የልጅዎ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየደከሙ ነው? ስለ ዱቼኔ የጡንቻ ዲስትሮፊ እንማር!

ትንሹ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ይልቅ ዘግይቶ መራመድ ጀምሯል? ወይስ ሁልጊዜ ይወድቃል? ከተቀመጠው ቦታ ለመነሳት ወይም ደረጃ ለመውጣት ችግር እንዳለበት አስተውለሃል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ እንደ ወላጅ ብዙም ትኩረት የማንሰጣቸው ነገሮች ናቸው። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ እነዚህ እንደ ዱቼን የጡንቻ ዲስትሮፊ ያሉ የመጀመሪያ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገር። አትፍሩ፣ በጣም አስፈላጊው ነገር ይህንን ማወቅ ነው።

የዱቼኔ ጡንቻ ዲስትሮፊ (ዲኤምዲ) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ 'የጡንቻ መታወክ' ጡንቻዎችን በጊዜ ሂደት የሚያዳክሙ እና ተለዋዋጭነታቸውን የሚቀንሱ የበሽታዎች ቡድን ነው። የዚህ በጣም የተለመደው አይነት ዱቼኔ ጡንቻማ ዲስትሮፊ ሲሆን በአጭሩ ዲኤምዲ ብለን እንጠራዋለን።

ይህ የሆነበት ምክንያት ጡንቻዎቻችን ጤናማ ሆነው እንዲቆዩ የሚረዳ ጂን ውስጥ ባለ ጉድለት ምክንያት ነው። ጡንቻዎቻችንን እንደ ጡብ ግድግዳ አድርገህ አስባቸው። እነዚህን ጡቦች አንድ ላይ የሚያያይዘው ሞርታር ዲስትሮፊን የሚባል ፕሮቲን ነው። ዲኤምዲ ባለባቸው ልጆች ላይ ሰውነት ይህንን ዲስትሮፊን ፕሮቲን አያመርትም ወይም በጣም ትንሽ ያመርታል። ከዚያም፣ እንደ ሞርታር የሌለው ግድግዳ፣ ጡንቻዎቹ በቀላሉ ይጎዳሉ እና ቀስ በቀስ ይዳከማሉ።

ይህ ሁኔታ በወንዶች ልጆች ላይ በጣም የተለመደ ነው ። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታያሉ። መጀመሪያ ላይ መቆም፣ መራመድ እና ደረጃ መውጣት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ከጊዜ በኋላ አንዳንድ ልጆች የዊልቸር መጠቀም ሊያስፈልጋቸው ይችላል። የልብና የሳንባ ችግርም ሊጎዳ ይችላል።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

ልጅዎ የዲኤምዲ (DMD) ካለበት፣ አብዛኛውን ጊዜ የመጀመሪያዎቹን ምልክቶች ከ6 ዓመት ዕድሜ በፊት ያስተውላሉ። በእግሮች ላይ ያሉት ጡንቻዎች መጀመሪያ ይጎዳሉ። እነዚህ ልጆች ከሌሎች ልጆች ይልቅ ዘግይተው መራመድ የሚጀምሩት ለዚህ ነው። መራመድ ከጀመሩ በኋላ ብዙ ጊዜ ይወድቃሉ፣ ከወለሉ ላይ ለመነሳት ይቸገራሉ፣ እና ደረጃ መውጣት ይቸገራሉ። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ፣ በእግር ጣቶቻቸው ጫፍ ላይ መራመድ ወይም መራመድ ሊጀምሩ ይችላሉ።

ህፃኑ እያደገ ሲሄድ ተጨማሪ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ።

ግን ያስታውሱ፣ የዲኤምዲ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ የሚያም ሁኔታ አይደለም፣ እና የልጁን የማሰብ ችሎታ አይጎዳም።

በሽታውን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

እነዚህን ምልክቶች በልጅዎ ላይ ካስተዋሉ፣ ማድረግ ያለብዎት ነገር በተቻለ ፍጥነት የቤተሰብ ዶክተርዎን ማየት ነው። ስለ ልጅዎ ምልክቶች ይጠይቅዎታል። ከዚያም ልጁን ይመረምራል እና አስፈላጊ ከሆነም ለአንዳንድ ምርመራዎች ይመራዎታል።

ዶክተሩ ጥርጣሬ ካለባቸው ምርመራዎችን ማድረግ አስፈላጊ ነው

• የደም ምርመራዎች፡- ይህ በዋናነት ክሪቲን ኪናሴ (CK) የተባለ ኢንዛይም ይመለከታል። ይህ የCK ኢንዛይም ጡንቻዎች ሲጎዱ ወደ ደም ውስጥ ይለቀቃል። ስለዚህ የCK መጠን በጣም ከፍተኛ ከሆነ፣ የዲኤምዲ (DMD) እንዳለዎት ትልቅ ፍንጭ ነው።
• የጂን ምርመራዎች፡- ይህ ምርመራ በደም ናሙና ሊከናወን የሚችል ሲሆን የዲኤምዲ (DMD) የሚያስከትለው የዲስትሮፊን ጂን ጉድለት መኖሩን በትክክል ማወቅ ይችላል። ይህ ምርመራ የሴት ዘመዶችም ይህ ጂን እንዳላቸው ለማየት (የበሽታው ተሸካሚዎች ናቸው) ሊደረግ ይችላል።
• የጡንቻ ባዮፕሲ;እዚህ ላይ፣ የልጁ ጡንቻ በጣም ትንሽ ክፍል በጣም ትንሽ በሆነ መርፌ ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ይመረመራል። የዲስትሮፊን ፕሮቲን ዝቅተኛ ደረጃ ላይ መሆኑን ማረጋገጥ ይቻላል። ሆኖም፣ ዛሬ ባለው የላቀ የጄኔቲክ ምርመራ ምክንያት፣ ይህ ምርመራ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች አስፈላጊ አይደለም።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

እስካሁን ለዲኤምዲ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ጡንቻዎችን፣ ልብን እና ሳንባን ለመጠበቅ ብዙ ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ።

• ኮርቲኮስቴሮይድ፡- እንደ ፕሬድኒሶን እና ዴፍላዛኮርት ያሉ መድኃኒቶች የጡንቻን ጉዳት በከፍተኛ ደረጃ ለመቆጣጠር ይረዳሉ። እነዚህን መድኃኒቶች የሚወስዱ ልጆች ከማይወስዱት ልጆች ይልቅ ከ2-5 ዓመታት በእግር መጓዝ ይችላሉ። እንዲሁም ልብ እና ሳንባ በተሻለ ሁኔታ እንዲሰሩ ይረዳሉ።
• ዘመናዊ መድኃኒቶች፡- ዛሬ፣ የዲኤምዲ (DMD) የሚያስከትለው የጄኔቲክ ጉድለት ተፈጥሮ ላይ በመመስረት በርካታ የታለሙ ሕክምናዎች ቀርበዋል። ከመድኃኒቶቹ መካከል አንዳንዶቹ ኤቴፕሊርሰን፣ ጎሎዲርሰን እና ካሲመርሰን ይገኙበታል። እነዚህም የጎደለውን የዲስትሮፊን ፕሮቲን ወደተወሰነ ደረጃ ለመመለስ ይረዳሉ።
• የጂን ቴራፒ ፡ (ዴላንድስትሮጅን ሞክሴፓርቮቭክ - ኤሌቪዲስ) ለዚህ ዓላማ የተፈቀደ የመጀመሪያው የጂን ቴራፒ ነው። ይህ ቴራፒ የዲስትሮፊን ፕሮቲንን ተግባር በከፊል የሚተካ ሌላ ፕሮቲን ለሰውነት መስጠትን ያካትታል። እነዚህ አሁንም በጣም አዲስ እና ውድ ህክምናዎች ናቸው።
• የልብ ሐኪም ምክር፡- የዲኤምዲ ልጆች የልብ ችግር ሊያጋጥማቸው ስለሚችል፣ በየጊዜው የልብ ሐኪም ማማከር አስፈላጊ ነው። አንዳንድ የደም ግፊት መድኃኒቶች የልብ ጡንቻን ለመጠበቅ ይረዳሉ።
• ፊዚዮቴራፒ፡- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግና መዘርጋት ጡንቻዎችና መገጣጠሚያዎች ተለዋዋጭ እንዲሆኑ ይረዳል። ለዚህም የፊዚዮቴራፒስት ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።
• ቀዶ ጥገና፡- በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ የተጣበቁ ጡንቻዎችን (ኮንትራክቸርስ) እና የአከርካሪ አጥንትን ኩርባ (ስኮሊዎሲስ) ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

እንደ ወላጅ ሊያደርጓቸው የሚችሏቸው ነገሮች

ልጅዎ እንደ DMD ያለ በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ ከመጠን በላይ መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ይህ ሁኔታ መኖሩ ልጅዎ ትምህርት ቤት መሄድ፣ ከጓደኞች ጋር መጫወት ወይም ደስተኛ መሆን አይችልም ማለት አይደለም። ትክክለኛውን የሕክምና ዕቅድ በመከተል ልጅዎ ንቁ ሕይወት እንዲመራ መርዳት ይችላሉ።

• በተቻለ መጠን እንዲቆሙና እንዲራመዱ እርዷቸው፡- ይህ አጥንቶቻቸውን ጠንካራ እና አከርካሪቸውን ቀጥ አድርገው እንዲቆዩ ይረዳል። አስፈላጊ ከሆነ እንደ 'ማሰሪያዎች' ወይም 'የቆመ ዎከርስ' ያሉ መሳሪያዎችን መጠቀም ይችላሉ።
• ጥሩ የአመጋገብ ስርዓት ያቅርቡ;ለዲኤምዲ የተለየ አመጋገብ የለም። ሆኖም ግን፣ ጤናማ አመጋገብ ክብደትን ለመቆጣጠር እና እንደ የሆድ ድርቀት ያሉ ነገሮችን ለመከላከል ይረዳል። ለልጅዎ የሚስማማ የምግብ እቅድ ለማዘጋጀት ከአመጋገብ ባለሙያ ጋር ይነጋገሩ።
• ንቁ ሆነው ይቆዩ፡- ከአካላዊ ቴራፒስት ምክር ይጠይቁ እና ልጅዎን ጡንቻዎችን የማያስቸግሩ ደህንነቱ የተጠበቀ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ያድርጉ።
• እንዲሁም ጠንካራ ይሁኑ ፡ እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ሌሎች ቤተሰቦች ጋር መነጋገር እና ልምዶችን ማካፈል ለእርስዎ ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ይሆናል። ለዚያ የድጋፍ ቡድኖችን ይቀላቀሉ። አስፈላጊ ከሆነ የስነ-ልቦና ባለሙያ እርዳታ ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

ለማጠቃለል ያህል፣ ከዲኤምዲ ጋር ያለ ሕይወት ፈታኝ ነው። ነገር ግን በትክክለኛው የሕክምና ሕክምና፣ በአካላዊ ሕክምና፣ በአመጋገብ እና በፍቅር እንክብካቤ፣ እነዚህ ልጆች በዛሬው ኅብረተሰብ ውስጥ እንዳሉት ሁሉ ስኬታማና ደስተኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ። ሁላችንም በሳይንስ እድገት፣ ወደፊት የተሻሉ ሕክምናዎች እንደሚመጡ ተስፋ አለን።