ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ከርንስ-ሳይር ሲንድሮም ማወቅ አለብን?

ልጅዎ አንዳንድ ጊዜ እርስዎ ሊረዱት የማይችሉት እንግዳ ምልክቶች ያሳይዎታል? ምናልባት እንደ የማየት ችግር፣ በእግር መሄድ ላይ ትንሽ ለውጥ ወይም በሰውነትዎ ውስጥ የድካም ስሜት ያሉ ነገሮችን አስተውለው ይሆናል? ይህ ለእርስዎ በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ማወቅ ያለብዎት የጤና ሁኔታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን፣ እሱም ኪርንስ-ሳይር ሲንድሮም ይባላል።

የከርንስ-ሳይር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የከርንስ-ሳይር ሲንድሮም የነርቭ ሥርዓትንና ጡንቻዎችን የሚጎዳ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በአጭሩ "KSS" ተብሎም ይጠራል። በዋናነት ዓይንን ይጎዳል። እንዲሁም እንደ አስተሳሰብና ትውስታ ያሉ የልብ፣ የጡንቻዎች እና የአንጎል ተግባራትን ሊጎዳ ይችላል። አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከ20 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው ።

ይህ `(ሚቶኮንድሪያል ዲስኦርደር)` ማለት ሲሆን ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በሴሎቻችን ውስጥ በሚኖሩ ሚቶኮንድሪያል በሚባሉት ትናንሽ ክፍሎች ችግር ምክንያት ነው ማለት ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለዚህ ​​እስካሁን ሙሉ በሙሉ ፈውስ የለም። ሆኖም፣ ቀደም ብሎ ማወቅ እና ተገቢ ህክምና ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ጥሩ የህይወት ጥራት ለመጠበቅ ይረዳል። ይህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ1958 ቶማስ ፒ. ኪርንስ እና ጆርጅ ፖሜሮይ ሳየር በሚባሉ ሁለት ዶክተሮች ነው። ለዚህም ነው ይህንን ስም ያገኘው። ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ እየተባባሰ የሚሄድ ተራማጅ በሽታ ነው።

ስለ ሚቶኮንድሪያ ትንሽ እንማር፤ ይህም ለሰውነታችን ኃይል ይሰጣል።

አሁን እነዚህ ሚቶኮንድሪያ ምን እንደሆኑ እና ለምን በጣም አስፈላጊ እንደሆኑ እያሰቡ ይሆናል። እስቲ አስቡት፣ ሚቶኮንድሪያ በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ እንዳሉ ትናንሽ የኃይል ፋብሪካዎች ናቸው (ከቀይ የደም ሴሎች በስተቀር)። ልክ በመኪና ውስጥ እንዳለ ቤንዚን ሁሉ፣ ሰውነታችን ለመስራት የሚያስፈልገው 90% የሚሆነው ኃይል በእነዚህ ሚቶኮንድሪያ ውስጥ ነው። እነዚህ ትናንሽ ፋብሪካዎች ከምንመገበው ምግብ ውስጥ የሚገኙትን ንጥረ ነገሮች ይወስዳሉ፣ ኦክስጅንን ይጠቀማሉ እና ሴሎቻችን ሊጠቀሙባቸው ወደሚችሉት ኃይል ይቀይሯቸዋል።

እንግዲህ፣ እነዚህ ሚቶኮንድሪያል በትክክል ካልሰሩ ወይም ከተጎዱ ምን እንደሚፈጠር አስቡት? ከዚያም ሰውነታችን የሚያስፈልገውን ኃይል አያገኝም። ይህም በሰውነት ውስጥ ያሉ የተለያዩ ስርዓቶች ማለትም ሴሎች፣ ሕብረ ሕዋሳት እና የአካል ክፍሎች ተግባር እንዲስተጓጎል ያደርጋል። የማይቶኮንድሪያል በሽታዎች ለመመርመር እና ለማከም ትንሽ አስቸጋሪ ናቸው፣ ምክንያቱም ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ይጎዳሉ፣ አንድ ብቻ አይደሉም። የእነዚህ በሽታዎች ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ቢችሉም፣ ብዙውን ጊዜ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ። በተለይም ብዙ ኃይል የሚያስፈልጋቸው ጡንቻዎች እና የነርቭ ሴሎች በጣም የተጎዱ ናቸው።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?

የከርንስ-ሳየር ሲንድሮም (KSS) ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ20 ዓመት ዕድሜ በፊት ሲሆን መጀመሪያ በሁለቱም ዓይኖች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ። ከጊዜ በኋላ ይህ አንዳንድ ጊዜ ወደ ዓይነ ስውርነት ሊያመራ ይችላል።

በአይን ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የመጀመሪያ ምልክቶች:

• የእይታ ማጣት፡- በተለይም በጨለማ አካባቢዎች ለምሳሌ በሌሊት ባሉ አካባቢዎች የእይታ መጠን ይቀንሳል። ይህ የሆነው በአይን ሬቲና ላይ በሚደርስ ጉዳት ምክንያት ነው። በሕክምና ረገድ ይህ '(የፒግሜንታሪ ሬቲኖፓቲ)' ይባላል።
• የሚንጠባጠቡ የዐይን ሽፋሽፍት፡- የአንዱ ወይም የሁለቱም ዓይኖች የላይኛው የዐይን ሽፋሽፍት ቁጥጥር በማይደረግበት ሁኔታ ይወድቃል። ይህ `(ፕቶሲስ)` ይባላል።
• የአይን ጡንቻዎች መዳከም ወይም የአካል ችግር፡- ዓይኖችን ለማንቀሳቀስ የሚያገለግሉት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየደከሙ ይሄዳሉ። ይህ "ሥር የሰደደ ፕሮግሬሲቭ ውጫዊ ኦፍታልሞፕልጂያ (CPEO)" ይባላል። ይህ አንዳንድ ጊዜ ሁለቱንም ዓይኖች ወደ አንድ አቅጣጫ ማዞር የማይቻል ያደርገዋል።

ከዓይን በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች:

ይህ ሁኔታ በዓይኖች ብቻ የተወሰነ አይደለም። ሌሎች በርካታ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል።

• የመስማት ችግር (መስማት ችግር): የመስማት ችግር ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል፣ እና ሙሉ በሙሉ መስማት እንኳን ይችላሉ።
• የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ችግር ወይም የማስታወስ ችሎታ መቀነስ (ዲሜንሺያ)፡- ለማሰብ፣ ለመረዳት እና ለመማር አስቸጋሪ ይሆናል። አንዳንድ ጊዜ የማስታወስ ችሎታ ማጣትም ቀስ በቀስ ሊከሰት ይችላል።
• የልብ ሕመም፡- የልብ መተላለፊያ ጉድለቶች በልብ የኤሌክትሪክ ምልክቶች መዘጋት ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ። ይህ በጣም አደገኛ ሊሆን ይችላል።
• የሆርሞን አለመመጣጠን (የኢንዶክሪን ያልተለመዱ ችግሮች): ለምሳሌ የስኳር በሽታ ሊከሰት ይችላል። ሌሎች ከሆርሞን ጋር የተያያዙ ችግሮችም ሊከሰቱ ይችላሉ።
• በሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ (CSF) ውስጥ የፕሮቲን መጨመር፡- ይህ የሚታወቀው የአከርካሪ አጥንትን በማጠብ ነው።
• የኩላሊት ችግሮች።
• በእግር እና ሚዛን ላይ ያሉ ችግሮች (ataxia): ሚዛን ማጣት፣ በእግር ሲጓዙ መሰናከል እና ቅንጅት ማጣት።
• የሚጥል በሽታ ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው።
• አጭር ቁመት፡- ከተለመደው በላይ ቁመት አለማሳደግ።
• በክንድና በእግሮች ላይ የሚፈጠር ድክመት፡- እግሮች ሕይወት አልባ ሆነው ይሰማቸዋል፣ ጡንቻዎቹም ይዳከማሉ።

ልጅዎ በጣም ተጫዋች፣ እየሮጠና እየተጫወተ እንደነበር አስቡት። ነገር ግን በቅርቡ፣ በሌሊት ጥሩ እይታ እንደማይኖረው፣ በትምህርት ቤት ስራ ላይ ማተኮር እንደሚቸገር እና ሲራመድ እንደነበረው ጠንካራ ስሜት እንደማይሰማው ተናግሯል። ይህ ከተከሰተ በጣም አስፈላጊው ነገር ችላ ሳይሉ የሕክምና ምክር መፈለግ ነው።

እንዲህ ዓይነቱ ያልተለመደ ሁኔታ ለምን ይከሰታል?

የከርንስ-ሳየር ሲንድሮም (KSS) የሚከሰተው በማይቶኮንድሪያ ውስጥ ባለው የዲኤንኤ ውስጥ በሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወይም በማይቶኮንድሪያ ዲኤንኤ (mtDNA) ነው። ይህ mtDNA ለማይቶኮንድሪያ ጤናማ ተግባር የሚያስፈልጉትን ጂኖች የሚሸከም የሴል ክፍል ነው። ሆኖም ግን፣ ተመራማሪዎች ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለምን እንደሚከሰት አሁንም እርግጠኛ አይደሉም።

በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ የእናት ወይም የአባት ጥፋት አለመሆኑ ነው።አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች የሚከሰቱት ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ ነው። አንዳንድ ጊዜ ከእናት ወደ ልጅ (የእናት ውርስ) ይተላለፋሉ፣ ነገር ግን ሁኔታው ​​ያለቤተሰብ ታሪክም ሊከሰት ይችላል። የጄኔቲክ ምርመራ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ወይም የዘፈቀደ ክስተት መሆኑን ለመወሰን ይረዳል።

ይህንን በትክክል እንዴት ይመረምሩታል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የከርንስ-ሳየር ሲንድሮም (KSS) በርካታ የሰውነት ስርዓቶችን ስለሚጎዳ ለመመርመር ትንሽ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። በራስዎ ወይም በልጅዎ ላይ ያልተለመዱ ምልክቶችን ሊያስተውሉ ይችላሉ። ወይም ዶክተር እነዚህን ምልክቶች በተለመደው የሕክምና ምርመራ ወቅት ሊያስተውል ይችላል። ሆኖም፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዱን ካስተዋሉ ወዲያውኑ ሐኪም ማማከር ጥሩ ነው።

ዶክተሮች ይህንን የ “KSS” በሽታ ለመመርመር የሚከተሉትን ያደርጋሉ፡

• የሕክምና ታሪክዎን እና የሕመም ምልክቶችዎን በጥንቃቄ እናዳምጣለን።
• የተሟላ የአካል ምርመራ ይካሄዳል።
• ሌሎች ምርመራዎች ፡ የሽንት ምርመራዎች፣ የአይን ምርመራዎች፣ የመስማት ምርመራዎች፣ የደም ምርመራዎች እና ምናልባትም የአከርካሪ ቧንቧ/የእግር መወጋት ሊደረጉ ይችላሉ።
• የጄኔቲክ ምክር እና የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በደም ናሙና ነው።

በተጨማሪም፣ ዶክተርዎ ከጡንቻ ሕብረ ሕዋስዎ ትንሽ ቁራጭ ወስዶ ሊመረምረው ይችላል (የጡንቻ ባዮፕሲ) ። ይህ "የተራገፉ ቀይ ክሮች" የሚባል ነገር ይፈልጋል። እነዚህ ካሉ፣ የጡንቻ ሴሎች በማይቶኮንድሪያል በሽታ ምክንያት ያልተለመዱ ናቸው ማለት ነው።

እንደዚህ ያሉ የምስል ምርመራዎች ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ ሊደረጉ ይችላሉ፡

• `ሲቲ ስካን`
• ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም (ኢኢጂ) (የአንጎልን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ የሚለካ ምርመራ)
• ኤሌክትሮሬቲኖግራም (ERG) (የሬቲናን እንቅስቃሴ የሚለካ ምርመራ)
• `ኤምአርአይ` ወይም `ስፔክትሮስኮፒ (ኤምአርኤስ)`

የዚህ በሽታ አስቀድሞ ማወቅ ለስኬታማ ህክምና ወሳኝ ነው። እርስዎ እና ልጅዎ ትክክለኛውን ህክምና ማግኘት የሚችሉት ትክክለኛ ምርመራ ሲደረግ ብቻ ነው።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ? እንዴት ይተዳደራል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለኬርንስ-ሴየር ሲንድሮም (KSS) ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ነገር ግን አይጨነቁ። ቀደም ብሎ ምርመራ እና የድጋፍ እንክብካቤ የችግሮችን አደጋ ለመቀነስ ይረዳሉ። ዶክተርዎ እርስዎ እና ልጅዎ ምልክቶቻቸውን እንዲቆጣጠሩ እና የኑሮ ጥራትን እንዲያሻሽሉ የሚያግዙ ህክምናዎችን ሊመክርዎት ይችላል።

ከልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን የሚገኝ እርዳታ

ይህ ሁኔታ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚያጠቃ፣ በተለያዩ ዘርፎች ልምድ ያላቸው የዶክተሮች ቡድን ድጋፍ ይፈልጋል። የሕክምና ቡድንዎ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የዓይን ሐኪም
• የመስማት ባለሙያ `(የመስማት ባለሙያ)`
• የልብ ሐኪም
• የኢንዶክሪኖሎጂስት
• የጄኔቲክስ ባለሙያ
• የነርቭ ሐኪም
• የሥራ ቴራፒስት ወይም የፊዚካል ቴራፒስት
• የአእምሮ ጤና ባለሙያ (ለምሳሌ 'የነርቭ ሳይኪያትሪስት')

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ሁኔታው ​​​​ቀስ በቀስ እየተባባሰ ሲሄድ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን መቀነስ ነው።

• የአካል ሕክምና እና የሙያ ሕክምና፡- እነዚህ ቅንጅት፣ ጥንካሬ እና ሚዛን ለመጠበቅ ይረዳሉ። እንዲሁም የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል ለማከናወን ይረዱዎታል።
• መድሃኒት፡- ዶክተርዎ ለልብ ህመም፣ ለሆርሞን ችግሮች ወይም ለአእምሮ ህመም ምልክቶች (ለምሳሌ፣ ድብርት) መድሃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል።

በተጨማሪም ዶክተሩ የሚከተሉትን ሊመክር ይችላል-

• የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች ወይም የኮክልር ተከላዎች (በአንዳንድ ሰዎች አስፈላጊ ከሆነ)
• የዐይን ሽፋሽፍት ወንጭፍ ወይም የዐይን ሽፋሽፍት ቀዶ ጥገና (ብሌፋሮፕላስቲ) የዓይን ሽፋሽፍት ሲወድቅ አይኖች ክፍት እንዲሆኑ ይረዳል።
• በሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ (CSF) ውስጥ ያለው የፎሌት መጠን ዝቅተኛ ከሆነ የፎሊክ አሲድ ተጨማሪ ምግብ።
• የሆርሞን እጥረትን ለማስታገስ የሆርሞን ምትክ ሕክምና።
• ኢንሱሊን ወይም ሌሎች የስኳር በሽታ መድኃኒቶች።
• በልብ የኤሌክትሪክ ምልክቶች ላይ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮች ካሉ የልብ ምት መቆጣጠሪያ መትከል።

(KSS) ላለበት ሰው መደበኛ የሕክምና ክትትል አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ከጊዜ በኋላ የሰውነት የተለያዩ የአካል ክፍሎች ሥራቸውን ስለሚያጡ አዳዲስ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ በተቻለ መጠን ጤናማ ሆነው እንዲቆዩ የሚረዱዎትን አማራጮች በተመለከተ ከሐኪምዎ ጋር ዘወትር ይነጋገሩ።

ሕይወት ከዚህ ሁኔታ ጋር እንዴት ትገኛለች? የወደፊቱ ጊዜ ምን ይዞ ይመጣል?

የከርንስ-ሳየር ሲንድሮም (KSS) ያለበት ሰው የወደፊት ተስፋ የሚወሰነው በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው። ሆኖም ግን፣ ብዙ ሰዎች ከበሽታው ጋር ለአስርተ ዓመታት ይኖራሉ። ድጋፍ ሰጪ ሕክምናዎች እርስዎ እና ልጅዎ ረጅም እና ጤናማ ሕይወት እንዲኖሩ ሊረዱዎት ይችላሉ። ተስፋ አይቁረጡ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች

እሺ፣ ስለዚህ ከተነጋገርነው፣ ስለ ከርንስ-ሳይር ሲንድሮም የተወሰነ ግንዛቤ እንዳገኙ ተስፋ አደርጋለሁ። በተወሰነ ደረጃ ውስብስብ እና አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ግን ያስታውሱ፡

• ቀደም ብሎ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ያልተለመዱ ምልክቶች በተለይም ገና በለጋ እድሜዎ የሚጀምሩ ከሆነ ለምሳሌ እንደ ዓይን፣ የልብ ወይም የጡንቻ ድክመት ካሉ፣ የሕክምና ምክር ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።
• ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው፣ ​​የማንም ጥፋት አይደለም። ስለዚህ እራስዎን አይውቀሱ።
• ለዚህ ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ።
• የተወሰነ የሕክምና ዕቅድ ለማውጣት ከልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን ጋር ይስሩ። ሁልጊዜ የዶክተርዎን መመሪያዎች ይከተሉ።
• ምንም እንኳን ይህ ፈታኝ ሁኔታ ቢሆንም፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ድጋፍ እና ትክክለኛ መረጃ ሲኖርዎት፣ ይህንን ማለፍ ይችላሉ።

እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው ይህ ችግር እያጋጠመዎት ከሆነ፣ ይህ መረጃ እነሱንም እንደሚረዳቸው ተስፋ አደርጋለሁ። መረጃዎን ይከታተሉ፣ ጤናማ ይሁኑ!

የኪርንስ -ሳይር ሲንድሮም፣ ሚቶኮንድሪያ፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የአይን በሽታዎች፣ የልብ በሽታዎች፣ የጡንቻ ድክመት፣ የነርቭ በሽታዎች