ስለ ቲዩበርስ ስክለሮሲስ የበለጠ እንማር። አትፍሩ፣ እንነጋገር!

አንዳንድ ጊዜ በሕይወታችን ውስጥ፣ የማይታሰቡ እና ትንሽ እንግዳ የሆኑ በሽታዎችን እንሰማለን፣ አይደል? እሺ፣ ብዙ ሰዎች ሰምተው የማያውቁት ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ የሆነ በሽታ የቱበርሮስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ (TSC) ወይም በቀላሉ የቱበርሮስ ስክለሮሲስ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው ካንሰር ያልሆኑ እጢዎች ወይም እጢዎች በተለያዩ የሰውነትዎ ክፍሎች ውስጥ በተለይም እንደ አንጎል፣ ቆዳ፣ ኩላሊት፣ ልብ እና ሳንባ ባሉ ቦታዎች መፈጠራቸው ነው። ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ግን አይጨነቁ፣ ስለ ሁሉም ነገር በግልጽ እና በቀላሉ እንነጋገራለን።

በትክክል የቱበርስ ስክለሮሲስ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንደ አንጎል፣ ቆዳ፣ ኩላሊት፣ ልብ፣ አይኖች እና ሳንባዎች ባሉ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችዎ ላይ ካንሰር ያልሆኑ እጢዎች እንዲፈጠሩ ሊያደርግ ይችላል። እነዚህ እጢዎች ካንሰር እንዳልሆኑ ማስታወስ አስፈላጊ ነው። ይህ ማለት ከአንድ የሰውነት ክፍል ወደ ሌላ ክፍል የሚዛመቱ አደገኛ እጢዎች አይደሉም ማለት ነው። ሆኖም፣ እነዚህ እጢዎች በሚከሰቱበት ቦታ እና በመጠን ላይ በመመስረት የተለያዩ የጤና ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

አንዳንድ ሰዎች በዚህ ሁኔታ ብዙም አይጎዱም። መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ። ነገር ግን ለአንዳንዶች የበለጠ ከባድ ሊሆን እና የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ይህ በሽታ ቀስ በቀስ ያድጋል። አንዳንድ ምልክቶች ገና በለጋ እድሜ ሊጀምሩ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ ለመታየት ዓመታት ሊወስዱ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ይህ ሁኔታ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ የሕክምና ምክር እና ክትትል ያስፈልገዋል።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ሲወለዱ የሚከሰት በሽታ ነው። ግማሽ ያህሉ ልጆች 7 ወር ሲሞላቸው በበሽታው ይያዛሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ ብዙም ግልጽ ላይሆኑ ይችላሉ፣ እና ለዓመታት ላይታወቁ ይችላሉ። በሽታው በልጅነት ጊዜ ቢታወቅም፣ አዳዲስ ምልክቶች ወደ አዋቂነት ሲቀየሩ ሊታዩ ይችላሉ።

ይህ ሁኔታ ጾታ፣ ዘር ወይም ጎሳ ሳይለይ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ ይችላል። ይህ ማለት ለዚህ በሽታ የተጋለጠ የተለየ ቡድን የለም ማለት ነው።

ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ አስቡት። የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) በእውነቱ በጣም ብርቅ የሆነ በሽታ ነው። በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች ቁጥር ወደ 50,000 ብቻ ነው። በዓለም ዙሪያ አንድ ሚሊዮን ገደማ አሉ። ስለዚህ ይህ በሽታ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ትችላላችሁ።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) በሰውነት ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ዋና ተጽእኖ በሰውነት ውስጥ ያሉ ሴሎች አንድ ላይ ሆነው ወደ ትናንሽ እብጠቶች (ዕጢዎች) ማደግ ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ በአንጎል ውስጥ ይከሰታል ። በተጨማሪም፣ በተለይም በጣም ወጣት ሲሆኑ በቆዳዎ ላይ ለውጦች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እነዚህ የቆዳ ለውጦች ብዙውን ጊዜ አንድ ሰው በሽታው እንዳለበት የሚያሳይ የመጀመሪያው ምልክት ናቸው።

ይህ ብቻ ሳይሆን የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ልብዎን እና ኩላሊቶችዎንም ሊጎዳ ይችላል። በእነዚህ የአካል ክፍሎች ውስጥ የተለያዩ የእብጠት ዓይነቶች መፈጠራቸው የተለመደ ነው። እብጠቶች በሌሎች ቦታዎች መፈጠራቸው የተለመደ አይደለም።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? እንዴት ይታያሉ?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ምልክቶች በተጎዳው የአካል ክፍል ወይም የሰውነት ክፍል ላይ በመመስረት በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። ምልክቶቹ በሦስት ዋና ዋና ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ፡

• ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች
• ከቆዳ ጋር የተያያዙ ምልክቶች
• በሰውነት ውስጥ ሌሎች ውስጣዊ ለውጦች

አሁን እያንዳንዳቸውን ለየብቻ እንመልከት።

ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች የሚከሰቱት በቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ምክንያት በአንጎል ውስጥ ዕጢዎች ወይም ኮርቲካል ቱቦሮች (hamartomas) ሲፈጠሩ ነው። እነዚህ ዕጢዎች ካንሰር ባይሆኑም፣ የአንጎል ጉዳት ሊያስከትሉ እና የአንጎልን ተግባር ሊያስተጓጉሉ ይችላሉ። አንዳንድ ምሳሌዎች የሚከተሉት ናቸው

• ሱቤፔንዲማል ግዙፍ ሴል አስትሮሳይቶማ (SEGA) : እነዚህ በአእምሮ ገጽ ላይ የሚፈጠሩ እጢዎች ናቸው፣ በተለይም በአንጎል ውስጥ ባሉ ትናንሽ ፈሳሽ በተሞሉ ክፍተቶች (ventricles) ላይ። እነዚህ አንዳንድ ጊዜ የሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ፍሰትን ሊዘጉ ይችላሉ፣ ይህም በአንጎል ውስጥ እና በዙሪያው ፈሳሽ እንዲከማች ያደርጋል። ይህ ሁኔታ ሃይድሮሴፋለስ ይባላል።
• ኮርቲካል ቱቦርስ (ሃማርቶማስ) ፡- እነዚህ የካንሰር ያልሆኑ የሕዋስ ክላስተሮች ናቸው። እነዚህ የሕዋሶች ክላስተሮች በአንጎል ውስጥ የሚፈጠሩት፣ መሆን ካለባቸው አቅራቢያ ነው፣ ነገር ግን በተወሰነ ደረጃ በተዘበራረቀ ሁኔታ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት በጣም ብዙ ሴሎች ስለተፈጠሩ እና ለማደግ የሚያስችል በቂ ቦታ ስለሌላቸው ነው።

ብዙውን ጊዜ፣ የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ተጨማሪ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል፣ እነዚህም ተዛማጅ ምልክቶች አሏቸው፡

• የሚጥል በሽታ ፡ ይህ በጣም የተለመደ ክስተት ነው።
• የእድገት መዘግየቶች እና የአእምሮ እክሎች ፡- ለምሳሌ፣ አንድ ልጅ በመናገር፣ በእግር በመራመድ፣ ወዘተ. መዘግየት ሊኖረው ይችላል። የመማር እክሎችም ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ከአእምሮ እድገት ጋር የተያያዙ ሁኔታዎች፡- እንደ ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ወይም የትኩረት ጉድለት/ሃይፐርአክቲቪቲ ዲስኦርደር (ADHD) ያሉ ሁኔታዎች።

ምንም እንኳን የሚጥል በሽታ እና የአእምሮ ሕመሞች በቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) የተለመዱ ቢሆኑም፣ በሽታው ያለበት ሁሉም ሰው እነዚህን ሕመሞች አያጋጥመውም። የአእምሮ ሕመሞች ሳይኖሩበት ብቻውን የመናድ ችግር ሊኖር ይችላል።

ከቆዳ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

የቆዳ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) የመጀመሪያ ምልክት ናቸው። ባለሙያዎች እንደሚሉት 90% የሚሆኑት በበሽታው የተያዙ ሰዎች ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ያጋጥማቸዋል

• የአመድ ቅጠል ነጠብጣቦች ፡- እነዚህ በቆዳ ላይ ሜላኒን ናቸው።ዝቅተኛ ቀለም ያላቸው ቦታዎች (ለቆዳ ቀለሙን የሚሰጠው ቀለም)። እነዚህ ነጠብጣቦች እንደ ግራጫ ቅጠሎች ይመስላሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ ቀለል ያለ ቆዳ ባላቸው ሰዎች ላይ ለማየት አስቸጋሪ ናቸው። እነዚህ ነጠብጣቦች በልዩ የአልትራቫዮሌት (UV) ብርሃን ስር ያበራሉ።
• የኮንፌቲ ምልክቶች ፡- እነዚህ እንደ ጠቃጠቆ ይመስላሉ። ሆኖም፣ መደበኛ ጠቃጠቆዎች ከአካባቢው ቆዳ የበለጠ ጥቁር ቢሆኑም፣ እነዚህ የኮንፌቲ ምልክቶች ከአካባቢው ቆዳ ይልቅ ቀለል ያሉ ናቸው። እነዚህ ምልክቶች ገና በለጋ እድሜ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የፊት ፋይብሮማዎች ፡- እነዚህ በፊት ቆዳ ላይ የሚፈጠሩ የካንሰር ያልሆኑ እድገቶች ናቸው። ሲያድጉ ወይም ብዙዎቹ እርስ በርስ ሲቀራረቡ፣ "ፕላክስ" ተብለው የሚጠሩ ትላልቅ ቅርጾች ሆነው ሊታዩ ይችላሉ። ከአካባቢው ቆዳ ይልቅ ጥቁር ቀለም ሊኖራቸው ይችላል።
• የጣት ጥፍር እና የእግር ጣት ጥፍር ፋይብሮማዎች ፡- እነዚህ ከፊት ፋይብሮማዎች ጋር ተመሳሳይ ናቸው፣ ነገር ግን በጣቶች እና ጣቶች ጥፍር ዙሪያ ወይም በታች ይፈጠራሉ። ብዙውን ጊዜ በጉርምስና ወቅት ይታያሉ እና በሕይወት ዘመን ሁሉ ሊያድጉ ይችላሉ።
• የሻግሪን ፓቼዎች ፡- እነዚህ በቆዳ ውጫዊ ሽፋን (ኤፒደርሚስ) ስር የሚፈጠሩ የፋይበር ቲሹ ቦታዎች ናቸው። ብዙውን ጊዜ በታችኛው ጀርባ ላይ ይከሰታሉ። እንደ ብርቱካን ወይም ወይን ፍሬ ቆዳ ይመስላሉ።

ያስታውሱ፣ እነዚህን ነጠብጣቦች ወይም እብጠቶች በቆዳዎ ላይ ማየት ማለት የቱበርሮስ ስክለሮሲስ በሽታ እንዳለብዎት አያመለክትም። ዶክተር ማማከር አስፈላጊ ነው።

በሰውነት ውስጥ ሌሎች ውስጣዊ ለውጦች

ከቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ጋር የሚከሰቱት ዕጢዎች ወይም ሲስት በሌሎች በርካታ የሰውነት ክፍሎች ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ። ሌሎች ለውጦችም ሊከሰቱ ይችላሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ፡

• የአፍ ለውጦች ፡- ፋይብሮማስ (ዕጢዎች) በአፍ ውስጥ ይበቅላሉ፣ የጥርስ ኢናሜል መጥፋት ምክንያት የጥርስ መቦርቦር ይፈጠራሉ። እነዚህ በጥርስ ኢናሜል ላይ የሚከሰቱ ለውጦች በሁሉም ሰው ማለት ይቻላል TSC ባለባቸው ሰዎች ላይ ይታያሉ። ድዱ በእብጠቶቹ ምክንያት ሊታመም እና ሊደማ ይችላል። የኢናሜል መቦርቦር ወደ ቀዳዳዎች ሊያመራ ይችላል።
• የኩላሊት ሲስት ፡- እነዚህ በኩላሊት ውስጥ ሲከሰቱ የኩላሊት ተግባርን ሊያስተጓጉሉ ይችላሉ። ምልክቶቹ በጀርባ ወይም በጎን ላይ ህመም፣ በሽንት ውስጥ ደም እና የኩላሊት ጠጠርን ሊያካትቱ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ የኩላሊት መቆም እና የኩላሊት ሴል ካርሲኖማ የሚባል የኩላሊት ካንሰርም ሊከሰት ይችላል።
• የሬቲና ወይም የኦፕቲካል ነርቮች ዕጢዎች ፡- እነዚህ ዕጢዎች የማየት ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ፣ ነገር ግን ይህ የተለመደ አይደለም።
• የልብ ዕጢዎች (የልብ ራብዶሚዮማዎች) ፡- እነዚህ በጨቅላ ሕፃናት ላይ በጣም ከባድ ናቸው። አደጋው በእድሜ እየገፋ ሲሄድ ይቀንሳል። ትላልቅ ዕጢዎች በልብ ውስጥ የደም ፍሰትን ሊዘጉ ይችላሉ፣ ነገር ግን ይህ ደግሞ ያልተለመደ ነው።
• የሳንባ ኖዶች ፡- እነዚህ ከባድ ከሆኑ የመተንፈስ ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) መንስኤ ምንድን ነው?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት በዲኤንኤችን ውስጥ በሚደረጉ ለውጦች (ሚውቴሽን) ምክንያት የሚመጣ ነው ማለት ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ብዙ ሴሎች ይከፈላሉ እና በአዲስ ሴሎች ይተካሉ። ይህ ሂደት ዕጢን በሚከላከሉ ፕሮቲኖች ቁጥጥር ይደረግበታል።

እነዚህ ፕሮቲኖች የሴሎች የሚከፋፈሉበትን ፍጥነት እና የሴሎችን መጠን ይቆጣጠራሉ። እነዚህ ፕሮቲኖች ሚዛናቸውን ካጡ ምን እንደሚሆን አስቡት? ከዚያም በጣም ትልቅ፣ በጣም ብዙ የሆኑ ሴሎች ማደግ ይጀምራሉ። የሚሄዱበት ቦታ ሲያጡ፣ ከቁጥጥር ውጪ ሆነው ያድጋሉ እና ዕጢዎች ይፈጥራሉ። በቱበርሮስ ስክለሮሲስ ውስጥ የሚሆነው ይህ ነው።

ይህ ከትውልድ የሚመጣ ነገር ነው?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) የሚያስከትሉት የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሁለት ዓይነቶች ሊከሰት ይችላል፡

• ስፖራዲክ ፡- እነዚህ ከተፀነሰ በኋላ ወዲያውኑ የሚከሰቱ የዘፈቀደ ስህተቶች ናቸው (ማለትም የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል ከተገናኙ በኋላ ሽል ከፈጠሩ በኋላ)። ልክ በሚታተም መጽሐፍ ላይ እንደ የፊደል ስህተት ነው። እነዚህ ከወረሰው ጉዳዮች ይልቅ የተለመዱ ናቸው።
• የተወረሰ ፦ አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ታካሚዎች ከወላጅ ይወርሳሉ።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) እንዴት ይገለጻል?

ባለሙያዎች የበሽታውን ምልክቶች እና ምልክቶች በሁለት ዋና ዋና ምድቦች ይከፍሏቸዋል፤ ዋና ዋና ባህሪያት እና ጥቃቅን ባህሪያት ። የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) በሽታ እንዳለቦት በትክክል ለማወቅ፣ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ዋና ዋና ባህሪያት ሊኖሩዎት ይገባል። ምልክቶቹ ከጊዜ በኋላ ሊዳብሩ ስለሚችሉ፣ አንድ ዶክተር አንድ ዋና ባህሪ ወይም ሁለት ጥቃቅን ባህሪያት ብቻ ካለዎት ሁኔታዎን "ሊሆን የሚችል TSC" ብሎ ሊመድበው ይችላል።

ዋና ዋና ባህሪያት

• ቢያንስ ሦስት የአመድ ቅጠል ነጠብጣቦች (እያንዳንዱ ቦታ ቢያንስ 5 ሚሜ ስፋት ሊኖረው ይገባል)።
• ቢያንስ ሁለት የፊት ፋይብሮማዎች ወይም አንድ የፋይብሮማ ፕላክ ፊት/ራስ ላይ መኖር።
• ቢያንስ አንድ የጣት ወይም የእግር ጣት ጥፍር ፋይብሮማ መኖር።
• ቢያንስ አንድ የሻግሪን ንጣፍ መኖር።
• ከአንድ በላይ የሬቲና ቁስለት መኖር።
• በአንጎል ውስጥ ወይም በአንጎል ወለል ላይ የተወሰኑ የቲሹ እድገቶች መኖር።
• በልብ ውስጥ ልዩ የሆነ የእድገት አይነት።
• ሳንባዎችን፣ ኩላሊቶችን ወይም የሊምፍ ኖዶችን የሚጎዳ የተለየ የካንሰር ያልሆነ ዕጢ (ጤናማ ዕጢ) መኖር።

ጥቃቅን ባህሪያት

• የኮንፌቲ የቆዳ ቁስለት።
• በጥርስ ኢናሜል ውስጥ አራት ወይም ከዚያ በላይ ጉድጓዶች መኖር።
• በአፍ ውስጥ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ እብጠቶች መኖር።
• የሬቲና ኖዱሎች።
• በኩላሊት ውስጥ ከአንድ በላይ ሲስት መኖር።
• በሌሎች የአካል ክፍሎች ወይም አካባቢዎች ላይ ካንሰር የማያስከትሉ እብጠቶች (ጤናማ እድገቶች)።

የምርመራ ምርመራዎች

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) የተለያዩ ምልክቶችንና ውጤቶችን ሊያስከትል ስለሚችል፣ ሊደረጉ የሚችሉ ብዙ ምርመራዎች አሉ። እነዚህ ምርመራዎች እንደ ምልክቶችዎ ይለያያሉ። ዶክተርዎ ምን ምርመራዎች እንደሚያስፈልጉዎት እና ለምን እየተደረጉ እንደሆነ በተሻለ ሁኔታ ሊያብራራልዎ ይችላል። ከዚህ በታች ለቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) በጣም የተለመዱ ምርመራዎች አሉ። የጄኔቲክ ምርመራ የTSC ምርመራን ለማረጋገጥ እና በTSC ጂን ውስጥ ያለውን የተወሰነ ሚውቴሽን ለመለየት የመጨረሻው እርምጃ ነው።

ከአእምሮ ጋር ለተያያዙ ምልክቶች ምርመራዎች

ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች ካሉብዎት፣ በተለይም የመናድ ችግር ካለብዎት (ወይም የመናድ ችግር እንዳለብዎ የሚያሳይ ማስረጃ ካለ)፣ የምርመራ ምስል እና ሌሎች ምርመራዎችን የማድረግ ዕድሉ ከፍተኛ ሊሆን ይችላል። እነዚህ ቅኝቶች እና ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የሲቲ ስካን (የኮምፒውተር ቶሞግራፊ - ሲቲ ስካን)
• የኤምአርአይ ቅኝት (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ - ኤምአርአይ ቅኝት)
• EEG (ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም - EEG) (ይህ የአንጎልን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይፈትሻል)

አንድ ዶክተር የአእምሮ ችግር እንዳለብዎት ከጠረጠረ፣ የተወሰኑ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ምርመራዎችን ሊመክሩ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች የአንጎልዎ እና የአስተሳሰብ ሂደቶችዎ እንዴት እንደሚሰሩ ችግሮችን ለመለየት ይረዳሉ። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ እንደ ማህደረ ትውስታ፣ ፍርድ እና ውሳኔ አሰጣጥ ካሉ ነገሮች ጋር የተያያዙ ችግሮችን ወይም ተግባራትን ያካትታሉ።

ከቆዳ ጋር ተያይዘው የሚመጡ ምልክቶችን ለመለየት የሚረዱ ምርመራዎች

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ምርመራ ለማድረግ የአካል ምርመራ በጣም አስፈላጊ ነው። የዚህ ሁኔታ ብዙዎቹ ምልክቶች እና ምልክቶች በልጅነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። ዶክተርዎ TSC እንዳለዎት ለማረጋገጥ የሚረዱ አንዳንድ ምርመራዎች አሉ። በጣም የተለመዱት የሚከተሉት ናቸው፡

• የእንጨት መብራት ምርመራ ፡- ይህ የአመድ ቅጠሎች ያበራሉ ወይ የሚለውን ለማየት አልትራቫዮሌት ብርሃንን የሚጠቀም ወራሪ ያልሆነ ምርመራ ነው።
• የቆዳ ባዮፕሲ ፡ ትንሽ የቆዳ ቁራጭ ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል።

በሰውነት ውስጥ ለሚከሰቱ ውስጣዊ ለውጦች ምርመራዎች

የጄኔቲክ ምርመራ TSCን ለመመርመር ቁልፍ መሳሪያ ነው። ከ75% እስከ 95% የሚሆኑ ታካሚዎች በTSC1 ወይም TSC2 ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው። በሽታው ሊታወቅ የሚችል ሚውቴሽን ሳይኖር ሊኖር ይችላል፣ ነገር ግን ይህ እምብዛም አይደለም።

ከ TSC ጋር የተያያዙት ብዙዎቹ ለውጦች የሚጀምሩት አንድ ሰው በማህፀን ውስጥ እንደ ፅንስ እያደገ ሲሄድ ነው። ዶክተሮች አንዳንድ ጊዜ እነዚህን ለውጦች በተለመደው የቅድመ ወሊድ እንክብካቤ ወቅት፣ በተለይም በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት፣ ወይም ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ሲቲ ወይም ኤምአርአይ ስካን ሲደረጉ ሊያስተውሉ ይችላሉ።

ለቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም ። ሆኖምአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ሊታከሙ ይችላሉ። የሕክምና አማራጮች ብዙውን ጊዜ የሚወሰኑት እርስዎ ባሉዎት የሕመም ምልክቶች አይነት ላይ ነው። በብዛት ጥቅም ላይ የሚውሉት ሕክምናዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• መድሃኒቶች ፡- መድሃኒቶች ብዙዎቹን የTSC ምልክቶች ለማስታገስ ሊረዱ ይችላሉ። አንዳንድ መድሃኒቶች እንደ መናድ ያሉ ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶችን መቆጣጠር ይችላሉ። ሌሎች መድሃኒቶች በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ባሉ እጢዎች እና እድገቶች ምክንያት የሚመጡ ምልክቶችን ማከም ይችላሉ።
• ቀዶ ጥገና ፡- በአንዳንድ ሁኔታዎች በሰውነት ውስጥ የተፈጠሩ እጢዎችን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ማድረግ አስፈላጊ ነው።
• የቆዳ ህክምና ፡- እነዚህ በቆዳው ገጽ ላይ ወይም በታች የሚታዩትን እድገቶች (ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል) ያስወግዳሉ።

መድሃኒቶች

እንደ ምልክቶችዎ፣ ሐኪምዎ ሌሎች መድሃኒቶችንም ሊያዝዝ ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህ ብዙውን ጊዜ በብዙ ነገሮች ላይ የተመሰረቱ ናቸው፣ ለምሳሌ እንደ ምልክቶችዎ፣ የጤና ታሪክዎ፣ የግል ፍላጎቶችዎ እና ምርጫዎችዎ።

የተለያዩ የመድኃኒት ዓይነቶች የTSC ምልክቶችን ለማከም ሊረዱ ይችላሉ። የቲሞር እድገትን የሚያዘገዩ፣ የሚያቆሙ ወይም የሚቀንሱ መድኃኒቶች አሉ። ሌላው የተለመደ መድኃኒት የሚጥል በሽታን የሚከላከል ነው። የሚጥል በሽታ በጣም የተለመዱ እና አደገኛ ከሆኑ የTSC ምልክቶች አንዱ ነው።

ቀዶ ጥገና

በTSC የሚከሰቱ እድገቶች አንዳንድ ጊዜ ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ፣ እንደየሁኔታው ችግር ሊፈጥሩ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ለተለያዩ የአካል ክፍሎች ወይም የሰውነት ስርዓቶች ችግር የሚፈጥሩ እድገቶችን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ያስፈልጋል። ሐኪምዎ ስለ ቀዶ ጥገናዎቹ እና ለእርስዎ ስለሚገኙ ሌሎች የሕክምና አማራጮች የበለጠ ሊነግርዎት ይችላል።

የቆዳ ህክምናዎች

ብዙዎቹ የTSC ምልክቶች የሚታዩ ናቸው። ይህ ጭንቀት፣ ኀፍረት እና ኀፍረት እንዲሰማዎት ሊያደርግ ይችላል። የቆዳ ህክምና ባለሙያ ከTSC ጋር የሚመጡትን የቆዳ ለውጦችን ለመቀነስ ወይም ለማስወገድ ሊረዳ ይችላል። ምንም እንኳን እነዚህ ሕክምናዎች ብዙውን ጊዜ ጊዜያዊ ቢሆኑም፣ በአእምሮ ጤናዎ ላይ ትልቅ ለውጥ ሊያመጡ ይችላሉ።

ከ TSC ጋር ተያይዘው ለሚመጡ የቆዳ ምልክቶች የሚሆኑ አንዳንድ የቆዳ ህክምናዎች ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ክሪዮአብሌሽን ( በከፍተኛ ቅዝቃዜ ምክንያት የቲሹ መጥፋት)
• የሌዘር ቆዳ እንደገና ማደስ (የሌዘር ቆዳ እንደገና ማደስ)
• የቆዳ መፋቅ ወይም የቆዳ መፋቅ (የቆዳውን ገጽታ መፋቅ)
• ኤክሴሽን ( ከወሊድ ምልክት ማስወገድ ጋር ተመሳሳይ የሆነ ቀላል ቀዶ ጥገና)
• የቆዳ ግርፋት

የሕክምናው ችግሮች/የጎንዮሽ ጉዳቶች

በተለይም ብዙ የተለያዩ ምልክቶች እና የሕክምና አማራጮች ስላሉ የTSC ሕክምና ሊያስከትሉ የሚችሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ወይም ችግሮች በእጅጉ ይለያያሉ። በዚህ ምክንያት፣ ሐኪምዎ ምን አይነት የጎንዮሽ ጉዳቶችን ወይም ችግሮችን ሊያብራራልዎ ይችላል። ከህክምናው ለማገገም ምን ያህል ጊዜ እንደሚወስድ ሊነግርዎት ይችላል።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) አደጋን መቀነስ ወይም መከላከል ይቻላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC)ን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው (ወላጅ ወይም ወንድም ወይም እህት) TSC ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር ልጅዎ በሽታውን የመውረስ አደጋን እና ለመቀነስ የሚወስዷቸው እርምጃዎች ካሉ ለመረዳት ይረዳዎታል። ባለሙያዎች ብዙውን ጊዜ ይህንን ምክር ይመክራሉ።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ካለብዎት ምን ሊጠብቁ ይችላሉ?

ብዙ የTSC ችግር ያለባቸው ሰዎች በዓመት አንድ ወይም ሁለት ጊዜ ያህል መደበኛ የምስል ምርመራዎችን በተለይም የኤምአርአይ ምርመራዎችን ይፈልጋሉ። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ገና በልጅነት ዕድሜ ላይ ሲሆን እስከ 21 ዓመት ዕድሜ ድረስ ይቀጥላል። አንዳንድ ሰዎች አዲስ እድገትን ለመፈተሽ ወይም ያሉትን እድገቶች ለመከታተል በሕይወታቸው ውስጥ መደበኛ ቅኝቶች ያስፈልጋቸዋል።

የ TSC ተጽእኖዎች እንደ ክብደቱ በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ፡

• ቀላል ጉዳዮች ፡ ቀላል ጉዳዮች ያጋጠማቸው ሰዎች መድሃኒት መውሰድ ወይም አዘውትረው ሕክምና ማግኘት ሊያስፈልጋቸው ይችላል፣ ነገር ግን ሁኔታው ​​በሕይወታቸው ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አያሳድርም። እነዚህ ሰዎች በአጠቃላይ TSC ከሌላቸው ሰዎች ጋር ተመሳሳይ የዕድሜ ልክ ሕይወት እንደሚኖሩ መጠበቅ ይችላሉ።
• መካከለኛ ጉዳዮች ፡- መካከለኛ ጉዳዮች ላይ ምልክቶቹ የተወሰነ መስተጓጎል ሊያስከትሉ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በሕክምና እና በመደበኛ የሕክምና እንክብካቤ፣ እነዚህ ተፅዕኖዎች ብዙውን ጊዜ ሊታከሙ ይችላሉ። እነዚህ ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ መደበኛ የህይወት ዘመን ወይም ትንሽ አጭር ጊዜ ሊጠብቁ ይችላሉ።
• ከባድ ጉዳዮች ፡- እነዚህ ሰዎች የአእምሮ እክል፣ ከባድ የሚጥል በሽታ ወይም ሌሎች ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንዶቹ ራሳቸውን ችለው መኖር አይችሉም ወይም ለአብዛኛው ወይም ለሙሉ ህይወታቸው የሰለጠነ የሕክምና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ለምን ያህል ጊዜ ይቆያል?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ዘላቂ፣ የዕድሜ ልክ በሽታ ነው።

እራሴን እንዴት እንከባከባለሁ?

ዶክተርዎ መድሃኒት ካዘዘልዎ፣ ልክ እንደታዘዘው መውሰድ አለብዎት። ከሐኪምዎ ጋር ሳይነጋገሩ መድሃኒቱን መውሰድዎን አያቁሙ። በድንገት ማቆም ምልክቶቹ እንደገና የመከሰት ወይም የመባባስ አደጋን ሊጨምር ይችላል።

እራስዎን መንከባከብ ያለብዎት ሌሎች መንገዶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ብዙ ነገሮች በዚህ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ። ዶክተርዎ እራስዎን ለመንከባከብ እና ሁኔታዎን ለማስተዳደር ምን ማድረግ እንዳለብዎት እና ማድረግ እንደሚችሉ መመሪያ የሚሰጥዎት ምርጡ ሰው ነው።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ (TSC) ካለብዎት፣ በህይወትዎ ውስጥ በየጊዜው ዶክተር ማየት ያስፈልግዎታል። ይህም ዶክተርዎ ሁኔታዎን እንዲከታተል እና ማንኛውንም ለውጥ እንዲከታተል ያስችለዋል። እነዚህ ሁለቱም በTSC ሊከሰቱ የሚችሉ ከባድ ችግሮችን ለመከላከል በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ወደ ድንገተኛ ክፍል (ETU) መቼ መሄድ አለብኝ?

እንደ ምልክቶችዎ እና የሚጥል በሽታዎ የት እንደሚገኝ ላይ በመመስረት፣ አፋጣኝ የሕክምና እርዳታ እንደሚያስፈልግዎ የሚጠቁሙ አንዳንድ ምልክቶች አሉ። ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት አንዱ Status Epilepticus (SE) ነው።

የኤስኢ (SE) የሚባለው ከአምስት ደቂቃ በላይ የሚቆይ የመናድ ችግር ሲያጋጥምዎት ወይም ለማገገም ጊዜ ሳያገኙ በተከታታይ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የመናድ ችግር ሲያጋጥምዎት ነው። ኤስኢ (SE) ለሕይወት አስጊ የሆነ የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው ። የመናድ ችግር ካለበት ሰው ጋር ከሆኑ እና ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዱን ካዩ ወዲያውኑ 911 (ወይም የአካባቢዎን የአደጋ ጊዜ ቁጥር) መደወል አለብዎት።

የሕክምና እርዳታ የሚያስፈልጋቸው ሌሎች ምልክቶች ሊለያዩ ይችላሉ። ሐኪምዎ የትኞቹን ምልክቶች ማየት እንዳለብዎት እና ካጋጠሙዎት ወይም ካዩ ምን ማድረግ እንደሚችሉ በተሻለ ሁኔታ ሊያብራራልዎ ይችላል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

የቱበርሮስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ (TSC) ወይም የቱበርሮስ ስክለሮሲስ፣ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች፣ በተለይም በአንጎል ወይም በቆዳ ላይ የካንሰር ያልሆኑ እድገቶች እንዲፈጠሩ የሚያደርግ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።

አይጨነቁ። በዘመናዊ ሕክምና እና በምስል ቴክኖሎጂ እድገት ምክንያት፣ ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ክትትል ሊደረግበት እና አስፈላጊ ሆኖ ሲገኝ በህይወት ዘመናቸው ሁሉ ሊታከም ይችላል። ብዙ የቲኤስሲ ሕመምተኞች ረጅም እና ጤናማ ህይወት ሊኖሩ ይችላሉ።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ወይም ስጋቶች ካሉዎት ሐኪምዎን ማነጋገርዎን ያረጋግጡ። በጣም ትክክለኛ እና ምርጥ ምክር ሊሰጡዎት የሚችሉት እነሱ ናቸው።

የቲዩበርስ ስክለሮሲስ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአንጎል ዕጢዎች፣ የቆዳ ነጠብጣቦች፣ የሚጥል በሽታ፣ የእድገት መዘግየት፣ ሕክምና