ሰውነትዎ ለፓራታይሮይድ ሆርሞን በትክክል ምላሽ አይሰጥም? ስለዚህ እንግዳ ሁኔታ (ፕሴውዶሃይፖፓራታይሮዲዝም) እንነጋገር!

አንዳንድ ጊዜ በሰውነትዎ ውስጥ የሆነ ነገር በትክክል እየሰራ እንዳልሆነ ይሰማዎታል? አንዳንድ እንግዳ በሽታዎች አሉ፣ ስማቸው ትንሽ አስፈሪ ሊሆን ይችላል። ብዙም የማይሰማ ነገር ግን ማወቅ አስፈላጊ የሆነው እንደዚህ አይነት በሽታ Pseudohypoparathyroidism (PHP) ነው። ስሙ ትንሽ ረጅም ሊመስል ቢችልም፣ ቀላል እናድርገው።

ፕሴዱ ሃይፖፓራታይሮይዲዝም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ የፓራታይሮይድ ዕጢዎች የሚባሉ ትናንሽ ዕጢዎች አሉን። እነዚህ ዕጢዎች የፓራታይሮይድ ሆርሞን (PTH) የሚባል ሆርሞን ያመነጫሉ። ይህ የPTH ሆርሞን ለሰውነታችን በጣም አስፈላጊ ነው። ምክንያቱም ይህ ሆርሞን በደማችን ውስጥ ያለውን የካልሲየም፣ የፎስፈረስ እና የቫይታሚን ዲ መጠን ለመጠበቅ ይረዳል።

አሁን፣ ፕሴዱ ሃይፖፓራታይሮይዲዝም (PHP) ባለበት ሰው ላይ ምን እንደሚፈጠር ታውቃለህ? የፓራታይሮይድ እጢዎቻቸው በተለምዶ የPTH ሆርሞን ቢያመነጩም፣ በሰውነታቸው ውስጥ ያሉት ሴሎች በትክክል ምላሽ አይሰጡም፣ ይህም ማለት "ለይተው ማወቅ" አይችሉም ማለት ነው። ልክ አንድ ሰው ከእርስዎ ጋር ሲያወራ ግን መስማት አይችሉም። ይህንን የፓራታይሮይድ ሆርሞን መቋቋም ብለን እንጠራዋለን።

በዚህም ምክንያት ምን ይሆናል? በደም ውስጥ ያለው የካልሲየም መጠን ይቀንሳል፣ የፎስፈረስ መጠን ደግሞ ይጨምራል። ይህ አለመመጣጠን የጡንቻ መወጠር፣ የመደንዘዝ፣ የመናድ እና የጥርስ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ ይህ PHP የሚባል ሁኔታ ሃይፖፓራታይሮይዲዝም ከሚባለው በሽታ የተለየ ነው። ሃይፖፓራታይሮይዲዝም ያለባቸው ሰዎች መጀመሪያ ላይ በቂ የPTH ሆርሞን አያመነጩም። ሆኖም ግን፣ በPHP ውስጥ፣ ሆርሞን ይመረታል፣ ነገር ግን ሰውነት አይጠቀምበትም።

ዋናዎቹ የ PHP ዓይነቶች ምንድናቸው?

የዚህ የ PHP ሁኔታ በርካታ ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ። ምን እንደሆኑ እስቲ እንመልከት።

የ PHP-1 አይነት

ይህ በጣም የተለመደው የPHP አይነት ነው። ቀደም ሲል ከተጠቀሰው የPTH ሆርሞን መቋቋም በተጨማሪ አንዳንድ የአጥንት ስርዓት ለውጦች ሊታዩ ይችላሉ። ለምሳሌ

• የፊት ክብነት
• የቁመት መቀነስ (የቁመት አጭርነት)
• የአንገት ህመም
• የእጆችና የእግሮች ስብራት

ዶክተሮች ይህንን የህመም ምልክቶች ጥምረት አልብራይት በዘር የሚተላለፍ ኦስቲዮዳይስትሮፊ (AHO) ብለው ይጠሩታል። PHP-1 ያለባቸው ሰዎች በሽታው ያለባቸው ከወላጆቻቸው በአንዱ የሚወርሱት 'GNAS' የሚባል ጂን በመኖሩ ነው።

ፒፒኤችፒ (Pseudopseudohypoparathyroidism)

ይህ የተወሰነ የPHP-1 አይነት ነው። PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) ያለባቸው ሰዎች በAHO ውስጥ የሚታዩ አካላዊ ባህሪያት ሊኖራቸው ይችላል (እንደ ክብ ፊት እና አጭር ቁመት)፣ ነገር ግን የPTH ሆርሞን መቋቋም የላቸውም ። ይህ ማለት የካልሲየም እና የፎስፈረስ መጠናቸው መደበኛ ነው ማለት ነው።

የ PHP-2 አይነት

PHP-2 ያላቸው ሰዎች የPTH ሆርሞን መቋቋም አላቸው፣ ይህም ማለት ዝቅተኛ ካልሲየም እና ከፍተኛ ፎስፈረስ አላቸው ማለት ነው። ነገር ግን በAHO ውስጥ የሚታዩ አካላዊ ባህሪያት (እንደ ክብ ፊት እና አጭር ቁመት ያሉ) የላቸውም። ተመራማሪዎች ይህንን አይነት PHP-2 የሚያመጣውን የጄኔቲክ ጉድለት በትክክል እስካሁን አላወቁም።

የ PHP ምልክቶች ምንድናቸው?

የPHP ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ ። ይህ ማለት ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አያጋጥሙትም ማለት ነው። አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የጡንቻ መወጠር
• ተደጋጋሚ የጡንቻ ቁርጠት ፡- እግር እየተጎተተ እንደሆነ የሚሰማ ስሜት።
• በእግሮች ላይ የመደንዘዝ ወይም የመደንዘዝ ስሜት
• የሚጥል በሽታ
• የዘገየ የጥርስ መበስበስ
• የጥርስ ኢናሜል መዳከም
• ዝቅተኛ የደም ግፊት
• የተበላሸ ፀጉር እና ጥፍሮች
• ጭንቀት
• የመንፈስ ጭንቀት

የPHP-1 በሽታ ያለባቸው ሰዎች ቀደም ሲል ከተጠቀሰው የአልብራይት የዘር ውርስ ኦስቲኦዲስትሮፊ (AHO) ሁኔታ ጋር አብረው የሚመጡ ተጨማሪ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። አንዳንድ የPHP በሽታ ያለባቸው ሰዎችም እነዚህን ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ

• የፊት ክብነት
• አጭር ቁመት (የቁመት አጭርነት)
• የአንገት ህመም
• በእጆችና በእግሮች ላይ ያሉ አጥንቶች ፡- የአንገት አንጓዎች፣ በተለይም የአራተኛው እና የአምስተኛው ጣቶች ጣቶች፣ ወደ ውስጥ የተዞሩ ሊመስሉ ይችላሉ።
• ውፍረት ፡- ከመጠን በላይ ውፍረት ማለት ነው።
• የእይታ እክሎች ፡- እንደ ካታራክት፣ ብዥ ያለ እይታ እና ለብርሃን ስሜታዊነት ያሉ ነገሮች።
• ከቆዳዎ ስር ያሉ የአጥንት እብጠቶች
• የእድገት መዘግየቶች ፡- አንዳንድ ልጆች የእድገት መዘግየቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የ PHP መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

የዚህ በሽታ ዋና መንስኤ በጂኖቻችን ላይ የሚፈጠሩ ልዩነቶች ናቸው፣ በተለይም 'GNAS' በሚባለው ጂን ውስጥ ። አንዳንድ ሰዎች ከወላጆቻቸው ይወርሳሉ ። ይህ ማለት በዘር የሚተላለፍ ነው ማለት ነው። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ይህ ሁኔታ ያለቤተሰብ ታሪክ ሊከሰት ይችላል እና ምንም አይነት ምክንያት ሊገኝ አይችልም።

PHP ብዙውን ጊዜ በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ይታወቃል ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በአዋቂነት ጊዜ ሊታይ ይችላል።

በ PHP ምክንያት ምን አይነት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

PHP ካለዎት ሌሎች የኢንዶክሪን ሲስተም ችግሮች የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ። እነዚህ ከሆርሞን ጋር የተያያዙ ችግሮች እንደ ዝቅተኛ የኃይል መጠን እና ዝቅተኛ የወሲብ ፍላጎት ያሉ ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

አንዳንድ የ PHP ችግር ያለባቸው ሰዎች እንደሚከተሉት ያሉ የጤና እክሎችን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው፡

• ፓርኪንሰንኒዝም: ከፓርኪንሰን በሽታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶችን ማሳየት።
• በጥሩ የሞተር ክህሎቶች ላይ ችግር ፡- ይህ ማለት እንደ ቁልፍ መምታት ወይም መጻፍ ባሉ ጥሩ ተግባራት ላይ ችግር ማለት ነው።
• የካርፓል ዋሻ ሲንድሮም ፡- በተለይ PHP-1 ላለባቸው። ይህ ሁኔታ በእጅ አንጓ ላይ ያለ ነርቭ የሚጨመቅበት ሲሆን ይህም በእጅ ላይ የመደንዘዝ እና ህመም የሚያስከትልበት ሁኔታ ነው።
• የአከርካሪ አጥንት ስቴኖሲስ
• የእንቅልፍ አፕኒያ ፡- በተለይ በልጆች ላይ።

ዶክተሮች PHPን እንዴት ይመረምራሉ?

PHP እንዳለዎት ከተጠራጠሩ፣ ሐኪምዎ በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋል። ስለ ቤተሰብዎ ታሪክም ይጠይቃሉ። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ሊያደርጉ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የደም ምርመራዎች ፡- የሆርሞን መጠንን በተለይም የካልሲየም፣ የፎስፈረስ እና የ PTH መጠንን ይለኩ።
• የሽንት ምርመራ ፡- በሽንት ውስጥ ያለውን የካልሲየም እና የፎስፈረስ መጠን ይፈትሹ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ በ'GNAS' ጂን ላይ ለውጦችን ያረጋግጡ።
• ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG) : የልብ ምት መዛባት መኖሩን ያረጋግጣል።
• የእጅ ኤክስሬይ ፡ የተሰበሩ አጥንቶችን እና ሌሎች ለውጦችን ያረጋግጡ።
• የሲቲ ስካን (ሲቲ - ኮምፒውትድ ቶሞግራፊ ስካን) : በአንጎል ውስጥ ምንም አይነት ለውጦች ካሉ ለማየት።

ዶክተሩ የ PHP ሁኔታን በትክክል ማረጋገጥ የሚችለው ከእነዚህ ምርመራዎች በተገኘው መረጃ ላይ በመመስረት ነው።

PHP እንዴት ይታከማል?

ለዚህ ችግር እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ግን አይጨነቁ። በተገቢው ህክምና እና አያያዝ፣ ምልክቶችዎን መቆጣጠር እና መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

የሕክምናው ዋና ዓላማ በደምዎ ውስጥ ያለውን የካልሲየም እና የፎስፈረስ መጠን በትክክል መጠበቅ ነው። እነዚህን ደረጃዎች መጠበቅ የሕመም ምልክቶችን በእጅጉ ሊቀንስ ይችላል። ይህ የዕድሜ ልክ ሕክምና ነው።

የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ተጨማሪዎች ፡ በክኒን ወይም በፈሳሽ መልክ።
• የካልሲትሪዮል እንክብሎች ፡- ይህ በሰውነት ውስጥ ያለውን የካልሲየም መጠን የሚጨምር መድሃኒት ነው።
• የካልሲትሪዮል መርፌ
• የእድገት ሆርሞን ወይም የታይሮይድ ሆርሞን ምትክ ሕክምና : አስፈላጊ ከሆነ።
• ከፍተኛ ካልሲየም እና ዝቅተኛ ፎስፈረስ ያለው አመጋገብ ፡- በአመጋገብ ባለሙያ እንደተመከረው።

በጣም አስፈላጊው ነገር የሕክምና ባለሙያዎችን ምክር በጥንቃቄ መከተል እና በሰዓቱ ምርመራ ማድረግ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

PHP ካለዎት የካልሲየም እና የፎስፈረስ መጠንዎን ለማረጋገጥ ዶክተርዎን በየጊዜው ማየት አስፈላጊ ነው ። ይህ መደበኛ ክትትል ሁሉንም ነገር በቁጥጥር ስር ለማዋል ይረዳል።

እንደ ድንገተኛ የመተንፈስ ችግር፣ ከባድ የጡንቻ መወጠር ወይም የሚጥል በሽታ ያሉ ከባድ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ የሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ ወይም 1990 ይደውሉ።

ከ PHP ሁኔታ ጋር ሲኖሩ ምን መጠበቅ ይችላሉ?

PHP ካለዎት ከዋና የጤና እንክብካቤ ሀኪምዎ ጋር መስራትዎን መቀጠል አለብዎት። PHP ብዙ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ስለሚችል፣ የተወሰኑ ምልክቶችንዎን ለመቆጣጠር የተለያዩ ባለሙያዎችን ማነጋገር ሊኖርብዎ ይችላል። የሕክምና ቡድንዎ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የኢንዶክሪኖሎጂስቶች ፡ በሆርሞኖች ላይ ስፔሻሊስቶች።
• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪሞች ፡- ከአጥንት ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• የሕፃናት ሐኪሞች ፡- ልጅ ከሆነ።
• የነርቭ ሐኪሞች ፡- ከነርቭ ሥርዓት ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• የፊዚካል ቴራፒስቶች
• የሥራ ቴራፒስቶች
• የአመጋገብ ባለሙያዎች
• የጥርስ ሐኪሞች
• የጄኔቲክስ ባለሙያዎች
• የህመም ማስታገሻ ባለሙያዎች

እነዚህን ተጨማሪ መድሃኒቶች በቀሪው የሕይወትዎ ዘመን ሁሉ መውሰድ ይኖርብዎታል።

የእድገት እና የአዕምሮ ችሎታዎች እንደ በሽታው አይነት እና ክብደት በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ PHP ያላቸው ሰዎች ከPHP ጋር ሲነፃፀሩ መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው ። ዶክተርዎ እንደ ሁኔታዎ ምን እንደሚጠብቁ ሊነግርዎት ይችላል።

PHP ብርቅዬ በሽታ ስለሆነ፣ እንደ እርስዎ ተመሳሳይ ሕመም ያለባቸውን ሌሎች ሰዎች ማግኘት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ። እንዲሁም አንዳንድ ጊዜ ብቸኝነት ሊሰማዎት ይችላል። እርስዎ ወይም ልጅዎ PHP እንዳለባቸው ከተረጋገጠ፣ ስለ ድጋፍ ቡድኖች እና የትምህርት ግብዓቶች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ። እነዚህ ምልክቶችዎን እና አጠቃላይ የህይወት ጥራትዎን ለማሻሻል መንገዶችን እንዲያገኙ ሊረዱዎት ይችላሉ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

እሺ፣ ስለዚህ ስለምንነጋገርበት ፕሴዱዮሃይፖፓራታይሮዲዝም (PHP) ማስታወስ ያለብንን አንዳንድ ነገሮች እንመልከት።

• PHP ሰውነት ለፓራታይሮይድ ሆርሞን (PTH) በአግባቡ ምላሽ የማይሰጥበት ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።
• ይህ በደም ውስጥ ያለው ካልሲየም እንዲቀንስ እና ፎስፈረስ እንዲጨምር ያደርጋል።
• በርካታ ዋና ዋና የፊደል አይነቶች አሉ ፤ PHP-1፣ PHP-2 እና PHP-3።አዎ። PHP-1 AHO በሚባሉት አጥንቶች ላይ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል።
• እንደ የጡንቻ መወጠር፣ የመደንዘዝ ስሜት፣ የሚጥል በሽታ፣ የጥርስ ችግሮች፣ አጭር ቁመት እና ክብ ፊት ያሉ የተለያዩ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ዋናው ምክንያት በ'GNAS' ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው።
• ምንም እንኳን ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን የዕድሜ ልክ ሕክምና (ካልሲየም፣ ቫይታሚን ዲ፣ ልዩ አመጋገብ) በመጠቀም መቆጣጠር ይቻላል።
• መደበኛ የሕክምና ምርመራ እና የልዩ ባለሙያዎች ድጋፍ አስፈላጊ ናቸው።
• አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ።
• የአእምሮ ጥንካሬን ለመጠበቅ ከድጋፍ ሰጪ ቡድኖች የሚሰጠው እርዳታ በጣም አስፈላጊ ነው።

ብቻህን እንዳልሆንክ አትርሳ። ይህ ያልተለመደ በሽታ ቢሆንም፣ በትክክለኛው የሕክምና ምክርና ድጋፍ በጥሩ ሁኔታ ሊታከም ይችላል። ጥንካሬ በሚያስፈልግህ ጊዜ ዶክተሮች፣ ቤተሰቦች እና ጓደኞች ከጎንህ እንደሚሆኑ አስታውስ።

« ፕሴውዶሃይፖፓራታይሮይዲዝም፣ PHP፣ የፓራታይሮይድ ሆርሞን፣ ካልሲየም፣ ፎስፈረስ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ AHO