የPURA ሲንድሮም እንዳለ ያውቃሉ? ለልጅዎ የወደፊት ሁኔታ እነዚህን ነገሮች ይወቁ!

ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገት ትንሽ ጥርጣሬ ወይም ፍርሃት አጋጥሞዎታል? አንዳንድ ጊዜ ህጻናት ነገሮችን ትንሽ በዝግታ ይማራሉ፣ ወይም አንዳንድ የጤና ችግሮች ይፈጠራሉ። እንደዚህ ባሉ ጊዜያት፣ PURA ሲንድሮም የሚባል ያልተለመደ በሽታ እንዳለ ማወቅ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ይህ ትንሽ ከባድ የሚመስል ከሆነ፣ አትደናገጡ። በቀላሉ እንነጋገርበት።

የPURA ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የPURA ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት የነርቭ ስርዓታችንን ይጎዳል። ማለትም፣ አንጎል እና ነርቮች በጣም የተጎዱ ናቸው። በዚህ ምክንያት፣ የአንድ ልጅ እድገት ከመካከለኛ እስከ ከባድ ሊዘገይ ይችላል ። እንዲሁም የመማር እክል ሊያስከትል ይችላል። ብዙውን ጊዜ፣ የPURA ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የመራመድ፣ የመናድ ወይም የሚጥል በሽታ እና ሌሎች የጤና ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

ተመራማሪዎች ይህ የሚከሰተው በአንጎል እና የነርቭ ሴሎች (የነርቭ ሴሎች / የነርቭ ሴሎች) እድገት ውስጥ በተሳተፉ ጂኖች ውስጥ በሚደረጉ ለውጦች ወይም ሚውቴሽን ምክንያት እንደሆነ ያምናሉ። በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ሕፃናት በመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የመመገብ እና የመተንፈስ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ይሻሻላሉ። ሆኖም፣ ብዙ ልጆች ሲያድጉ ብቻቸውን ማውራት ወይም መራመድ ላይችሉ ይችላሉ።

በአሁኑ ጊዜ ለPURA ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ተገቢው ህክምና እርስዎ እና ልጅዎ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ችግሮችን ለመቀነስ ይረዳል። ስለዚህ ፣ ይህንን ሁኔታ ቀደም ብሎ መለየት በጣም አስፈላጊ ነው ።

የPURA ሲንድሮም ማን ሊያዳብር ይችላል?

የPURA ሲንድሮም የተወለዱ ሕመሞች ናቸው። ይህ ማለት በሽታው ሲወለድ ሊኖር ይችላል ማለት ነው። የነርቭ ሥርዓትን ይጎዳል። አንዳንድ ጊዜ በሽታው ከወላጆች ወደ ልጆች በጂኖች ሊተላለፍ ይችላል። ሆኖም፣ ከዚህ በፊት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖርበትም እንኳ አንድ ልጅ የPURA ሲንድሮም ሊያጋጥመው እንደሚችል ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ይህ ማለት አዲስ የጂን ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል ማለት ነው።

ከዚህ ጋር የሚመሳሰሉ ሌሎች ሁኔታዎች ምንድናቸው?

የPURA ሲንድሮም ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ስለዚህ አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች የPURA ሲንድሮም መሆኑን ወዲያውኑ ለማወቅ አስቸጋሪ ሊሆንባቸው ይችላል። ተመሳሳይ ምልክቶች ያሏቸው አንዳንድ ሁኔታዎች እነሆ፡

• `(የኤንጀልማን ሲንድሮም)`
• ኮንጀንታል ሴንትራል ሃይፖቬንቲሌሽን ሲንድሮም - ይህ ደግሞ መተንፈስን የሚጎዳ ያልተለመደ የነርቭ በሽታ ነው።
• ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ - ይህ የጡንቻ ዲስትሮፊ ተብሎ ከሚጠራው የጡንቻ ስርዓት በሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ ነው።
• ከነርቭ አስተላላፊ ጋር የተያያዙ በሽታዎች - ለምሳሌ፣ የአልዛይመር በሽታ ወይም የፓርኪንሰን በሽታ።
• የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም - ይህ ደግሞ የእድገት መዘግየት እና የሚጥል በሽታ የሚያስከትል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• `(ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም)`
• `(ሬት ሲንድሮም)`

እነዚህ ምልክቶች ተመሳሳይ ስለሆኑ ፣ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ልዩ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ ።

ለPURA ሲንድሮም ሌሎች ስሞች አሉ?

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ በሌሎች ሳይንሳዊ ስሞች ሊጠሩት ይችላሉ። ስለዚያም ትንሽ ማወቅ ጥሩ ነው፣ አይደል? ለምሳሌ፡

• `(የአእምሮ እድገት መዘግየት፣ አውቶማቲክ የበላይነት 31)`
• `(ከPURA ጋር የተያያዘ የነርቭ ልማት ችግር)`
• `(PURA-related severe newbortal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome)`

እነዚህ ስሞች ትንሽ ውስብስብ ሊመስሉ ቢችሉም፣ ሁሉም ተመሳሳይ ሁኔታን ያመለክታሉ።

የPURA ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

የፑራ ሲንድሮም በእውነቱ በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው። እስካሁን ድረስ በዓለም ዙሪያ ከ470 በላይ አዋቂዎችና ልጆች ይህ በሽታ እንዳለባቸው ተዘግቧል። እስቲ አስቡት፣ ሰዎች ቁጥር በጣም ጥቂት ነው። የሕክምናው መስክ ስለዚህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ ማውራት የጀመረው በ2014 ነው። ይህ ማለት በአንጻራዊነት አዲስ በሽታ ነው ማለት ነው።

በPURA ሲንድሮም እና በሚጥል በሽታ መካከል ያለው ግንኙነት ምንድን ነው?

በPURA ሲንድሮም የተወለዱ ብዙ ሰዎች የሚጥል በሽታ የመያዝ እድላቸው ይጨምራል ። አንዳንድ ጊዜ ይህ ለመድኃኒት ምላሽ የማይሰጥ የሚጥል በሽታ ሊሆን ይችላል። ይህ ማለት በመድኃኒት ለመቆጣጠር አስቸጋሪ ነው ማለት ነው። በጣም የተለመዱት የመናድ ዓይነቶች የትኩረት መናድ ወይም አጠቃላይ የመናድ በሽታ ናቸው። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ነው ።

የPURA ሲንድሮም መንስኤዎች ምንድን ናቸው? (በትንሽ ዝርዝር)

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የPURA ሲንድሮም ዋና መንስኤ በሰውነታችን ውስጥ ባለ የተወሰነ ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ሲሆን `(PURA ጂን)` ይባላል። ይህ `(PURA)` ጂን በመደበኛ የአንጎል እድገት ውስጥ በጣም ጠቃሚ ሚና ይጫወታል። ስለዚህ፣ በዚህ ጂን ውስጥ ጉድለት ሲኖር፣ `(ኒውሮኖች)` የነርቭ ሴሎችን እድገት እና `(myelin)` የሚባል ንጥረ ነገር መፈጠርን ሊጎዳ ይችላል። `(Myelin)` ነርቮቻችንን የሚሸፍን እና ምልክቶች በፍጥነት በእነሱ ውስጥ እንዲጓዙ የሚረዳ ንጥረ ነገር ነው። ስለዚህ ይህ ሂደት ሲስተጓጎል የአንጎል ተግባር ምን ያህል እንደሚጎዳ አስቡት።

የPURA ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የPURA ሲንድሮም ምልክቶች የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊነኩ ይችላሉ። በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ልጆች መካከለኛ እስከ ከባድ የመማር እክል እና የእድገት መዘግየት አለባቸው።

አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች:

• ብዙውን ጊዜ ምግብ በመመገብ ወይም በመተንፈስ ችግር ይከሰታል።
• የሕክምና እርዳታ (የመመገቢያ ወይም የመተንፈሻ ቱቦዎች) ሊያስፈልግ ይችላል፣ ነገር ግን የመተንፈስ ችግሮች ብዙውን ጊዜ በአንድ ዓመት ጊዜ ውስጥ ይሻሻላሉ።
• የመመገብ ወይም የመዋጥ ችግር (dysphagia) አንዳንድ ጊዜ ሥር የሰደደ እና ከአንድ አመት በላይ ሊቆይ ይችላል።

በትንሹ በትልልቅ ልጆች ላይ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች፡

• በአግባቡ መራመድ ላይችሉ ይችላሉ ፣ እና የሞተር ክህሎቶችዎ ሊበላሹ ይችላሉ።
• ቋንቋውን ብትረዳውም እንኳን፣ መናገር ላይችልህ ይችላል ።
• መናገር ቢችሉም እንኳ በጣም አጭር በሆኑ ቃላት ወይም ሐረጎች ሊግባቡ ይችላሉ።

ብዙ የPURA ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የሚጥል በሽታ (የሚጥል በሽታ) ወይም የመናድ እንቅስቃሴዎች ያጋጥሟቸዋል። እነዚህም ብዙውን ጊዜ፡

• ከ5 ዓመት ዕድሜ በፊት ይጀምራል። መጀመሪያ የሚጀምረው ያለፍላጎት የጡንቻ መወጠር (ማዮክሎነስ) ሊሆን ይችላል።
• ለመቆጣጠር አስቸጋሪ ነው ።
• አንዳንድ ጊዜ "ሌኖክስ-ጋስታውት ሲንድሮም" የሚባል ከባድ እና ውስብስብ የሆነ የሚጥል በሽታ ሊፈጠር ይችላል።

በልጆችና በአዋቂዎች ላይ የሚታዩ ሌሎች የተለመዱ ምልክቶች፡

• የአጥንት እና የመገጣጠሚያ ችግሮች - እንደ ዳሌ ዲስፕላሲያ እና ስኮሊዎሲስ ያሉ።
• የመተንፈስ ችግር - በእንቅልፍ ወቅት የመታፈን (የእንቅልፍ አፕኒያ) ወይም ዘገምተኛ፣ ጥልቀት የሌለው መተንፈስ (ሃይፖቬንቲሌሽን)።
• ሰውነትን ለማሞቅ አስቸጋሪነት (ሃይፖታሜሚያ)።
• ከመጠን በላይ ድካም እና እንቅልፍ ማጣት (ሃይፐርሶምኒያ)።
• የአይን ችግሮች - እንደ ስትራቢዝም።
• ተደጋጋሚ እንቅፋቶች።
• የጨጓራና ትራክት ስርዓት ችግሮች - እንደ የሆድ ድርቀት።
• ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና (ሃይፖታኒያ)።
• የመራመድ ችግር (የእግር መራመድ ችግር) ወይም ሚዛን አለመጠበቅ።
• የእይታ እክል።

ብዙም ያልተለመዱ ምልክቶች:

• የልብ ጉድለቶች።
• የኢንዶክሪን ስርዓት ችግሮች - እንደ ቫይታሚን ዲ እጥረት ወይም ያለጊዜው የጉርምስና ዕድሜ ያሉ።
• የሽንት እና የመራቢያ ሥርዓት ችግሮች።

የPURA ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

የPURA ሲንድሮም በአካላዊ ምርመራ ብቻ ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው ምልክቶቹ ሌሎች ሁኔታዎችን ሊመስሉ ይችላሉ። ስለዚህ ዶክተሮች የPURA ሲንድሮም መሆኑን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራዎችን ማድረግ አለባቸው ።

እንደ ልጅዎ ምልክቶች፣ ዶክተሩ ሌሎች ምርመራዎችንም ሊያደርግ ይችላል። ለምሳሌ፡

• የደም ምርመራዎች።
• የመተንፈስ ሙከራዎች።
• `(EEG)` (ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም) - ይህ የአንጎልን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይፈትሻል።
• የአይን ምርመራ።

ተጨማሪ ለማወቅ ዶክተርዎ የምስል ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት።
• `(የአልትራሳውንድ ምርመራ)`።
• `(ኤክስሬይ)` ምርመራ።

የPURA ሲንድሮም መድኃኒት አለ?

ይህ ለብዙ ሰዎች ትልቁ ችግር ነው። እውነቱን ለመናገር፣ በአሁኑ ጊዜ ለPURA ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ፈውስ የለም።ሆኖም ግን፣ ቀደም ብሎ ማወቅ እና ህክምና እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ የችግሮች አደጋን ሊቀንስ ይችላል። ዶክተሮች እርስዎን እና ልጅዎን ምልክቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ ህክምናዎችን ሊመክሩ ይችላሉ። በትክክለኛው ህክምና፣ ልጅዎ በተቻለ መጠን በብዙ እንቅስቃሴዎች ውስጥ መሳተፍ እና ህይወትን ትንሽ ቀላል ማድረግ ይችላል ።

በልጅዎ የPURA ሲንድሮም ሕክምና ቡድን ውስጥ ማን ሊካተት ይችላል?

ልጅዎ የPURA ሲንድሮም ካለበት፣ የሚያክመው የሕክምና ቡድን የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን ሊያካትት ይችላል። ይህ ማለት አንድ ዶክተር ብቻ ሳይሆን ለልጅዎ ምርጡን ህክምና ለመስጠት አብረው የሚሰሩ በርካታ ሰዎች አሉ ማለት ነው። እንዲህ ዓይነቱ ቡድን የሚከተሉትን ሰዎች ሊያካትት ይችላል፡

• የዓይን ሐኪም።
• የጄኔቲክስ ተመራማሪ።
• በነርቭ ሥርዓት ላይ የተካነ ዶክተር (የነርቭ ሐኪም)።
• የሥራ ቴራፒስት - በዕለት ተዕለት ተግባራት የሚረዳ ሰው።
• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪም።
• የሕፃናት ሐኪም።
• የፊዚካል ቴራፒስት እንደ መራመድ እና መንቀሳቀስ ባሉ ነገሮች ላይ የሚረዳ ሰው ነው።
• በመተንፈሻ አካላት ላይ የተካነ ዶክተር (የሳንባ ሐኪም)።
• የንግግር ቋንቋ ፓቶሎጂስት።

እነዚህ ሁሉ ሰዎች ከልጁ ሁኔታ ጋር የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ለመፍጠር አብረው ይሰራሉ።

የPURA ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የPURA ሲንድሮም ሕክምና እንደ ህፃኑ ምልክቶች እና ክብደት ይለያያል ። አዲስ የተወለደ ሕፃን የPURA ሲንድሮም ካለበት፣ ብዙውን ጊዜ በሆስፒታል ውስጥ ክትትል ሊደረግበት እና በመመገብ እና በመተንፈስ ላይ እገዛ ሊደረግለት ይገባል።

በዕድሜ ትላልቅ ልጆች ብዙውን ጊዜ እንደዚህ አይነት ህክምና ይደረግላቸዋል:

• የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒ - የመግባቢያ ክህሎቶችን ማሻሻል።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና - የመንቀሳቀስ ችሎታን ማሻሻል።
• በአንዳንድ ሁኔታዎች የፊት፣ የልብ፣ የአጥንት ወይም ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።

እንዲሁም ለልጅዎ የሚከተሉትን ነገሮች መስጠት ይችላሉ:

• የሚጥል በሽታን የሚከላከሉ መድኃኒቶች።
• የመገናኛ መርጃዎች።
• የመመገብ ወይም የመዋጥ ድጋፍ።
• የአካል እና የሙያ ሕክምና።
• የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒ።
• ረዳት መሳሪያዎች - እንደ አዳፕቲቭ ስትሮለርስ፣ ማሰሪያ፣ ኦርቶቲክስ፣ ዎከርስ ወይም ዊልቸሮች ያሉ።

ልጄ የPURA ሲንድሮም የመያዝ አደጋን ለመቀነስ ምን ማድረግ እችላለሁ?

ይህ ብዙ ወላጆች የሚያስቡት ነገር ነው። ግን እውነታው ግን የPURA ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። እንዲሁምእርስዎ በሚያደርጉት ነገር ምክንያት የሚመጣ አይደለም። በፅንስ እድገት ወቅት በሚከሰቱ የጄኔቲክ ለውጦች (ሚውቴሽን) ምክንያት የሚመጣ ነው። ስለዚህ በዚህ የጥፋተኝነት ስሜት አይሰማዎት።

የPURA ሲንድሮም ላለበት ልጅ የወደፊት ተስፋ ምንድነው?

የፑራ ሲንድሮም የዕድሜ ልክ እና የማይድን በሽታ ነው። ብዙ ልጆች መካከለኛ እስከ ከባድ የመማር እክሎች እና የእድገት መዘግየቶች ሊኖራቸው ይችላል። ብዙዎች በራሳቸው ማውራት ወይም መራመድ ላይችሉ ይችላሉ ። ሆኖም ግን፣ ውጤታማ ህክምናዎች ልጅዎ የተሻለ የህይወት ጥራት እንዲኖረው ሊያደርጉት እንደሚችሉ ያስታውሱ። በህክምና፣ እነሱም ደስተኛ ሊሆኑ እና ሙሉ አቅማቸውን ሊያሳድጉ ይችላሉ።

ለልጄ የሕክምና ምክር መቼ ማግኘት አለብኝ?

የPURA ሲንድሮም ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የችግሮችን አደጋ ለመቀነስ የPURA ሲንድሮም አስቀድሞ መታወቁ አስፈላጊ ነው ። ዶክተሮች የልጅዎን ጤና እና ምልክቶች ለመገምገም መደበኛ ምርመራዎችን ያደርጋሉ። ሐኪምዎ የልጅዎን ፍላጎቶች እና ግቦች የሚያሟላ የግል የእንክብካቤ እቅድ እንዲያዘጋጁ ይረዳዎታል።

እንደ PURA ሲንድሮም ያለ ምርመራ ሲደረግልዎት ከመጠን በላይ መጨነቅ እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ መታወክ ሲሆን የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ ሲሆን ከባድ የመማር እክል፣ የእድገት መዘግየቶች እና ብዙውን ጊዜ የሚጥል በሽታ ያስከትላል። ሆኖም፣ በትክክለኛው የሕክምና ጥምረት ልጅዎ የተሻለ የኑሮ ጥራት ሊኖረው ይችላል ። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ ለውጥ ሊያመጡ የሚችሉ ውጤታማ ሕክምናዎችን በተመለከተ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ፣ እና በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና ሌሎች ብዙ ሰዎች አሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ምንም እንኳን የPURA ሲንድሮም ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ቢሆንም፣ ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

• ይህ በዋናነት የነርቭ ሥርዓቱን የሚጎዳ ሲሆን እንደ የእድገት መዘግየት፣ የመማር እክል እና የሚጥል በሽታ ያሉ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል።
• ቀደም ብሎ ምርመራ ማድረግ እና ተገቢውን ህክምና መጀመር የህፃኑን የህይወት ጥራት ለማሻሻል ትልቅ አስተዋጽኦ ያደርጋል።
• ለዚህ ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ችግሮችን ለመቀነስ የተለያዩ ሕክምናዎች አሉ ።
• ከተለያዩ ስፔሻሊስቶች የተውጣጡ የዶክተሮች ቡድን ለልጁ አስፈላጊውን ህክምና ለመስጠት በጋራ ይሰራል።
• ይህ ሁኔታ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም መንገድ የለም፣ እና እንደ ወላጅ፣ በዚህ ጉዳይ ላይ የጥፋተኝነት ስሜት ሊሰማዎት አይገባም ።
• ስለ ልጅዎ እድገት ወይም ጤና ማንኛውም ስጋት ካለዎት አይረበሹ እና ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ ። ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር ይህ ነው።

እያንዳንዱ ልጅ ውድ ነው፣ እና እያንዳንዱ ልጅ ፍቅር እና ምርጥ እንክብካቤ ይገባዋል፣ አስታውሱ።

`የPURA ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ ስርዓት፣ የእድገት መዘግየት፣ የሚጥል በሽታ፣ የህፃናት ጤና፣ ብርቅዬ በሽታዎች