ቆዳዎ እና የዓይኖችዎ ነጮች ወደ ቢጫነት ይለወጣሉ? ስለ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የበለጠ እንማር!

የቆዳዎ ቀለም ወይም የዓይኖችዎ ነጮች ትንሽ ቢጫ እንደሚመስሉ አስተውለዎታል? ወይስ ሽንትዎ ከወትሮው የበለጠ ጥቁር ቢጫ መሆኑን አስተውለዎታል? እነዚህን ነገሮች እያጋጠሙዎት ከሆነ፣ አንድ ምክንያት ሊሆን የሚችል ነገር ግን በጣም ከባድ ያልሆነ የዱቢን -ጆንሰን ሲንድሮም የሚባል ያልተለመደ ነገር ግን በጣም ከባድ ያልሆነ በሽታ ነው። ስለዚህ ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር፣ በጣም ቀላል ነው።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ጉበታችንን የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው በሰውነታችን ውስጥ የሚመረተው ቢሊሩቢን የሚባል ቢጫ ንጥረ ነገር ከሰውነት በአግባቡ ከመውጣት ይልቅ ይከማቻል። አሁን ቢሊሩቢን ምንድን ነው ብለህ ታስብ ይሆናል። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ፣ የህይወት ዘመናቸው ሲያበቃ፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ቀይ የደም ሴሎች ይሰበራሉ። ይህ ቢሊሩቢን የሚመረተው ያኔ ነው። በተለምዶ፣ ይህ ቢሊሩቢን ከጉበታችን ከቢል ጋር ተለይቶ ከሰውነት እንደ ቆሻሻ መውጣት አለበት። ሆኖም፣ ይህ ሂደት በዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ባለበት ሰው አካል ውስጥ በትክክል አይከሰትም። ስለዚህ፣ ቢሊሩቢን በጉበት እና በደም ውስጥ ይከማቻል፣ ይህም እንደ ጃንጥላ ያሉ ምልክቶችን ያስከትላል። ቆዳ እና የዓይኖች ነጮች ወደ ቢጫነት ይለወጣሉ።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያለ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ ይችላል። ይህንን በሽታ ለመውረስ ሁለቱም ወላጆችዎ ጂንዎን ወደ እርስዎ ማስተላለፍ አለባቸው። ይህ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ውርሻ ይባላል። ለምሳሌ፣ ጂን ከወላጆችዎ አንዱ ብቻ ከወረሱ፣ ምልክቶችን አያሳዩም፣ ነገር ግን የጂን ተሸካሚ ይሆናሉ። ይህ ማለት ጂንን ለልጆችዎ ማስተላለፍ ይችላሉ ማለት ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ የሚያሳይ ትክክለኛ ስታቲስቲክስ የለም፣ ነገር ግን እንደ ኢራን፣ ኢራቅ፣ ሞሮኮ እና ጃፓን ባሉ አገሮች በሚኖሩ ሰዎች ላይ የተለመደ ነው። በእነዚያ አገሮች ውስጥ ከ 1,300 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ሊኖረው እንደሚችል ይገመታል።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም በሰውነቴ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የሚከሰተው በጉበትዎ ውስጥ ቢጫ ንጥረ ነገር ቢሊሩቢን በመከማቸት ነው። ይህ ቆዳዎ እና የዓይኖችዎ ነጮች ቢጫ እንዲመስሉ የሚያደርገው ይህ ነው። አንዳንድ ጊዜ፣ ቤት ውስጥ ሲሆኑ እና ዝቅተኛ ብርሃን ውስጥ ሲሆኑ፣ ይህንን ቢጫነት ላያስተውሉ ይችላሉ። ሆኖም፣ እንደ ፀሐይ ባሉ በደንብ ብርሃን ባለበት ቦታ፣ ይህ ቢጫነት የበለጠ ይታያል። ብዙውን ጊዜ፣ ስለዚህ ቢጫነት የሚያስተውሉት የመጀመሪያው ነገር ፊት ነው።ከዚያም እንደ ደረትና ሆድ ባሉ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ሊሰራጭ ይችላል። በመስታወት ውስጥ ሲመለከቱ፣ አፍዎን ከፍተው ከምላስዎ በታች ካዩ፣ እዚያም ቢጫ ሆኖ ማየት ይችላሉ።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

በዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የተያዙ አብዛኛዎቹ ሰዎች በጉበት ውስጥ ቢሊሩቢን በመከማቸት የሚከሰት የጃንዲ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች አሏቸው። ይህ ማለት፡

• የቆዳዎ ቢጫ ቀለም እና የዓይኖችዎ ነጮች።
• የሽንትዎ ቀለም ለውጥ (ወደ ጥቁር ቢጫ ወይም ቡናማ መቀየር)።

አንዳንድ ጊዜ፣ ሰውነትዎ ውጥረት ውስጥ በሚሆንበት ጊዜ፣ ለምሳሌ፣ ሌላ ሕመም ሲኖርብዎት፣ በእርግዝና ወቅት ወይም የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖችን (የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያ ክኒኖችን) የሚጠቀሙ ከሆነ፣ ይህ ቢጫ ቀለም ሊጨምር ይችላል።

ከእነዚህ በተጨማሪ ሌሎች ጥቃቅን ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ያን ያህል ከባድ አይደሉም፡

• የድካም ስሜት `(ድካም)` ነው።
• በታችኛው የሆድ ክፍል ላይ ትንሽ ህመም (የሆድ ህመም)።

ዋናው ነገር የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ጤናማ ያልሆነ በሽታ መሆኑ ነው። ይህ ማለት በህይወትዎ ላይ ምንም አይነት ከባድ ጉዳት አያስከትልም ማለት ነው።

አንዳንድ ምርመራዎችን ካደረጉ፣ እንደዚህ ያሉ ነገሮችን ሊያዩ ይችላሉ፡

• ጉበትዎ የተወሰኑ ንጥረ ነገሮች ክምችት ስላለው ጥቁር እንዲመስል ያደርገዋል (ይህ የሚረጋገጠው ከጉበት ውስጥ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ በመውሰድ ነው - «የጉበት ባዮፕሲ» ይባላል)።
• ጉበት በትንሹ ሊሰፋ ይችላል ( 'ሄፓቶሜጋሊ ')።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ በ`ABCC2` ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ `ABCC2` ጂን ሴሎቻችን የቆሻሻ ምርቶችን እንዲያስወግዱ የሚያግዝ ፕሮቲን ለማምረት ኃላፊነት አለበት። በተለይም ይህ ፕሮቲን የጉበት ሴሎች ቢሊሩቢንን (ከቀይ የደም ሴሎች መበላሸት የተረፈውን ቢጫ ንጥረ ነገር) እንዲያስወግዱ እና እንደ ቢል (ምግብን ለመፍጨት የሚረዳ ፈሳሽ) እንዲያወጡት ይረዳል።

ስለዚህ፣ የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ካለብዎት፣ ሰውነትዎ ይህንን ቢሊሩቢን የሚባል ቆሻሻ ከሴሎችዎ ውስጥ በትክክል ማስወገድ አይችልም። በዚህም ምክንያት እንደ ቢሊሩቢን ያሉ ነገሮች በሰውነትዎ ውስጥ ይከማቻሉ (ይህ ሃይፐርቢሊሩቢኔሚያ ይባላል)። ለዚህም ነው እንደ ጃንጥላ ያሉ ምልክቶች የሚታዩት።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ በመጀመሪያ ይመረምራል፣ ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቅዎታል፣ እና ከቤተሰብዎ ውስጥ ከዚህ በፊት ተመሳሳይ ሁኔታ ያጋጠመው ሰው ካለ (የቤተሰብ የህክምና ታሪክ) ያጣራል።

ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዛሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ጉበትዎን ለመመርመር የምስል ምርመራዎች (ለምሳሌ ፣ ኤክስሬይ ፣ የአልትራሳውንድ ቅኝት )።
• የደም ምርመራዎች (በተለይም የቢሊሩቢን ምርመራ )አንድ)።
• የሽንት ምርመራዎች ።
• ምናልባት ትንሽ የጉበት ቁራጭ የሚወሰድበት ምርመራ ( 'የጉበት ባዮፕሲ ')።

የቢሊሩቢን ምርመራ የደምዎ ቢሊሩቢን መጠን በጣም ከፍተኛ መሆኑን ካሳየ፣ ይህ ማለት ሃይፐርቢሊሩቢኔሚያ (በደም ውስጥ ከፍተኛ ቢሊሩቢን) የሚባል በሽታ አለብዎት ማለት ነው። ምልክቶቹ ከቀጠሉ፣ ዶክተርዎ የሕመም ምልክቶችዎን የሚያመጣውን ጂን ለማግኘት የጄኔቲክ የደም ምርመራ ሊያዝዝ ይችላል። የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንዳለብዎት የሚያረጋግጡበት ብቸኛው መንገድ ይህ ነው።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ደስ የሚለው ዜና በዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የተያዙ አብዛኛዎቹ ሰዎች ምንም አይነት ህክምና አያስፈልጋቸውም። ይህ የሆነበት ምክንያት ከባድ በሽታ ስላልሆነ ነው። ሆኖም ግን፣ ህክምና የሚያስፈልግ ከሆነ፣ ብዙውን ጊዜ የቢሊሩቢን መጠን እንዲጨምር የሚያደርገው ሌላ ሁኔታ ወይም ሂደት ነው። ለምሳሌ፣ ጉንፋን ካለብዎት፣ ዶክተርዎ ብዙ ፈሳሽ እንዲጠጡ እና እንዲያርፉ ሊነግርዎት ይችላል። ወይም፣ የሚወስዱት መድሃኒት የሕመም ምልክቶችዎን እያባባሰ ከሆነ፣ ዶክተርዎ ያንን መድሃኒት መውሰድዎን እንዲያቆሙ ሊመክርዎት ይችላል።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ምልክቶችን የሚያባብሰው ምንድን ነው?

በዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ምክንያት የሚከሰቱ የጃንዲ ምልክቶች ለሕይወት ዘመን ሊቆዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ እነዚህ ምልክቶች የሚከተሉት ከሆኑ ሊባባሱ ይችላሉ፡

• አልኮል የምትጠጣ ከሆነ።
• የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖችን የምትወስዱ ከሆነ።
• ኢንፌክሽን ካለ።
• እርጉዝ ከሆኑ።

ምልክቶችዎ እየተባባሱ እንደሆነ ከተሰማዎት፣ እፎይታ ለማግኘት የሚረዱዎትን የሕክምና አማራጮች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንዳይከሰት መከላከል አንችልም። ሆኖም፣ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ እና ልጅዎ በዚህ የጄኔቲክ ሁኔታ የመያዝ አደጋን ማወቅ ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ወይም ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ካለብኝ ምን መጠበቅ አለብኝ?

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንዳለባቸው የተረጋገጡ ሰዎች የወደፊት ተስፋ በጣም ጥሩ ነው። ምንም አይነት መድኃኒት የለም፣ እና ህክምና አያስፈልግም፣ እና ምልክቶቹም ይስተናገዳሉ። ከሁሉም በላይ ደግሞ በሽታው የአንድን ሰው ዕድሜ አይጎዳውም።

ዶክተሬን መቼ ማየት አለብኝ?

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ምልክቶችዎ እየተባባሱ ከሄዱ፣ በተለይም የጃንጥላ በሽታዎ እንደ ጉንፋን ያሉ ምልክቶችን የሚያስከትል ከሆነ ሐኪምዎን ያማክሩ። ለምሳሌ

• የሆድ ህመም ።
• ትኩሳት ።
• ድካም ።
• ማቅለሽለሽ ወይም ማስታወክ ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• ምልክቶቼ ሕክምና ያስፈልጋቸዋል?
• ልጄ ይህንን ሁኔታ ይወርሳል?
• በሕመሜ ምክንያት ጥሩ ስሜት ከተሰማኝ ምን ማድረግ አለብኝ?

በዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እና በሮተር ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድነው?

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እና የሮተር ሲንድሮም ሁለቱም የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። ሁለቱም እንደ ጃንጥላ ያሉ ተመሳሳይ ምልክቶች አሏቸው። ሆኖም ግን፣ በሁለቱ ሁኔታዎች መካከል ያለው ዋና ልዩነት መንስኤያቸው ነው።

የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የሚከሰተው በ'ABCC2' ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ሆኖም ግን፣ የሮተር ሲንድሮም የሚከሰተው በ'SLCO1B1' እና 'SLCO1B3' ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ሌላው ልብ ሊባል የሚገባው ነገር ሮተር ሲንድሮም የአንድ ሰው አካል የተወሰኑ መድሃኒቶችን እንዴት እንደሚይዝ በእጅጉ ሊጎዳ ይችላል። ስለዚህ፣ እርስዎ ወይም ልጅዎ ሮተር ሲንድሮም ካለብዎት፣ የተወሰኑ መድሃኒቶችን ከማዘዝዎ በፊት ለሐኪምዎ ማሳወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

በተጨማሪም፣ የሮተር ሲንድሮም የጉበት ቀለም አይቀይርም። ሆኖም፣ የዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ጉበት ጥቁር ይመስላል።

እርስዎ ወይም የልጅዎ ቆዳ ቢጫ ሲሆን መጨነቅ የተለመደ ነው። በአራስ ሕፃናት ላይ የጃንዲ በሽታ የተለመደ ቢሆንም፣ በዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም የሚመጣ የጃንዲ በሽታ ግን ዘላቂ እና የዕድሜ ልክ በሽታ ነው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ስለዚህ፣ አሁን ስለ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ብዙ ያውቃሉ። አይጨነቁ፣ ከባድ በሽታ አይደለም። የዓይንዎን እና የቆዳዎን ቢጫ ቀለም ለመቀነስ ወይም ሌሎች ምልክቶች ከታዩ ሐኪምዎ ምን ዓይነት ሕክምና እንደሚያስፈልግ ያብራራልዎታል። በጣም አስፈላጊው ነገር ስለ ምልክቶችዎ አዘውትሮ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና ጤናማ መሆንዎን ማረጋገጥ ነው። ከዚህ በሽታ ጋር መደበኛ እና ደስተኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

የዱቢን -ጆንሰን ሲንድሮም፣ ቢጫ ትኩሳት፣ ጉበት፣ ቢሊሩቢን፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የቆዳ ቢጫነት፣ ጃንጥላ