በሰውነትዎ ላይ ያልታወቁ እብጠቶች ወይም እብጠቶች አሉዎት? ይህ ምናልባት ሽዋንኖማቶሲስ ሊሆን ይችላል!

አንዳንድ ጊዜ በሰውነትዎ ውስጥ የማያቋርጥ እና ያልተነገረ ህመም ይሰማዎታል? ወይስ አንዳንድ ጊዜ ከቆዳዎ ስር ትናንሽ እብጠቶች ይሰማዎታል? ለእነዚህ ነገሮች ብዙም ትኩረት ባንሰጥም፣ አንዳንድ ጊዜ የጤና እክል ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ፣ እምብዛም የማይሰማ ነገር ግን ማወቅ አስፈላጊ ስለሆነ የጤና እክል እንነጋገራለን። ይህ 'Schwannomatosis' የሚባል ሁኔታ ነው።

«ሽዋንኖማቶሲስ» ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ ሽዋንኖማቶሲስ በጂኖቻችን ላይ በተወሰኑ ለውጦች ምክንያት የሚከሰት ሁኔታ ነው። ይህ የሚሆነው በሰውነታችን የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ማለትም በነርቮች ውስጥ ዕጢዎች (ዕጢዎች) ሲፈጠሩ ነው ። እነዚህን ዕጢዎች 'schwannomas' ብለን እንጠራቸዋለን። እነዚህ 'schwannomas' ነርቮቻችንን የሚከበብ እና እንደ ኢንሱሌተር የሚሰራ ልዩ የሴል አይነት ይፈጠራሉ። እነዚህ ሴሎች 'Schwann cells' ይባላሉ። በዋናነት የሚገኙት በአካባቢያችን ባለው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ነው - ማለትም ከአንጎል እና ከአከርካሪ ገመድ በሚዘረጉት ነርቮች፣ በነርቭ ሥሮች ውስጥ እና ነርቮቹ ከጡንቻዎች ጋር በሚገናኙበት።

ሽዋንኖማቶሲስ አብዛኛውን ጊዜ በወጣቶች ላይ፣ ከ20 እስከ 40 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ፣ ሥር የሰደደ ሕመም የሚያስከትል ሁኔታ ነው። ይህ ሌላ ዓይነት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ሲሆን በነርቭ ሥርዓት ውስጥ የሚፈጠሩ ዕጢዎች ቡድን ነው።

የሽዋንኖማቶሲስ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ በርካታ ዋና ዋና የሽዋንኖማቶሲስ ዓይነቶች አሉ። እነዚህም እያንዳንዱን ዝርያ በሚፈጥረው የጄኔቲክ ልዩነት መሰረት ይመደባሉ። እነዚህም የሚከተሉት ናቸው

• `NF2` - ተዛማጅ `schwannomatosis` (ቀደም ሲል `neurofibromatosis type 2` ይባል ነበር)።
• `SMARCB1` - ከ`schwannomatosis` ጋር የተያያዘ።
• `LZTR1` - ከ`schwannomatosis` ጋር የተያያዘ።
• `22q` - ተዛማጅ `schwannomatosis` (ይህ የሚከሰተው በክሮሞዞም 22 ክፍል ላይ በሚደረግ ለውጥ ምክንያት ነው)።
• በሌላ መልኩ ያልተገለጸ ሽዋንኖማቶሲስ (NOS)።
• ሽዋንኖማቶሲስ በሌላ ቦታ አልተመደበም (NEC)።

እነዚህ ስሞች ትንሽ ውስብስብ ሊመስሉ ቢችሉም፣ በዚህ መንገድ መመደብ ለዶክተሮች በሽታውን በትክክል ለመመርመር እና ተገቢውን ምክር ለመስጠት ትልቅ እገዛ ነው።

ይህ ሁኔታ 'Schwannomatosis' ተብሎ የሚጠራው ምን ያህል አልፎ አልፎ ነው?

ሽዋንኖማቶሲስ እጅግ ብርቅዬ የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት ነው። ስንት ሰዎች በበሽታው እንደተያዙ የሚገመቱት ትክክለኛ ግምቶች ይለያያሉ። አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያመለክቱት ከኤንኤፍ2 ጋር የተያያዘው ሽዋንኖማቶሲስ ከ30,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ሊጎዳ ይችላል። ሌሎቹ ዓይነቶች ሲጣመሩ ከ70,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ይጎዳል።

schwannoma የሚይዘው ሁሉም ሰው schwannomatosis የለውም። በschwannomatosis፣ በርካታ schwannomaዎች ይፈጠራሉ። በአጠቃላይ፣ አንድ schwannoma ከአንድ መልቲፕል schwannoma ይልቅ የተለመደ ነው። ይህ ማለት በብዙ ሰዎች ላይ በትክክል አይከሰትም ማለት ነው።

የሽዋንኖማቶሲስ ምልክቶች ምንድናቸው?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታየው ዋናው እና በጣም የተለመደው ምልክት ህመም ነው ። ይህ ህመም የሚከሰተው የschwannoma ዕጢዎች ነርቮችን እና በዙሪያው ያሉትን ሕብረ ሕዋሳት ስለሚጨምቁ ነው። ይህ ህመም ምን ሊመስል ይችላል?

• ሥር የሰደደ ሕመም ሊሆን ይችላል፤ ይህ ማለት ለወራት፣ ለዓመታትም ሊቆይ ይችላል።
• የህመሙ ባህሪ ከቀላል እስከ ከባድ ሊሆን ይችላል።
• ይህ ህመም ዕጢው በሚገኝበት ቦታ ብቻ ሳይሆን በሰውነት ውስጥ በማንኛውም ቦታ ሊሰማ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ህመሙ ከዕጢው ቦታ ጋር ምንም ግንኙነት በሌለው ቦታ ሊከሰት ይችላል።
• ህመሙ ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊጨምር ይችላል ።

እስቲ አስቡት፣ በእግርዎ ላይ የሚወርድ የማያቋርጥ ህመም እና የመደንዘዝ ስሜት አብሮዎት ይኖራል። መድሃኒት ከወሰዱ በኋላም እንኳ አይጠፋም። ጉንፋን ብቻ እንደሆነ ያስቡ ይሆናል። ነገር ግን በሽዋንኖማቶሲስ ምክንያት የሚመጣ ህመም ሊሆን ይችላል።

ከህመም በተጨማሪ፣ እንደ ዕጢው ቦታ ላይ በመመስረት ሌሎች ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• የሚወዛወዝ ስሜት ወይም እንደ ኤሌክትሪክ ንዝረት ያለ ስሜት ።
• የጡንቻ ድክመት ወይም የጡንቻ ተግባር መቀነስ።
• ከቆዳው ስር ያሉ እብጠቶች ወይም እብጠቶች (እብጠቶቹ የተፈጠሩበት) በእጅ ውስጥ ሊሰማቸው ይችላል።

ምንም እንኳን እነዚህ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ20 ዓመት ዕድሜ በኋላ እና ከ40 ዓመት ዕድሜ በፊት ቢሆንም ፣ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ።

ሽዋንኖማቶሲስን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የሽዋንኖማቶሲስ ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ልዩነት (ሚውቴሽን) ነው። ይህ በተለይ NF2፣ SMARCB1 ወይም LZTR1 ለሚባሉ ጂኖች እውነት ነው። እነዚህ ጂኖች በክሮሞዞም 22 ላይ ይገኛሉ።

እነዚህ ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ ዕጢዎችን መፈጠር የሚቆጣጠሩ እንደ 'የዕጢ ማፈን' ሆነው ያገለግላሉ። ማለትም እነዚህ ጂኖች ሴሎች ስንት ጊዜ ማደግና መከፋፈል እንዳለባቸው ይቆጣጠራሉ። ስለዚህ፣ እንደዚህ ባለ 'የዕጢ ማፈን' ጂን ውስጥ 'ሚውቴሽን' ካለ፣ ሴሎቻችን የሕዋስ እድገትን ለመቆጣጠር የሚያስፈልጋቸውን መመሪያ አያገኙም። በዚህም ምክንያት፣ ሴሎቹ ያለ ቁጥጥር በጣም በፍጥነት ማደግና መከፋፈል ይጀምራሉ። እነዚህ 'ዕጢዎች' የሚፈጠሩት በዚህ መንገድ ነው።

በአንዳንድ የሽዋንኖማቶሲስ ጉዳዮች፣ ትክክለኛው መንስኤ ላይታወቅ ይችላል። ይህ ማለት በሽታው በአሁኑ ጊዜ ተለይቶ የታወቀው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ባይኖርም ሊከሰት ይችላል ማለት ነው።

ይህ በዘር የሚተላለፍ ነው? ('ሽዋንኖማቶሲስ በዘር የሚተላለፍ ነው?')

አንዳንድ የ "ሽዋንኖማቶሲስ" ጉዳዮችሊወረስ ይችላል ። በግምት ከ15% እስከ 25% የሚሆኑት የሽዋንኖማቶሲስ በሽታ ካለባቸው ሰዎች መካከል የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ አላቸው። በሽታው በራስ-ሰር የሚተላለፍ ሲሆን በአውቶሶማል የበላይነት መልክ ይተላለፋል። በቀላል አነጋገር፣ ከወላጆች አንዱ የጄኔቲክ ለውጡን የሚያመጣውን ጂን ቅጂ ከወረሰ፣ ልጁ በሽታውን የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

ይሁን እንጂ፣ አብዛኛዎቹ የሽዋንኖማቶሲስ ጉዳዮች በዘፈቀደ ይከሰታሉ ። ይህ ማለት አንድ ሰው ከዚህ በፊት በቤተሰቡ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖርበትም እንኳ ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን በማዳበር ሽዋንኖማቶሲስን ሊያዳብር ይችላል ማለት ነው።

የሽዋንኖማቶሲስ ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

አብዛኛዎቹ የschwannoma ዕጢዎች ካንሰር ያልሆኑ፣ ምንም ጉዳት የሌላቸው እጢዎች (ጤናማ እጢዎች) ናቸው ። ይህ ማለት ካንሰር አይደሉም ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ እጢዎች ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ። ለዚህም ነው ዶክተሮች ለዚህ ትኩረት የሚሰጡት።

ሌላው ዋና ጉዳይ ሥር የሰደደ ሕመም ነው። ይህ ቀጣይነት ያለው ሕመም በአንድ ሰው የአእምሮ ጤና ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። የዕለት ተዕለት ሥራዎችን ማከናወን ሲከብድ እና እራሳቸውን መሆን ሲያቅታቸው እንደ ድብርት እና ጭንቀት ያሉ ሁኔታዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ብዙ ሰዎች በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር ጠቃሚ ሆኖ ያገኙታል።

ሽዋንኖማቶሲስ እንዴት ይገለጻል?

አንድ ዶክተር ይህንን ሁኔታ በአካል ምርመራና ምርመራ በማድረግ ይመረምራል። በምርመራው ወቅት ዶክተሩ ስለ ምልክቶችዎ፣ ለምን ያህል ጊዜ እንደታዩ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ተመሳሳይ ሕመም ካለበት ይጠይቅዎታል።

የሽዋንኖማቶሲስ ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ እና ህመሙ ከየት እንደመጣ ለመለየት አስቸጋሪ ሊሆን ስለሚችል፣ አንዳንድ ጊዜ ወዲያውኑ ምርመራ ማድረግ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ ዶክተሮች አሁን የተዘመኑ የምርመራ መስፈርቶችን ስለሚጠቀሙ፣ የሽዋንኖማቶሲስ ዓይነቶችን መለየት ቀላል ነው። ለምሳሌ፣ ከSMARCB1 ጋር የተያያዘ schwannomatosis ለመመርመር፣ ቢያንስ ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ሊኖርዎት ይገባል፡

• ቢያንስ አንድ schwannoma መኖር አለበት፣ እና በደም ወይም በምራቅ የሚደረግ የጄኔቲክ ምርመራ በSMARCB1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ማረጋገጥ አለበት።
• ቢያንስ ሁለት schwannomas መኖር አለባቸው፣ እና የአንዱ ዕጢ ባዮፕሲ SMARCB1 የጄኔቲክ ሚውቴሽን እንዳለው ማረጋገጥ አለበት።

ሽዋንኖማቶሲስን ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?

እንደ ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ያሉ የምስል ምርመራዎች ዶክተርዎ schwannoma እንዲያገኝ ሊረዱት ይችላሉ። በዚህ ምርመራ ላይ ዕጢ ከተገኘ፣ ዶክተርዎ ለምርመራ ትንሽ የቲሞር ናሙና (ባዮፕሲ) ሊወስድ ይችላል።ማዘዝ ይችላሉ። ከዚያም ህዋሶቹን በማይክሮስኮፕ በመመልከት፣ ምን አይነት ዕጢ እንደሆነ በትክክል ማወቅ ይችላሉ። በተጨማሪም፣ የጄኔቲክ የደም ምርመራ እያንዳንዱን አይነት የሚያመጣውን የጄኔቲክ ለውጥ እንዳለዎት ለይቶ ማወቅ ይችላል።

ሽዋንኖማቶሲስ እንዴት ይታከማል?

እውነቱን ለመናገር፣ በአሁኑ ጊዜ ለሽዋንኖማቶሲስ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ፣ ስለዚህ የሕክምናው ዋና ዓላማ የሕመም ምልክቶችን መቆጣጠር ነው።

ሐኪምዎ ህመምዎን ለማስታገስ የሚረዱ የተለያዩ መድሃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል። እነዚህ መድሃኒቶች እንደ ህመምዎ ቦታ እና ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ባሉ ነገሮች ላይ የተመሰረቱ ይሆናሉ።

ህመሙ በመድሃኒት ካልተቆጣጠረ ወይም ህመሙ በጣም ከባድ ከሆነ ሐኪምዎ schwannomaን በቀዶ ጥገና ማስወገድ ወይም ወደ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ማስተላለፍን ሊያስብ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ዶክተርዎ እነዚህ ለእርስዎ አስተማማኝ አማራጮች መሆናቸውን ይወስናል። ቀዶ ጥገና የነርቭ ጉዳት ሊያስከትል ይችላል፣ እና ዕጢዎች ከተወገዱ በኋላ እንደገና ሊያድጉ ይችላሉ።

የሽዋንኖማቶሲስ በሽታ ላለበት ሰው ምን ዓይነት ትንበያ አለ?

ይህ ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ። በሰውነትዎ ውስጥ ባሉ የሽዋንኖማዎች መጠን፣ ብዛት እና ቦታ ላይ የተመሰረተ ነው። አንዳንድ ሰዎች ጥቂቶች ብቻ ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ብዙ ሊኖራቸው ይችላል። በሰውነትዎ ላይ በአንድ ቦታ ላይ ብቻ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ወይም በብዙ ቦታዎች ላይ ተሰራጭተው ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ምልክቶቹ ለሁሉም ሰው ተመሳሳይ አይደሉም።

የሽዋንኖማቶሲስ በጣም የሚያስጨንቀው ምልክት ሥር የሰደደ ሕመም ነው ። በተለይም ከባድ ከሆነ ከህመም ጋር መኖር ከባድ ፈተና ሊሆን ይችላል። ይህ ሕመም የአእምሮ እና የአካል ጤንነትዎን ሊጎዳ ይችላል። የሽዋንኖማቶሲስ ምልክቶች የመንፈስ ጭንቀት እንዲሰማዎት ወይም በግል ወይም በማህበራዊ ሕይወትዎ ውስጥ መሥራት እንዳይችሉ እያደረጉዎት ከሆነ ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ። ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገርም ሊረዳ ይችላል።

ምልክቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ። ብዙ ሰዎች ከሕክምና ምልክቶች እፎይታ ያገኛሉ። ሌሎች ደግሞ ሲስትን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ነገር ግን ሲስት ከተወገደ በኋላ ተመልሶ የማደግ እድሉ እንዳለ ያስታውሱ።

ሽዋንኖማቶሲስ የዕድሜ ልክን ይጎዳል?

ሽዋንኖማቶሲስ በሕይወት የመቆያ ጊዜ ላይ በቀጥታ ተጽዕኖ አያሳድርም ። ሆኖም ግን፣ ሥር የሰደደ ሕመም እና ሌሎች የሚያስከትላቸው ምልክቶች የሕይወትን ጥራት ሊነኩ ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ስጋት ካለዎት፣ በቀጥታ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ነው። የሁሉም ሰው ሁኔታ የተለየ ስለሆነ፣ ስለ ሁኔታዎ በጣም ወቅታዊ መረጃ ሊሰጥዎት የሚችለው እሱ ወይም እሷ ብቻ ናቸው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ምክንያት ማግኘት የማትችለው ህመም።የጡንቻ ድክመት ያሉ ምልክቶች ካሉብዎት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ። እንዲሁም በሰውነትዎ ላይ በማንኛውም ቦታ አዲስ እብጠት ወይም ዕጢ ካስተዋሉ ለሐኪም ማሳየት አስፈላጊ ነው።

ሽዋንኖማቶሲስ ካለብዎት፣ እንደ ህመም መጨመር ያሉ በህመም ምልክቶችዎ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ካስተዋሉ ለሐኪምዎ ያሳውቁ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን ሲያማክሩ፣ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ጠቃሚ ነው፡

• ህመሙን ለማስታገስ ምን ማድረግ እችላለሁ?
• ከህመም ማስታገሻዎች በተጨማሪ ሌሎች አማራጮች አሉ?
• ቀዶ ጥገና ያስፈልገኛል?
• የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?
• ልጆቼ ይህንን ሁኔታ ወደፊት ሊወርሱ ይችላሉ?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ከሽዋንኖማቶሲስ ጋር የሚመጣውን ሥር የሰደደ ሕመም መቋቋም በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ቀናት ከሌሎቹ ቀላል ናቸው። እቅድ ቢኖርዎትም እንኳ ህመሙ እነሱን ለሌላ ጊዜ እንዲያስቀምጡና ቤት ውስጥ እንዲያርፉ ሊያስገድድዎት ይችላል። ይህ በግል እና በማህበራዊ እንቅስቃሴዎችዎ ላይ ጣልቃ ሊገባ ይችላል። ነገር ግን ሽዋንኖማቶሲስ ሕይወትዎን እንዲቆጣጠር አይፍቀዱለት።

ዶክተር ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር በጣም ጥሩውን የሕክምና ዕቅድ እንዲያገኙ ሊረዳዎት ይችላል ። ሥር የሰደደ ሕመም የአእምሮ ጤናዎን እያጎዳ ከሆነ፣ የአእምሮ ጤና አማካሪን በማነጋገርም ሊጠቀሙ ይችላሉ። የቀዶ ጥገና እና ክሊኒካዊ ሙከራዎችም አማራጮች ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ፣ የሽዋንኖማቶሲስ ምልክቶችን ቀድመው እንዲቀጥሉ የሚረዳዎትን ዶክተርዎን ይጠይቁ። ብቻዎን እንዳልሆኑ እና በዚህ ጉዞ ላይ እርስዎን የሚረዱ ዶክተሮች እና የድጋፍ ቡድኖች እንዳሉ ያስታውሱ።

ሽዋንኖማቶሲስ ፣ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ፣ ሥር የሰደደ ሕመም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ NF2፣ SMARCB1፣ LZTR1፣ የነርቭ በሽታዎች