ከአልፎ አልፎ ከሚመጣ በሽታ ጋር የሚታገሉ ቤተሰቦች ታሪኮች፡ የተስፋ ጉዞ (አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ)

ትንሽ ልጅዎ ፈገግ እያለ፣ እየሮጠ እና እየተጫወተ እንደሆነ አስቡት። የእድገቱን እያንዳንዱን ደረጃ በደስታ እየተመለከቱ ነው። ሁሉም ነገር ደህና ነው ብለህ ስታስብ፣ በድንገት የእግር ጉዞው ይለወጣል፣ ብዙ ጊዜ መውደቅ ይጀምራል። እንደዚህ አይነት ነገር ማየት ማንኛውንም እናት ወይም አባት ያስፈራዋል፣ አይደል? ይህ ስለ ጥቂት ቤተሰቦች ነው፣ እንዲህ አይነት ልብ የሚሰብር ተሞክሮ ቢያጋጥማቸውም ተስፋ አልቆረጡም። ታሪኮቻቸው ብዙ ያስተምሩናል።

የ"ዊልስ" ታሪክ፡ ሁሉም ነገር የተለወጠበት ቀን

ዊል በጣም ተንኮለኛ፣ ንቁ እና ተግባቢ ትንሽ ልጅ ነው። እናቱ ኬሲ እንደገለጸችው፣ በእድገቱ ውስጥ እያንዳንዱ ወሳኝ ነገር በሰዓቱ ይከሰት ነበር። ዊል ሁለት ዓመት ገደማ ሲሆነው ጥሩ የእግር ጉዞ እና ጥሩ ጨዋታ ይጫወት ነበር፣ ነገር ግን ያለምንም ግልጽ ምክንያት ብዙ ጊዜ መውደቅ ጀመረ። አንድ ቀን በድንገት ወደቀ።

ከዚያን ቀን ጀምሮ የዊል ጤና በፍጥነት ማሽቆልቆል ጀመረ። ከብዙ ምርመራዎች በኋላ ዶክተሮቹ በመጨረሻ ዊል በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ እንዳለበት አወቁ። በሽታው 'ሊ ሲንድሮም' ተብሎ ይጠራ ነበር።

በቀላል አነጋገር፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ ኃይል የሚያቀርቡ ሚቶኮንድሪያ የሚባሉ አነስተኛ የኃይል ማመንጫዎች አሉት። በዚህ ብርቅዬ በሽታ ሊይ ሲንድሮም በሚባል፣ እነዚህ የኃይል ማመንጫ ማዕከላት በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት በትክክል አይሰሩም። ዊል በእነዚያ ጂኖች ውስጥ በአንዱ ሚውቴሽን ነበረው፣ SURF1 ይባላል። ይህ ሁኔታ ሚቶኮንድሪያል በሽታዎች ተብለው ከሚጠሩ ትላልቅ በሽታዎች ቡድን ጋር የተያያዘ ነው።

ኬሲ ያንን ጊዜ በታላቅ ስሜት ታስታውሳለች። "በሕይወታችን ውስጥ በጣም አስቸጋሪ ጊዜ ነበር። ልጆቼ አንዱ መራመድ ባይችልም፣ ሌላኛው ልጄ መራመድ ይማር ነበር።" ያች እናት ምን ተሰምቷት ሊሆን እንደሚችል አስቡት።

ከወላጅነት በላይ የሚደረግ ትግል

ይህ በልጃቸው ላይ ሲደርስ ኬሲ እና ባለቤቷ ዳግ ዝም ብለው ዝም ብለው አይመለከቱም ነበር። ስለ በሽታው ማወቅ ያለባቸውን ነገሮች ሁሉ መመርመር ጀመሩ። ኬሲ እንደሚለው፣ "እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታ ሲሰማ፣ ህይወትህ በሙሉ ከፊትህ እየፈረሰ እንደሆነ ይሰማሃል... ከዚያም ስለ ልጅዎ በሽታ ማወቅ ያለብዎትን ሁሉ መማር አለብህ። ልክ እንደ የህክምና ትምህርት ቤት መሄድ እና ሙሉ በሙሉ አዲስ ኮርስ መውሰድ ነው።"

ስለ በሽታው ምን ያህል መረጃና ግብዓቶች እንደሌሉ ሲገነዘቡ፣ ተመሳሳይ ሕመም ካለባቸው ሌሎች ልጆች ጋር በመተባበር "የኪዩር ሚቶ ፋውንዴሽን" ጀመሩ። የዚህ ፋውንዴሽን ዓላማ ለሊች ሲንድሮም ሕክምና ወይም መድኃኒት ለማግኘት መርዳት ነበር።

ወላጆች እነዚህን የሚገጥሟቸውን ተግዳሮቶች እና የሚጫወቱትን ከፍተኛ ሚና ተመልከቱ።

"ሶፊያ" ህመምን ወደ ጥንካሬ የቀየረችው

የሶፊያ ሲልበር የተባለች እናት ታሪክም ከዚህ ጋር የተያያዘ ነው። እሷም በ'ኩሬ ሚቶ' ፋውንዴሽን የዳይሬክተሮች ቦርድ አባል ነች። ከስድስት ዓመታት በፊት፣ ትንሿ ልጇ ሚሪያም፣ ከተወለደች ከጥቂት ሳምንታት በኋላ በ'ሌይ ሲንድሮም' ሞተች። የዚያ ድንገተኛና ያልተጠበቀ ሞት ድንጋጤ በጣም ታላቅ ከመሆኑ የተነሳ ሶፊያ ክስተቱ ሕይወታቸውን በሁለት ክፍሎች እንደከፈለች ትናገራለች፡ 'በፊት' እና 'በኋላ'። "እያንዳንዱ ቃል፣ የዚያ ጊዜ እያንዳንዱ ደቂቃ ለዘላለም በልባችን ውስጥ ነው" ትላለች።

ግን በዚህ አላቆመችም። የሙያ እውቀቷን (ክሊኒካዊ የሙከራ መረጃ ትንተና) በመጠቀም በዓለም ዙሪያ በዚህ በሽታ የተያዙ ታካሚዎችን መረጃ የሚሰበስብ የታካሚ መዝገብ ፈጥራለች። ለዚህም በሺዎች የሚቆጠሩ ሰዓታት በፈቃደኝነት ሰርታለች።

እንደዚህ አይነት የታካሚ መዝገብ ለምን አስፈላጊ ነው?

አስቡት፣ እነዚህ በሽታዎች በጣም ብርቅ ስለሆኑ፣ እንደዚህ አይነት ብዙ ታካሚዎችን የሚያጋጥማቸው አንድም ዶክተር የለም። ስለዚህ በሽታው እንዴት እንደሚያድግ፣ አካሄዱ እና ምልክቶቹ እንዴት እንደሚለወጡ ምርጡ መረጃ በታካሚዎቹ እና በቤተሰቦቻቸው ላይ ነው። ይህ መረጃ በአንድ ቦታ ሲሰበሰብ፣ አዳዲስ መድኃኒቶችን ለሚፈልጉ ተመራማሪዎች እጅግ ጠቃሚ ምንጭ ይሆናል። ለአዳዲስ ሕክምናዎች መንገድ ይጠርጋል።

የተስፋ ውርስ

ወደ ዊል ታሪክ እንመለስ። ዛሬ ዊል የ11 ዓመት ልጅ ነው። ምንም እንኳን በአፍ መራመድ፣ ማውራት ወይም መብላት ባይችልም፣ ሁኔታው ​​የተረጋጋ ነው። ከሁሉም በላይ ደግሞ የአእምሮ ችሎታው አሁንም በጣም ጥሩ ነው። እናቱ በሳይንስ ላይ ከፍተኛ ፍላጎት እንዳለው ትናገራለች። በቅርቡ በተደረገ የቪዲዮ ጥሪ ወቅት ፈገግ ብሎ ይህንን ለማረጋገጥ አውራ ጣት አነሳ።

በዊል ወላጆች የተጀመረው የኪዩር ሚቶ ፋውንዴሽን አሁን ሌሎች ነባር መድኃኒቶች በሽታውን ለማከም ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችሉ እንደሆነ ለማየት የጂን ሕክምና እና የመድኃኒት መልሶ ጥቅም ላይ የሚውሉ ጥናቶችን በገንዘብ እየደገፈ ነው።

ይህ ማለት በዊል ስም የምናደርገው ነገር ወደፊት በዚህ በሽታ የተያዘ ሌላ ልጅን ሕይወት ሊያድን ይችላል ማለት ነው። ይህ የሚተወው ቅርስ ነው። እነዚህ ታሪኮች ሁኔታው ​​ምንም ያህል አስቸጋሪ ቢሆን፣ አንድ ላይ ተሰባስበው በተስፋ ብንሰራ ትልቅ ለውጥ ማምጣት እንደምንችል ይነግሩናል። እነዚህ ወላጆች ለልጃቸው የሚታገሉት ትግል ለሌሎች በሺዎች የሚቆጠሩ ልጆች የወደፊት ሕይወት እየፈጠረ ነው።