ትንሹ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም እንማር

በልጅዎ ባህሪ፣ ንግግር ወይም ገጽታ ላይ ለመረዳት የሚከብዱ ለውጦችን አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ ትንንሽ ልጆችን ስለሚያጠቁ አንዳንድ በሽታዎች ብዙ አናውቅም፣ ስለዚህ አንድ ነገር ከሌላው በኋላ ማሰብ እንጀምራለን። ዛሬ፣ ትንሽ ውስብስብ ስለሆነ ነገር ግን ሁሉም ሰው ማወቅ ስለሚገባው ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ይባላል። አይጨነቁ፣ በዝርዝር እና በቀላሉ እንወያያለን።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በእርግጥም የበሽታዎች ቡድን ነው። በዋናነት በልጅዎ ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል፣ ይህም የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ ነው። ይህ በልጁ የእውቀት (ኮግኒቲቭ)፣ የባህሪ እና የአካል ክፍሎች ላይ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ እነዚህ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሱ ይሄዳሉ፣ እና ይህ ሁኔታ የህፃናትን ዕድሜ ሊያሳጥር ይችላል።

ለዚህ ሌላኛው ስም mucopolysaccharidosis አይነት III (MPS III) ነው።

እስቲ አስቡት፣ በሴሎቻችን ውስጥ ትናንሽ "የቆሻሻ ማስወገጃ ማዕከላት" አሉ። እነዚህ ሊሶሶሞች ይባላሉ። እነዚህ በሴሎች ውስጥ የሚከማቹትን የማይፈለጉ ንጥረ ነገሮችን ወይም "ቆሻሻ" የሚሰብሩ እና የሚያስወግዱ ናቸው። የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ሄፓራን ሰልፌት ( ግላይኮሳሚኖግሊካን ተብሎም ይጠራል) የተባለ ውስብስብ ካርቦሃይድሬትን ለመበታተን ከሚያስፈልጉት አራት ኢንዛይሞች ውስጥ አንዱ እጥረት አለበት። ይህ ኢንዛይም በትክክል ስለማይሰራ፣ ሄፓራን ሰልፌት የሚባለው ንጥረ ነገር በልጁ ሴሎች፣ ሕብረ ሕዋሳት እና የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከማቻል። ይህ ክምችት በእነሱ ላይ ጉዳት ያስከትላል። ይህ የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ብለን የምንጠራው ነው።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ የዚህ አይነት አራት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ። እያንዳንዱ አይነት የሚከሰተው በተለየ ኢንዛይም እጥረት ምክንያት ነው።

• ዓይነት ሀ ፡ የኢንዛይም ሰልፋሚዳሴ እጥረት።
• ዓይነት B ፡ የአልፋ-ኤን-አሲትልግሉኮሳሚኒዳዝ ኢንዛይም እጥረት።
• ዓይነት ሲ ፡ የኢንዛይም እጥረት ሄፓራን አሲቲል ኮኤ፡ አልፋ-ግሉኮሳሚኒድ ኤን-አሲቲልትራንስፋዝ።
• ዓይነት D ፡ ኤን-አሲቲልግሉኮሳሚን 6-ሰልፋታሴ የተባለው የኢንዛይም እጥረት።

ከእነዚህም ውስጥ፣ ዓይነት A በዓለም አቀፍ ደረጃ በብዛት የሚታወቀው ንዑስ ዓይነት ሲሆን ፣ ዓይነት D ደግሞ በጣም የተለመደው ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው።እንደ ተመራማሪዎቹ ገለጻ፣ ይህ ከ50,000 እስከ 250,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ስለዚህ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ ማየት ይችላሉ።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ምልክቶችና ክብደት ከልጆች ወደ ልጆች እንዲሁም እንደ በሽታው አይነት ሊለያዩ ይችላሉ። በአራስ ሕፃናትና በትናንሽ ልጆች ላይ ሊታዩ ከሚችሉት የመጀመሪያ ምልክቶች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል፡

• ሻካራ የፊት ገጽታዎች።
• ግልጽ፣ ሰፊ የዐይን ሽፋሽፍት።
• ከተለመደው በላይ የሰውነት ፀጉር መኖር (ሂርሱቲዝም) በጊዜ ሂደት አይቀንስም።
• ከመደበኛው የጭንቅላት መጠን (ማክሮሴፋሊ) የበለጠ።
• የእንቅልፍ መዛባት፣ የእንቅልፍ ችግር።
• የመተንፈሻ አካላት ችግሮች፣ ለምሳሌ የጆሮ እና/ወይም የአፍንጫ መጨናነቅ፣ የመተንፈስ ችግር።
• ከባድ የሆድ ህመም እና ማልቀስ (እንደ ኮሊክ ያሉ ክፍሎች)።
• ተደጋጋሚ ተቅማጥ።

እነዚህን የመጀመሪያ ምልክቶች ወዲያውኑ ላያስተውሉ ይችላሉ። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ፣ ከሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ሌሎች ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት ከ1 እስከ 4 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ።

ከነርቭ ስርዓት እና ባህሪ ጋር የተያያዙ ባህሪያት:

• የንግግር እና የቋንቋ ክህሎቶች መዘግየት (ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያ ምልክት)።
• የአንድ ልጅ እድገት ያለ ምንም የተለየ ምክንያት ይዘገያል (ያልተለየ የእድገት መዘግየት)።
• የአእምሮ ችሎታዎች በጊዜ ሂደት እየቀነሱ ይሄዳሉ።
• ጠበኛ ወይም አጥፊ ባህሪ ።
• ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ።
• ኃላፊነት የጎደለው ባህሪ፣ ድንገተኛ የቁጣ ጩኸት (ቁጣ)።
• አደገኛ ነገሮችን አለመፍራት።
• ተደጋጋሚ ንክሻ፣ መቅደድ፣ መምጠጥ ወይም መዋጥ (ከፍተኛ የአፍ ጠረን)።
• እረፍት ማጣት።
• የእንቅልፍ ችግሮች - እንቅልፍ የመተኛት ፍርሃት፣ ፓራሶሚኒያ፣ የእንቅልፍ አፕኒያ።
• በእግር መሄድን የመሳሰሉ ለውጦች ለምሳሌ የእግር ጣት መራመድ ።
• የሰውነት ጥንካሬ፣ የመወጠር ስሜት።
• የሚጥል በሽታ።

የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ምልክቶች፤

• የመስማት ችግር።
• በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች (otitis)።
• የማያቋርጥ የአፍንጫ መታፈን።
• ከመደበኛው ህጻናት በፊት አዴኖይዶችን እና ቶንሲሎችን ማስወገድ (አዴኖቶሲልኬቶሚ) ያስፈልጋል።

ሌሎች ምልክቶች፡

• ለረጅም ጊዜ የሚቆይ ተቅማጥ ወይም የሆድ ድርቀት።
• የሆድ ድርቀት።
• የሆድ ምቾት ማጣት።
• የልብ ምት መዛባት (arrhythmia)።
• የልብ ጡንቻ በሽታ (የልብ ጡንቻ በሽታ)።
• የመገጣጠሚያ ጥንካሬ።
• ስኮሊዮሲስ።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም የሊሶሶማል ማከማቻ በሽታ (LSD) ነው።ይህ በሽታ ከሚባለው ቡድን ውስጥ የሚገኝ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሰውነታቸው ሴሎች ውስጥ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን ያከማቻሉ። የዚህ ምክንያት በሰውነታቸው ውስጥ ያሉ አንዳንድ ኢንዛይሞች በትክክል ስለማይሰሩ ወይም ስለማይገኙ ነው ። እነዚህ ኢንዛይሞች ሲጎድሉ ሰውነታችን የተወሰኑ ንጥረ ነገሮችን መሰባበር እና ማስወገድ አይችልም። በሰውነት ውስጥ ሲከማቹ ጎጂ የሚሆኑት ጎጂ ይሆናሉ።

በሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ውስጥ፣ ሄፓራን ሰልፌት የሚባል ንጥረ ነገር ለመፍጨት ከሚረዱት አራት ኢንዛይሞች አንዱ ጠፍቷል። ከዚያም ሄፓራን ሰልፌት በሴሎች ውስጥ ይከማቻል እና ይጎዳቸዋል። ይህ ክምችት በአብዛኛው የልጁን የአንጎል ሴሎች ይነካል ።

እነዚህ የኢንዛይም ጉድለቶች የሚከሰቱት በጄኔቲክ ሚውቴሽን ፣ በተለይም እንደ SGSH ጂን ባሉ ጂኖች ውስጥ ባሉ ሚውቴሽን ነው።

እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች ህፃኑ ከሁለቱም ወላጆች የሚወረሱ ናቸው። ይህ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ የውርስ ዘይቤ ይባላል። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የተለወጠው ጂን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የዚህ ጂን ተሸካሚ ብዙውን ጊዜ ምልክቶችን አያሳይም።

ይህንን በሽታ በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ምልክቶቹ ከሌሎች የተለመዱ ሁኔታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ ምርመራው ብዙውን ጊዜ ሊዘገይ ይችላል። ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ የእድገት መዘግየት፣ የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ መዛባት (ADHD) ወይም ኦቲዝም ብለው በተሳሳተ መንገድ ሊመረምሩት ይችላሉ።

የልጅዎ ሐኪም የአካል ምርመራ እና የነርቭ ምርመራ ያደርጋል። ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና የህክምና ታሪክም ይጠይቃሉ። ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ ምርመራዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ምርመራን ለማረጋገጥ የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የGAG የሽንት ምርመራ፡- ከልጁ የሚወሰድ የሽንት ናሙና ግላይኮሳሚኖግሊካንስ (GAG) የተባለ ንጥረ ነገር መኖሩን ያረጋግጣል።
• የኢንዛይም ትንተና፡- የሚመለከታቸው ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ የሚለካው በደም ናሙና ውስጥ ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ምርመራ ከሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ለውጦችን (ሚውቴሽን) ማረጋገጥ ይችላል።

በተጨማሪም፣ ዶክተሩ በልጁ የአካል ክፍሎች ወይም ሕብረ ሕዋሳት ላይ ጉዳት ካለ ለማየት ሌሎች ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። ለምሳሌ፡

• የአንጎል ኤምአርአይ ቅኝት።
• የአይን ምርመራ።
• የመስማት ችሎታ ምርመራ።
• የልብ ምርመራዎች - እንደ ኢኮካርዲዮግራም እና ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ኢ.ኬ.ጂ) ።
• የእንቅልፍ ጥናት።
• የኤክስሬይ ምርመራዎች።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ካለበት፣ ሐኪምዎ በእርግዝና ወቅት ያልተወለደውን ሕፃንዎን ለመመርመር ሊመክርዎ ይችላል። ይህ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ወይም ቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና ባሉ ምርመራዎች ሊከናወን ይችላል።

ለሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ምንም አይነት ፈውስ ወይም በሽታን የሚቀይር ሕክምና የለም ። ሕክምናው በዋናነት በምልክት አያያዝ እና በማስታገሻ እንክብካቤ ላይ ያተኩራል። ሁኔታው ​​የሕፃናትን ጤና በብዙ ገጽታዎች ላይ ተጽዕኖ ስለሚያሳድር፣ ህፃኑን ለማከም ባለብዙ ዘርፍ የዶክተሮች ቡድን ያስፈልጋል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የሕፃናት ሐኪሞች።
• የሕፃናት የነርቭ ሐኪሞች።
• የፊዚካል ቴራፒስቶች።
• የሙያ ቴራፒስቶች።
• የንግግር-ቋንቋ ፓቶሎጂስቶች።
• የኦቶላሪንጎሎጂስቶች (የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ስፔሻሊስቶች)።
• የሕፃናት የሥነ ልቦና ባለሙያዎች።
• ማህበራዊ ሰራተኞች።
• ልዩ አስተማሪዎች።

እነዚህ ባለሙያዎች ለልጁ ፍላጎቶች የተዘጋጁ መድኃኒቶችን፣ ሕክምናዎችን እና ረዳት መሳሪያዎችን ይመክራሉ። የሕክምናው ዋና ዋና ግቦች የልጁን አካላዊ እንቅስቃሴ መጠበቅ፣ ችሎታቸውን ከፍ ማድረግ እና ከፍተኛውን የኑሮ ጥራት መጠበቅ ናቸው።

ልጅዎ በክሊኒካዊ ሙከራ የመሳተፍ እድል ሊኖረው ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ የልጅዎን የህክምና ቡድን ይጠይቁ። ተመራማሪዎች በአሁኑ ጊዜ ለሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም የተወሰኑ ህክምናዎችን እያጠኑ ነው። ለምሳሌ

• የኢንዛይም ምትክ ሕክምና።
• የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ።
• የጂን ቴራፒ።

በበሽታው የመጨረሻ ደረጃዎች ላይ የሕክምናው ቅድሚያ የሚሰጠው የህይወት ጥራትን መጠበቅ እና ችግሮችን መከላከል ነው።

ልጄ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ካለበት ምን መጠበቅ አለብኝ?

ልጅዎ የሳንፊሊፖ ሲንድሮም ካለበት፣ ተደጋጋሚ የሕክምና ቀጠሮዎችና ምርመራዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ይህንን ውስብስብ ሁኔታ በአንድ ጊዜ ለመረዳት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን የልጅዎ የሕክምና ቡድን በእያንዳንዱ እርምጃ ከእርስዎ ጋር መሆኑን ያስታውሱ። የሳንፊሊፖ ሲንድሮም እያንዳንዱን ልጅ በተለየ መንገድ ስለሚጎዳ፣ የልጅዎ የሕክምና ቡድን ለልጅዎ እና ለቤተሰብዎ የወደፊት ሁኔታ ምን እንደሚይዝ በተሻለ ሁኔታ ሊመክርዎት ይችላል።

በሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም የመጨረሻ ደረጃዎች ላይ ልጅዎ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ሊያጋጥመው ይችላል፡

• ከአካባቢያቸው ጋር ያለው ግንኙነት ቀንሷል።
• የአእምሮ ማጣት ።
• እንደ መራመድ፣ ማውራት እና መብላት ያሉ የሞተር ተግባራትን ማጣት።

እነዚህ የጤና ችግሮች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሱ በመምጣታቸው በመጨረሻ ለሞት ሊዳርጉ ይችላሉ። የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች፣ በተለይም የሳንባ ምች ፣ ለሞት በጣም የተለመዱት መንስኤዎች ናቸው።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

በሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም በተያዙ 113 ታካሚዎች ላይ በተደረገ ጥናት አማካይ የህይወት ዘመን የሚከተለው ነበር፡

• ዓይነት ሀ ፡ ከ11 እስከ 19 ዓመት ዕድሜ ያላቸው።
• ዓይነት ቢ ፡ ከ12 እስከ 16 ዓመት ዕድሜ ያላቸው።
• ዓይነት ሐ፡- ከ14 እስከ 32 ዓመት ዕድሜ ያላቸው።

ዓይነት D በጣም አልፎ አልፎ ስለሚገኝ ስለሱ በቂ መረጃ የለም።

ግን ከሁሉም በላይ ደግሞ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ ልጅ የተለየ ነው ። የልጅዎ የሕክምና ቡድን ሁኔታው ​​የልጅዎን ጤና እንዴት እንደሚነካ ጥሩ ሀሳብ ለመስጠት ምርጡ ሰው ይሆናል።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አይቻልም ።

ልጅ ከመውለድዎ በፊት፣ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ወይም ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለልጅዎ የማስተላለፍ አደጋ ካሰብዎት፣ ሐኪም ማማከር እና የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ሀሳብ ነው።

ልጄ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ካለበት፣ እንዴት መንከባከብ አለብኝ?

ልጅዎ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ካለበት፣ በተቻለ መጠን ምርጡን የሕክምና እንክብካቤ ማግኘቱን ማረጋገጥ በጣም አስፈላጊ ነው። ልጅዎን በመደገፍ፣ በተቻለ መጠን የተሻለ የኑሮ ጥራት እንዲኖረው ማድረግ ይችላሉ።

እርስዎ እና ቤተሰብዎ ተመሳሳይ ተሞክሮ ካላቸው ሌሎች ሰዎች ጋር መገናኘት የሚችሉበት የድጋፍ ቡድን ውስጥ መሳተፍ ይችላሉ። ይህ ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ሊሆን ይችላል።

እንደ ሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ያሉ የነርቭ ሥርዓትን ቀስ በቀስ የሚያዳክሙ ሁኔታዎች በእርስዎ እና በቤተሰብዎ የአእምሮ ጤና እና የኑሮ ጥራት ላይ ከፍተኛ አሉታዊ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ወላጆች እና ተንከባካቢዎች እንደ ድህረ-አሰቃቂ የጭንቀት መዛባት (PTSD) ያሉ በሽታዎች የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ የአእምሮ ጤናዎንም መንከባከብ አለብዎት። ድብርት፣ ጭንቀት ወይም ረዘም ላለ ጊዜ የሚቆይ ውጥረት እያጋጠመዎት ከሆነ የአእምሮ ሐኪም ወይም አማካሪ ማማከርዎን ያረጋግጡ።

ልጄ መቼ ዶክተር ማየት አለበት?

የልጅዎ የሕክምና ቡድን በየ6 እስከ 12 ወሩ (ወይም ብዙ ጊዜ) በየጊዜው ምርመራ እንዲያደርግልዎ ማድረግ አለብዎት። አዲስ ምልክቶች ካስተዋሉ ወይም ምልክቶችዎ እየባሱ ከሄዱ ወዲያውኑ የልጅዎን የሕክምና ቡድን ያነጋግሩ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ምርመራ ሲሰሙ መጨነቅና መደናገጥ የተለመደ ነው። ነገር ግን የልጅዎ የሕክምና ቡድን ለልጅዎ ብቻ የተዘጋጀ አጠቃላይ የአስተዳደር ዕቅድ ያቀርባል። እርስዎ፣ ልጅዎ እና ቤተሰብዎ የሚያስፈልጋቸውን ድጋፍ እንዲያገኙ እና ስለ ልጅዎ ጤና ንቁ ሆነው እንዲቆዩ ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። የልጅዎ የሕክምና ቡድን በእያንዳንዱ እርምጃ እርስዎን ለመደገፍ ዝግጁ ነው። አይጨነቁ፣ ይህንን ፈተና በድፍረት ይጋፈጡ። የሚፈልጉትን መረጃ ለመማር፣ ጥያቄዎችን ለመጠየቅ እና የሚፈልጉትን እርዳታ ለማግኘት አያመንቱ።

የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሕፃናት በሽታዎች፣ የነርቭ ሥርዓት፣ ኢንዛይሞች፣ mucopolysaccharidosis