ይህንን ያልተለመደ ሁኔታ ያውቃሉ? ካርዲዮፋሲዮኬታኒየስ ሲንድሮም

ስለ ካርዲዮፋሲዮኬታኒየስ ሲንድሮም ወይም በአጭሩ እንደምንጠራው ሲኤፍሲ ሲንድሮም ሰምተህ ታውቃለህ? ይህ ያልተለመደ በሽታ ነው፣ ​​ማለትም ሁሉንም ሰው የሚያጠቃ በሽታ አይደለም። ነገር ግን በሰውነታችን ውስጥ በርካታ ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። በዋናነት ልብን (cardio-)፣ ፊትን (facio-) እና ቆዳን እና ፀጉርን (cutaneous) ይጎዳል። ይህ ብቻ ሳይሆን ይህ ሁኔታ በልጆች ላይ የእድገት መዘግየቶችን እና የአእምሮ እድገት ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ስለዚህ በዝርዝር እንነጋገርበት፣ አይደል?

የካርዲዮፋሲዮኬታኒየስ ሲንድሮም (CFC ሲንድሮም) በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ማለትም፣ በጂኖቻችን ላይ በሚደረግ ለውጥ (ሚውቴሽን) ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ 'RASopathy' ከሚባል የበሽታ ቡድን ጋር የተያያዘ በሽታ ነው። 'RASopathies' በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ሴሎች እርስ በርስ በሚግባቡበት መንገድ ማለትም 'RAS መንገድ' ላይ ባለ ጉድለት ምክንያት የሚከሰቱ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ቡድን ናቸው። በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ሴሎች ትናንሽ መልዕክቶችን እንደሚለዋወጡ አስቡት። ይህ የመልእክት ልውውጥ በትክክል ካልተከሰተ የተለያዩ ችግሮች ሊፈጠሩ ይችላሉ።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ ስንመለከት፣ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። አንዳንድ ሪፖርቶች እንደሚያመለክቱት በሽታው ከ810,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። የሕክምና መረጃዎች ጥቂት መቶ የሚሆኑ ጉዳዮችን ብቻ ይጠቅሳሉ። ሆኖም ሳይንቲስቶች ቁጥሩ በጣም ከፍ ሊል እንደሚችል ያምናሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ በጣም ቀላል ስለሆኑ ሳይታወቁ ስለሚቀሩ ነው። የሲኤፍሲ ሲንድሮም ከሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎች ጋር ሊምታታ ይችላል።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም ምልክቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሲኖራቸው ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል። እንዲሁም እነዚህ ምልክቶች የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊነኩ ይችላሉ።

ከልብ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

ብዙውን ጊዜ፣ የሲኤፍሲ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተወሰኑ የልብ ችግሮች ያሏቸው ናቸው። እነዚህም የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ይባላሉ። እነዚህ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ሲወለዱ ሊታዩ ወይም በኋላ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። ጥቂት ምሳሌዎች እነሆ

• የልብ ቫልቭ ያልተለመደ ሲሆን ይህም ከልብ ወደ ሳንባ የሚፈሰውን የደም ፍሰት ይጎዳል።
• የልብ ማጉረምረም በልብ ውስጥ የሚሰማ ያልተለመደ ድምፅ ነው።
• በሁለቱ የልብ የታችኛው ክፍሎች መካከል ያለ ቀዳዳ (Ventricular Septal Defect)።
• የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት (ASD) በልብ ውስጥ ባሉት ሁለት የላይኛው ክፍሎች መካከል የሚገኝ ቀዳዳ ነው።
• የልብ ጡንቻ መዳከም ወይም ውፍረት (ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ)።

ከቆዳ እና ከፀጉር ጋር የተያያዙ ምልክቶች

ይህ ችግር ያለበት ሰው ሁሉ ማለት ይቻላል በቆዳውና በፀጉራቸው ላይ አንዳንድ ለውጦችን ያስተውላል።

• ደረቅና ሻካራ ቆዳ አለው። እንደ ሕፃን ቆዳ ለስላሳ ላይሆን ይችላል፣ ይልቁንም ትንሽ ደረቅና ሻካራ ሊሆን ይችላል።
• ጥቁር የልደት ምልክቶች (ኔቪ)ተጨማሪ ማየት።
• የዐይን ሽፋሽፍት ወይም ቅንድብ መቀነስ ወይም መጥፋት ።
• ፀጉር ቀጭን፣ የሚሰባበር፣ ደረቅና የሚሰባበር ይሆናል።
• በእጆች፣ በእግሮች እና በፊት ላይ ትናንሽ አረፋ የሚመስሉ እብጠቶች (ኬራቶሲስ ፒላሪስ) መታየት።
• በእጆችና በእግሮች ላይ የተሸበሸበ ቆዳ ።

የፊት ገጽታ ለውጦች

በዚህ ሲንድሮም በተያዙ ሕፃናት ፊት ላይ አንዳንድ ልዩ ገጽታዎችም ሊታዩ ይችላሉ።

• ሰፊ፣ ረጅም ፊት ።
• የዐይን ሽፋሽፍት መውደቅ (ፕቶሲስ)።
• በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት መጨመር እና ወደ ታች የሚወርድ የዓይኖች ዘንበልታ።
• ግንባሩ በሁለቱም በኩል ረጅምና ጠባብ ነው።
• ከተለመደው በላይ የሆነ ጭንቅላት መኖር (ማክሮሴፋሊ)።
• ጆሮዎች ከመደበኛው ደረጃ በታች ይገኛሉ።
• አጭር አፍንጫ።
• ትንሽ አገጭ።

ልጆች ሊያጋጥሟቸው የሚችሉ ሌሎች ችግሮች

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ሌሎች ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፦

• የእድገት መዘግየት እና የአዕምሮ እድገት ችግሮች (ብዙውን ጊዜ መካከለኛ እስከ ከባድ)።
• የመመገብ ችግር ።
• በአንጎል ውስጥ ከመጠን በላይ ፈሳሽ (ሃይድሮሴፋለስ)።
• የእድገት ሆርሞን መጠን ቀንሷል።
• የሚጥል በሽታ ።
• የክብደት መጨመር እና የእድገት አለመሳካት (የማደግ አለመቻል)።
• የእይታ ችግሮች ።
• የጡንቻ ድክመት እና ቅልጥፍና (ሃይፖቶኒያ)።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የሲኤፍሲ ሲንድሮም የሚከሰተው ከብዙ ጂኖች በአንዱ በሚውቴሽን (ለውጥ) ነው። እነዚህ ጂኖች የሚከተሉት ናቸው፡

• የ'BRAF' ጂን (ብዙ ጊዜ የሚጎዳ)
• `MAP2K1` እና `MAP2K2` ጂኖች (ሁለተኛው በብዛት የተገኘ)
• `KRAS` ጂን (ብርቅዬ)

እነዚህ ጂኖች ሰውነታችን ለሴል ግንኙነት አስፈላጊ የሆኑ ፕሮቲኖችን እንዲያመርት ያስተምራሉ። ይህ የግንኙነት ሂደት 'RAS/MAPK መንገድ' ይባላል። ይህ ሂደት ለፅንስ ​​እድገት አስፈላጊ ነው።

ይሁን እንጂ፣ የሲኤፍሲ ሲንድሮም እንዳለባቸው የተረጋገጡ አንዳንድ ሰዎች ከእነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውስጥ አንዳቸውም እንደሌላቸው አልተገኘም። ሳይንቲስቶች እንደዚህ ያሉ ሰዎች 'ኮስቴሎ ሲንድሮም' ወይም 'ኑናን ሲንድሮም' ሊኖራቸው እንደሚችል ያምናሉ።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ ነው?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የሲኤፍሲ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አይደለም ። ይህ የጂን ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በፅንስ እድገት ወቅት ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ ሰዎች የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ ይህ ሲንድሮም ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊወረስ ይችላል። የሚወረስ ከሆነ፣ “አውቶሶማል ዶሚኒታንት” በሚለው መንገድ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታው ከሌለው ነገር ግን የተዛባ ጂን ካለው ወላጅ አንድ የተዛባ ጂን ቅጂ ቢወርስም እንኳ ልጁ አሁንም በሽታውን ሊያዳብር ይችላል ማለት ነው።

ይህንን ሁኔታ እንዴት መለየት ይቻላል?

አንዳንድ ጊዜ የሲኤፍሲ ሲንድሮም ህፃኑ ከመወለዱ በፊት፣ በእርግዝና ወቅትየቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ እንደ ፅንሱ ዙሪያ ያለው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን መጨመር ወይም የፅንሱ ራስ እና ሰውነት ከሚጠበቀው በላይ መጨመሩ ያሉ ፍንጮችን ሊሰጥ ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ በሽታው ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው በጨቅላነት ጊዜ ነው ። ልጅዎ ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዙ አካላዊ ምልክቶች ካሉት፣ ዶክተር የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያዝዝ ይችላል

• የሕፃኑን የልብ ተግባር እንደ ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG) ፣ ኢኮካርዲዮግራም ወይም የልብ ካቴቴራይዜሽን ባሉ ምርመራዎች ይፈትሹ።
• የጄኔቲክ ሚውቴሽንን ለመለየት የሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራ ። ይህ ብዙውን ጊዜ የደም ናሙና ወይም ከጉንጭ ውስጠኛ ክፍል የተወሰዱ የሕዋሶች ናሙና ይጠይቃል።
• በሕፃኑ ልብ፣ አንጎል ወይም ሌሎች የአካል ክፍሎች ውስጥ ያልተለመዱ እድገቶች ካሉ ለማየት የኤክስሬይ፣ የሲቲ ስካን፣ ኤምአርአይ ወይም የአልትራሳውንድ ምርመራዎች።
• የአንጎል ሞገዶችን እና የመናድ እንቅስቃሴን በ'ስቲሪዮኤሌክትሮኤንሴፍሎግራፊ (SEEG)' ይፈትሹ።
• የሕፃኑን አይኖች እንደ 'ኦፕታልሞስኮፒ' ባሉ የእይታ ምርመራዎች ውስጥ ውስጡን ይፈትሹ።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ለሲኤፍሲ ሲንድሮም የተለየ ፈውስ የለም ። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች የተለያዩ ልዩ ሙያዎች ያሏቸው የዶክተሮች ቡድን ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል፤ ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል

• የልብ ሐኪም
• የቆዳ ህክምና ባለሙያ
• የኢንዶክሪኖሎጂስት (በኢንዶክሪን ሲስተም ውስጥ የተካነ ዶክተር)
• በምግብ መፍጫ ሥርዓት ላይ የተካነ ዶክተር (የጨጓራና ትራክት ባለሙያ)
• የጄኔቲክስ ባለሙያ
• የነርቭ ሐኪም
• የሥራ ቴራፒስት
• የዓይን ሐኪም
• የሕፃናት ሐኪም
• የፊዚካል ቴራፒስት
• የራዲዮሎጂ ባለሙያ
• የንግግር ቴራፒስት

የሕክምና አማራጮች እንደ እያንዳንዱ ልጅ ፍላጎት በእጅጉ ይለያያሉ። ሆኖም ግን፣ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• በተለይም ህፃኑ የልብ ህመም ካለበት ኢንፌክሽንን ለመከላከል አንቲባዮቲኮች ።
• የሚጥል በሽታን በፀረ-ተውሳክ መድኃኒቶች ይቆጣጠሩ።
• የመመገቢያ ቱቦ በልጁ አፍንጫ ወይም በሆድ ቆዳ በኩል በማስገባት ካሎሪዎችን እና ንጥረ ነገሮችን ይሰጣል።
• የዓይን እይታን በመነጽር፣ በኮንታክት ሌንሶች ወይም በቀዶ ጥገና ያሻሽሉ።
• ከፍተኛ ካሎሪ እና ገንቢ ምግቦች ።
• ደረቅ ቆዳን ለማስታገስ የሚያገለግሉ ሎሽን ወይም ቅባቶች ።
• የሕፃኑን የልብ ተግባር ለማሻሻል ወይም የምግብ መፍጫ ሥርዓት ችግሮችን ለማስታገስ የሚረዱ መድኃኒቶች ።
• የእድገት ሆርሞን መጠንን ለመጨመር መድሃኒቶች ።
• በልጁ አንጎል ዙሪያ ከመጠን በላይ ፈሳሽ ለማስወገድ እና ግፊትን ለመቀነስ ሹንት ማድረግ።
• የልብ ችግርን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና ። አንዳንድ ልጆች ያልተለመደ የሳንባ ቫልቭን ለማስተካከል የልብ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም የህይወት ተስፋ ስንት ነው?

የሲኤፍሲ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ የሚወሰነው በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው። ሆኖም ግን፣ በትክክለኛው ምርመራ እና ህክምና፣ በሽታው ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ይኖራሉ።

በጣም አስፈላጊው ነገር ህፃኑ የሚፈልገውን ድጋፍና ህክምና በትክክለኛው ጊዜ መስጠት ሲሆን ይህም በተቻለ መጠን ምርጡን ህይወት እንዲመራ ማድረግ ነው።

የሲኤፍሲ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ስለሆነ፣ ወደ ሲኤፍሲ ሲንድሮም የሚያመራውን ሚውቴሽን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም።

ስለ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ሌላ ምን መጠየቅ አለብኝ?

ልጅዎ የሲኤፍሲ ሲንድሮም ካለበት፣ ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ይህ 'ኮስቴሎ ሲንድሮም' ወይም 'ኑናን ሲንድሮም' ሊሆን ይችላል? ለምን እንዲህ ትላለህ/አትናገርም?
• ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ነው ወይስ በአጋጣሚ የተከሰተ?
• ልጄ የልብ ጉድለት አለበት?
• ልጄ በአንጎሉ ውስጥ ተጨማሪ ፈሳሽ አለው?
• ልጄ የሚጥል በሽታ ይይዘዋል?
• ይህ ሁኔታ የልጄን እይታ ይጎዳል?
• ልጄ ቀዶ ጥገና ወይም መድኃኒት ያስፈልገው ይሆን?
• ልጄ የሚያስፈልገውን የተመጣጠነ ምግብ ማግኘቱን እንዴት ማረጋገጥ እንችላለን?
• ለሐኪሙ ማሳወቅ ያለብኝ ልዩ ምልክቶች አሉ?
• የአእምሮ ጉዳቱ ምን ያህል ከባድ ነው?
• የትኞቹን ስፔሻሊስቶች ማየት አለብን እና ምን ያህል ጊዜ?
• ይህንን ሁኔታ ለመቋቋም የሚረዱን የድጋፍ ቡድኖች አሉ?
• የጄኔቲክ ምክርን ትመክራለህ?

በሲኤፍሲ ሲንድሮም፣ በኮስቴሎ ሲንድሮም እና በኑናን ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

የሲኤፍሲ ሲንድሮም ምልክቶች ከኮስቴሎ ሲንድሮም እና ከኑናን ሲንድሮም ምልክቶች ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው። እነዚህን ሶስት የጄኔቲክ ሁኔታዎችን መለየት ትንሽ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል፣ በተለይም በጨቅላነት ጊዜ።

ይሁን እንጂ፣ ሦስቱም ሁኔታዎች የሚከሰቱት በተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። እንዲሁም፣ ከሲኤፍሲ ሲንድሮም በተለየ፣ የኮስቴሎ ሲንድሮም ያለበት ሰው በካንሰር የመያዝ እድሉ ይጨምራል ።

ልጅዎ እንደ ካርዲዮፋሲዮኩታኒየስ ሲንድሮም (CFC ሲንድሮም) ያለ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ለመጀመሪያ ጊዜ ሲሰሙ፣ በስሜቶች ሊዋጡ ይችላሉ። የምርመራው ጉዞ የቀጠሮ ጊዜን የሚጨምር ሊሆን ይችላል። እና ልጅዎ የሚፈልገውን ድጋፍ ሁሉ ካገኙ፣ ቀናትዎ በጣም ስራ የበዛባቸው ሊሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን ለራስዎ ጊዜ ወስደው ጭንቀትዎን ለመቆጣጠር መሞከር አስፈላጊ ነው።ከሌሎች አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ሕመሞች ያሏቸው ልጆች ወላጆች ጋር ለመገናኘት መንገዶችን ይፈልጉ። በመስመር ላይ ብዙ ማህበረሰቦች አሉ፣ እና የልጅዎ ዶክተሮች እንደዚህ አይነት ግንኙነቶችን ሊያውቁ ይችላሉ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የልብና የደም ቧንቧ (ካርዲዮፋሲዮኬታኒየስ ሲንድሮም) አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን አደገኛ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ አይረበሹ።

• ይህ ሁኔታ የልብ፣ የፊት፣ የቆዳ፣ የፀጉር እና የልጁን እድገት ሊጎዳ ይችላል።
• ምንም አይነት የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ የተለያዩ ህክምናዎች እና ልዩ የሕክምና ድጋፍዎች አሉ ።
• አብዛኛዎቹ ልጆች ተገቢውን ህክምና እና እንክብካቤ በማድረግ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ ።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ከዶክተሮች፣ ከአማካሪዎች እና ከሌሎች የወላጅ ድጋፍ ቡድኖች እርዳታ ያግኙ።
• በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎን መውደድ እና መደገፍ እና በተቻለ መጠን ምርጡን ህይወት ለመስጠት መስራት ነው።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት፣ ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ። ተጨማሪ ማብራሪያዎችን እና መመሪያዎችን ሊሰጡዎት ይችላሉ።

የልብና የደም ቧንቧ በሽታ፣ የሲኤፍሲ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የልብ ሕመም፣ የቆዳ ሕመም፣ የእድገት ዝግመት፣ የሕፃናት ጤና፣ RASopathy