ስለ ፖምፔ ዲዚዝ ሰምተህ ታውቃለህ? በዝርዝር እንነጋገርበት!

ፖምፔ ዲዚዝ የሚባል እንግዳ ስም ስላለው በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት ይህ ስም ለእርስዎ አዲስ ሊሆን ይችላል። ይህ በእውነቱ ትንሽ አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው፣ ይህም ማለት ሁሉንም ሰው የሚያጠቃ በሽታ አይደለም ማለት ነው። ነገር ግን ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ፣ ይህም ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል ማለት ነው። ይህ `(ግላይኮጅን)` የሚባል የስኳር አይነት በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ እንዲከማች ያደርጋል። ስለዚህ፣ ዛሬ ይህ የፖምፔ በሽታ ምን እንደሆነ፣ እንዴት እንደሚዳብር፣ ምልክቶቹ ምን እንደሆኑ እና ህክምና እንዳለ በቀላሉ እንነጋገራለን።

የፖምፔ በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፖምፔ በሽታ የግሉኮጅን ማከማቻ በሽታዎች ቡድን የሆነ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ሰውነታችን `(አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ)` ወይም `(GAA)` የሚባል ኢንዛይም አለው። ይህ ኢንዛይም በሰውነታችን ውስጥ ያለውን ውስብስብ ስኳር `(ግላይኮጅን)` ይሰብራል፣ ማለትም ያፈጭቀዋል እና ኃይል ለማምረት ይረዳል። ስለዚህ፣ የፖምፔ በሽታ ያለበት ሰው ይህንን `(GAA)` ኢንዛይም በአግባቡ አያመነጭም ወይም በጣም ትንሽ ነው።

ታዲያ ምን ይሆናል? «ግላይኮጅን» የሚባል አይነት ስኳር በአግባቡ አይፈርስም እና በሰውነት ሴሎች ውስጥ «(ሊሶሶም)» በሚባሉ ትናንሽ ክፍሎች ውስጥ ይከማቻል። እንደ ቆሻሻ መጣያ አስቡት፣ ቆሻሻው ካልተወገደ ይሞላል። እነዚህ «(ሊሶሶም)» በሴሎቻችን ውስጥ ያሉት ነገሮች እንደገና ጥቅም ላይ የሚውሉባቸው ቦታዎች ናቸው፣ ማለትም እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውሉ ተደርገው የተሰሩ ናቸው። ስለዚህ፣ ይህ «(GAA)» ኢንዛይም በትክክል ስለማይሰራ፣ «(ግላይኮጅን)» በእነዚህ «(ሊሶሶሞች) ውስጥ ይሞላል። በዚህ መንገድ፣ «(ግላይኮጅን)» በአብዛኛው በልባችን ጡንቻዎች እና በአጥንት ጡንቻዎቻችን ውስጥ ይከማቻል። እንደዚያ ሲከማች፣ እነዚያ የአካል ክፍሎች ይጎዳሉ እና ቀስ በቀስ መዳከም ይጀምራሉ።

ይህ በሽታም ይባላል፡

• `(የፖምፔ በሽታ)` (የፖምፔ በሽታ)
• `(የአሲድ ማልታሴ እጥረት)` (የአሲድ ማልታሴ እጥረት)
• `(የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ ዓይነት II (GSD2))` (የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ - ዓይነት II)

የፖምፔ በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የፖምፔ በሽታ በዋናነት በሁለት ዓይነቶች የተከፈለ ሲሆን ይህም እንደ በሽታው መጀመሪያ ዕድሜ እና ክብደት ላይ የተመሠረተ ነው።

የሕፃናት መነሻ የፖምፔ በሽታ

ይህ በጣም ከባድ የሆነው የፖምፔ በሽታ ዓይነት ነው። ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ኢንዛይም (አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ (GAA)) ሙሉ በሙሉ በማይኖርበት ወይም በጣም በትንሽ መጠን ብቻ ሲገኝ ነው። አንዳንድ ጊዜ ህፃኑ ሲወለድ ምንም አይነት ምልክቶች ላያሳይ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ፣ አብዛኛውን ጊዜ በ4 ወር እድሜ አካባቢ።

እነዚህ ልጆች ከባድ የጡንቻ ድክመት ፣ የጉበት መጠን መጨመር እና የልብ ጡንቻ መዳከም (cardiomyopathy) ምክንያት የልብ ግዝፈት አላቸው። በሽታው በጣም እየተባባሰ የሚሄድ ነው። በአግባቡ ካልተታከሙ፣ እነዚህ ልጆች በአንድ ወይም በሁለት ዓመት ጊዜ ውስጥ በልብ ድካም ወይም በመተንፈሻ አካላት ችግር ሊሞቱ ይችላሉ። ይህ በጣም አሳዛኝ ሁኔታ ነው።

ዘግይቶ የሚከሰት የፖምፔ በሽታ

ይህ ዓይነቱ የፖምፔ በሽታ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊከሰት ይችላል። ከአንድ ዓመት ዕድሜ በፊት ሊታይ ይችላል፣ ነገር ግን ልብ ሳይሰፋ (ይህም በጨቅላነት ጊዜ ከበሽታው የሚለይ ባህሪ ነው)፣ ወይም በልጅነት፣ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ እንኳን ሊታይ ይችላል። እነዚህ ሰዎች ዝቅተኛ የኢንዛይም መጠን ``(GAA)`` አላቸው፣ ነገር ግን እንደ ሕፃናት ዝቅተኛ አይደለም።

ይህ ዓይነቱ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ ከጨቅላ ሕፃናት ቅርጽ ይልቅ መለስተኛ እና ብዙም ከባድ ባይሆንም፣ ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ የተመሠረተ ነው። በልጅነት ጊዜ የሕመም ምልክቶች የሚታዩባቸው ልጆች የበለጠ ከባድ ሕክምና ሊኖራቸው ይችላል።

ዋናው ምልክት የጡንቻ ድክመት (`(ማይዮፓቲ)`) ነው። ይህ የመተንፈስ ችግር ሊያስከትል ይችላል። ሆኖም ግን፣ ልብ የመጎዳት ዕድሉ አነስተኛ ነው። ካልታከመ የመተንፈሻ አካላት ችግሮች ለሞት ሊዳርጉ ይችላሉ።

የፖምፔ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የፖምፔ በሽታ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ለምሳሌ፣ በዩናይትድ ስቴትስ ይህ በሽታ ከ40,000 ሰዎች ውስጥ በአንድ ሰው ውስጥ ይከሰታል። በስሪላንካ ስለዚህ ጉዳይ ትክክለኛ ስታቲስቲክስ ማግኘት አስቸጋሪ ነው፣ ነገር ግን ይህ ያልተለመደ በሽታ መሆኑ ግልጽ ነው።

የፖምፔ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፖምፔ በሽታ ዋና ምልክት በተለይም ዳሌ፣ እግሮች፣ ትከሻዎች፣ ክንዶች እና ዲያፍራም ማለትም በደረት እና በሆድ መካከል ባለው ትልቅ ጡንቻ ላይ የሚከሰት የጡንቻ ድክመት ነው።

የፖምፔ በልጅነት ጊዜ የሚታዩ ምልክቶች፡

• ጡንቻዎች ሊዝሉ፣ ጥንካሬ ሊጎድላቸው ይችላል (ሃይፖቶኒያ)። ሰውነት እንደ "የሕፃን ተንኮለኛ" ሊሰለል ይችላል።
• የልብ መስፋፋት (`(cardiomegaly)`)
• የተስፋፋ ጉበት (`(ሄፓቶሜጋሊ)`)
• የተስፋፋ ምላስ (ማክሮግሎሲያ)
• ለማደግ አለመቻል ('ለማደግ አለመቻል')። ይህ ማለት ህፃኑ በትክክል ክብደት አያገኝም ወይም ረጅም እድገት አያሳይም ማለት ነው።
• የመተንፈስ ችግር።
• ወተት መመገብ እና መጠጣት አስቸጋሪ ነው።
• በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች (ለምሳሌ የሳንባ ምች)።
• የመስማት ችግር።

የፖምፔ ዘግይቶ የመከሰት ምልክቶች፡

እነዚህ ምልክቶች መለስተኛ ሊሆኑ እና ከጊዜ በኋላ ብቻ ሊባባሱ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ከባድ ድክመት እና የመተንፈሻ አካላት ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ።

• በእግሮች እና በሰውነት ውስጥ ያሉ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ መዳከም።
• በእግር መጓዝ አስቸጋሪነት፣ ተደጋጋሚ መውደቅ።
• በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ በተለይም በጡንቻዎች ላይ የሚሰማ ህመም።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የማድረግ፣ የመሮጥ እና የመዝለል ችሎታ ማጣት።
• በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች።
• ትንሽ ሲደክም የመተንፈስ ችግር (የመተንፈስ ችግር)።
• ጠዋት ላይ ራስ ምታት።
• በቀን ውስጥ ከፍተኛ ድካም ይሰማል።
• ሆን ተብሎ የሚደረግ የክብደት መቀነስ።
• ምግብን የመዋጥ ችግር (dysphagia)።
• የልብ ምት መዛባት (`(arrhythmia)`)።
• የመስማት ችሎታ ቀስ በቀስ መቀነስ።

የፖምፔ በሽታ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

የፖምፔ በሽታ የሚከሰተው በጂን `(GAA)` ውስጥ በሚውቴሽን ነው። ይህ `(GAA)` ጂን ቀደም ሲል የተጠቀሰውን `(አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ)` ኢንዛይም ለማምረት ኃላፊነት አለበት። ይህ ኢንዛይም ውስብስብ የሆነውን `(ግላይኮጅን)` ስኳር ይሰብራል።

በተለምዶ ሰውነታችን ይህንን `(ግላይኮጅን)` ወደ `(ግሉኮስ)` ይለውጠዋል፣ ይህም ለኃይል ጥቅም ላይ ይውላል። ኢንዛይም `(አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ)` በሴሎቻችን ውስጥ `(ሊሶሶም)` በሚባሉ ክፍሎች ውስጥ ይሰራል። እነዚህን `(ሊሶሶም)` በሴሎቻችን ውስጥ እንደ መልሶ ጥቅም ላይ የሚውሉ ማዕከላት አድርገው ያስቡ። ኢንዛይሞች የተለያዩ ንጥረ ነገሮችን ይሰብራሉ እና ለምሳሌ ለሰውነት ኃይል ለማቅረብ አዲስ ሥራ እንዲሠሩ ይመራቸዋል።

ስለዚህ፣ የፖምፔ በሽታ ካለብዎት፣ በ`(GAA)` ጂን ውስጥ የሚደረጉ ሚውቴሽኖች የኢንዛይም `(አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ)` ምርት እንዲቀንስ ወይም ሙሉ በሙሉ እንዲጠፋ ያደርጋሉ። ይህ ኢንዛይም ከሌለ ሰውነትዎ `(ግላይኮጅን)`ን በአግባቡ መበታተን አይችልም። ከዚያም `(ግላይኮጅን)` በእነዚያ `(ሊሶሶሞች)` ውስጥ ይከማቻል፣ ይህም ከባድ የጡንቻ ጉዳት ያስከትላል። ይህ ለምልክቶቹ ዋነኛው ምክንያት ነው።

ይህ በሽታ የሚወረሰው በራስ-ሰር የሚመጣ ሪሴሲቭ በሆነ መንገድ ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆችዎ የተዛባውን ጂን ወደ እርስዎ ማስተላለፍ አለባቸው ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ ወላጆቹ የበሽታው ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው፣ ይህ ማለት ምልክቶች አያሳዩም ማለት ነው። ነገር ግን የተዛባው ጂን አላቸው።

የፖምፔ በሽታ የሚያስከትላቸው ችግሮች ምንድን ናቸው?

ሕክምና ካልተደረገለት፣ በጨቅላነት የሚጀምረው የፖምፔ በሽታ በልጅነት ጊዜ ገዳይ ሊሆን ይችላል። ብዙ የፖምፔ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የመተንፈሻ አካላት እና የልብ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። ሁሉም ታካሚዎች ማለት ይቻላል የጡንቻ ድክመት ያጋጥማቸዋል። በሕይወታቸው ውስጥ በሆነ ወቅት ብዙ ሰዎች እንደ መራመድ ላሉ ነገሮች የኦክስጅን ድጋፍ እና አጋዥ መሳሪያዎች ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የፖምፔ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ በመጀመሪያ በአካል ምርመራ ያደርግዎታል እና ስለ ቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቁዎታል። ከዚያም የደም ናሙና ወስደው "ክሬቲን ኪናሴ" የተባለ ኢንዛይም ምርመራ ያደርጋሉ። ይህ የጡንቻ ጉዳት ተከስቶ እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል። የበለጠ ዝርዝር ምርመራ በደምዎ ውስጥ ያለውን የኢንዛይም "(GAA)" እንቅስቃሴ መለካት ነው። እንዲሁም በሰውነትዎ ውስጥ ያለውን "(GAA)" ጂን ለማጥናት "የጄኔቲክ ምርመራ" ወይም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ።

በተጨማሪም፣ የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የሳንባ ተግባር ምርመራዎች ፡- እነዚህ የሳንባዎችን አቅም ይለካሉ።
• ኤሌክትሮሚዮግራፊ (EMG) : ይህ ጡንቻዎችዎ ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እየሰሩ እንደሆነ ይለካል።
• የልብ ምርመራዎች ፡- ይህ እንደ ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG) እና ኢኮካርዲዮግራም (ኢኮ) ያሉ ምርመራዎችን ሊያካትት ይችላል።
• የእንቅልፍ ጥናቶች ፡- እነዚህ ምርመራዎች እርስዎ በሚተኙበት ጊዜ የተወሰኑ የሰውነት እንቅስቃሴዎችን ይመዘግባሉ።

የፖምፔ በሽታ እንዴት ይታከማል?

ለፖምፔ በሽታ ዋናው ሕክምናየኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT)። በዚህ ውስጥ፣ ዶክተርዎ ከሚከተሉት መድሃኒቶች ውስጥ አንዱን በደም ሥር ይሰጥዎታል፡

• `(አልግሉኮሲዳሴ አልፋ)`
• `(አቫልግሉኮሲዳሴ አልፋ)`

እነዚህ መድሃኒቶች ልክ በሰውነታችን ውስጥ በተፈጥሮ ውስጥ እንደሚገኙት ኢንዛይሞች የሚሰሩ በጄኔቲክ የተነደፉ ኢንዛይሞች ናቸው። ይህ ህክምና፡

• የልብ መጠንን ለመቀነስ ይረዳል።
• የልብ መደበኛ ተግባርን ለመጠበቅ ይረዳል።
• የጡንቻን ተግባር፣ ጥንካሬ እና ጥንካሬን ለማሻሻል ይረዳል፣ ወይም የበሽታውን እድገት ያዘገያል።
• በሰውነት ውስጥ የተከማቸውን የግሉኮጅን መጠን ይቀንሳል።

በተጨማሪም፣ የልዩ ባለሙያ ቡድን የእርስዎን የግል ምልክቶች ያክማል እና አስፈላጊውን እንክብካቤ ይሰጣል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የፊዚካል ቴራፒስቶች፣ የኦክዩፔሽናል ቴራፒስቶች እና የመተንፈሻ ቴራፒስቶች
• የልብ ሐኪሞች
• የነርቭ ሐኪሞች

እንደ ሁኔታዎ ክብደት፣ የሚከተሉትን ሊያስፈልግዎ ይችላል፦

• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ወይም የሙያ ሕክምና።
• ለመመገብ የሚያገለግል ቱቦ ("(የመመገቢያ ቱቦ)")።
• ሰው ሰራሽ የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ ("ሜካኒካል አየር ማናፈሻ")።

ሳይንቲስቶች በአሁኑ ጊዜ ለፖምፔ በሽታ የጂን ሕክምና ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እያካሄዱ ነው። የጂን ሕክምና የተጎዱ ጂኖችን ጤናማ ጂኖችን መተካትን ያካትታል። ይህም ሰውነትዎ ኢንዛይም አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴን በአግባቡ እንዲያመርት ያስችለዋል። ይህ ለወደፊቱ ትልቅ ተስፋ ነው።

የፖምፔ በሽታን መከላከል ይቻላል?

የፖምፔ በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም ። ሆኖም እርጉዝ ከሆኑ ወይም ለማርገዝ ካሰቡ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። ይህ ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ለማወቅ እና አስፈላጊ ከሆነም ምርመራ ለማድረግ ይረዳዎታል።

የፖምፔ በሽታ የህይወት ዘመን ምን ይመስላል?

በሽታው ቀደም ብሎ ካልታወቀና ካልታከመ፣ በጨቅላነታቸው የፖምፔ በሽታ ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በለጋ እድሜያቸው በመተንፈሻ አካላት ችግር ወይም በልብ ድካም ይሞታሉ።

የፖምፔ በሽታ ዘግይቶ የተከሰተባቸው ሰዎች በሽታው በዝግታ ስለሚሄድ ረጅም ዕድሜ ሊኖሩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ይህ የሚወሰነው ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ እና የበሽታው ክብደት ላይ ነው። በአጠቃላይ ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ እየጨመረ በሄደ ቁጥር በሽታው እየገፋ ሲሄድ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፖምፔ በሽታ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ዶክተር ማማከር አለብዎት ። ቀደም ብሎ መመርመር በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆችን እና ጎልማሶችን የኑሮ ጥራት በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል።

እኔ ወይም ልጄ በዚህ በሽታ እራሳችንን እንዴት እንንከባከባለን?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፖምፔ በሽታ ካለብዎት ከስነ-ልቦና ባለሙያ ጋር መነጋገርን ያስቡበት። የሥነ ልቦና ባለሙያው ሁኔታውን በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ እና በተሻለ ሁኔታ እንዲቋቋሙ ሊረዳዎት ይችላል። ተመሳሳይ ሁኔታዎች ውስጥ የሚያልፉ ሌሎች ሰዎችን ማግኘት እና ልምዶችን ማጋራት የሚችሉባቸው የድጋፍ ቡድኖችም አሉ።

ብዙውን ጊዜ፣ ተንከባካቢዎች ከመጠን በላይ ድካም ወይም ውጥረት ሊያጋጥማቸው ይችላል (የተንከባካቢ ድካም ወይም ድካም)። ይህ የተለመደ ነው፣ ነገር ግን እራስዎንም ሆነ ልጅዎን መንከባከብ አስፈላጊ ነው።

ስለ ፖምፔ በሽታ ዶክተሮችን ምን መጠየቅ አለብኝ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፖምፔ በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

• ልጄ ምን ዓይነት የፖምፔ በሽታ አለበት?
• ስለ ልጄ የህይወት ዘመን ምን ማለት ይችላሉ?
• ምን አይነት ስፔሻሊስቶችን ማየት አለብን?
• እነዚህን ስፔሻሊስቶች ምን ያህል ጊዜ ማየት አለብኝ?
• ልጄን ምቾት እንዲሰማኝ ምን ማድረግ እችላለሁ?
• ለሌሎች የቤተሰብ አባላትም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?
• ከፖምፔ በሽታ ጋር ጥሩ ኑሮ መኖርን እንዴት መማር እችላለሁ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፖምፔ በሽታ ካለብዎት፣ የድጋፍ ቡድን ስለመቀላቀል ዶክተርዎን ይጠይቁ። ልምዶችዎን ማጋራት እና ከሌሎች መማር በጣም ጠቃሚ እና የሚያጽናና ሊሆን ይችላል። ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ለፖምፔ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ሳይንቲስቶች ሕክምናዎችን መመርመራቸውን ቀጥለዋል። ዶክተሮች የሕመም ምልክቶችን ስርጭት ለመቆጣጠር እና የልጅዎን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል የሚረዱ በርካታ ውጤታማ መድኃኒቶችን እያጠኑ ነው።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ለማጠቃለል ያህል፣ የፖምፔ በሽታ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት የጡንቻ ድክመትን ያስከትላል። ሁለት ዓይነቶች አሉ፤ የሕፃናት መነሻ እና ዘግይቶ የሚጀምር። እንደ ኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT) ያሉ ቀደምት ምርመራ እና ሕክምና በጣም አስፈላጊ ናቸው። ከዚህ በሽታ ጋር የሚኖሩ ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው ከሥነ ልቦና ድጋፍ እና የድጋፍ ቡድኖች በእጅጉ ሊጠቀሙ ይችላሉ። አዳዲስ ሕክምናዎችን በተመለከተ የሚደረገው ምርምር እየቀጠለ ሲሄድ፣ ለወደፊቱ ተስፋ አለ። ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት ሐኪምን ለማነጋገር አያመንቱ።

የፖምፔ በሽታ፣ የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ፣ የአሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ፣ የGAA ኢንዛይም፣ የጡንቻ ድክመት፣ የኢንዛይም ምትክ ሕክምና፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የሕፃናት ጅምር ፖምፔ፣ ዘግይቶ የሚጀምር ፖምፔ፣ የሊሶሶማል ማከማቻ በሽታ