ልጅዎ በአጥንቶቹና በመገጣጠሚያዎቹ ላይ ችግር አለበት? - ስለ ስፖንዲሎኢፒፊሴል ዲስፕላሲያ ኮንጀኒታ (SEDC) እንማር

ዶክተሩ ልጅዎ ሲወለድ በአጥንቶቹና በመገጣጠሚያዎቹ ላይ ጥቃቅን ለውጦች እንዳሉት ነግሮዎታል? ወይስ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች አጭር መሆኑን ወይም በእግር መራመድ ላይ የተለየ ነገር እንዳለ አስተውለዋል? ምናልባትም የማየት ችግርም ጭምር። እነዚህን ነገሮች ሲሰሙ መፍራት የተለመደ ነው። ግን አይጨነቁ። ዛሬ እነዚህን ምልክቶች ሊያስከትል ስለሚችል በጣም አልፎ አልፎ ስለሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን፤ ይህም ስፖንዲሎኢፒፊሴል ዲስፕላሲያ ኮንጀኒታ ወይም በአጭሩ SEDC ይባላል።

ይህ የ SEDC ሁኔታ በእርግጥ ምን አይነት ነው?

በቀላል አነጋገር፣ SEDC በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሕፃንዎን አጥንቶች፣ መገጣጠሚያዎች እና አንዳንድ ጊዜም አይኖችን እድገት ይጎዳል። አስፈላጊው ነገር እነዚህ ውጤቶች የሚጀምሩት በማህፀን ውስጥ መሆኑ እና ምልክቶቹ ሲወለዱ መታየት መቻላቸው ነው ። ለዚህም ነው "ኮንጀኒታ" የሚባለው፣ ትርጉሙም "ከልደት ጀምሮ" ማለት ነው።

የ SEDC ችግር ያለባቸው ልጆች በተለምዶ የሚከተሉትን ያሳያሉ፡

• በአከርካሪ አጥንት፣ በዳሌ መገጣጠሚያዎች እና በጉልበት መገጣጠሚያዎች ላይ የተሳሳቱ መገጣጠሚያዎች ።
• የአጥንት ዲስፕላሲያ የሕፃኑን አጠቃላይ እድገት የሚጎዳ በሽታ ነው።
• ከአማካይ ቁመት ያነሰ ፣ በተለይም በግንዱ፣ በአንገቱ እና በእጆቹ ላይ።
• የማየት እና የመስማት ችግር ።

ይህ ሁኔታ በሌሎች በርካታ ስሞች ይጠራል፣ ለምሳሌ፡

• SED congenita (SED congenita)
• SED፣ የተወለዱ አይነት
• SEDc
• ስፖንዲሎኢፒፊሲል ዲስፕላሲያ፣ የተወለዱ አይነት

ይህ በጣም የተለመደ ስለሆነ ከ100,000 በሕይወት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን ብቻ ያጠቃል ። ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው። በአሁኑ ጊዜ በዓለም ዙሪያ የተዘገቡት 175 ጉዳዮች ብቻ ናቸው።

በSEDC እና በSEDT መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ልክ እንደ SEDC፣ ስፖንዲሎኢፒፊዚያል ዲስፕላሲያ ታርዳ (SEDT) የሚባል ሌላ ሁኔታ አለ። ሁለቱም ተመሳሳይ ቢመስሉም፣ አንዳንድ ጥቃቅን ልዩነቶች አሉ።

"ኮንጀኒታ" ማለት "በተወለደበት ጊዜ" ማለት ሲሆን "ታርዳ" ማለት "ዘግይቷል" ማለት ነው። ይህ ማለት፡

• የSEDT ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚታዩት ከ6 እስከ 8 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ SEDC ሲወለድ ይታያል።
• SEDT ወንዶችን ብቻ ነው የሚያጠቃው ፣ ነገር ግን SEDC ወንዶችንም ሴቶችንም በእኩል ሊያጠቃ ይችላል።
• የ SEDC ችግር ያለባቸው ሰዎች የሬቲና መለያየት አደጋ ላይ ናቸው፣ ነገር ግን ይህ አደጋ በ SEDT ውስጥ በአጠቃላይ ዝቅተኛ ነው።

የኤዴሲ (SEDC) መፈጠር ምክንያቱ ምንድን ነው?

የSEDC ዋና መንስኤ በ`COL2A1` ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው። ይህ `COL2A1` ጂን በሰውነታችን ውስጥ ለአይነት II ኮላጅን ምርት ተጠያቂ ነው።ኮላጅን የሚባል ፕሮቲን ለማምረት ይረዳል። ኮላጅን በሰውነታችን ውስጥ ተያያዥ ቲሹ ለመገንባት አስፈላጊ ነው። ለቲሹዎቻችን ጥንካሬ እና ቅርፅ የሚሰጡት ይህ ነው።

ዓይነት II ኮላጅን በዋናነት በ cartilage እና ቪትሬየስ በሚባል ንጥረ ነገር ውስጥ ይገኛል። ካርቲሌጅ እንደ መገጣጠሚያዎቻችን እና የጆሮ ሎብ ባሉ ቦታዎች የሚገኝ ጠንካራ ግን ተለዋዋጭ የሆነ ተያያዥ ቲሹ ነው። ቪትሬየስ በአይን ኳሶቻችን ውስጥ የሚገኝ ጄሊ የሚመስል ንጥረ ነገር ነው። ስለዚህ ይህ ኮላጅን በአግባቡ ካልተመረተ፣ እንደ አጥንቶቻችን፣ መገጣጠሚያዎቻችን እና አይኖቻችን ባሉ ቦታዎች ላይ እንዴት እንደሚጎዳ መገመት ይችላሉ።

አብዛኛውን ጊዜ፣ SEDC የሚከሰተው በአዲስ የጂን ሚውቴሽን (ዴ ኖቮ ሚውቴሽን) ነው። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት በሽታው አጋጥሞት አያውቅም ማለት ነው። የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል ሲዋሃዱ "ዴ ኖቮ ሚውቴሽን" የሚከሰተው ያንን ልጅ ብቻ ነው የሚነካው፣ የልጁን ወንድሞችና እህቶች አይደለም።

ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ ይህ የ'COL2A1' የጂን ሚውቴሽን ከወላጆቹ አንዱ ሊወረስ ይችላል።

የ SEDC ምልክቶች ምንድናቸው?

የSEDC ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ ። አንዳንድ ሰዎች ብዙ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ አንዳንዶቹ ደግሞ ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ።

ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና የፊዚዮሎጂ ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፡

• የአንገት፣ የአንገት እና የእግሮች ክፍል ከሌሎቹ ያነሱ ናቸው።
• አጭር መሆን ፣ በአዋቂነት ጊዜ ከ3 እስከ 4 ጫማ (0.91 - 1.2 ሜትር) ቁመት ።
• ሰፊ፣ በርሜል ቅርጽ ያለው ደረት ። የጡት አጥንት ወይም የጎድን አጥንቶች ሊወጡ ይችላሉ።
• የእግር እግር ። ሆኖም ግን፣ የእጆችና የእግሮች መጠንና ቅርፅ የተለመደ ሊሆን ይችላል።
• የተለያዩ የአከርካሪ አጥንት ኩርባዎች ። ለምሳሌ፣ እንደ ጎን ለጎን ኩርባ (ስኮሊዎሲስ)፣ ወደኋላ ኩርባ (ኪፎሲስ)፣ ወደፊት ኩርባ (ሎርድሲስ) ወይም የእነዚህ ጥምረት ያሉ ሁኔታዎች ሊኖሩ ይችላሉ።
• እንደ አይኖች ማስፋት፣ የጉንጭ አጥንት መወጠር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ ያሉ አንዳንድ የፊት ለውጦች ።
• የአከርካሪ አጥንት አከርካሪ ጠፍጣፋ ወይም ያልተረጋጋ ይሆናል ።
• የዳሌ ወይም የጉልበት መገጣጠሚያዎች ወደ ውስጥ መዞር ።

በተጨማሪም በእነዚህ የእድገት ችግሮች ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ፡

• የአርትራይተስ ሁኔታ።
• መራመድ እና መንቀሳቀስ አስቸጋሪነት ።
• የመስማት ችግር ።
• የመገጣጠሚያዎች ጥንካሬ፣ ህመም እና የመገጣጠሚያ መቆራረጥ ።
• ሳይቲያካ በነርቭ መጨናነቅ ምክንያት በታችኛው የጀርባ፣ የመቀመጫ እና የእግር ጀርባ ላይ ህመም የሚያስከትል በሽታ ነው።
• በደረት ወይም በጎድን አጥንት እድገት ላይ ባሉ ችግሮች ምክንያት የመተንፈስ ችግር ።
• የእይታ ችግሮች ፣ በተለይም ከባድ የእይታ ችግር እና የሬቲና መቆራረጥ ።
• በእግር እየተጓዙ ሳሉበእግር መጓዝ ወይም ረጅም ጊዜ መራመድን መማር።
• የጡንቻ ቃና መቀነስ (ሃይፖቶኒያ) ።

በአስፈላጊ ሁኔታ፣ የSEDC ችግር ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ጥሩ የአዕምሮ እድገት አላቸው። ይህ ማለት የመማር እክሎች ብዙውን ጊዜ አይታዩም ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ እንደ መቀመጥና መራመድ ያሉ አካላዊ የእድገት ደረጃዎች በተገቢው ዕድሜ ላይ ላይደርሱ ይችላሉ።

የSEDC ሁኔታን እንዴት መለየት እንደሚቻል?

አንድ ዶክተር የልጁን አካላዊ ምልክቶች እና የሚከተሉትን ምርመራዎች ውጤቶች በጥንቃቄ በመመልከት የ SEDC ምርመራ ማድረግ ይችላል፡

• የጄኔቲክ ምርመራ - ይህ በ`COL2A1` ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን በትክክል ሊወስን ይችላል።
• የጠቅላላው አፅም ኤክስሬይ ።
• እንደ ሲቲ ስካን (የኮምፒውተር ቶሞግራፊ ስካን) እና ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ያሉ ሌሎች የምስል ምርመራዎች።

ለ SEDC ሕክምና አለ? ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለSEDC እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ግን አይጨነቁ። ከህክምናው የሚጠብቋቸው አንዳንድ ነገሮች እነሆ

• ምልክቶችዎን መቆጣጠር እና መቀነስ ።
• ከተቻለ የአጥንት ጉድለቶችን በቀዶ ጥገና ማስተካከል ።
• እንደ ጉዳት እና የእይታ ማጣት ያሉ ችግሮችን መከላከል ።
• ጥንካሬዎን እና ተንቀሳቃሽነትዎን ማሻሻል ።

ለ SEDC ምን ዓይነት ሕክምናዎች አሉ?

የሚሰጡት ሕክምናዎች እንደየሰው ይለያያሉ ፤ እነዚህም ችግሮችዎ ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ እና ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ ይወሰናል።

በዶክተሮች በየጊዜው ክትትል ሊደረግብዎት ይገባል ። በዚህ መንገድ፣ ማንኛውም ችግር ከተነሳ፣ ሊታወቁና በፍጥነት ሊታከሙ ይችላሉ። የሕክምና ቡድንዎ እንደሚከተሉት ያሉ ባለሙያዎችን ሊያካትት ይችላል

• የጄኔቲክ አማካሪዎች
• የዓይን ሐኪሞች - የዓይን በሽታዎችን የሚይዙ።
• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪሞች - በአጥንትና በመገጣጠሚያ ቀዶ ጥገና ላይ ስፔሻሊስቶች ።
• የፊዚካል ቴራፒስቶች - ጥንካሬን፣ እንቅስቃሴን እና የእግር ጉዞን ለማሻሻል የሚረዱ ሰዎች።
• የሩማቶሎጂ ባለሙያዎች - እንደ አርትራይተስ ያሉ የአጥንት፣ የጡንቻ እና የመገጣጠሚያ በሽታዎችን የሚያክሙ ዶክተሮች ።

ሊሆኑ የሚችሉ ጣልቃ ገብነቶች እነዚህ ናቸው፡

• እንደ የእግር ማሰሪያዎች ያሉ ተንቀሳቃሽነትን የሚረዱ ረዳት መሳሪያዎች ።
• የእይታ ችግርን ለማስተካከል የሚረዱ መነጽሮች ።
• የመገጣጠሚያ ህመምን ለመቀነስ የሚረዱ መድሃኒቶች ።
• የአካል ሕክምና ።
• የአከርካሪ አጥንት ጉድለቶችን ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ።
• ሌሎች የመገጣጠሚያ ችግሮች፣ ለምሳሌ የመገጣጠሚያ መተካት ቀዶ ጥገና ።
• የሬቲናን መለያየት ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ።
• መተንፈስን ቀላል ለማድረግ የሚደረግ ሕክምና ።

ከ SEDC ጋር ያለው ሕይወት ምን ይመስላል?

ከ SEDC ጋር ያለው ሕይወት እንደ ምልክቶቹ እና ክብደታቸው ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያል ።

ይህ ሁኔታ የመንቀሳቀስ ችሎታዎን እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የማድረግ ችሎታዎን በእጅጉ ሊጎዳ ይችላል። ብዙ ሰዎች የዕድሜ ልክ የሕክምና ሕክምና እና ቀዶ ጥገና ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ነገር ግን፣ በጣም ጥሩው ነገር SEDC ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የአዕምሮ እድገት ያላቸው እና መደበኛ የህይወት ዘመን መኖር የሚችሉ መሆናቸው ነው።

የኤሲዲሲን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የጄኔቲክ ስለሆነ የSEDCን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። አንዳንድ ቤተሰቦች የ'COL2A1' የጂን ሚውቴሽን እንዳላቸው ማወቃቸው ልጅ ስለመውለድ ሁለት ጊዜ እንዲያስቡ ወይም የጄኔቲክ ምክር እንዲፈልጉ ሊያደርጋቸው ይችላል።

SEDC ያለበትን ሰው (ራስዎን ወይም ልጅዎን) እንዴት ይንከባከባሉ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የ SEDC ችግር ካለብዎት፣ ሁኔታውን ለመቆጣጠር የሚከተሉትን ምክሮች መከተል በጣም አስፈላጊ ነው፡

• በተያዘላቸው ቀናት ዶክተሮችዎን ይጎብኙ፣ ሁሉንም ምርመራዎች እና የክትትል ቀጠሮዎችን ይከታተሉ ።
• መገጣጠሚያዎች ያልተረጋጉ እና በቀላሉ ሊጎዱ ስለሚችሉ፣ በተለይም የጭንቅላት እና የአንገት ጉዳት ሊያስከትሉ ከሚችሉ እንቅስቃሴዎች ይራቁ ።
• ማደንዘዣ ሲወስዱ በጣም ይጠንቀቁ ። አንዳንድ የአካል ባህሪያትዎ በቀዶ ጥገና ወቅት ችግሮችን ሊያስከትሉ ስለሚችሉ ለሁሉም ዶክተሮችዎ የ SEDC ችግር እንዳለብዎት ይንገሩ።
• ይህንን ሁኔታ ለመቋቋም የሚረዳዎትን አማካሪ ለማግኘት ወይም የድጋፍ ቡድን ለመቀላቀል ይሞክሩ። ይህም ከሌሎች ተሞክሮዎች ለመማር እና ብቻዎን እንዳልሆኑ እንዲሰማዎት ይረዳዎታል።

ስለ SEDC ዶክተርዎን ሌላ ምን መጠየቅ ይፈልጋሉ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የ SEDC ችግር እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለሐኪሞችዎ መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• SEDC በሰውነቴ ውስጥ ምን ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ?
• የትኞቹን ስፔሻሊስቶች ማየት አለብኝ?
• ለተከታታይ ምርመራዎችና ቀጠሮዎች ምን ያህል ጊዜ መምጣት አለብኝ?
• ምን ዓይነት ሕክምናዎች ያስፈልጉኛል ?
• ማደንዘዣ ለእኔ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው ?
• ይህ ሁኔታ በልጆቼ ሊወረስ ይችላል ?
• የቤተሰባችን ሌሎች አባላትም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለባቸው?
• ይህንን ሁኔታ ለመቋቋም የሚረዱዎት የድጋፍ ቡድኖችን ያውቃሉ?

ልጅዎ ህክምና የሚያስፈልገው የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ሲያውቁ መፍራትና መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን የሕክምና ቡድንዎ እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ መሆኑን ያስታውሱ። በእነሱ አማካኝነት፣ ይህንን ያልተለመደ የጄኔቲክ ችግር ላለባቸው ሌሎች ሰዎች ተሞክሮዎን የሚያካፍሉባቸው የድጋፍ ቡድኖችን ማግኘት ይችላሉ።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች

እሺ፣ ስለዚህ፣ ስለ SEDC ከተነጋገርነው፣ እነዚህ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች ናቸው፡

• SEDC በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት፣ የተወለዱ የጄኔቲክ በሽታዎች ነው።
• ይህ በዋነኝነት በአጥንት፣ በመገጣጠሚያዎች እና አንዳንድ ጊዜ በአይን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።
• ለዚህ ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የተለያዩ ህክምናዎች አሉ ።
• የአእምሮ እድገት የተለመደ ነው ፣ እና መደበኛ የህይወት ዘመን መጠበቅ ይቻላል።
• ጥሩ የሕክምና ክትትል፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና አስፈላጊ ከሆነም የቀዶ ጥገና ሕክምና በማድረግ ማግኘት ይቻላል።
• ብቻህን አይደለህም። ከዶክተሮችና ከድጋፍ ቡድኖች እርዳታ ማግኘት ትችላለህ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት ሐኪምዎን ለመጠየቅ አያመንቱ።

` ስፖንዲሎኢፒፊሴል ዲስፕላሲያ ኮንጀኒታ፣ SEDC፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የመገጣጠሚያ ችግሮች፣ አጭር ቁመት፣ ኮላጅን፣ COL2A1 ጂን