እንዲሁም የመስማት ችግር እና የማዞር ስሜት እያጋጠመዎት ነው? ስለ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ አይነት 2 (NF2) እንማር!

በድንገት የመስማት ችሎታህን አጥተህ የራስ ምታት ተሰምቶሃል? በጆሮህ ውስጥ ድምፅ ብቻ ይሰማሃል? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ናቸው ብለህ ብታስብም፣ አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ነገሮች በስተጀርባ ብዙ ያልሰማነው በሽታ ሊኖር ይችላል፣ ነገር ግን ማወቅ አለብን። ዛሬ ስለእንደዚህ አይነት በሽታ እየተነጋገርን ነው። ይህ በሽታ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 ወይም በአጭሩ NF2 ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2) ምንድን ነው?

ኤንኤፍ2 የነርቭ ሥርዓታችንን የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ የሕዋሶችን እድገት የሚቆጣጠር ጂን ለውጥ በመኖሩ ምክንያት ይከሰታል። ይህ የጄኔቲክ ለውጥ ሰውነታችን በጣም ብዙ ሴሎችን እንዲያመነጭ ያደርገዋል። እነዚህ ከመጠን በላይ ሴሎች ሊከማቹና ዕጢዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ።

ግን አይጨነቁ፣ አብዛኛዎቹ እነዚህ እብጠቶች ጤናማ አይደሉም ፣ ይህ ማለት ካንሰር አይደሉም። እነዚህ እብጠቶች በዋናነት የሚፈጠሩት በሚከተሉት ውስጥ ነው

• ፐርፌራል ነርቮች እንደ እግሮችና እግሮች ባሉ የሰውነታችን ክፍሎች ላይ የሚዘልቁ ነርቮች ናቸው።
• የራስ ቅላችን እና አእምሯችን መካከል ያለው ሽፋን (ሜኒንጅስ)።
• አከርካሪ።
• አንጎልንና ውስጣዊ ጆሮን የሚያገናኙት ነርቮች፣ ይህም የመስማት እና የሰውነት ሚዛንን ለመጠበቅ ይረዳል።

ኤንኤፍ2 ኒውሮፋይብሮማቶሲስ የተባለ የበሽታ ቡድን አባል የሆነ በሽታ ነው። ይህ የበሽታ ቡድን በዋናነት ቆዳችንን እና የነርቭ ስርዓታችንን ይጎዳል።

ይህ የNF2 በሽታ በኅብረተሰቡ ውስጥ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ኤንኤፍ2 በዓለም ዙሪያ ከሚወለዱት 33,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። በኒውሮፋይብሮማቶሲስ ከተያዙት ታካሚዎች ውስጥ 3% የሚሆኑት የኤንኤፍ2 ሕመምተኞች ናቸው።

የ NF2 ምልክቶች ምንድናቸው?

የNF2 ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች በሰውነትዎ ውስጥ ባሉ እጢዎች እና ምን ያህል ትልቅ እንደሆኑ ላይ የተመሰረቱ ናቸው። አብዛኛዎቹ ሰዎች መጀመሪያ ላይ ጆሮን ከአንጎል ጋር በሚያገናኙት ነርቮች ውስጥ ባሉ እጢዎች የሚመጡ ምልክቶችን ያጋጥማቸዋል።

እነዚህን ምልክቶች በግልፅ ለመረዳት የሚከተሉትን እንመልከት፡-

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነት መጨረሻ እና በ30 ዓመት ዕድሜ መካከል መታየት ይጀምራሉ። ነገር ግን በሽታው በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያለ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ ይችላል። በአዋቂዎች ላይ ጆሮን ከአንጎል ጋር የሚያገናኙት ነርቮች ብዙውን ጊዜ መጀመሪያ ላይ ይጎዳሉ። ለዚህም ነው የመስማት ችግር የመጀመሪያዎቹ የሚታዩት። ይሁን እንጂ በልጆች ላይ ዕጢዎች ብዙውን ጊዜ በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ይከሰታሉ። ምልክቶቹ በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ከታዩ በሽታው የበለጠ ከባድ መሆኑን ሊያመለክት ይችላል።

በ NF2 ውስጥ ምን ዓይነት ዕጢዎች ይከሰታሉ?

በ NF2 ውስጥ ሊዳብሩ የሚችሉ ብዙ የተለያዩ የቲሞር ዓይነቶች አሉ። እስቲ በአጭሩ እንመልከታቸው።

ኤንኤፍ2 ለምን ይፈጠራል? መንስኤው ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ ኒውሮፊብሮሚን 2 (NF2) በሚባለው ጂን ላይ ለውጥ መኖሩ ነው። ይህ ጂን 'ሜርሊን' የሚባል ፕሮቲን ለማምረት ይረዳል። የዚህ ፕሮቲን ዋና ተግባር የቲሞር እድገትን ማቆም ነው። ይህ ማለት ቲሞር የሚከላከል ነው ማለት ነው።

ስለዚህ፣ በዚህ የNF2 ጂን ውስጥ ጉድለት ሲኖር፣ 'የመርሊን' ፕሮቲን በአግባቡ አይመረትም። ከዚያም በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ቁጥጥር በማይደረግበት ሁኔታ ይከፈላሉ፣ ይባዛሉ እና አንድ ላይ ይጣመራሉ እና ዕጢዎች ይፈጥራሉ።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት ምን አይነት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

NF2 ቁጥጥር ካልተደረገበት፣ አንዳንድ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ሙሉ በሙሉ የመስማት ችሎታ ማጣት
• የእይታ ማጣት
• ዘላቂ የነርቭ ጉዳት
• በአንጎል ላይ ፈሳሽ ክምችት (ሃይድሮሴፋለስ)

እነዚህ ዕጢዎች ካንሰር ባይሆኑም፣ አንዳንድ የNF2 ዕጢዎች ካንሰር ሊሆኑ የሚችሉበት እድል በጣም አነስተኛ ነው፣ በጣም አልፎ አልፎ። ስለዚህ፣ መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች በጣም አስፈላጊ ናቸው።

የ NF2 በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ወደ ሐኪም ሲሄዱ፣ መጀመሪያ በደንብ ይመረምራል፣ ስለ ምልክቶችዎ እና ከቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው በዚህ በሽታ ተይዞ እንደሆነ ይጠይቃል። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ሊያደርግ ይችላል፡

• ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት፡- ይህ በነርቭ ሥርዓትና በቆዳ ላይ ያሉትን ዕጢዎች በግልጽ ለይቶ ማወቅ ይችላል።
• የመስማት ችሎታ ምርመራ ፡ የመስማት ችሎታዎን ደረጃ ይፈትሹ።
• የአይን ምርመራ፡ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ወይም ሌሎች የአይን ችግሮችን ይፈትሹ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- በNF2 ጂን ውስጥ ጉድለት መኖሩን ለማረጋገጥ።

ለኤንኤፍ2 ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለዚህ እስካሁን ምንም ፈውስ የለም። ግን አይጨነቁ፣ አሁን እነዚህን ዕጢዎች ለመመርመር፣ ለማከም እና ለማስተዳደር ብዙ የላቁ ዘዴዎች አሉ። ዶክተርዎ ለእርስዎ የሚስማማውን ሕክምና ይመርጣል። የሕክምና ዘዴዎች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ።

አንዳንድ ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች እነሆ:

• ቀዶ ጥገና፡- ምልክቶችን የሚያስከትሉ እጢዎችን በቀዶ ጥገና ማስወገድ። የቀዶ ጥገና የዓይን ሞራ ግርዶሽ ለማስወገድም ያገለግላል።
• ኬሞቴራፒ ወይም የጨረር ሕክምና፡- እነዚህ ሕክምናዎች የአንዳንድ ዕጢዎችን መጠን ለመቀነስ ያገለግላሉ። ስቴሪዮታክቲክ ራዲዮቴራፒ ከእነዚህ የላቀ የጨረር ሕክምና ዘዴዎች አንዱ ነው።
• የመስማት እና የማየት መርጃዎች ፡ የመስማት ችግር ያለባቸው ሰዎች እንደ 'የመስሚያ መርጃዎች'፣ 'የኮክልለር መርጃዎች' ወይም 'የመስማት የአንጎል ግንድ መርጃዎች' ያሉ መሳሪያዎችን መጠቀም ይችላሉ። እንደ የዓይን መነፅር ያሉ ነገሮች የማየት ችግሮችን ለመፍታት ሊረዱ ይችላሉ።
• ሌሎች አጋዥ መሳሪያዎች፡- ሚዛንዎን ለመጠበቅ እና ለመራመድ ችግር ካጋጠመዎት የመንቀሳቀስ መሳሪያዎችን መጠቀም ይችላሉ።
• መድሃኒት፡- ዶክተሩ እንደ ህመም ያሉ ምልክቶችን ለመቆጣጠር መድሃኒት ያዛል።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

ከሚከተሉት ምልክቶች ውስጥ አንዱ ወይም ከዚያ በላይ ካለብዎት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ።

• የእይታ ለውጥ።
• በጆሮ ውስጥ የሚሰማ ለውጥ ወይም የሚሰማ ድምፅ።
• የጡንቻ ድክመት ወይም የፊት መወጠር።
• አዲስ የቆዳ እብጠቶች ወይም ነጠብጣቦች።
• የማያቋርጥ ራስ ምታት።
• ያለ ምንም ምክንያት በእግሮች ላይ ህመም።
• የመገጣጠሚያ ህመም (መናድ)።

ብዙውን ጊዜ የመስማት ወይም የማየት ለውጦች የዚህ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች ናቸው። ስለዚህ፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካጋጠሙዎት፣ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።