አንዳንድ የሰውነት ክፍሎች ባልተለመደ ሁኔታ ትልቅ ይሆናሉ? ስለ ፕሮቲየስ ሲንድሮም እንነጋገር

የሰውነቱ ክፍሎች - ለምሳሌ ክንድ ወይም እግሩ - ከሌሎቹ በጣም ትልቅ እና ከመጠን በላይ የሚያድጉ ሰዎችን አይተህ ወይም ሰምተህ ታውቃለህ? ወይም በአንዳንድ ቦታዎች ያለው ቆዳ ወፍራም እና እንደ እንግዳ እብጠቶች ይመስላል? ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። ዛሬ ስለ ትንሽ እንግዳ ሁኔታ እናወራለን፣ ነገር ግን ሁሉም ሰው ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ፕሮቲየስ ሲንድሮም ይባላል።

ፕሮቲየስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ፕሮቲየስ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሰውነትዎ አጥንቶች፣ ቆዳዎች፣ የውስጥ አካላት ወይም ሕብረ ሕዋሳት ከመጠን በላይ እንዲያድጉ ያደርጋል። አስፈላጊው ነገር ይህ እድገት ብዙውን ጊዜ ያልተመጣጠነ ነው። ይህ ማለት የሰውነት ቀኝ እና ግራ ጎኖች በተለየ መንገድ ይጎዳሉ ማለት ነው። አንደኛው ወገን ትልቅ ሊሆን ይችላል፣ ሌላኛው ወገን ደግሞ መደበኛ ሊሆን ይችላል።

ይህ "ፕሮቲየስ" ይባላል፤ "ፕሮቲየስ" የሚባል ጥንታዊ የግሪክ አምላክ ነበር፤ እሱም ወደ ማንኛውም ቅርጽ ሊለወጥ ይችላል። ይህ በሽታ የሰውነትን ቅርፅም ስለሚቀይር ስሙን አገኘ።

አዲስ የተወለደ ሕፃን ብዙውን ጊዜ የዚህ ሁኔታ ምንም ምልክት አያሳይም። ይህ ያልተለመደ እድገት የሚጀምረው ከ6 እስከ 18 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው። ከዚያም በህይወት የመጀመሪያዎቹ 10 ዓመታት ውስጥ በፍጥነት ያድጋል እና እያደጉ ሲሄዱ የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል። ከአካላዊ ገጽታ ለውጦች በተጨማሪ አንዳንድ ሰዎች የነርቭ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ፕሮቲየስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የደም መርጋት እና የካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች የመጋለጥ እድላቸው ይጨምራል ።

ይህንን ማን ሊያገኘው ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ፕሮቲየስ ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊያጠቃ ይችላል፣ ነገር ግን አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በወንዶች ላይ ከሴቶች ይልቅ በመጠኑ የተለመደ ነው።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ ከአንድ ሚሊዮን በታች ሰዎችን ያጠቃል። በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ስለሆነ እና ያልተመጣጠነ እድገት የሚያሳዩ ሌሎች ሁኔታዎች ስላሉ በትክክል ለመመርመር አስቸጋሪ ነው። ስለዚህ፣ ምን ያህል ሰዎች በእርግጥ እንዳሉት ለመናገር አስቸጋሪ ነው። ዶክተሮች አንዳንድ ሰዎች ምርመራ እንዳልተደረገላቸው እና ሌሎች ደግሞ በስህተት ምርመራ እንደተደረገባቸው ያምናሉ። ሆኖም ግን፣ በዓለም ዙሪያ ከመቶ ያነሱ ሰዎች በሽታው እንዳለባቸው ይታመናል።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

የፕሮቲየስ ሲንድሮም የመጀመሪያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚታዩት ከ6 እስከ 18 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ። ቀደም ሲል የተጠቀሰው ያልተመጣጠነ የእድገት ንድፍ የሚጀምረው በዚህ ጊዜ ነው። የዚህ እድገት ንድፍ እና ክብደቱ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያይ ይችላል። አጥንትን፣ ቆዳን፣ የአካል ክፍሎችን እና ሕብረ ሕዋሳትን ጨምሮ ማንኛውንም የሰውነት ክፍል ሊጎዳ ይችላል። በሽታው በህይወት የመጀመሪያዎቹ አስር ዓመታት ውስጥ በፍጥነት ያድጋል።

### በአጥንት ላይ የሚደረጉ ለውጦች፡

በክንድዎ፣ በእግሮችዎ፣ በራስዎ እና በአከርካሪዎ ላይ ያሉት አጥንቶች መደበኛ ባልሆነ መንገድ ሊያድጉ ይችላሉ።

• ክንዶችና እግሮች በከፍተኛ ሁኔታ የተለያየ ርዝመት ሊኖራቸው ይችላል ። አንድ ክንድ ከሌላው እንደሚረዝም ወይም የእግሮችዎ ርዝመት የተለየ እንደሆነ አስቡት።
• የአከርካሪ አጥንት ከባድ ኩርባ (ስኮሊዎሲስ) ሊከሰት ይችላል።
• ከጊዜ በኋላ፣ ይህ ያልተለመደ እድገት መገጣጠሚያዎች በአግባቡ እንዳይሰሩ ሊያደርግ ይችላል።

### የቆዳ ለውጦች፦

ፕሮቲየስ ሲንድሮም በቆዳ ላይ ያልተለመዱ እድገቶችን ሊያስከትል ይችላል።

• በአንዳንድ ቦታዎች ቆዳው ይወፍራል እና ይነሳና የአንጎልን ገጽታ የሚመስል የተሸበሸበ እብጠት ይፈጥራል። ይህ ሴሬብሪፎርም ኮኔክቲቭ ቲሹ ኔቭስ ይባላል።
• እነዚህ ብዙውን ጊዜ በእግሮች ጫማ ላይ ይታያሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በእጆች ላይ ሊዳብሩ ይችላሉ።

ይህ ዓይነቱ የቆዳ እብጠት በጣም ልዩ ስለሆነ በሌላ በማንኛውም የጤና እክል ውስጥ አይታይም።

### የደም ስሮች እና የስብ ቲሹዎች፡

• የደም ሥሮችዎ ያልተለመደ እድገት ሊኖር ይችላል፤ እነዚህም የደም ሥሮችዎ ካፒላሪዎችና ደም መላሽ ቧንቧዎች ናቸው።
• የስብ ክምችት ከመጠን በላይ ሊፈጠር ይችላል፣ ይህም እንደ ሆድ፣ ክንድ እና እግር ባሉ አካባቢዎች ከመጠን በላይ ስብ እንዲከማች ያደርጋል።
• ብዙውን ጊዜ፣ ካንሰር ያልሆኑ፣ የሰባ ዕጢዎች (ሊፖማዎች) ሊፈጠሩ ይችላሉ።

### የነርቭ ሥርዓት ችግሮች፡-

ፕሮቲየስ ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ሰዎችም የነርቭ ሥርዓቱን ችግር ያጋጥማቸዋል።

• የአእምሮ ጉድለቶች።
• የሚጥል በሽታ `(መናድ)`።
• የእይታ ማጣት።

### የፊት ገጽታ ለውጦች፦

ፕሮቲየስ ሲንድሮም አንዳንድ የተለዩ የፊት ገጽታዎችን ሊያስከትል ይችላል።

• የተራዘመ ፊት።
• የዓይኖቹ ውጫዊ ማዕዘኖች እየተንከባለሉ ይመስላሉ።
• ጠፍጣፋ የአፍንጫ ድልድይ እና ሰፊ የአፍንጫ ቀዳዳዎች።
• ልክ አፍህን እንደመክፈት ነው።

በዚህ ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ አደገኛ ችግሮች ምንድናቸው?

የፕሮቲየስ ሲንድሮም ለሕይወት አስጊ የሆነው ውስብስብ ችግር ጥልቅ የደም ሥር ቲምብሮሲስ (DVT) ሲሆን ይህም በጥልቅ ደም ሥር ውስጥ የደም መርጋት ነው ። DVT ብዙውን ጊዜ የእግር ወይም የክንድ ጥልቅ ደም ሥርዎችን ይጎዳል፣ ይህም ህመም እና እብጠት ያስከትላል።

ይህ 'DVT' በደም ሥር በኩል ወደ ሳንባ የሚሄድ ከሆነ፣ 'የሳንባ ኢምቦሊዝም' የሚባል አደገኛ ሁኔታ ሊያስከትል ይችላል። የሳንባ ኢምቦሊዝም ፕሮቲየስ ሲንድሮም ባለባቸው ሰዎች ላይ በጣም የተለመደው የሞት መንስኤ ነው።

ፕሮቲየስ ሲንድሮም እንዴት ያድጋል? በዘር የሚተላለፍ ነው?

የዚህ ምክንያት «AKT1» በሚባለው ጂን ውስጥ ለውጥ (ሚውቴሽን) ነው።የ`AKT1` ጂን የሕዋስ እድገትንና መከፋፈልን ለመቆጣጠር ይረዳል። ይህ ጂን በሚቀየርበት ጊዜ፣ አንድ ሴል እድገቱን የመቆጣጠር አቅሙን ያጣል። ይህ ሴል ባልተለመደ ሁኔታ እንዲያድግና እንዲከፋፈል ያደርገዋል። ይህ በፕሮቲየስ ሲንድሮም ውስጥ የሚታየውን ከመጠን በላይ እድገት የሚያመጣው ነው።

ዋናው ነገር ፕሮቲየስ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ በሽታ አለመሆኑ ነው። ይህ የጂን ሚውቴሽን የሚከሰተው ሽሉ ከተፀነሰ በኋላ ሲሆን ሶማቲክ ሚውቴሽን ይባላል። ይህ ሚውቴሽን የሚከሰተው በእርግዝና መጀመሪያ ላይ በማደግ ላይ ባለው ሽል ውስጥ ባለ አንድ ሴል ውስጥ በአጋጣሚ ነው። ይህ ሚውቴሽን እያደገና እየተከፋፈለ ሲሄድ፣ አንዳንድ ሴሎች ይህ ሚውቴሽን ይኖራቸዋል፣ አንዳንዶቹ ግን የላቸውም። ይህ የሞዛይክ ጂን ለውጥ ይባላል። ልክ እንደ የተለያዩ ቀለማት ካላቸው ቁርጥራጮች የተሰራ ምስል ነው። የ`AKT1` ጂን ሚውቴሽን በሰውነት ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎችን ብቻ ስለሚጎዳ፣ በሽታው የሰውነትን ክፍል ብቻ ነው የሚጎዳው።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተርዎ ፕሮቲየስ ሲንድሮምን ለመመርመር የአካል ምርመራ ያደርጋል። እንዲሁም ለጉዳዩ የተለዩ ምልክቶችን የያዘ ልዩ የማረጋገጫ ዝርዝር ይጠቀማሉ። አንድ ዶክተር ይህንን ምርመራ እንዲያጤን ሶስት የተለመዱ ምልክቶች መኖር አለባቸው። እነሱም፡

• የሙሴ ስርጭት ፡- ይህ ማለት እድገቶቹ በሰውነታችን ሰፊ ቦታ ላይ ተዘርግተዋል ማለት ነው። አንዳንድ የሰውነት ክፍሎች እድገታቸው ሲኖር ሌሎቹ ግን አይኖራቸውም።
• አልፎ አልፎ የሚከሰት ክስተት ፡ ይህ ማለት በቤተሰብዎ ውስጥ እነዚህ ምልክቶች የሚታዩበት ሌላ ማንም ሰው የለም ማለት ነው።
• ተራማጅ ኮርስ ፡ ይህ ማለት ከጊዜ ወደ ጊዜ በዚህ ከመጠን በላይ እድገት ምክንያት የተጎዱት የሰውነት ክፍሎች ገጽታ በከፍተኛ ሁኔታ ተለውጧል ማለት ነው።

ከዚህ በተጨማሪ፣ ዶክተርዎ ሌሎች የተለዩ ምልክቶችን ይፈልጋል። ፕሮቲየስ ሲንድሮም እንዳለበት ለማወቅ፣ በዶክተሩ የማረጋገጫ ዝርዝር ውስጥ ካሉት እያንዳንዱ ምድቦች የተወሰኑ ምልክቶች ሊኖሩዎት ይገባል።

### ምን አይነት ምርመራዎች ይከናወናሉ?

የፕሮቲየስ ሲንድሮምን የሚያስከትለው የጂን ሚውቴሽን በሰውነት ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ የለም። ስለዚህ የጄኔቲክ ምርመራ ትንሽ ውስብስብ ሊሆን ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት ሚውቴሽን በደም ናሙና ውስጥ ላይኖር ይችላል ወይም በጣም በትንሽ መጠን ብቻ ሊኖር ስለሚችል ነው።

ይሁን እንጂ፣ ዶክተሮች የተጎዳውን ቲሹ (ባዮፕሲ) ትንሽ ናሙና በመውሰድ እና የዲኤንኤ ምርመራ በማድረግ ይህንን የተዛባ ጂን መለየት ይችላሉ። ከዚያ ናሙና የሚገኘው ዲኤንኤ የተዛባውን ጂን ለመለየት ይጠቅማል።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ? ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለፕሮቲየስ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሕክምናው የሚያተኩረው የተወሰኑ የሕመም ምልክቶችዎን በማስተዳደር ላይ ነው። የግል የሕክምና ፍላጎቶችዎን ለማሟላት ከባለሙያዎች ቡድን ጋር መስራት ያስፈልግዎታል።

• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪምበአጥንትዎ ላይ የሚከሰቱ ችግሮችን ይፈውሳል። በእጅዎ፣ በእግሮችዎ እና በጣቶችዎ ላይ ከመጠን በላይ የአጥንት እድገትን ለመቀነስ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። እንዲሁም በአከርካሪ እና በመገጣጠሚያዎች ላይ ያሉ ችግሮችን ማስተካከል ይችላሉ። ከማንኛውም ቀዶ ጥገና በፊት የደም መርጋት አደጋዎን ለመገምገም በሄማቶሎጂስት ይገመግሙዎታል።
• ከመጠን በላይ የሆነ የሴቡም እና የቆዳ ለውጦችን ለማግኘት የቆዳ ህክምና ባለሙያ ማማከር ሊያስፈልግዎ ይችላል። አንዳንድ ችግሮች ፈጣን እና ተደጋጋሚ ህክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ለሌሎች ችግሮች ዶክተርዎ "ቆይ እና ተመልከት" የሚለውን አካሄድ ሊወስድ ይችላል። ማለትም፣ ማንኛውንም የተለየ ህክምና ከመምከሩ በፊት ሁኔታዎን ይከታተላሉ።

በእንክብካቤዎ ውስጥ ሊሳተፉ የሚችሉ ሌሎች የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• በመልሶ ማቋቋም ሕክምና ስፔሻሊስት (የፊዚዮቴራፒስት ባለሙያ)
• በመተንፈሻ አካላት በሽታዎች ላይ የተካነ ዶክተር (የሳንባ ህክምና ባለሙያ)
• የፊዚካል ቴራፒስት
• የሥራ ቴራፒስት
• ልዩ የጫማ እና የእግር ድጋፎችን የሚያመርት ሰው (ፔዶርቲስት)

ሳይንቲስቶች ፕሮቲየስ ሲንድሮም የሚያስከትለውን ጂን በቅርቡ አግኝተዋል፣ ይህም አዳዲስ መድኃኒቶችን እና ሌሎች ሕክምናዎችን በማልማት ረገድ ከፍተኛ እድገት ሊያስከትል ይችላል።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

አይ፣ ፕሮቲየስ ሲንድሮም መከላከል አይቻልም። ይህ የሆነበት ምክንያት የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ ነው። የሚያስከትለው የጂን ሚውቴሽን በፅንስ እድገት ወቅት የሚከሰት የዘፈቀደ ክስተት ነው። ከእርግዝና በፊትም ሆነ በእርግዝና ወቅት በተከሰተ ነገር ምክንያት የሚመጣ አይደለም። ስለዚህ ስለሱ አትጨነቁ።

የህይወት ዘመን እንዴት ነው?

የፕሮቲየስ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ በአብዛኛው የተመካው በተጎዱት የሰውነት ክፍሎች እና በበሽታው ክብደት ላይ ነው። ውስብስቡ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል ፣ እና ከበሽታው ራሱ ይልቅ ለሞት የመዳረግ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። እነዚህ ውስብስቦች ጥልቅ የደም ሥር ቲምብሮሲስ (DVT)፣ የሳንባ ምች እና ካንሰርን ሊያካትቱ ይችላሉ። የሳንባ ምች በፕሮቲየስ ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች በጣም የተለመደው የሞት መንስኤ ነው።

በአጠቃላይ፣ ፕሮቲየስ ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች ውስጥ 25% የሚሆኑት የሚሞቱት ከ22 ዓመታቸው በፊት ነው። ሆኖም ግን፣ መለስተኛ ምልክቶች ያለባቸው ሰዎች በአጠቃላይ ጥሩ የህይወት ዘመን አላቸው፤ ውጤታማ ህክምናም አላቸው።

ከፕሮቲየስ ሲንድሮም ጋር እንዴት መኖር እንደሚቻል?

በፕሮቲየስ ሲንድሮም ምክንያት ከሚመጡት አካላዊ ለውጦች ጋር መኖር በጣም የሚያበሳጭ እና አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ሁኔታ በተቻለ መጠን ብዙ መማር ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ አስፈላጊ ነው።ከዚህ በሽታ ጋር ለሚታገሉ ሌሎች ሰዎች መነጋገር እና ልምዳቸውን ማዳመጥ ብቻዎን እንዳልሆኑ እና እርስዎን የሚረዱዎት ሰዎች እንዳሉ እንዲሰማዎት ሊያደርግ ይችላል። ሁኔታዎን ለመቆጣጠር እና ለመቋቋም የሚረዱዎትን ሀብቶች ዶክተርዎን ይጠይቁ።

እርስዎ ወይም ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለቦት ማወቅ አስፈሪ እና አሰቃቂ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። ሁኔታው ​​ከፍተኛ የሆነ የአካል ለውጦችን ካመጣ በተለይ ከባድ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ የፕሮቲየስ ሲንድሮምን በትክክል የሚመረምር እና የልዩ ባለሙያዎችን ቡድን የሚያሰባስብ ዶክተር ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ተገቢውን ህክምና በማድረግ፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች ጥሩ የህይወት ተስፋ አላቸው። እንዲሁም ይህን አስቸጋሪ ምርመራ ሲገጥሙዎት ሊደግፉዎት የሚችሉ የሰዎች ቡድን ማግኘት አስፈላጊ ነው።

በጣም አስፈላጊ የሆነውን ነገር አስታውሱ (የቤት ውስጥ መልእክት)

• ፕሮቲየስ ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ባሉ አንዳንድ ክፍሎች ላይ ያልተመጣጠነ እና ከመጠን በላይ እድገት የሚታይበት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።
• ይህ በዘር የሚተላለፍ አይደለም ። በፅንስ ደረጃ ላይ በሚከሰት የዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው።
• ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ ።
• ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም ፣ ምልክቶችን ለማስታገስ የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎች አሉ።
• የልዩ ባለሙያ ሐኪሞችን ቡድን ድጋፍ መፈለግ እና ስለ በሽታው በቂ መረጃ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው።
• ህይወትን ለመጠበቅ እንደ ጥልቅ የደም ሥር ቲምብሮሲስ (DVT) እና የሳንባ ምች (የሳንባ ምች) ያሉ ችግሮችን ማወቅ አስፈላጊ ነው።
• እርስዎ ወይም የሚወዱት ሰው በዚህ ሁኔታ እየተሰቃዩ ከሆነ፣ ከስነ-ልቦና ድጋፍ እና የድጋፍ ቡድኖች የሚመጣውን ጥንካሬ አይርሱ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ስጋት ካለዎት እባክዎን የሕክምና ምክር መፈለግዎን አይርሱ።

የፕሮቲየስ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ያልተለመደ እድገት፣ AKT1 ጂን፣ DVT፣ የሳንባ ኢምቦሊዝም፣ የቆዳ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ ብርቅዬ በሽታዎች