት እንደሚጎዳ ላይ በመመስረት፣ ራዕይ ሊጎዳ ይችላል። እንዲሁም ሌሎች የአይን ችግሮች ከጊዜ በኋላ ሊከሰቱ ይችላሉ። በሽታው ብዙውን ጊዜ ሁለቱንም አይኖች ይነካል። ከሁሉም በላይ፣ ከአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ጋር ከተያዙ ሕፃናት ውስጥ ከግማሽ በላይ የሚሆኑት በሕይወታቸው ውስጥ በሆነ ወቅት ላይ ግላኮማ የሚባል የዓይን በሽታ ያጋጥማቸዋል።

ልጅዎ የሚያስፈልገው የሕክምና ዓይነት በአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ምልክቶች እና ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ ላይ የተመሠረተ ይሆናል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ፣ በዓይኖቹ ላይ የሚከሰቱ ለውጦችን ለመከታተል መደበኛ የዓይን ምርመራ ማድረግ ያስፈልገዋል። የአይን እንክብካቤ ባለሙያዎ ወይም የልጅዎ ሐኪም እነዚህን ምርመራዎች ምን ያህል ጊዜ ማድረግ እንዳለብዎት ይነግርዎታል።

በአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም እና በአኒሪዲያ መካከል ያለው ልዩነት ምንድነው?

አሁን በአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም እና አኒሪዲያ በሚባል ሌላ የአይን በሽታ መካከል ያለው ልዩነት ምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል። ሁለቱም የተወለዱ ሕመሞች ናቸው፣ ማለትም ሲወለዱ ይገኛሉ፣ እና ሁለቱም የሕፃኑን አይን ይነካሉ።

አኒሪዲያ ማለት በቀላል አነጋገር የዓይን ቀለም ያለው ክፍል አለመኖር ማለት ነው። አንዳንድ ሕፃናት ይህንን አይሪስ ሙሉ በሙሉ ሊያጡ ይችላሉ፣ ሌሎቹ ደግሞ በከፊል ሊጎድሉ ይችላሉ።

ይሁን እንጂ የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም በዋናነት የዓይን የፊት ክፍልን ይጎዳል። እንዲሁም ሌንሱን ብቻ ሳይሆን ሌሎች የሰውነት ክፍሎችንም ሊጎዳ ይችላል። እነዚህ ሁለቱም ሁኔታዎች ብዙውን ጊዜ የሚታወቁት ሲወለዱ ነው። በልጅዎ አይኖች ወይም እይታ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ካስተዋሉ የዓይን ስፔሻሊስትን ማማከርዎን ያረጋግጡ።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በየዓመቱ ከሚወለዱት 200,000 ሕፃናት ውስጥ አንድ ብቻ ያጠቃል። ብዙ ሰዎች ስለሱ ሰምተው ላይያውቁ ይችላሉ።

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ምልክቶች በሁለት ዋና ዋና ክፍሎች ሊከፈሉ ይችላሉ-

• የአይን ምልክቶች፡- የልጅዎን አይን የሚነኩ ምልክቶች።
• ሥርዓታዊ ምልክቶች፡- በልጁ አካል ውስጥ በሌላ ቦታ ከእድገት ጋር የሚከሰቱ ምልክቶች።

የአይን ምልክቶች

በመጀመሪያ፣ ከዓይኖች ጋር በተያያዘ ምን አይነት ባህሪያት ሊታዩ እንደሚችሉ እንመልከት፡

• ቀጭን ወይም ያልተዳበሩ አይሪስ፡- ባለቀለም የዓይን ክፍል ሙሉ በሙሉ ላይዳብር ይችላል።
• ከማዕከል ውጪ የሆኑ ተማሪዎች፡- ጥቁር የአይን ክፍል ማለትም ብሌኑ ከማዕከሉ ትንሽ ራቅ ያለ ሊሆን ይችላል።
• የፊት ለፊት ግልጽ የሆነ የአይን ክፍል (ኮርኒያ) ችግሮች፡- አንዳንድ ችግሮች ከዓይን ፊት ለፊት ባለው ኮርኒያ ሊከሰቱ ይችላሉ።

በአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ምክንያት ልጅዎ ሌሎች በርካታ የዓይን በሽታዎችን የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው፡

• ግላኮማ: ይህ በጣም የተለመደ ነው።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ፡ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ።
• ኮሎባማ፡- የአይን ክፍል መጥፋት።
• የማኩላር መበላሸት፡- የሬቲና ክፍል ላይ የሚደርስ ጉዳት።
• ስትራቢስመስ (የተሻገሩ አይኖች): የዓይን መሻገር።

በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የስርዓት ምልክቶች

አሁን ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን የሚነኩ ምልክቶችን እንመልከት። እነዚህ እንደ አይን ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩት ምልክቶች የተለመዱ አይደሉም። ሆኖም፣ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች ካሉት፣ የሚከተሉት ሊሆኑ ይችላሉ፡

• የራስ ቅል ችግሮች;
• ሃይፐርቴሎሪዝም፡- ሰፊ አይኖች እና ጠፍጣፋ ፊት።
• አንዳንድ ጊዜ የሕፃን ግንባር ባልተለመደ ሁኔታ ሰፊ እና ወደፊት ሊወጣ ይችላል።
• የጥርስ ምልክቶች:
• የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት አንዳንድ ጊዜ ባልተለመደ ሁኔታ ትናንሽ ጥርሶች አሏቸው።
• አንዳንድ ጥርሶችም ሊጠፉ ይችላሉ።
• ተጨማሪ ቆዳ;
• ተጨማሪ የቆዳ እጥፋቶች በህፃኑ ሆድ አካባቢ፣ በሆዱ ጫፍ ላይ ሊፈጠሩ ይችላሉ ።
• በወንዶች ላይ፣ አንዳንድ ጊዜ በብልት ግርጌ ላይ ተጨማሪ ቆዳ ማየት ይችላሉ።
• ጠባብ የሽንት ቱቦ ወይም የፊንጢጣ ቀዳዳዎች።
• የልብ ጉድለቶች፡- አንዳንድ ጊዜ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የፒቱታሪ እጢ ችግሮች፡- የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት አንዳንድ ጊዜ የእድገት መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ማለት ከሌሎች ልጆች ይልቅ ለማደግ ረዘም ያለ ጊዜ ይወስዳሉ ማለት ነው።

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም የጄኔቲክ መዛባት ነው። ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ ነው። ዶክተሮችም እንዲሁ የተወለዱበት ሁኔታ ብለው ይጠሩታል። ይህ በአብዛኛው የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው FOXC1 እና PITX2። እነዚህ ሁለት ጂኖች በተለምዶ የሕፃኑን እድገት፣ በተለይም በፅንሱ ወቅት የዓይን እድገትን ለመቆጣጠር ይረዳሉ።

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም አውቶማቲክ የሆነ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታው እንዲይዝ ከወላጆቹ አንዱ ብቻ በዚህ ሚውቴሽን የተያዘውን ጂን መውረስ አለበት ማለት ነው። ሆኖም፣ ይህ ማለት በጂኖችዎ ውስጥ ይህ ሚውቴሽን ካለብዎት ልጅዎ በእርግጠኝነት የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ይይዛቸዋል ማለት አይደለም። ሆኖም፣ ይህ የመከሰት እድሉ 50% ነው። ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ለማወቅ፣ የጄኔቲክ ምክር ስለመስጠት ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

ልጅዎ የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም እንዳለበት የሚመረምር ዶክተርዎ ወይም የዓይን ሐኪምዎ ይሆናሉ። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ልጅዎ ሲወለድ በዓይኖቹ ወይም በሌሎች የሰውነቱ ክፍሎች ላይ ግልጽ የሆነ ችግር ካጋጠመው፣ ሲወለድ ሊታወቅ ይችላል። በሌላ በኩል ደግሞ፣ ህፃኑ ምልክቶችን ማሳየት ከጀመረ በኋላ ሊመረመር ይችላል።

የዓይን ሐኪሙ የሕፃኑን አይኖች (ውስጣዊውን ጨምሮ) ለመመርመር ሙሉ የአይን ምርመራ ያደርጋል። የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮምን ለመመርመር በርካታ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፣ ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል

• የእይታ አኩዊቲ ምርመራ፡- የልጁ የማየት ችሎታ ተጎድቶ እንደሆነ ያረጋግጡ።
• ጎኒዮስኮፒ ፡ ግላኮማ መኖሩን ያረጋግጡ።
• የዲኤንኤ ምርመራዎች እና የጄኔቲክ ምርመራ፡- ልጁ የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን እንዳለው ያረጋግጡ።

ለአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ሕክምና የሚወሰነው በልጅዎ ምልክቶች የት እንዳሉ እና ምን አይነት ችግሮች እያስከተሉ እንደሆነ ነው። ልጅዎ ምን አይነት ህክምና እንደሚያስፈልገው እና ​​በዓይኖቹ እና በሰውነቱ ላይ የሚከሰቱ ለውጦችን ለመከታተል ምን ያህል ጊዜ የክትትል ምርመራ ማድረግ እንዳለበት ከሐኪምዎ ወይም ከዓይን ሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የግላኮማ ሕክምና

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በግላኮማ የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ሲሆን በሕይወታቸው ውስጥ በሆነ ወቅት ላይ ለዚህ በሽታ ሕክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ግላኮማ የዓይን ነርቭን የሚጎዱ የዓይን ሕመሞች ቡድን አጠቃላይ ስም ነው። ግላኮማ ቶሎ ካልታከመ ዘላቂ ዓይነ ስውርነትን ሊያስከትል ይችላል። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ፈሳሽ በአይን ፊት ላይ ይከማቻል። ይህ ተጨማሪ ፈሳሽ በአይን ውስጥ ግፊት ያስከትላል (የዓይን ውስጥ ግፊት - IOP፣ ወይም የአይን ግፊት)፣ ይህም ቀስ በቀስ የኦፕቲካል ነርቭን ይጎዳል።

ለግላኮማ ዋና ዋና ሕክምናዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የመድሃኒት የዓይን ጠብታዎች።
• የሌዘር ሕክምና፡- ከዓይን ውስጥ ፈሳሽ ማስወገድ።
• ቀዶ ጥገና፡- ግፊትን ይቀንሱ።

ግላኮማ ተጨማሪ የእይታ መጥፋትን ለመቆጣጠር ሊታከም ይችላል። ሆኖም ግን፣ የጠፋ እይታ ወደነበረበት ሊመለስ አይችልም። ስለዚህ፣ ልጅዎ ከእነዚህ የግላኮማ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካሉት፣ ወዲያውኑ የዓይን ሐኪም ማማከር በጣም አስፈላጊ ነው

• የአይን ህመም።
• ከባድ ራስ ምታት።
• የእይታ ችግሮች።

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

ልጅዎ የጂን ሚውቴሽንን የሚወርስ ከሆነ፣ የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮምን መከላከል አይቻልም። ልጆችዎ የጄኔቲክ በሽታ የመውረስ አደጋ ላይ እንደሆኑ የሚያሳስብዎት ከሆነ ሐኪምዎን ያነጋግሩ። እንዲሁም የጄኔቲክ ምክር ሊሰጥዎት ይችላል።

ልጄ የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

ሁሉም የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም ጉዳዮች አንድ አይነት አይደሉም። ይህ ሁኔታ በልጁ ሕይወት ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንደሚያሳድር የሚወሰነው ምልክቶቹ ባሉበት ቦታ እና በሚያስከትሏቸው ችግሮች ላይ ነው። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ ምን ዓይነት ክትትል ማድረግ እንዳለብዎት ከሐኪምዎ ወይም ከዓይን ሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።አዲስ የሕመም ምልክቶችን ካስተዋሉ፣ በተቻለ ፍጥነት ምርመራ ማድረግ ጥሩ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

በልጅዎ አይኖች ወይም እይታ ላይ ማንኛውንም ለውጥ እንዳስተዋሉ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።

ወደ ድንገተኛ ክፍል መቼ መሄድ እንዳለቦት፦

• ድንገተኛ የእይታ ማጣት።
• ከባድ የአይን ህመም።
• በዓይኖቻቸው ውስጥ አዲስ ብልጭታዎችን ወይም ተንሳፋፊዎችን ያያሉ። እነዚህ በጣም አስፈላጊ የማስጠንቀቂያ ምልክቶች ናቸው።

ዶክተሩን/ዶክተሩን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተር ወይም ነርስን ለማየት ሲሄዱ፣ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅዎን አይርሱ፡

• ልጄ የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም እንዳለበት ለማረጋገጥ የዲኤንኤ ምርመራ ማድረግ አለብኝ?
• ምልክቶቹ የት ሊኖሩት ይችላሉ? (በዓይኖች ውስጥ ብቻ ነው ወይስ በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይም?)
• ምን ዓይነት ሕክምና ያስፈልገዋል?
• በዓይኖቹ ወይም በሰውነቱ ላይ ለሚከሰቱ ለውጦች ልዩ ትኩረት መስጠት አለብኝ?

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሕፃንዎን አይን ሊጎዳ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ምልክቶች በሌሎች የሰውነት ክፍሎችም ሊታዩ ይችላሉ። እንደ ልጅዎ ምልክቶች፣ ዓይኖቹ ወይም እይታቸው ይለወጡ እንደሆነ ለማየት እነሱን መከታተል ብቻ ያስፈልግዎታል። ሆኖም፣ ልጅዎ በሕይወቱ ውስጥ በሆነ ወቅት ላይ ግላኮማ የመከሰቱ እድሉ ከፍተኛ ነው። ስለዚህ፣ የሕፃንዎ አይኖች ቢጎዱ ወይም እይታቸው ቢባባስ፣ ወዲያውኑ የዓይን ሐኪም ያማክሩ።

የአክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለልጆችዎ ስለማስተላለፍ ስጋት ካለዎት ሐኪምዎን ያማክሩ። አደጋዎችዎን ለመረዳት እንዲረዳዎ የጄኔቲክ ምክር ሊመክርዎ ይችላል። እነዚህን ሁኔታዎች ማወቅ እና አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ መሆኑን ያስታውሱ።

አክሰንፌልድ -ሪገር ሲንድሮም፣ አክሰንፌልድ-ሪገር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአይን በሽታዎች፣ ግላኮማ፣ የህፃናት ጤና፣ ግላኮማ፣ የአይን መዛባት፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የተወለዱ በሽታዎች፣ አኒሪዲያ፣ ዲኤንኤ