ስለ ሬፍሰም በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? እስቲ ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር!

'የሪፍሰም በሽታ' የሚባል ነገር ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት ይህ ስም ለብዙ ሰዎች ትንሽ አዲስ ሊሆን ይችላል። ምክንያቱም በጣም አልፎ አልፎ የሚታይ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ነው። ነገር ግን እንደዚህ ያሉ ነገሮችን ትንሽ ማወቅ በጣም ጠቃሚ ነው። ዛሬ ስለ ሪፍሰም በሽታ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

የሪፍሰም በሽታ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሬፍሰም በሽታ ሁለት የተለያዩ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። አንደኛው የሕፃናት ሪፍሰም በሽታ ሲሆን ሌላኛው ደግሞ የአዋቂዎች ሪፍሰም በሽታ ነው። ሁለቱም `(ፔሮክሲሶማል ዲስኦርደርስ)` ከሚባሉ በርካታ የበሽታ ቡድኖች ውስጥ ናቸው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጂኖች ውስጥ በተወሰኑ ለውጦች (እነዚህን `(ሚውቴሽን)` ብለን እንጠራቸዋለን) ምክንያት አንዳንድ የስብ ዓይነቶች በትክክል ሊፈረሱ አይችሉም፣ ማለትም መፈጨት አይችሉም። ይህ ሁኔታ ካለብዎት ሰውነትዎ `(ፋይታኒክ አሲድ)` የሚባል የስብ አይነት ለመስበር የሚረዱ ኢንዛይሞችን ያጣል። ከዚያም የሚሆነው ይህ `(ፊታኒክ አሲድ)` በሰውነት ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። በቤታችን ውስጥ አንዳንድ ቆሻሻዎች እንደሚከማቹ እና ችግሮችን እንደሚያስከትል አስቡት።

በአዋቂዎች ሪፍሱም እና በጨቅላ ሕፃናት ሪፍሱም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

በሁለቱም የሬፍሰም በሽታ ዓይነቶች፣ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸውን በሰውነት ውስጥ ያለውን የእይታ መጥፋት እና የ«(ፊታኒክ አሲድ)» ክምችት ማየት ይችላሉ። ነገር ግን እነዚህ ሁለት ሁኔታዎች የሚከሰቱት ከመወለዳችን በፊት እንኳን በሁለት የተለያዩ ጂኖች ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች («(ሚውቴሽን)») ምክንያት ነው።

• የሕፃናት ሪፍሰም በሽታ፡- ይህ የዜልዌገር ስፔክትረም ዲስኦርደር ከሚባሉት የጤና እክሎች አንዱ ነው። በጨቅላ ሕፃናትና በትናንሽ ሕፃናት ላይ ምልክቶችን ያስከትላል። ለምሳሌ፣ የጡንቻ ቃና ፣ በቂ ያልሆነ አመጋገብ ፣ የሚጥል በሽታ ፣ የእድገት መዘግየቶች እና የጉበት በሽታ ። የሕፃናት ሪፍሰም ከአዋቂዎች ሪፍሰም የበለጠ ከባድ የጤና እክል ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ላሉ ሕፃናት የመዳን ጊዜ ሊለያይ ይችላል፣ ነገር ግን በመጨረሻ ለሞት ሊዳርግ ይችላል።

• የአዋቂዎች የሪፍሰም በሽታ፡- ይህ ብዙውን ጊዜ በልጅነት መጨረሻ ወይም በኋላ ላይ ይታያል። በዋናነት የእይታ ማጣት ፣ የማሽተት መጥፋት ፣ የመደንዘዝ ወይም የእጅና የእግር ድካም እና የመስማት ችግር ያስከትላል። ከጨቅላ ሕፃናት ሪፍሰም በተለየ መልኩ ይህ በአንጎል ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም። ስለዚህ፣ የሚጥል በሽታ ወይም የእድገት መዘግየት ብዙውን ጊዜ አይታይም። ሆኖም፣ በኋለኛው ህይወት ውስጥ ከባድ የልብ ችግሮች የመከሰት አደጋ አለ።

የሬፍሰም በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሬፍሰም በሽታ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። የሕፃናት ሪፍሰም በሽታ ከመቶ ሺህ ሰዎች ውስጥ በአንድ ሰው ውስጥ ይከሰታል። የአዋቂዎች ሪፍሰም በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን ከአንድ ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ በአንድ ሰው ውስጥ ይከሰታል። ስለዚህ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ይችላሉ።

የሬፍሰም በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የሬፍሱም በሽታ ምልክቶች ምልክቶቹ መታየት የሚጀምሩበት ዕድሜ ላይ በመመስረት ይለያያሉ።

የሕፃናት ሪፍሰም

ልጅዎ የሬፍሰም በሽታ ካለበት፣ ልክ ሕይወት አልባ እንደሆነ ሲወለድ በጣም ደካማ ሊሆን ይችላል። ጡት በማጥባትም ላይ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። ምልክቶቹ በበሽታው ክብደት ላይ የተመሰረቱ ናቸው። የሚጥል በሽታ ሊኖርባቸው ይችላል፣ ወይም በእነዚህ የአካል ክፍሎች ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች ሊኖሩባቸው ይችላል

• ኩላሊት (`(ኩላሊት)`)
• ጉበት (`(ጉበት)`)
• አጥንቶች (በተለይም ረጃጅም አጥንቶች)

ከባድ የሆነ የበሽታ መከሰት ያለባቸው ህጻናት በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ሊሞቱ ይችላሉ።

ትልልቅ ልጆች የሚከተሉትን ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፦

• የእድገት ጉድለቶች
• ደካማ እድገት
• የማየት እና የመስማት ችግሮች

የአዋቂዎች ሪፍሰም

የአዋቂዎች የሬፍሰም በሽታ የመጀመሪያ ምልክት ብዙውን ጊዜ የሌሊት እይታ ማጣት ነው። ይህ የሚከሰተው '(ሬቲኒተስ ፒግመንቶሳ)' በተባለው በሽታ ነው። ልጅዎ በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ እያለ፣ በአሥራ ሦስት ወይም በአሥራ አራት ዓመት ዕድሜ አካባቢ፣ ይህንን የሌሊት እይታ ማጣት ሊያስተውል ይችላል። ወይም ደግሞ ትልቅ ሰው እስኪሆን ድረስ ምንም አይነት ምልክት ላያሳይ ይችላል። እያደጉ ሲሄዱ፣ ይህ '(ሬቲኒተስ ፒግመንቶሳ)' ሁኔታ የዳር እይታ መጥፋትን ሊያስከትል እና በመጨረሻም ወደ ሙሉ ዓይነ ስውርነት ሊያመራ ይችላል።

ሌሎች የአዋቂዎች የሪፍሱም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የማሽተት ስሜት ማጣት (`(አኖስሚያ)`)
• በእግሮች ላይ የመደንዘዝ ወይም የማቃጠል ስሜት
• የመስማት ችግር
• የሒሳብ ጉዳዮች
• ኢክቲዮሲስ (በቆዳ ላይ ሻካራ፣ ቅርፊት ያላቸው ቦታዎች)
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ በአይን ውስጥ የዓይን ሞራ ግርዶሽ እየተፈጠረ እንዳለ (`(የዓይን ሞራ ግርዶሽ)`)
• ከባድ የልብ ህመም፣ ለምሳሌ፣ የልብ ምት መዛባት (arrhythmia) ወይም የልብ ድካም (የልብ ድካም)

የሬፍሰም በሽታ የሚያስከትላቸው ችግሮች ምንድን ናቸው?

በጨቅላ ሕፃናት ላይ የሚወጣው ሪሰም በጣም ከባድ እና አቅም የሚያሳጣ በሽታ ነው። ልጆች በመብላት፣ በመናድ፣ በማየት እና በመስማት ረገድ ከባድ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። በመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት የሕይወታቸው ዘመን አጭር ነው።

በአዋቂዎች ሪፍሱም ውስጥ፣ የማየት ችሎታዎ ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ እየባሰ ይሄዳል። ድክመት፣ የስሜት ማጣት እና የመረጋጋት ችግሮችም ቀስ በቀስ ይጨምራሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ እንደ ከባድ ሕመም ሲኖርብዎት ወይም ቀዶ ጥገና ሲያደርጉ ፣ የጠቀስኩዋቸው የ«(ፊታኒክ አሲድ)» ደረጃዎች በጣም ከፍተኛ ሊሆኑ ይችላሉ። ከዚያም የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ ሊሆን ይችላል ወይም ከፍተኛ ድክመት ሊኖር ይችላል። ካልታከሙ፣ እነዚህ የልብ ምት መዛባት («(አርሪትሚያስ)») ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

የሬፍሰም በሽታን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የሪፍሰም በሽታ የሚከሰተው በተወለዱበት ጊዜ ባለዎት ጂን ላይ በሚፈጠር ለውጥ (ሚውቴሽን) ነው። ይህንን ሚውቴሽን ከእናትዎ፣ ከአባትዎ ወይም ከሁለቱም ማግኘት ይችላሉ።

የሕፃናት ሪፍሰምን ሊያስከትሉ የሚችሉ ከአስራ ሁለት በላይ ጂኖች አሉ። ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት `(PEX1)` (ወደ 60%)፣ `(PEX6)` (ወደ 15%)፣ `(PEX12)` (ወደ 7.6%) እና `(PEX26)` (ወደ 4.2%) ናቸው።

የአዋቂዎች የሪፍሱም በሽታም የሚከሰተው ሲወለድ በሚኖር እና ከትውልድ ወደ ትውልድ በሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ከአስር የአዋቂዎች የሪፍሱም በሽታ ካለባቸው ሰዎች ውስጥ ዘጠኝ የሚሆኑት በጂን ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው `(PHYH)`። ሌሎች አብዛኛዎቹ በጂን ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው `(PEX7)`።

በሰውነታችን ውስጥ እንዳለ ትንሽ ፋብሪካ አስቡት፤ አንድ አስፈላጊ ማሽን የሚበላሽበት። እንደዚህ አይነት ችግሮች የሚከሰቱት ጂኖች የሚባሉት ማሽኖች በትክክል ሳይሰሩ ሲቀሩ ነው።

የሬፍሰም በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች የሬፍሰም በሽታን እንደ እድሜዎ ለመለየት የተለያዩ ምርመራዎችን ይጠቀማሉ። እንዲሁም የሬፍሰም በሽታን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ሚውቴሽንዎችን ለመፈለግ የጄኔቲክ ምርመራዎችን ሊያደርጉ ይችላሉ።

• ለህፃናት ሪፍሱም ፡ በጣም የተለመዱት ምርመራዎች በጣም ረጅም ሰንሰለት ያላቸው የሰባ አሲዶችን (`(በጣም ረጅም ሰንሰለት ያላቸው የሰባ አሲዶች)`)፣ ፊታኒክ አሲድ (`(ፊታኒክ አሲድ)`) እና ፕሪስታኒክ አሲድ (`(ፕሪስታኒክ አሲድ)`) መለካት ናቸው።
• ለአዋቂዎች የሚሆን ሪፍሱም ፡ ዶክተርዎ በመጀመሪያ የደም ናሙና ወስዶ የ'(ፋይታኒክ አሲድ)' መጠንዎን ሊፈትሽ ይችላል።

የሬፍሰም በሽታ እንዴት ይታከማል?

ለጨቅላ ህፃናት ሬፍሰም የሚደረግ ሕክምና

ልጅዎ የሕፃናት ሪፍሰም በሽታ ካለበት፣ ዶክተሩ በልጁ ምልክቶች ላይ በመመስረት ሕክምናውን ይወስናል። ይህ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የቱቦ መመገብ
• የዓይን ሞራ ማስወገድ (`(የዓይን ሞራ ማስወገድ)`)
• ብርጭቆዎች
• የመስሚያ መርጃዎች (`(የመስሚያ መርጃዎች)`)
• ቫይታሚኖች
• የሚጥል በሽታን የሚከላከሉ መድኃኒቶች
• ለእድገት መዘግየቶች የተለያዩ ሕክምናዎች እና የቅድመ ጣልቃ ገብነት አገልግሎቶች (`(ቴራፒዎች/ቅድመ ጣልቃ ገብነት አገልግሎቶች)`)

ለአዋቂዎች የሚሆን የሪፈሰም ሕክምና

የአዋቂዎችን የሬፍሰም በሽታ ሲያክሙ፣ የሰውነትዎን የፊታኒክ አሲድ መጠን የሚጨምሩ ምግቦችን መገደብ ሊያስፈልግዎ ይችላል። ለምሳሌ፡

• የበሬ ሥጋ እና በግ
• የወተት ተዋጽኦዎች
• እንደ ኮድ፣ ቱና ወይም ሃዶክ ያሉ ዘይት የበዛባቸው ዓሳዎች።

አንዳንድ ሰዎች የ"ፋይታኒክ አሲድ" ክምችትን ለመቆጣጠር "ፕላዝማፌሬሲስ" የሚባል ህክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። በ"ፕላዝማፌሬሲስ" ውስጥ፣ ዶክተር ከደምዎ የተወሰነውን ወስዶ ከመጠን በላይ የሆነውን "ፋይታኒክ አሲድ" ያጣራል፣ ከዚያም ያንን ደም ይመልስልዎታል። ምንም እንኳን ይህ በተወሰነ ደረጃ የተወሳሰበ ሕክምና ቢሆንም፣ ለአንዳንድ ሰዎች በጣም ጠቃሚ ነው።

የሬፍሰም በሽታ ለልብ ህመም ህክምና ያስፈልገዋል?

የሬፍሰም በሽታ ባለባቸው አዋቂዎች ላይ፣ በድንገት የልብ ምትዎ መደበኛ ያልሆነ ከሆነ፣ የልብ ምትዎን ለመቆጣጠር ሕክምና ሊያስፈልግዎ ይችላል። ይህ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የመድኃኒት ዓይነቶች፡የደም መርጋትን የሚቀንሱ እንደ (ቤታ-አጋጆች)፣ (ካልሲየም ቻናል አጋጆች) ወይም (አንቲኮአጉላንቶች) ያሉ መድሃኒቶች የልብ ምትን ለመቆጣጠር ወይም የስትሮክ አደጋን ለመቀነስ ይሰጣሉ።
• የልብ ምት መዛባት፡- መደበኛ የልብ ምትን ወደነበረበት ለመመለስ ቁጥጥር የሚደረግበት የኤሌክትሪክ ንዝረት መስጠት።
• የተተከለ ካርዲዮቨርተር ዲፊብሪሌተር (ICD): ይህ ከቆዳዎ ስር የሚተከል መሳሪያ ነው። የልብ ምትዎን ይከታተላል እና ይቆጣጠራል።
• የካቴተር ማስወገጃ፡- ይህ ሆን ተብሎ የታመመ የልብ ሕብረ ሕዋስን በመጉዳት መደበኛ ያልሆነ የልብ ምትን የሚያቋርጥ አነስተኛ ወራሪ ሂደት ነው።

የሬፍሱም በሽታ ያለበት ሰው ምን ሊጠብቅ ይችላል?

የሕፃናት ሪፍሱም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ከባድ የእድገት መዘግየት ያጋጥማቸዋል እና ሰፊ የሕክምና ጣልቃ ገብነት ያስፈልጋቸዋል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የተሻለ እንክብካቤ ቢኖርም፣ የበሽታው ክብደት እና ተፈጥሮ የእነዚህን ልጆች ዕድሜ ያሳጥረዋል።

ብዙ የአዋቂዎች ሬፍሱም በሽታ ያለባቸው ሰዎች በ'(ፋይታኒክ አሲድ)' የበለፀጉ ምግቦችን በመገደብ ምልክቶቻቸውን በተሳካ ሁኔታ ያሸንፋሉ። በሕክምና ጊዜ እንደ ደረቅ ቆዳ እና የመደንዘዝ ያሉ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ይጠፋሉ። ሆኖም ግን፣ ለረጅም ጊዜ የማየት ወይም የመስማት ችግር ሊኖርብዎት ይችላል። አንዳንድ ሰዎች የጠፉትን የማሽተት ስሜታቸውን መልሰው ላያገኙ ይችላሉ።

የሬፍሰም በሽታን አደጋ እንዴት መቀነስ ይቻላል?

የሬፍሰም በሽታ የጄኔቲክ መዛባት ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም።

የሬፍሰም በሽታ ካለብዎት ወይም የበሽታው ተሸካሚ ሊሆኑ ይችላሉ ብለው የሚያስቡ ከሆነ፣ የጄኔቲክ ምርመራን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል። የጄኔቲክ ምርመራ የሬፍሰም በሽታን የሚያስከትለውን የጂን ሚውቴሽን ለይቶ ማወቅ ይችላል። የጄኔቲክ አማካሪ የምርመራውን ውጤት እንዲረዱ እና ልጆችዎ የጄኔቲክ ሁኔታውን የመውረስ እድላቸውን እንዲያብራሩ ሊረዳዎት ይችላል።

ዶክተሬን ምን መጠየቅ አለብኝ?

የሬፍሰም በሽታ ካለብዎት ወይም እንዳለቦት የሚጠራጠሩ ከሆነ ሐኪምዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• የሬፍሰም በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?
• የሬፍሰም በሽታን ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?
• የሬፍሰም በሽታን ለማከም የሚረዱ አማራጮች ምንድናቸው?
• የሬፍሰም በሽታ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብኝ?
• ልጄ የሬፍሰም በሽታ የመውረስ እድሉ ምን ያህል ነው?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለቦት ሲያውቁ መፍራት የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣ ምርመራ ማድረግ ምን እየተከናወነ እንዳለ ለመረዳት የመጀመሪያው እርምጃ ነው።

ባጭሩ (ወደ ቤት የሚመለስ መልእክት)

የሪፍሰም በሽታ አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ውስብስብ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ በትክክለኛው ምርመራ እና ፈጣን ህክምናበተለይም በአዋቂዎች የሬፍሱም በሽታ ሕክምና ሲደረግ፣ ምልክቶችን መቆጣጠር እና ጥሩ ሕይወት መኖር ይቻላል። የሕፃን ሬፍሱም ሁኔታ የበለጠ ፈታኝ ቢሆንም፣ ለልጁ የሚፈልገውን ከፍተኛ እንክብካቤ እና ድጋፍ መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ከጠረጠሩ፣ የሕክምና ምክር ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ። እንዲሁም እነዚህን ብርቅዬ በሽታዎች ላለባቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸውን የሚረዱ የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል። የሁሉም ሰው ተሞክሮ የተለየ ቢሆንም፣ ከሌሎች ጋር መነጋገር ብቸኝነት እንዲሰማዎት ሊረዳዎት ይችላል።

የሪፍሰም በሽታ፣ የሪፍሰም በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ፊቲክ አሲድ፣ የማየት ችግር፣ የመስማት ችግር፣ የሕፃናት ሪፍሰም፣ የአዋቂዎች ሪፍሰም