የጎርሊን ሲንድሮም ምንድን ነው? አትጨነቁ፣ በዝርዝር እንነጋገርበት!

በቆዳዎ ላይ በየጊዜው አዳዲስ ነጠብጣቦች ወይም እብጠቶች ሲፈጠሩ አስተውለዎታል? ወይስ በመንጋጋዎ ላይ ህመም የሌላቸው እብጠቶች እንዳሉ ሰምተው ያውቃሉ? እነዚህ የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ አልፎ አልፎ፣ እነዚህ ምልክቶች ከአልፎ አልፎ ከሚገኝ የጄኔቲክ ሁኔታ ጋር የተያያዙ ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ ስለ ጎርሊን ሲንድሮም የምንነጋገረው ይህ ሁኔታ ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ። በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገርበት።

የጎርሊን ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር የጎርሊን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንዲሁም እንደ (Basal Cell Nevus Syndrome)፣ (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS) እና (Gorlin-Goltz Syndrome) ባሉ ሌሎች ስሞች ይታወቃል። በዚህ ሁኔታ ያለ ሰው ካንሰር እና ካንሰር ያልሆኑ (ማለትም በሰውነት ላይ ብዙ ጉዳት የማያደርስ) ዕጢዎች የመያዝ እድሉ ይጨምራል። በተለይም፣ `(Basal Cell Carcinoma)` የሚባል የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድሉ ይጨምራል። ይህ በጣም የተለመደው የቆዳ ካንሰር አይነት ነው።

እስቲ አስቡት፣ በሰውነታችን ውስጥ አንዳንድ ጂኖች አሉ፣ እነሱም ዋና ተግባራቸው የሕዋሶችን አላስፈላጊ ክፍፍል እና የቲሞር መፈጠርን መቆጣጠር ነው። እነዚህንም “የቲሞር አፋኝ ጂኖች” ብለን እንጠራቸዋለን። ስለዚህ፣ በጎርሊን ሲንድሮም ውስጥ፣ የሚከሰተው ከእነዚህ ጂኖች በአንዱ ላይ ለውጥ መኖሩ ነው፣ ማለትም “ሚውቴሽን”። ለዚህም ነው እንደተጠቀሰው ዕጢዎች የመያዝ አደጋ የሚጨምረው።

በጣም አስፈላጊው ነገር እስካሁን ለጎርሊን ሲንድሮም የተለየ ፈውስ አለመኖሩ ነው። ግን አይጨነቁ! የዶክተርዎን መመሪያዎች በትክክል ከተከተሉ እና እንደ ካንሰር ያሉ ነገሮች ቀደም ብለው ከተገኙ እና ከታከሙ ፣ ይህ ሁኔታ ያለበት ሰው መደበኛ ህይወት ሊኖረው ይችላል። የህይወትዎን ዕድሜ ወይም ጥራት ላይ ተጽዕኖ ማሳደር የለበትም።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የጎርሊን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ባለሙያዎች እንደሚሉት እንደ ዩናይትድ ስቴትስ ባሉ አገሮች ውስጥ እንኳን ይህ ሕመም ከ50,000 ያነሱ ሰዎችን ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ ይህ ቁጥር በጣም ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል። ምክንያቱ አንዳንድ ሰዎች በጣም ቀላል የሆኑ ምልክቶች ስላሏቸው ይህ ሕመም እንዳለባቸው እንኳን አያውቁም። ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ የሚታዩት በአሥራዎቹ ዕድሜ ወይም በወጣቶች ላይ ነው።

የጎርሊን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ፡

በዋናነት የሚታዩ ባህሪያት

• በርካታ የቤዛል ሴል ካርሲኖማዎች፡- ይህ ዓይነቱ የቆዳ ካንሰር አብዛኛውን ጊዜ እንደ ፊትና አንገት ባሉ ለፀሐይ በተጋለጡ ቦታዎች ላይ ይከሰታል። ሆኖም ግን፣ የጎርሊን ሲንድሮም ባለባቸው ሰዎች ላይ፣ እነዚህ በሽታዎች ገና በለጋ እድሜያቸው፣ በአሥራዎቹ ዕድሜ መጨረሻ ወይም በሃያዎቹ መጀመሪያ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የኦዶንቶጀኒክ ኬራቶሳይስቶች፡እነዚህ በመንጋጋ አጥንት ውስጥ የሚፈጠሩ ህመም የሌላቸው፣ ካንሰር የሌላቸው እድገቶች ናቸው። እነዚህ እድገቶች በጎርሊን ሲንድሮም በተያዙ ልጆችና ወጣቶች ላይ በብዛት ይገኛሉ።
• በእጆችና በእግር እግር ላይ ትናንሽ ጉድጓዶች ወይም ረግረጋማ ቦታዎች፡- ይህ ባህሪ በብዛት የሚታየው በ20ዎቹ ዓመታት ውስጥ ነው። እነዚህ ቋሚ ናቸው።
• የአጥንት ለውጦች፡- የጎድን አጥንቶችና አከርካሪዎች በሚፈጠሩበት መንገድ ላይ አንዳንድ ለውጦች ሊታዩ ይችላሉ።

ብዙም ያልተለመዱ ምልክቶች

ሁሉም ሰው እነዚህን ምልክቶች አያጋጥመውም ነገር ግን አንዳንድ ሰዎች የሚከተሉትን ሊያጋጥማቸው ይችላል፦

• የአንጎል ዕጢዎች፡- እነዚህ ካንሰር (ሜዱሎብላስቶማ) ወይም ካንሰር ያልሆኑ (ሜኒንጂዮማ) ሊሆኑ ይችላሉ።
• የልብ ወይም የኦቭየርስ ፋይብሮማዎች፡- እነዚህ ካንሰር የማያስከትሉ፣ ብዙውን ጊዜ ምንም ጉዳት የሌላቸው ዕጢዎች ናቸው።
• የአይን ችግሮች ፡ እንደ ስትራቢስመስ፣ ኒስታግመስ እና ካታራክት ያሉ ነገሮች።
• በአጥንቶች ላይ ከባድ ለውጦች፡- ለምሳሌ፣ የአከርካሪ አጥንት (ስፒና ቢፊዳ) ሙሉ በሙሉ አለመፈጠር።
• ያልተለመዱ የፊት ገጽታዎች፡- በዓይኖች መካከል ያለው ርቀት መጨመር (ሃይፐርቴሎሪዝም)፣ የተሰነጠቀ ከንፈር/ምላስ እና ፊት ላይ ትናንሽ ነጭ ነጠብጣቦች (ሚሊያ) መኖር።
• ከተለመደው በላይ የሆነ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ)።
• የአእምሮ ጉድለቶች።
• የሚጥል በሽታ `(መናድ)`።

የጎርሊን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በጂኖቻችን ላይ በሚፈጠር ለውጥ ነው። በትክክል ለመናገር በሰውነታችን ውስጥ ዕጢዎች መፈጠርን የሚያቆሙ ሦስት ጂኖች አሉ (የቲሞር አጋች ጂኖች)። እነሱም «PTCH1» የሚባሉ ጂኖች ናቸው (ይህ በብዛት የሚሳተፈው ነው)፣ «PTCH2» እና «SUFU» የሚባሉት። እነዚህ ጂኖች በአግባቡ የማይሰሩ ሲሆኑ፣ አንዳንድ ሴሎች ባልተለመደ ሁኔታ ማደግ ይጀምራሉ። እንደ ዕጢ ያሉ ምልክቶችን የሚያስከትሉት ይህ ነው።

አብዛኛዎቹ ሰዎች ይህንን የጂን ሚውቴሽን ከወላጆቻቸው ይወርሳሉ። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ይህ የጂን ሚውቴሽን ከመወለዱ በፊት በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል፣ ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር።

ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የሚወረሰው "አውቶሶማል አውራ" በሆነ መልኩ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ከአንድ ወላጅ መደበኛ ጂን እና ከሌላኛው የተዛባ ጂን ያገኛሉ። የጎርሊን ሲንድሮም እንዲፈጠር የPTCH ወይም የSUFU ጂን ሚውቴሽን ሊኖርዎት ይገባል።

ሳይንቲስቶች እንደሚሉት የጎርሊን ሲንድሮም ያለበት ሰው ካንሰር የሚያጠቃው የቲዩመር አጋፋሪ ጂን መደበኛ ቅጂ በሆነ መንገድ ከተቀየረ ብቻ ነው። ለምሳሌ፣ ከፀሐይ ብርሃን የሚመጣ ጉዳት ጥሩው ጂን እንዲዛባ ሊያደርግ ይችላል። ከዚያም ሁለቱም ጂኖች በትክክል አይሰሩም፣ እና ዕጢዎቹ ሊቆሙ አይችሉም። ይህ የቆዳ ካንሰርን የሚያመጣው ነው። እና በሰውነት ውስጥ ያሉ ሌሎች ሴሎች በዚህ መንገድ ከተበላሹ ሌሎች የካንሰር ዓይነቶች ሊፈጠሩ ይችላሉ።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

የጎርሊን ሲንድሮምን ለመመርመር ሐኪምዎ የሚከተሉትን ያደርጋል፡

• የአካል ምርመራ ፡ የቆዳ ካንሰር መኖሩን ያረጋግጡ።
• የምስል ምርመራዎች ፡ በመንጋጋ አጥንት ውስጥ ያሉ እጢዎች፣ ፋይብሮማዎች ወይም የአጥንት ችግሮች መኖራቸውን ያረጋግጡ (ለምሳሌ፣ ኤክስሬይ፣ ሲቲ ስካን፣ ኤምአርአይ ስካን)።
• ባዮፕሲ፡- አንድ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ከቆዳ ወይም ከዕጢ ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ምርመራ የካንሰር ሴሎችን የያዘበት ሂደት ነው ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ከጎርሊን ሲንድሮም ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካለብዎት ለማረጋገጥ የደም ናሙና ይወሰዳል።

የጎርሊን ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የጎርሊን ሲንድሮም ራሱ ምንም አይነት የተለየ ሕክምና ባይኖርም፣ ካንሰር የሚያስከትሉ ወይም ሌሎች ችግሮችን የሚያስከትሉ ዕጢዎች ካጋጠሙዎት ሕክምና ማድረግ ሊያስፈልግዎ ይችላል። ለምሳሌ፡

• የቆዳ ካንሰር ወይም የመንጋጋ አጥንት ዕጢ በቀዶ ጥገና ሊወገድ ይችላል።
• እንደ አካባቢያዊ ክሬም ወይም ፎቶዳይናሚክ ቴራፒ ያሉ ሌሎች የካንሰር ሕክምናዎች የካንሰር ሴሎችን ለማጥፋት ሊያገለግሉ ይችላሉ።

ካንሰር የመያዝ እድልዎ እየጨመረ በመምጣቱ፣ ዶክተርዎ ጥሩ የፀሐይ መከላከያ እንዲጠቀሙ፣ ረጅም እጅጌ ያለው ልብስ እንዲለብሱ እና ፀሐይ ላይ ሲሆኑ ኮፍያ እንዲያደርጉ ሊመክርዎ ይችላል። እንዲሁም እንደ ኤክስሬይ ያሉ ምርመራዎች የሚደረጉት በጣም አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ብቻ ነው። በአጠቃላይ፣ የኦንኮሎጂ ባለሙያዎች የጎርሊን ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የጨረር ሕክምናን እንደ የካንሰር ሕክምና ከመስጠት ይቆጠባሉ ። ይህ የሆነበት ምክንያት ጨረር የካንሰርን አደጋ ሊጨምር ስለሚችል ነው።

የጎርሊን ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የተወለድንባቸውን ጂኖች መቆጣጠር አንችልም። ስለዚህ የጎርሊን ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም ግን፣ ለመከላከል እርምጃዎችን በመውሰድ የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድልዎን መቀነስ ይችላሉ ። እንዲሁም፣ መደበኛ የሕክምና ምርመራዎችን በማድረግ፣ ካንሰርን ገና በለጋ ደረጃ መለየት ይችላሉ። ከዚያም ለመዳን ቀላል ይሆናል።

የጎርሊን ሲንድሮም ካለብዎት (ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ቫይረሱ ካለበት) እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ እና ልጅዎ ቫይረሱን ሊወርስ ይችላል ብለው የሚጨነቁ ከሆነ፣ የጄኔቲክ አማካሪን ያነጋግሩ ። ለእርስዎ እና ለትዳር ጓደኛዎ አደጋዎችን ያስረዳሉ።

በዚህ የጤና እክል ላለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል? (አውትሉክ)

ብዙ ሰዎች የጎርሊን ሲንድሮምን የሚይዙት የቆዳ ካንሰርን ለመከላከል እርምጃዎችን በመውሰድ እና መደበኛ የሕክምና ምርመራ በማድረግ ነው። በዶክተርዎ እንደታዘዘው መደበኛ የካንሰር ምርመራ በማድረግ ማንኛውም ችግር ቀደም ብሎ ሊታወቅ ይችላል ። የጎርሊን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ልክ እንደ በሽታው ከሌለባቸው ሰዎች ረጅም ዕድሜ ሊኖሩ ይችላሉ ።

በተጨማሪም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የጎርሊን ሲንድሮም ያለበት ሰው ሁሉ ካንሰር አይይዘውም ወይም ተመሳሳይ ችግሮች አያጋጥሙትም። ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ሐኪምዎ ስለ ሁኔታዎ በምልክቶችዎ ላይ በመመስረት ምክር ይሰጥዎታል።

እራሴን እንዴት እጠብቃለሁ? (የራስ እንክብካቤ)

የጎርሊን ሲንድሮም ካለብዎት የቆዳ ካንሰርን ለመከላከል የሚከተሉትን ልዩ እርምጃዎች መውሰድ አለብዎት፡

• የቆዳ ማጽጃ አልጋዎችን ከመጠቀም ይቆጠቡ።
• ከፍተኛ የፀሐይ ሰዓት (ከጠዋቱ 10 ሰዓት እስከ ምሽቱ 4 ሰዓት) በተቻለ መጠን ቤት ውስጥ ይቆዩ።
• በየቀኑ ቢያንስ SPF 30 የሆነ ሰፊ የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ። ደጋግመው ይተግብሩ።
• ወደ ውጭ ሲወጡ፣ የአልትራቫዮሌት መከላከያ ልብሶችን እና ሰፊ ጠርዝ ያለው ኮፍያ ይልበሱ።

እንዲሁም ካንሰርንና ሌሎች በሽታዎችን ለመመርመር የተለያዩ ዶክተሮችን ማየት ያስፈልግዎታል። ምን ያህል ጊዜ መሄድ እንዳለብዎት የሚወሰነው ዕጢዎችን ወይም ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮችን ባገኙበት ላይ ነው። እነዚህ የዶክተር ጉብኝቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የቆዳ ህክምና ባለሙያ ቆዳዎን እንዲመረምር ያድርጉ።
• በመንጋጋ አጥንት ውስጥ ያሉ እጢዎችን ለመመርመር የጥርስ ምርመራዎች እና የምስል ምርመራዎች።
• ፋይብሮማዎችን፣ የአንጎል ዕጢዎችን ወይም የእይታ ችግሮችን ለመመርመር የምስል ምርመራዎች።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የባሳል ሴል ካርሲኖማ እንዳለቦት ከጠረጠሩ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ ። ይህ የጎርሊን ሲንድሮም በጣም የተለመደ ምልክት ነው። እንደሌሎች የቆዳ ካንሰር ዓይነቶች ሁሉ፣ አዲስ፣ ቀጣይ ወይም የሚያድጉ እብጠቶች ወይም ነጠብጣቦች ካሉዎት ይጠንቀቁ።

የቆዳ ካንሰር ብዙውን ጊዜ ከጎርሊን ሲንድሮም ጋር የተቆራኘ አይደለም፣ ነገር ግን መንስኤው ምንም ይሁን ምን ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

ዶክተሩን ምን ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

የጎርሊን ሲንድሮም እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ሐኪምዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

• የትኞቹን የካንሰር ምልክቶች ማወቅ አለብኝ?
• የካንሰር ምርመራ ምን ያህል ጊዜ ማድረግ አለብኝ?
• የካንሰር አደጋዬን ለመቀነስ ምን ማድረግ እችላለሁ?
• ካንሰር ላልሆኑ ዕጢዎች ሕክምና ያስፈልገኛል?
• የጎርሊን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድሌ ምን ያህል ነው?

የጎርሊን ሲንድሮም ያለህበት ሁኔታ ሰዎች ላያጋጥሟቸው የሚችሏቸው በርካታ ተግዳሮቶች አሉት። NBCCS ካለብህ፣ አንተና የሕክምና ቡድንህ በተለይ የሚፈጠር ማንኛውንም መሰረታዊ ሴል ካርሲኖማ በመለየት እና በማከም ረገድ ንቁ መሆን አለብህ።

የመጨረሻ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

መልካም ዜናው የባሳል ሴል ካርሲኖማዎች ቀደም ብለው ከታከሙ ሙሉ በሙሉ ሊድኑ የሚችሉ መሆናቸው ነው። እንዲሁም ካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች ብዙውን ጊዜ ችግር አያስከትሉም። ከተከሰቱ ሐኪም ሊያስወግዳቸው ወይም ሌሎች ሕክምናዎችን ሊመክር ይችላል። ከጎርሊን ሲንድሮም ጋር ረጅምና ሙሉ ሕይወት መኖር ይችላሉ። ስለዚህ አትደናገጡ፣ ነገር ግን ይጠንቀቁ። ተገቢውን የሕክምና ምክር ይከተሉ፣ እና ሁሉም ነገር ደህና ይሆናል!

የጎርሊን ሲንድሮም፣ NBCCS፣ ቤዛል ሴል ካርሲኖማ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የቆዳ ካንሰር፣ የቆዳ ህክምና