ስለ ሆሞዚጎስ ፋሚሊያል ሃይፐርኮሌስትሮልሜሚያ ያውቃሉ?

ሁላችንም ስለ ኮሌስትሮል ሁልጊዜ እናወራለን፣ እና ስለሱ እንጨነቃለን፣ አይደል? ግን እስቲ አስቡት፣ ከልጅነት ጊዜ ጀምሮ የኮሌስትሮል መጠን ከመጠን በላይ ከፍ ያለበት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሰምተው ያውቃሉ፣ ምናልባትም በልጅነት ጊዜም ቢሆን? ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ግን በጣም አስፈላጊ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ ሆሞዚጎስ ፋሚሊያል ሃይፐርኮሌስትሮልሜሚያ (HoFH) ይባላል። ስሙ ትንሽ ውስብስብ ቢሆንም፣ በቀላሉ እንረዳው።

ሆሞዚጎስ ፋሚሊያል ሃይፐርኮሌስትሮልሜሚያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ሰውነታችን "መጥፎ" ኮሌስትሮልን ማለትም LDL (ዝቅተኛ ጥግግት ሊፖፕሮቲን) ኮሌስትሮልን ከደማችን ለማስወገድ አስቸጋሪ የሚያደርግ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ኮሌስትሮል ሴሎቻችን የሚያስፈልጋቸው ሰም የሚመስል ንጥረ ነገር መሆኑን ሁላችንም እናውቃለን። የ LDL ኮሌስትሮል ተግባር ይህንን ኮሌስትሮል በሰውነታችን ውስጥ በደም ውስጥ ማጓጓዝ ነው።

ነገር ግን የኤልዲኤል (LDL) መጠን በጣም ከፍ ሲል፣ ይህ ተጨማሪ ኮሌስትሮል ለልባችን ደም በሚያቀርቡ የደም ሥሮች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል፣ ማለትም የደም ቧንቧዎች። ከጊዜ በኋላ፣ እነዚህ ክምችቶች የደም ሥሮችን ሊዘጉ፣ ወደ ልብ የሚወስደውን ደም እና ኦክስጅንን ሊያቋርጡ እና የልብ ድካም አደጋን ሊጨምሩ ይችላሉ።

ይህ በሽታ በተፈጥሮ የተወለደ ነው። ይህ ማለት ከልጅነት ጀምሮ ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን ሊኖርዎት ይችላል ማለት ነው። ይህ ሊድን የማይችል እና በህይወት ዘመን ሁሉ ሊታከም የሚገባው ከባድ በሽታ ነው።

በዚህ በሽታ የተያዙ ወንዶች በ40ዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኙ እና በ50ዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኙ ሴቶች ደግሞ ሊታመሙ ይችላሉ። ስለዚህ ይህንን ማወቅ እና ተገቢውን ህክምና መፈለግ እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ይህንን የጄኔቲክ በሽታ እንለዋለን። እውነቱን ለመናገር፣ ይህንን በሽታ የሚይዘው በአግባቡ የማይሰራ ሁለት የጂን ቅጂዎችን ከወረሱ ብቻ ነው፣ አንደኛው ከእናትዎ ሌላኛው ደግሞ ከአባትዎ ።

በተለምዶ ጉበታችን ከመጠን በላይ የሆነ የኤልዲኤል ኮሌስትሮልን ከደም ውስጥ ያስወግዳል። ጉበት ለዚህ ልዩ 'ኤልዲኤል ተቀባዮች' አሉት። እነዚህ ኮሌስትሮልን የሚይዙ እና ከደም ውስጥ የሚያስወግዱ ማግኔቶች ናቸው። ነገር ግን በዚህ በሽታ ባለበት ሰው ላይ፣ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ባለው ጂን ምክንያት፣ እነዚህ ተቀባዮች በትክክል አይሰሩም። ውጤቱም የኮሌስትሮል መጠን ከቁጥጥር ውጭ በሆነ ሁኔታ ይጨምራል።

ስለ 'ሄትሮዚጎስ' የቤተሰብ ሃይፐርኮሌስትሮልሜሚያ ሰምተው ይሆናል። ይህ የሚሆነው ጉድለት ያለበት ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ የሚወረስበት ጊዜ ነው። ይህ ሁኔታ 'ሆሞዚጎስ' ያህል ከባድ አይደለም።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህንን በሽታ ለመለየት ሊያገለግሉ የሚችሉ በርካታ ዋና ዋና ምልክቶች አሉ። በሰንጠረዥ ውስጥ እንመልከታቸው።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ሐኪምዎን ማየት አስፈላጊ ነው። ዶክተሩ በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋል እና ጥቂት ጥያቄዎችን ይጠይቅዎታል።

• በቆዳዎ ላይ እንደ ቢጫ ነጠብጣቦች ያሉ ነገሮችን አስተውለዋል?
• የደረት ህመም አለቦት?
• የመተንፈስ ችግር ይሰማዎታል?
• ወላጆችህስ ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን አላቸው?

ከዚያም ዶክተርዎ የኮሌስትሮል መጠንዎን ለመፈተሽ የደም ምርመራ ያደርጋል። እንዲሁም በሽታውን የሚያመጣው ጉድለት ያለበት ጂን እንዳለዎት ለማየት የጄኔቲክ ምርመራ ሊያደርጉ ይችላሉ። ሐኪምዎ የቅርብ የቤተሰብ አባላትዎንም ሊመረምር ይችላል።

የሕክምና ዘዴዎች እና አስተዳደር

የሕክምናው ዋና ዓላማ የኤልዲኤል ኮሌስትሮል መጠንዎን መቀነስ እና የልብ በሽታ የመያዝ እድልን መቀነስ ነው።ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ባሉ የኮሌስትሮል በሽታዎች ላይ ልዩ ባለሙያተኛ ወደሆነ ዶክተር (የሊፒዶሎጂስት) ይመራዎታል።

በአኗኗር ዘይቤ እና በአመጋገብ ላይ የተደረጉ ለውጦች

የመጀመሪያው እርምጃ ዝቅተኛ የሆነ ስብ፣ ኮሌስትሮል እና ስኳር ያለው ለልብ ጤናማ አመጋገብ መከተል ነው። ማጨስን ማቆም፣ አልኮልን መገደብ እና በየቀኑ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግም አስፈላጊ ነው።

መድሃኒቶች

የኮሌስትሮል መጠንዎ ከመጠን በላይ ከፍተኛ ስለሆነ፣ ጉበት ኮሌስትሮልን እንዳያመነጭ በመከላከል ከፍተኛ መጠን ያለው የስታቲን መጠን መውሰድ ሊጀምሩ ይችላሉ።

ከዚህ ጋር፣ ከምግብ የሚወሰደውን የኮሌስትሮል መጠን የሚቀንሱ ሌሎች መድሃኒቶች (ለምሳሌ ኢዜቲሚቤ ፣ PCSK9 አጋቾች ፣ ሎሚታፒድ ) ሊጨመሩ ይችላሉ።

የተወሰኑ ሕክምናዎች

ኮሌስትሮልን በመድኃኒት ብቻ መቆጣጠር ካልተቻለ ሌሎች የሕክምና ዘዴዎች ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው።

• አፌሬሲስ፡- ይህ ለኩላሊት ታካሚዎች ከዳያሊሲስ ጋር ተመሳሳይ የሆነ አሰራር ነው። በሆስፒታል ውስጥ ካለ ማሽን ጋር ተገናኝተው ደምዎ ከሰውነትዎ ይወገዳል፣ የኤልዲኤል ኮሌስትሮል ተጣርቶ ይወጣል፣ እና የጸዳው ደም ወደ ሰውነትዎ ይመለሳል። ይህ ህክምና ብዙ ሰዓታት የሚወስድ እና አዘውትሮ መከናወን ያለበት ነው።

• የጉበት ንቅለ ተከላ፡- ከላይ ከተጠቀሱት ሕክምናዎች ውስጥ አንዳቸውም ካልተሳካ፣ የጉበት ንቅለ ተከላ የመጨረሻው አማራጭ ሊሆን ይችላል። አዲሱ ጤናማ ጉበት ኮሌስትሮልን ለመቆጣጠር የሚረዱ የኤልዲኤል ተቀባዮች አሉት። ይህ በጣም ከባድ ቀዶ ጥገና ሲሆን ማገገም ከ6 ወር እስከ አንድ ዓመት ሊወስድ ይችላል።

እንዲህ ያለ ከባድ ሕክምና በሚደረግበት ጊዜ ከቤተሰብ እና ከጓደኞች ስሜታዊ ድጋፍ መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው። ስለዚህ ጉዳይ በግልጽ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።