የልጅዎ ጡንቻዎች ጠንክረው እጆቹን ለመክፈት ይቸገራሉ? ስለ (ማይዮቶኒያ ኮንጀኒታ) እንማር!

ልጅዎ አሻንጉሊት በጥብቅ ሲይዝ፣ እንደገና ለመልቀቅ ጊዜ እንደሚወስድ አስተውለው ያውቃሉ? ወይስ በድንገት ሲሮጡ እንደደነዘዙ ይሰማዎታል? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲያዩ ወላጆች ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል የሚችል ነገር ግን ብዙም የተለመደ ያልሆነን ሁኔታ እናወራለን።

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ ጡንቻዎቻችን ከተኮማተሩ በኋላ በፍጥነት ዘና ማለት አይችሉም። ልጅዎ የአሻንጉሊት ኳስ በእጁ አጥብቆ እንደያዘ አስቡት። በተለምዶ፣ እንዲለቅ ሲነግሩት ወዲያውኑ ይለቀዋል። ነገር ግን በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ ሁሉንም በአንድ ጊዜ ለመልቀቅ ይቸገራል። እጁ ለተወሰነ ጊዜ ሊደክም ይችላል።

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ነው። ከጡንቻ ጥንካሬ በተጨማሪ የጡንቻ መጠን መጨመርን የመሳሰሉ ሌሎች ምልክቶችም ሊከሰቱ ይችላሉ፤ ለምሳሌ የጡንቻ መጠን መጨመር (የጡንቻ ክብደት መጨመር)።

ዶክተሮች ይህንን 'ዳይስትሮፊክ ያልሆነ የማዮቶኒያ ዲስኦርደር' ብለው ይመድቧቸዋል። ይህ ማለት በልጅዎ ጡንቻዎች መዋቅር ላይ ምንም አይነት ከባድ ጉዳት የለም ማለት ነው። ጤናማ ናቸው። ሆኖም ግን፣ የጡንቻዎችን መኮማተር የሚቆጣጠረው የኤሌክትሪክ ሂደት ትንሽ ችግር አለው። ከማዮቶኒያ ጋር የሚከሰቱ ሌሎች በሽታዎች አሉ፣ እነሱም 'ዲስትሮፊክ ማዮቶኒያስ' ይባላሉ። በእነዚህ ውስጥ የጡንቻዎች አወቃቀርም ይጎዳል።

በልጃችን አካል ላይ ለውጥ ስናይ መጨነቅና መፍራት የተለመደ ነው። ነገር ግን ማወቅ ያለብዎት ይህ ሁኔታ፣ ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚባለው ፣ አብዛኛውን ጊዜ በጊዜ ሂደት አይባባስም ። በአካላዊ ቴራፒ እና በሌሎች ሕክምናዎች፣ እነዚህ ምልክቶች በሚገባ ሊታከሙ ይችላሉ።

የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፤ እስቲ ምን እንደሆኑ እንመልከት።

1. የቤከር በሽታ

ይህ በጣም የተለመደው የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ አይነት ነው። በልጅ ክንዶችና እግሮች ላይ የጡንቻ ድክመት ሊያስከትል ይችላል። የቤከር በሽታ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት ከ4 እስከ 12 ዓመት ባለው ዕድሜ ውስጥ ነው። ሆኖም፣ ይህ ከቤከር ጡንቻማ ዲስትሮፊ የተለየ ነው፣ ስለዚህ ከቤከር ጡንቻማ ዲስትሮፊ ጋር አያምታቱት።

2. የቶምሰን በሽታ

ይህ የማይዮቶኒያ ኮንጀኒታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ቀለል ያለ ዓይነት ነው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ ሲሆን እስከ 2-3 ዓመታት ሊቆዩ ይችላሉ ።

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው።ይህ በሽታ ከመቶ ሺህ ሰዎች ውስጥ አንድ ያህሉን ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ ይህ ሁኔታ እንደ ፊንላንድ፣ ኖርዌይ እና ስዊድን ባሉ የስካንዲኔቪያ አገሮች ውስጥ በብዛት ይታያል። በእነዚህ አገሮች ውስጥ ከአስር ሺህ ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ እንዳለበት ተዘግቧል።

የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ዋና ባህሪ ጡንቻ ከተኮማተረ በኋላ ዘና ለማለት ዝግተኛ መሆኑ ነው ። ይህ ማዮቶኒያ ብለን የምንጠራው ነው። ይህ የማዮቶኒያ ሁኔታ ከእረፍት በኋላ ወይም በቀዝቃዛ አካባቢ ስራ ሲጀምር የከፋ ሊሆን ይችላል።

ልጅዎ ሊያጋጥመው የሚችላቸው ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የምግብ ችግር፣ የመታፈን፣ የማቅለሽለሽ እና የመተንፈስ ችግር - በተለይም በጨቅላነት። ለምሳሌ፣ አንዳንድ ልጆች ትንሽ ወተት ከጠጡ በኋላም እንኳ በጉሮሮአቸው ውስጥ ከመጠን በላይ ምግብ እንደሚያገኙ ሊሰማቸው ይችላል።
• ተደጋጋሚ መውደቅ እና ሚዛን ማጣት (መዘበራረቅ) - ይህ መራመድ ከጀመሩ እና በደንብ ከተለማመዱ በኋላም እንኳን ሊታይ ይችላል።
• ድርብ እይታ ወይም ሰነፍ ዓይን።
• ጡንቻዎች እየሰፉ ይሄዳሉ (ሃይፐርትሮፊ) ፣ ይህም እንደ አትሌት እንዲመስሉ ሊያደርግዎት ይችላል።
• የጡንቻ ቁርጠት።
• የጡንቻ ጥንካሬ ፣ በተለይም በልጁ እግሮች ላይ። ሆኖም፣ ይህ ጥንካሬ በእንቅስቃሴ እና ሰውነት ሲሞቅ ሊቀንስ ይችላል። ይህ 'የሙቀት መጨመር ክስተት' ይባላል።
• ድክመት ፣ በተለይም ልጅዎ የቤከር በሽታ ካለበት።
• ስኮሊዮሲስ የአከርካሪ አጥንት ያልተለመደ ኩርባ ነው።

ወንድ ልጆች ከሴት ልጆች በበለጠ ሊጎዱ ይችላሉ። ምልክቶቹ በእርግዝና እና በወር አበባ ወቅት ለጊዜው ሊባባሱ ይችላሉ።

የቶምሰን በሽታ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ቀደም ብለው የሚጀምሩ ሲሆን በመጀመሪያ የሕፃኑን ፊትና እጅ ይነካል፤ የቤከር በሽታ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በኋላ ላይ ይጀምራሉ እና በመጀመሪያ እግሮቹን ይጎዳሉ።

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚያስከትለው ምንድን ነው?

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚከሰተው በCLCN1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ጂን በጡንቻዎቻችን የጡንቻ ሽፋን ውስጥ ያሉትን የክሎራይድ ቻናሎች ይነካል። ለዚህም ነው ጡንቻዎች ከተኮማተሩ በኋላ ዘና ለማለት የሚቸገሩት።

የቤከር በሽታ (BD) የሚወረሰው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው። ይህ ማለት የአንድ ልጅ ሁለቱም ባዮሎጂያዊ ወላጆች የጂን ሚውቴሽን መያዝ አለባቸው፣ እና ሁለቱም ለልጁ ማስተላለፍ አለባቸው። ሆኖም፣ እነዚያ ወላጆች ምልክቶች አያሳዩም። እነሱ የጂን ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው።

የቶምሰን በሽታ (ቲዲ) ምንድን ነው?አውቶማቲክ የሆነ የበላይነት ያለው ሁኔታ። በዚህ ሁኔታ፣ አንድ ባዮሎጂያዊ ወላጅ ብቻ የጂን ልዩነት ቢኖረውም፣ ልጁ ሊወርሰው ይችላል።

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ይህንን ሁኔታ በልጅነት ጊዜ ይመረምራሉ። ዶክተርዎ ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። ከዚያም በድድ ላይ ያሉ ችግሮችን ለማጣራት አንዳንድ ምርመራዎችን ያደርጋሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ህፃኑ ዓይኖቹን በፍጥነት እንዲከፍትና እንዲዘጋ መንገር።
• ልጁ የሆነ ነገር በእጁ ይዞ በፍጥነት መተው ይችል እንደሆነ ወይም እጁን በመጭመቅ በፍጥነት መክፈት ይችል እንደሆነ ማየት።
• የሕፃኑን ሥጋ በትንሽ መዶሻ (ፐርከሰር) ቀስ ብለው በመንካት እየጠነከረ መሆኑን ያረጋግጡ።

ዶክተርዎ ምርመራውን ለማረጋገጥ ወይም ተመሳሳይ ምልክቶችን የሚያስከትሉ ሌሎች በሽታዎችን ለማስወገድ ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የክሪአቲን ኪናሴ (ሲኬ) የደም ምርመራ፡- በማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ውስጥ የ CK መጠን ሊጨምር ይችላል።
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ (EMG): ይህ ምርመራ ከጡንቻዎች የሚመነጩ የኤሌክትሪክ ግፊቶችን ይለካል። ይህ ከጡንቻ ጋር የተያያዙ እና ከነርቭ ጋር የተያያዙ ችግሮችን ለመለየት ይረዳል። ሆኖም ግን፣ በEMG ውጤቶች ላይ በመመስረት በሁለቱ ዓይነት የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ዓይነቶች መካከል ያለውን ልዩነት ለመለየት አስቸጋሪ ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ለውጦችን ይፈልጋል።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- በማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚደረግ ባዮፕሲ አብዛኛውን ጊዜ ጤናማ ይመስላል፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ትናንሽ ያልተለመዱ ነገሮች ሊታዩ ይችላሉ።

ለማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ለዚህ ሁኔታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ልጅዎ ምንም አይነት ልዩ ህክምና ላያስፈልገው ይችላል። እረፍት እና ቀላል የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የጡንቻን ጥንካሬ ለመቀነስ ይረዳል። ዶክተርዎ የጡንቻን ተግባር ለመጠበቅ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምናን ሊመክር ይችላል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች ልጅዎ ከመድኃኒት ሊጠቀም ይችላል። ሐኪምዎ የመናድ ድግግሞሹን እና የክብደት መጠኑን ለመቀነስ እንደ ሜክሲሌቲን ወይም ራኖላዚን ያሉ መድኃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል። እንደ ላሞትሪጂን እና ካርባማዜፒን ያሉ ሌሎች መድኃኒቶችም ሊረዱ ይችላሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ደስ የማይል የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

እርስዎ፣ ልጅዎ እና ቤተሰብዎ የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ቀስቅሴዎችን ለማስወገድ ማድረግ የሚችሏቸው ሌሎች ነገሮች እነሆ፡

• ከቀዝቃዛ አካባቢዎች መራቅ።
• በመደበኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ውስጥ መሳተፍ– የልጁ ሥጋ ትንሽ ሲሞቅ ምልክቶቹ ሊጠፉ ይችላሉ (ይህ 'የሙቀት መጨመር ክስተት' ይባላል)።
• ውጥረትን ማስተዳደር።
• አስፈላጊ ከሆነ አመጋገቡን ይቀይሩ ፤ ይህ ማለት ህፃኑ የመታፈን አደጋን ለመቀነስ በቀላሉ የሚዋጡ ምግቦችን መስጠት ማለት ነው። ለምሳሌ፣ ጠንካራ ምግቦችን የመመገብ ችግር ካጋጠመው ሊፈጩና ሊለሰልሱ ይችላሉ።

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታን መከላከል ይቻላል?

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ስለሆነ ለመከላከል ምንም ማድረግ አይቻልም ። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው በሽታው ካለበት ወይም እርስዎ እራስዎ ካለብዎት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ የጄኔቲክ አማካሪን ማማከር ጥሩ ሀሳብ ነው። ከዚያም በሽታውን ወደ ልጆችዎ የማስተላለፍ አደጋን ሊነግርዎት ይችላል።

የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ በሽታ ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታው ምንድን ነው? (ትንበያ)

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ አብዛኛውን ጊዜ በጊዜ ሂደት አይባባስም ። የልጅዎ ምልክቶች በሕይወታቸው ውስጥ በአብዛኛው ተመሳሳይ ሆነው ይቀጥላሉ። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና ምልክቶቹን የሚያባብሱ ነገሮችን ማስወገድ ልጅዎ ንቁ ሆኖ እንዲቆይ እና መደበኛ እንቅስቃሴዎችን እንዲያደርግ ሊረዳው ይችላል። ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ያለባቸው ሰዎች በስፖርት ውስጥ መሳተፍ እና መደበኛ ህይወት መምራት ይችላሉ። በቤከር በሽታ፣ አንድ ልጅ እያደገ ሲሄድ የተወሰነ ድክመት ሊያጋጥመው ይችላል።

የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ በሽታ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የማዮቶኒያ ኮንጀኒታ በሽታ ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው። ይህ በሽታ በሌሎች የሰውነት ስርዓቶች ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም።

ልጄ መቼ ዶክተር ማየት አለበት?

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ የረጅም ጊዜ ሕመም ነው። ምንም እንኳን ብዙውን ጊዜ ባይባባስም ወይም ባይለወጥም፣ ልጅዎ ለበሽታው መድኃኒት የሚወስድ ከሆነ አዘውትሮ ዶክተሩን ማየት ያስፈልገዋል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ የአካላዊ ሕክምና ፍላጎቶች ሊለወጡ ይችላሉ።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ ልጅዎ ለማደንዘዣ የሚሰጠውን ምላሽ ሊጎዳ ይችላል ። ስለዚህ፣ ልጅዎ ቀዶ ጥገና እንዲያደርግ ከተያዘለት፣ ስለ ጉዳዩ ለሐኪምዎ መንገር አለብዎት። እንዲሁም በቀዶ ጥገናው ወቅት ልጅዎን የሚንከባከበው ማደንዘዣ ባለሙያ ማሳወቅ አለብዎት።

"የልጅዎ ጡንቻዎች በአግባቡ ሳይሰሩ ሲቀሩ ከፍተኛ የድንጋጤ ስሜት መሰማት የተለመደ ነው። ይህ ምን ያህል እንደሚባባስ እና የልጅዎን ህይወት እና የቤተሰብዎን ህይወት እንዴት እንደሚጎዳ ሊጨነቁ ይችላሉ። ነገር ግን መልካም ዜናው ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ በቤት ውስጥ እና በዕለት ተዕለት ሕይወትዎ ሊያደርጓቸው በሚችሏቸው የአካላዊ ቴራፒ እና ትናንሽ ለውጦች በጥሩ ሁኔታ ሊተዳደር እንደሚችል ነው። ዶክተርዎ ሁል ጊዜ በጭንቀትዎ ለመርዳት እና ሊኖርዎት የሚችሉትን ማንኛውንም ጥያቄ ለመመለስ ዝግጁ መሆኑን ያስታውሱ።"

ከዚህ ታሪክ ልናስታውሳቸው የሚገቡ በጣም አስፈላጊ ነገሮች (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ ስለተነጋገርንበት myotonia congenita ማስታወስ ያለብንን አንዳንድ ቀላል ነገሮች እንመልከት፡

• ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ። ዋናው ባህሪ ጡንቻዎቹ አንዴ ከተኮማተሩ በኋላ በፍጥነት ዘና ለማለት ይቸገራሉ።
• የቤከር በሽታ ሁለት አይነት ሲሆን እነሱም የቤከር በሽታ እና የቶምሰን በሽታ ናቸው ።
• ይህ አብዛኛውን ጊዜ በጊዜ ሂደት አይባባስም ።
• ምንም አይነት የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን በአካላዊ ህክምና፣ በአንዳንድ መድሃኒቶች እና የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች በደንብ መቆጣጠር ይቻላል።
• ህፃኑ መደበኛ ህይወት መኖር እና ስፖርቶችን መጫወት ይችላል ።
• ልጅዎ ቀዶ ጥገና የሚያስፈልገው ከሆነ፣ በተለይ ስለ ማደንዘዣ ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት።
• ስለዚህ ጉዳይ ለመጠየቅ አይፍሩ። ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ እና የሚያስፈልግዎትን ምክር እና ድጋፍ ያግኙ ። ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ፣ ማዮቶኒያ ኮንጀኒታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የጡንቻ ጥንካሬ፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የቤከር በሽታ፣ የቶምሰን በሽታ