ልጅዎ አልፎ አልፎ የሚከሰት የአእምሮ እድገት ችግር አለበት? (ሚለር-ዲከር ሲንድሮም)

ዛሬ ለወላጆች በጣም አልፎ አልፎ እና ስሜታዊ በሆነ ርዕስ ላይ እንወያያለን። ይህ ሚለር-ዲከር ሲንድሮም የሚባል በሽታ ነው። ይህ የሕፃንዎን የአንጎል እድገት የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ስለዚህ ስም ከዚህ በፊት ሰምተውት ላይሆን ይችላል፣ ነገር ግን እነዚህን ሁኔታዎች ማወቅ በተለይ ለአዳዲስ ወላጆች በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

ሚለር-ዲከር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሚለር-ዴከር ሲንድሮም የልጅዎ የአንጎል ውጫዊ ክፍል፣ ሴሬብራል ኮርቴክስ ፣ ለስላሳ የሆነበት ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በተለምዶ፣ ጤናማ በሆነ አእምሮ ውስጥ፣ ይህ ክፍል ብዙ ውስብስብ እጥፎች፣ መጨማደዶች እና ጎድጎድ አለው። ልክ እንደ ዋልነት ነው። ነገር ግን በዚህ ሁኔታ ውስጥ ባሉ ልጆች ላይ፣ እነዚያ እጥፎች እና ጎድጎዶች በትክክል አይፈጠሩም።

ይህ ሁኔታ ያለበት ልጅ ሲወለድ አንዳንድ አካላዊ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል። አለበለዚያ ከባድ የእድገት እና የነርቭ ችግሮች በ6 ወር ዕድሜ አካባቢ መታየት ይጀምራሉ። ብዙውን ጊዜ ይህ የሚከሰተው በክሮሞሶም ላይ በዘፈቀደ ለውጥ ምክንያት ነው። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ይህ ሁኔታ ከወላጅ በተወረሰ የጂን ሚውቴሽን ምክንያትም ሊከሰት ይችላል።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሚለር-ዴከር ሲንድሮም አሁንም መድኃኒት የለም። ይህ በሽታ ሕይወትን የሚገድብ ሲሆን አብዛኛዎቹ ልጆች ከሁለት ዓመት ዕድሜ በፊት ይሞታሉ።

ይህ ሁኔታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጸው በ1960ዎቹ በሁለት ዶክተሮች ሲሆን እነሱም ጄምስ ኪው. ሚለር እና ኤች. ዲከር ናቸው። ለዚህም ነው "ሚለር-ዲከር ሲንድሮም" የሚባለው።

ለዚህ ሌሎች ስሞች ምንድናቸው?

ዶክተርዎ ለሚለር-ዴከር ሲንድሮም ሊሴንሴፋሊ የሚለውን የሕክምና ስም ሊጠቀም ይችላል። ሊሴንሴፋሊ ማለት "ለስላሳ አንጎል" ማለት ነው። እንዲሁም እነዚህን ስሞች ሊሰሙ ይችላሉ

• ክላሲክ ሊሴንሴፋሊ ሲንድሮም
• ኤምዲኤስ
• ሚለር-ዲከር ሊሴንሴፋሊ ሲንድሮም

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሚለር-ዴከር ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከ100,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ይህ ማለት በስሪላንካ እንኳን ቢሆን በዚህ ሕመም የተያዘ ልጅ ማግኘት በጣም አልፎ አልፎ ነው ማለት ነው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የሚለር-ዴከር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የክሮሞዞም 17 ክፍል ይጎድላቸዋል።አሉ። ይህ ማለት አንድ ወይም ከዚያ በላይ ጂኖችን አጥተዋል። በሰውነታችን ውስጥ ክሮሞሶም ብለን የምንጠራቸው ጥቂት የመማሪያ መጽሐፍት እንዳሉን አስቡት። በእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ በሰውነታችን ውስጥ ያለውን ሁሉ የሚቆጣጠሩ ኮዶች የሆኑት ጂኖች አሉ። ስለዚህ፣ ይህ የጂኖች መጥፋት ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ ይከሰታል፣ ማለትም ያለምንም ግልጽ ምክንያት። ይህ የጂኖች መጥፋት በወንድ ዘር፣ በእንቁላል ውስጥ ወይም በማህፀን ውስጥ ከተፀነሰ በኋላ በፅንሱ እድገት ወቅት ሊከሰት ይችላል።

በብዙ ቤተሰቦች ውስጥ፣ በዚህ ሁኔታ የተያዘ ልጅ ሲወለድ፣ ከዚህ በፊት በቤተሰቡ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው አጋጥሞት አያውቅም። ይህ ማለት የቤተሰብ ታሪክ የለም ማለት ነው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ፣ ከ10 ቤተሰቦች በአንዱ ውስጥ ፣ ከወላጆቹ አንዱ በክሮሞዞም 17 ላይ ትንሽ የተለወጠ ጂን አለው፣ ይህም ማለት በተሳሳተ ቅደም ተከተል የተደረደረ ነው ማለት ነው። ዶክተሮች ይህንን ሚዛናዊ የሆነ ትራንስሎኬሽን ብለው ይጠሩታል። በዚህ ክሮሞዞም ላይ ያሉት ሁሉም ጂኖች ስላሉ፣ ምንም ጂኖች አይጎድሉም ማለት ነው፣ እናትየውም ሆነ አባት የሚለር-ዴከር ሲንድሮም ምልክቶች አይታዩም። ሆኖም፣ እንዲህ ዓይነቱ 'ትራንስሎኬሽን' ያለው ወላጅ ልጅ ሲኖረው፣ ልጁ በተዛባው ዝግጅት ምክንያት የጂን ክፍሎችን ሊያጣ ይችላል።

ይህ የጂን እጥረት ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ የአንጎል እድገትን ይጎዳል። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው የአንጎል ውጫዊ ክፍል (የሴሬብራል ኮርቴክስ) ትክክለኛ እጥፋቶችና ጎድጎድ የለውም፣ እና ያ ክፍል ለስላሳ ይሆናል።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?

የሚለር-ዴከር ሲንድሮም የአንድን ልጅ አካላዊም ሆነ አእምሯዊ እድገት ይጎዳል ። የሕመሙ ክብደት የሚወሰነው የልጁ አእምሮ ምን ያህል እንደጎደለ ነው።

ህፃኑ እንደዚህ አይነት ምልክቶች ሊያጋጥመው ይችላል-

• የመተንፈስ ችግር
• የእድገት መዘግየቶች - ይህ ማለት ለአንድ ሰው ዕድሜ ተገቢ የሆኑ ነገሮችን ለማድረግ ዘግይቶ መሆን ማለት ነው።
• የመዋጥ ችግር (dysphagia)
• የአመጋገብ ችግሮች
• ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና (ሃይፖታኒያ) - ይህ ማለት በሰውነት ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ደካማ እና ደካማ ናቸው ማለት ነው።
• የጡንቻ ጥንካሬ ወይም ስፓስቲክነት
• የሚጥል በሽታ - በተደጋጋሚ የሚከሰት የመገጣጠሚያ ህመም የሚያስከትል ሁኔታ።
• ዝግተኛ የአካል እድገት

በልጁ ገጽታ ውስጥ ሊታዩ የሚችሉ ባህሪያት

የሚለር-ዴከር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ከመደበኛው ያነሰ ጭንቅላት አላቸው። ይህ ማይክሮሴፋሊ ይባላል። እንዲሁም አንዳንድ የተለዩ የፊት ገጽታዎች ሊኖራቸው ይችላል

• ጆሮዎቹ ከመደበኛው በታች የተቀመጡ ሲሆኑ ያልተለመደ ቅርፅ ሊኖራቸው ይችላል።
• ግንባሩ ወደፊት እየወጣ ነው።
• አፍንጫው ትንሽ ሲሆን ወደ ላይ ሊወጣ ይችላል።
• የፊቱ መካከለኛ ክፍል (ሚድፌስ ሃይፖፕላሲያ) ውስጥ ዘልቆ የገባ ይመስላል።
• የላይኛው ከንፈር ሊሰፋ ይችላል፣ የታችኛው መንጋጋ ደግሞ ትንሽ ሊሆን ይችላል።

ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

አንዳንድ ልጆች ሲወለዱ ሌሎች ችግሮችም ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• የልብ ህመም - በተወለዱበት ጊዜ የሚከሰቱ የልብ በሽታዎች።
• ጣቶቹ የተጠማዘዙ ወይም የታጠፉ ሊሆኑ ይችላሉ (ክሊኖዳክቲሊ) ።
• የኩላሊት ችግሮች።
• አንዳንድ የሆድ አካላት ከሆድ ውጭ (ኦምፋሎሴሌ) ሊገኙ ይችላሉ።

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

እንደ አልትራሳውንድ ስካን ያሉ በእርግዝና ወቅት የሚደረጉ አንዳንድ ምርመራዎች ልጅዎ ያልተለመደ የአንጎል እድገት ወይም ሌሎች የህመም ምልክቶች እንዳሉት ዶክተርዎ እንዲያይ ሊረዱት ይችላሉ። ይህ ከተጠረጠረ ሐኪምዎ የጄኔቲክ አምኒዮሴንቴሲስ ወይም የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS) ሊመክር ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች ልጅዎ ከሚለር-ዴከር ሲንድሮም ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ለውጦች እንዳሉት ሊያረጋግጡ ይችላሉ።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ፣ እርስዎ ወይም ዶክተርዎ ቀደም ሲል የተጠቀሱትን የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች ሊያስተውሉ ይችላሉ። ወይም ደግሞ ህፃኑ የሚጥል በሽታ ሊጀምር ይችላል። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሕፃናት ከሶስት እስከ አምስት ወራት የሚደርሱ የልጅ እድገት ደረጃዎችን አያልፉም - ለምሳሌ ቁጭ ብሎ መዞር።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ በሚያሳዝን ሁኔታ ለሚለር-ዴከር ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ይህ የህይወት ገደብ ያለበት ሁኔታ ነው። ህክምናው በዋናነት እንደ መናድ ያሉ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑን በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማው ለማድረግ ያለመ ነው። የመዋጥ ችግር ስላለበት፣ አንዳንድ ልጆች በቱቦ (በቱቦ መመገብ / በአንጀት ውስጥ ያለው አመጋገብ) በኩል መመገብ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ልጅዎ ይህ በሽታ ካለበት ምን ማድረግ ይችላሉ?

እንደዚህ አይነት ከባድ እና ህይወትን የሚገድብ ከባድ ህመም ያለበትን ልጅ መንከባከብ እና ማሳደግ በእርግጥም እጅግ ፈታኝ ተግባር ነው። ብዙ ጭንቀት፣ ውጥረት እና የመንፈስ ጭንቀት ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። ስለዚህ፣ ልጅዎን ሲንከባከቡ የአካል እና የአእምሮ ጤናዎን መንከባከብ በጣም አስፈላጊ ነው ።

እንደዚህ ካሉ ነገሮች እርዳታ ማግኘት ይችላሉ፦

• ልጅዎ የሚፈልጋቸውን የድጋፍ አገልግሎቶች ያግኙ፣ ለምሳሌ የመልሶ ማቋቋም አገልግሎቶች፣ የቤት ውስጥ የጤና እንክብካቤ እና ረዳት መሳሪያዎች።
• እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ወላጆች ጋር የድጋፍ ቡድን ይቀላቀሉ። ብቸኝነትዎን ለመቀነስ ይረዳዎታል እና ከሌሎች ተሞክሮዎች መማር ይችላሉ።
• ስለ ልጅዎ ሁኔታ እና ለእነሱ የተለዩ ምልክቶችን ይወቁ ።
• ለራስህ ጊዜ ስጥ ። እረፍት ውሰድ፣ የምትወደውን ነገር አድርግ።
• ጭንቀትን ለመቀነስ ጤናማ መንገዶችን ያግኙ። ከጓደኛ ጋር በእግር መሄድ ወይም አዲስ የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያ መጀመርን የመሰለ ነገር ሊሆን ይችላል።
• የአእምሮ ጤና ባለሙያን ያነጋግሩ። ይህ ብዙ እፎይታ ይሰጥዎታል።
• አስፈላጊ ከሆነ እንደ ፀረ-ጭንቀት ያሉ መድሃኒቶችን በሐኪም እንደታዘዘው ይጠቀሙ።

የሚለር-ዴከር ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

በነገራችን ላይ፣ ይህ ማለት ሚለር-ዴከር ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ማለት ነው፣ ይህም በድንገት የሚከሰት ያለምንም ግልጽ ምክንያት ነው።

ይሁን እንጂ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ ካለዎት፣ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ ቀደም ሲል የተጠቀሰውን 'ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን' በክሮሞዞም 17 ላይ እንዳሎት ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። እንዲህ ያለ 'ትራንስሎኬሽን' ያለበት ወላጅ ሌላ ልጅ ሲወልድ፣ ብዙውን ጊዜ ከሶስት አንድ ልጁ የሚለር-ዴከር ሲንድሮም የመያዝ እድሉ አለ ።

ስለዚህ፣ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ስለዚህ አደጋ እና ስለአማራጮችዎ ለመነጋገር ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘታቸው በጣም አስፈላጊ ነው።

የዚህ በሽታ ያለበት ልጅ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

ይህ ለመናገር በጣም ያሳዝናል። የሚለር-ዴከር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የዕድሜ ልክ ዕድሜ ብዙውን ጊዜ በጣም አጭር ነው። ብዙ ልጆች ለሕይወት አስጊ ሊሆን የሚችል ከባድ የመናድ ችግር አለባቸው። ወይም ደግሞ የጉሮሮ ጡንቻዎች ደካማ ስለሆኑ እንደ 'ምኞት ምች' ያሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ምግብና መጠጥ ወደ ሳንባ ውስጥ ይገባሉ። ይህ በጣም አደገኛ ነው።

አብዛኛዎቹ ልጆች በሁለት ዓመታቸው ይሞታሉ ። አንዳንድ ልጆች እስከ 10 ዓመት ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ እስከ አሥራዎቹ ዕድሜ ድረስ በሕይወት መትረፍ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩበት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• የእድገት መዘግየቶች - ከእድሜዎ ጋር የሚስማሙ ነገሮችን ካላደረጉ።
• የመተንፈስ፣ የመብላት ወይም የመዋጥ ችግር ካለብዎት።
• በተደጋጋሚ የሚጥል በሽታ ካለብዎት።
• አካላዊ እድገት ቀርፋፋ የሚመስል ከሆነ።
• ያልተለመዱ የፊት ገጽታዎችን ወይም አካላዊ ባህሪያትን ካስተዋሉ .

ዶክተሩን መጠየቅ ያለባቸው አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ልጅዎ ሚለር-ዲከር ሲንድሮም እንዳለበት ካወቁ በኋላ፣ ዶክተሩን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• ልጄ የሚለር-ዴከር ሲንድሮም እንዲይዘው የሚያደርገው ምንድን ነው?
• ልጄን ምን ዓይነት ሕክምናዎች ሊረዱኝ ይችላሉ?
• ልጄን በቤት ውስጥ ለመርዳት ምን ማድረግ እችላለሁ?
• እኔና የትዳር አጋሬ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብን?
• ስለ ምን ሌሎች ውስብስቦች መጨነቅ አለብኝ?

በመጨረሻም፣ አስታውሱ

ልጅዎ እንደዚህ አይነት ከባድ እና ለሕይወት የሚገድብ ሕመም ሲይዘው፣ ስለ ሕመሙ እውቀት ካላቸው ባለሙያዎች እና የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች እርዳታ መፈለግ አስፈላጊ ነው ። ሐኪምዎ የልጅዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማቸው ሊረዳቸው ይችላል። እንዲሁም ቤተሰብዎን በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ ውስጥ ሊረዱ የሚችሉ ግብዓቶችን እና የድጋፍ አገልግሎቶችን ሊያገናኝዎት ይችላል።

በተቻለ መጠን ቤተሰብዎ አብረው የሚያሳልፉትን ጊዜ ይደሰቱ። እርስ በርሳችሁ ተዋደዱ እና ተደጋፊ ሁኑ። ፈጽሞ የማትረሷቸውን ውብ ትዝታዎች ለመሰብሰብ ሞክሩ። በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻችሁን ለመጓዝ አትሞክሩ፤ ሊረዷችሁ የሚችሉ ብዙ ሰዎች አሉ።

ሚለር -ዲከር ሲንድሮም፣ ሊሴንሴፋላይ፣ የአንጎል እድገት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ክሮሞዞም 17፣ የህፃናት ጤና፣ የእድገት መዘግየቶች