የኒማን-ፒክ በሽታ ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው።

የትንሽ ልጅዎ ሆድ ትንሽ የተነፋ ይመስላል? ወይስ ልጅዎ በእድሜው መጠን በትክክል እያደገ እንዳልሆነ ይሰማዎታል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ነገሮች የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ፣ እኛ ሰምተን በማናውቀው ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ። ዛሬ፣ ስለ ኒማን-ፒክ ዲዚዝ እየተነጋገርን ነው፣ እሱም ከእነዚህ ብርቅዬ በሽታዎች አንዱ ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ። እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንነጋገርበት።

የኒማን-ፒክ በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኒማን-ፒክ በሽታ በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ አላስፈላጊ የስብ ንጥረ ነገሮች ወይም ቅባቶች ክምችት የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

አሁን "እነዚህ ቅባቶች ምንድን ናቸው? ለምን ይከማቻሉ?" ብለህ ታስብ ይሆናል። እስቲ በዚህ መንገድ እናብራራው።

በሰውነታችን ውስጥ ያለውን እያንዳንዱን ሕዋስ እንደ ትንሽ ፋብሪካ አድርገን አስቡት። ይህ ፋብሪካ ለመስራት ኃይል ያስፈልገዋል። ያ ኃይል የሚመጣው ከምንመገበው ምግብ ነው። በእነዚህ ምግቦች ውስጥ ያሉት ቅባቶች (ቅባቶች) እና ፕሮቲኖች በሴሎቻችን ውስጥ ወደ ትናንሽ ቁርጥራጮች ይከፋፈላሉ እና ኃይል ለማምረት ያገለግላሉ። በተጨማሪም፣ እነዚህ ቅባቶች (ለምሳሌ፣ ኮሌስትሮል እና ዘይቶች) እንደ የሴሎቻችንን ግድግዳዎች መገንባት እና ሆርሞኖችን ማምረት ላሉ በርካታ አስፈላጊ ተግባራት ያስፈልጋሉ።

በተለምዶ፣ በጤናማ ሰው አካል ውስጥ፣ እነዚህ ቅባቶች ጥቅም ላይ ሲውሉ ወይም በጣም ብዙ ከሆኑ፣ እነሱን ለመስበር እና ከሰውነት ለማስወገድ ልዩ ኢንዛይሞች አሉ። ልክ እንደ አንድ ስርዓት፣ ከፋብሪካው ስራ ሲጠናቀቅ ቆሻሻን ያስወግዳል።

ነገር ግን በኒማን-ፒክ በሽታ ባለበት ሰው ላይ፣ የጠቀስኳቸውን ቅባቶች የሚሰብሩ ኢንዛይሞች ወይም ፕሮቲኖች በማምረት ረገድ የጄኔቲክ ጉድለት አለ። በዚህም ምክንያት፣ ጥቅም ላይ የማይውሉ፣ አላስፈላጊ ቅባቶች በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ልክ በተበላሸ የቆሻሻ ማስወገጃ ስርዓት ፋብሪካ ውስጥ እንዳለ የቆሻሻ ክምር ነው።

በዚህ መንገድ፣ ቅባቶች በአንድ ቦታ ብቻ አይከማቹም።

• አንጎል
• ጉበት
• ስፕሊን
• ሳንባዎች
• የአጥንት መቅኒ

እነዚህ እንደ ልብ ባሉ ወሳኝ የአካል ክፍሎች ሴሎች ውስጥ ይከማቻሉ። ከጊዜ በኋላ እነዚህ ቅባቶች ይከማቻሉ እና እነዚያ የአካል ክፍሎች በአግባቡ እንዳይሰሩ ይከላከላሉ። ምልክቶቹ መታየት የሚጀምሩት ያኔ ነው።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ እነዚህ ቅባቶች በተቀመጡበት የአካል ክፍል ላይ በመመስረት ሊለያዩ ይችላሉ። ምልክቶቹም እንደ በሽታው አይነት ይለያያሉ። ሆኖም ግን፣ በርካታ የተለመዱ ምልክቶች አሉ።

የነርቭ ሕመም ምልክቶች

እነዚህ ምልክቶች የሚታዩት ሊፒድስ በአንጎል ሴሎች ውስጥ ሲቀመጡ ነው።

• አታክሲያ፡- ይህ የሰውነት ጡንቻዎች እንደ መራመድ ወይም የሆነ ነገር ለማግኘት እንደ መዘርጋት ያሉ ሆን ተብሎ የሚደረጉ እንቅስቃሴዎችን መቆጣጠር የማይችሉበት ሁኔታ ነው። ሰውነት ያልተረጋጋ እና ያልተረጋጋ ሆኖ ይሰማዋል።
• የጡንቻ ድክመት;ሰውነት ሕይወት አልባ ሆኖ ይሰማዋል፣ የጡንቻ ቃናም ይቀንሳል።
• ስፓስቲክቲ፡- አንዳንድ ጊዜ ጡንቻዎች ጠንክረው ሊወዛወዙና ሊወዛወዙ ይችላሉ። እንቅስቃሴው በጣም አስቸጋሪ ይሆናል።
• የመናገር ችግር፡- በግልጽ መናገር የማይችሉ፣ የሚያንሸራተቱ ቃላት።
• የአንጎል ተግባር ቀስ በቀስ መቀነስ፡- እንደ የማስታወስ ችሎታ እና የመማር ችሎታ ያሉ ነገሮች በጊዜ ሂደት ሊዳከሙ ይችላሉ።

ከሌሎች የሰውነት ክፍሎች ጋር ተያይዘው የሚመጡ ምልክቶች

• የጉበት እና የስፕሊን እብጠት፡- ይህ ብዙውን ጊዜ ከሚታዩት የመጀመሪያ ምልክቶች አንዱ ነው። እነዚህ ሁለት የአካል ክፍሎች በሊፒድ ክምችት ምክንያት ይስፋፋሉ። ይህም የልጁ ሆድ ወደፊት እንዲወጣ እና እብጠት እንዲታይ ያደርጋል።
• የመዋጥ እና የመጠጥ ችግር፡- ይህ ሁኔታ በተለይ ትናንሽ ልጆችን ይጎዳል።
• የአይን እንቅስቃሴ ለውጦች ፡ ወደላይ እና ወደታች ማየት ችግር ሊያጋጥም ይችላል።
• የኮርኒያ ለውጦች ፡ ኮርኒያ ደመናማ ሊሆን ይችላል።
• የቼሪ-ቀይ ቦታ፡- ይህ በጣም የተለየ ምልክት ነው። አንድ ዶክተር ዓይንን ሲመረምር፣ በሬቲና መሃል ላይ እንደ ቼሪ የሚመስል ቀይ ቦታ ሊያይ ይችላል። ይህ ለሁሉም ሰው ላይሆን ይችላል፣ ነገር ግን አንዳንድ ታካሚዎች ይከሰታሉ።

የዚህ በሽታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ።

የኒማን-ፒክ በሽታ ሁሉም አንድ አይነት አይደለም። ሶስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ (እና በአንዳንድ ምደባዎች የበለጠ)። እያንዳንዱ አይነት የተለያዩ ምክንያቶች፣ ምልክቶች እና የበሽታው አካሄድ አለው። ልዩነቶቹን ለመረዳት የሚረዳን ሰንጠረዥ እንጠቀም።

ስለ አይነት D ትንሽ ማስታወሻ

ቀደም ባሉት ጊዜያት፣ በካናዳ ኖቫ ስኮሸ ክልል ውስጥ ከአንድ የጋራ ቅድመ አያት የተወለዱ የዓይነት ሲ ሕመምተኞች ዓይነት ዲ ይባሉ ነበር። ነገር ግን አሁን ይህ ሁኔታ የዓይነት ሲ በሽታ እንደሆነ እና በNPC1 ጂን ውስጥ ባለ ልዩ ጉድለት ምክንያት የሚመጣ መሆኑን እናውቃለን።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ?

የዚህን ጥያቄ መልስ ማወቅ ለእርስዎም ሆነ ለሁሉም ሰው በጣም አስፈላጊ ነው። እውነቱን ለመናገር እስከዚህ ጊዜ ድረስ ለኒማን-ፒክ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም።

ታዲያ ዶክተሮች ምን ያደርጋሉ?

አሁን ያሉት ሕክምናዎች ደጋፊ ሕክምናዎች ናቸው። ያም ማለት በሽታው ሊድን ባይችልም፣ ምልክቶቹን ይቆጣጠራሉ፣ ለታካሚው በተቻለ መጠን ብዙ ምቾት ይሰጣሉ፣ እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ ይረዳሉ።

• ከኢንፌክሽን መከላከል፡- እነዚህ ታካሚዎች፣ በተለይም ልጆች፣ ለተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች የተጋለጡ ናቸው። ስለዚህ፣ እንደ የሳንባ ምች ካሉ ኢንፌክሽኖች መጠበቅ በጣም አስፈላጊ ነው።
• የአመጋገብ ስርዓት፡- የመዋጥ ችግር ያለባቸው ልጆች በመመገቢያ ቱቦ በኩል መመገብ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
• የፊዚዮቴራፒ ሕክምና፡ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና የፊዚዮቴራፒ ሕክምናዎች የጡንቻ ጥንካሬን (ስፓስቲክቲ) ለመቆጣጠር እና የመገጣጠሚያዎች ተግባር እንዲቀጥል ይረዳሉ።
• ለመተንፈስ ችግር ሕክምና፡- እንደ ዓይነት ቢ ታካሚዎች ሁሉ ሳንባዎቹ ከተጎዱ ተጨማሪ ኦክስጅን ሊያስፈልግ ይችላል።

የሙከራ ሕክምናዎች

• የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ፡ ይህ በጥቂት ዓይነት ቢ በሽተኞች ላይ ተሞክሯል፣ ነገር ግን እስካሁን መደበኛ ሕክምና አይደለም።
• የኢንዛይም ምትክ ሕክምና እና የጂን ሕክምና፡- ሳይንቲስቶች እነዚህ ሕክምናዎች ወደፊት ለዓይነት ቢ ታካሚዎች የተወሰነ ጥቅም እንደሚኖራቸው ተስፋ ያደርጋሉ፣ ነገር ግን እነዚህ ሕክምናዎች አሁንም በምርምር ደረጃ ላይ ናቸው።

ስለወደፊቱ ጊዜ ምን ማለት ይቻላል? (ትንበያ)

ይህ ለመነጋገር በጣም ስሜታዊ ርዕስ ነው። የታካሚው የወደፊት ሁኔታ ወይም ትንበያ ሙሉ በሙሉ በበሽታው ዓይነት ላይ የተመሠረተ ነው።

• ዓይነት ሀ ፡ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ይህ በጣም ከባድ ዓይነት ነው። በዚህ ሁኔታ የተያዙ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በጨቅላነታቸው፣ ከ2-3 ዓመት ዕድሜ በፊት፣ በኢንፌክሽን ወይም በነርቭ ሥርዓት ችግር ምክንያት ይሞታሉ።
• ዓይነት ቢ፡- እነዚህ ታካሚዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ረጅም ዕድሜ ሊኖሩ ይችላሉ። አንዳንዶቹ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ በሳንባ ጉዳት ምክንያት የዕድሜ ልክ የሕክምና ክትትል እና አንዳንድ ጊዜ የኦክስጅን ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
• ዓይነት ሲ፡የዚህ በሽታ የወደፊት ሁኔታ ለመተንበይ በጣም አስቸጋሪ ነው፣ ምክንያቱም ምልክቶቹ የሚታዩበት ዕድሜ እና የበሽታው ሂደት ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል። አንዳንድ ልጆች ገና በለጋ እድሜያቸው ይሞታሉ፣ ዘግይተው የሚመጡ ምልክቶች እና ብዙም ከባድ ያልሆኑ ጉዳዮች ያሏቸው ደግሞ እስከ አዋቂነት ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።