እነዚህ እንግዳ እብጠቶች በሰውነትዎ ላይ ይደርሱብዎታል? እስቲ ስለ ቮን ሂፔል-ሊንዳው ዲዚዝ (VHL) እንነጋገር።

በሰውነቴ ላይ እንግዳ እብጠቶች ለምን እንደሚመጡብኝ ወይም አንዳንድ በሽታዎች ለምን እንደማይጠፉ እያሰቡ ይሆናል። አንዳንድ ጊዜ የዚህ ምክንያት ከምናስበው በላይ ትንሽ ውስብስብ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የቮን ሂፔል-ሊንዳ በሽታ ነው፣ ​​ወይም በአጭሩ `(VHL)` ብለን እንጠራዋለን።

ቮን ሂፔል-ሊንዳው (VHL) ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው።

እሺ፣ አሁን ይህ `(VHL)` ምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል። በቀላል አነጋገር፣ ቮን ሂፔል-ሊንዳው ብርቅዬ የጄኔቲክ መዛባት ነው። የሚከሰተው `(የጄኔቲክ ሚውቴሽን)` ወይም በሰውነትዎ ውስጥ ባሉ አንዳንድ ጂኖች ላይ ለውጥ ሲኖር ነው። ይህ ደግሞ `(አደገኛ)` ዕጢዎች እንዲሁም `(ቤንጂን)` ዕጢዎች እና ሲስትስ` በሰውነትዎ የተለያዩ ክፍሎች ላይ የመከሰት ከፍተኛ አደጋ እንዲኖርዎት ያደርጋል። ዶክተሮች አንዳንድ ጊዜ ይህንን ሁኔታ `(ቮን ሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም`) ብለው ይጠሩታል።

ጥናቶች እንደሚያሳዩት 97% የሚሆኑት በዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የተያዙ ሰዎች እነዚህን እና ሌሎች ከ VHL ጋር የተያያዙ ዕጢዎችን በ65 ዓመታቸው ያዳብራሉ። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ከ VHL ጋር ለተያያዙ ዕጢዎች ዋናው ሕክምና ዕጢዎቹን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ነው።

ከ VHL በሽታ ጋር ምን አይነት ካንሰሮች ሊዛመዱ ይችላሉ?

ይህ `(VHL)` ሁኔታ ካለብዎት፣ ከሚከተሉት የካንሰር ዓይነቶች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው፡

• ክሊር ሴል ሪናል ካርሲኖማ (ccRCC): ይህ በጣም የተለመደው የኩላሊት ካንሰር አይነት ነው። እንደ ባለሙያዎች ገለጻ፣ ከ25% እስከ 60% የሚሆኑት የVHL በሽታ ያለባቸው ሰዎች ይህንን ካንሰር ሊያጋጥማቸው ይችላል። ያስታውሱ፣ ኩላሊቶቹ በሰውነታችን ውስጥ ካሉት በጣም አስፈላጊ የአካል ክፍሎች አንዱ ናቸው፣ ስለዚህ በውስጣቸው ያለው ካንሰር በጣም ሊጨነቅበት የሚገባ ነገር ነው።
• የፓንክሪያቲክ ኒውሮኢንዶክሪን ዕጢዎች (የጣፊያ NETs): እነዚህ በፓንክሪያስዎ ውስጥ ባሉ የኢንዶክሪን ሴሎች ውስጥ የሚጀምሩ ብርቅዬ የቲሞር ዓይነቶች ናቸው። እነዚህ ዕጢዎች ከ9% እስከ 17% የሚሆኑት የVHL በሽተኞች ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ፌኦክሮሞሲቶማ፡- ይህ በአድሬናል እጢ ውስጥ የሚከሰት ብርቅዬ ነገር ግን ሊታከም የሚችል ዕጢ ነው። እነዚህ ዕጢዎች እንደ ካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች ሊጀምሩ ይችላሉ፣ ነገር ግን በኋላ ላይ ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ። ከ10% እስከ 20% የሚሆኑት የVHL በሽተኞች ላይ ይከሰታሉ።
• ሰፊ ጅማት ሲስታዴኖማስ ፡ ይህ ሁኔታ ሴቶችን ይጎዳል። በ10% የሚሆኑት የVHL ሕመምተኞች ላይ ይከሰታል። በፋሎፒያን ቱቦዎች አቅራቢያ የሚፈጠር ዕጢ ነው።

ከ VHL ጋር የሚመጡት ካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች ምንድናቸው?

ካንሰር ብቻ ሳይሆን ካንሰር ያልሆኑ እጢዎችም ማለትም ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች የማይዛመቱ እጢዎች (ሜታስታሲስ) VHL ሲኖር ሊፈጠሩ ይችላሉ። ከእነዚህ ውስጥ በጣም አስፈላጊው ሄማንጂዮብላስቶማ ነው።እነዚህ በአንጎል፣ በአከርካሪ ገመድ ወይም በሬቲና የደም ስሮች ውስጥ የሚፈጠሩ የካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች ናቸው። ባይስፋፉም፣ ትልቅ ሆነው ሊያድጉ እና በዙሪያው ያለውን ሕብረ ሕዋስ ሊነኩ ይችላሉ፣ ይህም ከባድ የጤና ችግሮችን ያስከትላል።

ከ `(VHL)` ጋር ተያይዘው ሊታዩ የሚችሉ የሄማንጂዮብላስቶማ ዓይነቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• የሬቲና ሄማንጂዮብላስቶማ፡- ይህ በአይን ውስጥ የሚከሰት የቲሞር አይነት ነው። እንዲያውም ወደ እይታ መጥፋት ሊያመራ ይችላል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ በሽታ በ60% (VHL) በተያዙ ሰዎች ላይ ይከሰታል።
• የአንጎል ግንድ እና ሴሬቤላር ሄማንጂዮብላስቶማስ፡- እነዚህ በአንጎል ውስጥ ያሉ ዕጢዎች ናቸው። ሚዛንዎን ሊነኩ እና ሌሎች ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። ከ13% እስከ 72% የሚሆኑትን የVHL በሽተኞችን ይጎዳሉ።
• የአከርካሪ ገመድ ሄማንጂዮብላስቶማ፡- ይህ ዓይነቱ ሄማንጂዮብላስቶማ የሚከሰተው ከ13% እስከ 50% የሚሆኑት (VHL) ባላቸው ሰዎች ላይ ነው።

በተጨማሪም፣ VHL ካለብዎት፣ እንደሚከተሉት ያሉ ካንሰር ያልሆኑ እጢዎችን እና ሲስተሞችን የመያዝ አደጋ ላይ ነዎት፡

• ኤፒዲዲማል ሲስታዴኖማዎች፡- እነዚህ በወንዶች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ዕጢዎች ናቸው። በወንድ የዘር ፍሬ አካባቢ በሚገኝ ትንሽ ቱቦ መሰል መዋቅር ውስጥ የሚፈጠሩት ኤፒዲዲሚስ ውስጥ ነው። እነዚህ ዕጢዎች የሚከሰቱት ከ25% እስከ 60% የሚሆኑት የቪኤችኤል በሽተኞች በሆኑ ወንዶች ላይ ነው።
• የኢንዶሊምፋቲክ ከረጢት ዕጢዎች (ELST): እነዚህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ዕጢዎች ናቸው። VHL ካለብዎት በውስጠኛው ጆሮ ውስጥ ሊበቅሉ ይችላሉ። ይህ ሁኔታ ከ10% እስከ 25% የሚሆኑትን የVHL በሽተኞችን ይጎዳል።
• ሲስትስ፡- እነዚህ በፈሳሽ የተሞሉ ሲስት ናቸው። የVHL በሽታ ያለባቸው ሰዎች እነዚህን ሲስት በኩላሊትና በፓንጀራ ውስጥ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የVHL በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከ36,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። አብዛኛዎቹ የቪኤችኤል በሽታ ያለባቸው ሰዎች በ20ዎቹ አጋማሽ ላይ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ። ይህ ማለት ይህንን ገና በለጋ እድሜዎ መጠንቀቅ አለብዎት ማለት ነው።

የቮን ሂፔል-ሊንዳው በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ ዕጢዎች በሰውነትዎ ላይ እንዲፈጠሩ ስለሚያደርግ፣ ምልክቶቹ ሊለያዩ ይችላሉ። እጢዎቹ ባሉበት ቦታ እና የእጢዎቹ መጠን ላይ የተመሠረተ ነው። እንደዚህ አይነት ምልክቶች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ፡

• ተደጋጋሚ ራስ ምታት።
• የመስማት ችግር ወይም በጆሮ ውስጥ የማያቋርጥ ጫጫታ (የጆሮ ጫጫታ)።
• ከፍተኛ የደም ግፊት።
• በእግር ሲጓዙ ሚዛን ማጣት።
• የጡንቻ ጥንካሬ መቀነስ ወይም እንቅስቃሴዎችን ማስተባበር አስቸጋሪነት።
• የእይታ ጉዳዮች።
• ማስታወክ።

እስቲ አስቡት፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ቢኖሩን ምን ያህል እንጨነቅ ነበር? ስለዚህ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ ብዙዎቹ በአንድ ጊዜ ካጋጠሙዎት፣ የሕክምና ምክር መፈለግ በእርግጥ አስፈላጊ ነው።

የቪኤችኤል በሽታን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የቮን ሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ይህ የሚከሰተው ከወላጆችዎ አንዱ የሆነ VHL የሚባል የቲሞር አጋፋሪ ጂን ያልተለመደ ቅጂ ሲወርሱ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ “የዕጢ ማፈን ጂኖች” ሴሎች በፍጥነት እንዳይከፋፈሉ ያቆማሉ፣ ይህም ወደ ካንሰር ሊያመራ ይችላል። ልክ እንደ መኪና ፍሬን ነው። ነገር ግን እነዚህ ጂኖች ከተለወጡ፣ ፍሬኑን ማስወገድ እና ማፋጠኛውን መጫን ነው። የሴል እድገት ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መልኩ ያፋጥናል።

በሽታው የሚተላለፈው በራስ-ሰር የሚተላለፍ የውርስ ዘይቤ ነው። ይህ ማለት ከወላጆችዎ አንዱ ያልተለመደ የቪኤችኤል ጂን ካለው፣ የመውረስ እና የቮን ሂፔል-ሊንዳው በሽታ የመያዝ እድሉ 50% ነው ማለት ነው። ሆኖም፣ ጥናቶች እንደሚያሳዩት 10% የሚሆኑት የቪኤችኤል በሽታ ያለባቸው ሰዎች ምንም የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ይህ ማለት አዳዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽንም ሊከሰት ይችላል ማለት ነው።

የVHL በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች እንደ ሄማንጂዮብላስቶማ ወይም ክሊር ሴል ሪናል ካርሲኖማ ያሉ በVHL ምክንያት የሚከሰት የጤና ችግር ምልክቶች ካሉብዎት VHL እንዳለብዎት ሊጠረጥሩ ይችላሉ። ነገር ግን ይህንን ለማረጋገጥ ብቸኛው መንገድ በጄኔቲክ ምርመራ ነው። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የቮን ሂፔል-ሊንዳ በሽታ ካለበት፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ዶክተርዎን መጠየቅ አስፈላጊ ነው።

ለ VHL በሽታ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የሕክምና አማራጮች እንደ የVHL ዕጢ ወይም የሳይስት አይነት ይለያያሉ። ሐኪምዎ ለእርስዎ የሚስማሙ የሕክምና አማራጮችን ያብራራል። በጣም የተለመዱት ሕክምናዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• ዕጢውን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና።
• ኬሞቴራፒ።
• የጨረር ሕክምና።
• የታለመ ሕክምና እንደ ፔፕታይድ ሪሴፕተር ራዲዮኑክሊድ ቴራፒ (PPRT) እና ታይሮሲን ኪናሴ አጋቾች (TKI) ያሉ ነገሮችን ያካትታል።
• ኢሚውኖቴራፒ።
• የሆርሞን ሕክምና።

በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመር እና ተገቢውን ሕክምና መጀመር ነው። ከዚያ በኋላ ብቻ ነው ምርጡን ውጤት ማግኘት የሚችሉት።

የቪኤችኤል በሽታ ሙሉ በሙሉ ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለቮን ሂፔል-ሊንዳው በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ ዕጢዎቹን በተቻለ ፍጥነት ማግኘትና ማስወገድ ነው። ሐኪምዎ ከሌሎች ሕክምናዎች ጋር ዕጢዎቹን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊመክር ይችላል።

ቪኤችኤል ካለኝ ምን መጠበቅ አለብኝ?

ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ የተወሰኑ በሽታዎችን ምልክቶች ለመፈተሽ መደበኛ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልግዎታል። የቲሞርን ቀደም ብሎ ማወቅ እና ሕክምና የቮን ሂፔል-ሊንዳው በሽታ በሕይወትዎ ላይ የሚያሳድረውን ተጽዕኖ ለመቀነስ ይረዳል። ለዚህም ነው ዶክተርዎ የሚመክረውን ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ የሆነው።

የቪኤችኤል በሽታን መከላከል ይቻላል?

አይ፣ መከላከል አይቻልም። ይህ የሆነበት ምክንያት የቮን ሂፔል-ሊንዳው በሽታ የሚከሰተው ከአንድ ወላጅ ወደ ሌላ በተላለፈ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የቪኤችኤል በሽታ ካለበት፣ የጄኔቲክ ምርመራ እርስዎም ሚውቴሽን እንዳለዎት ለማወቅ ይረዳዎታል።

የቮን ሂፔል-ሊንዳውን በሽታ መከላከል ባይችሉም፣ አደጋዎን ማወቅ እና `(VHL)` እንዴት ሊጎዳዎት እንደሚችል መረዳት ጠቃሚ ነው። አደጋ ላይ እንደሆኑ ካወቁ፣ ዶክተሮች `(VHL)` ጋር የተያያዙ እጢዎችን ምልክቶች መከታተል እና ቀደም ብለው ለማስወገድ እርምጃዎችን መውሰድ ይችላሉ።

(VHL) ጂን ​​ካለዎት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ ልጅዎ ጂን የመውረስ አደጋን ለመወያየት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ጥሩ ሀሳብ ነው።

ከVHL ጋር ለተያያዙ ሁኔታዎች ልዩ የማጣሪያ ምርመራዎች አሉ?

ለዚህ የተለየ የማጣሪያ መመሪያ የለም፣ ምክንያቱም ለሌሎች የካንሰር ዓይነቶች (እንደ የአሜሪካ የመከላከያ አገልግሎቶች ግብረ ኃይል የሚመከር የካንሰር ምርመራ)። ሆኖም፣ የጄኔቲክ ምርመራ ያልተለመደ የVHL ጂን እንዳለዎት ካረጋገጠ፣ የጤና እንክብካቤ ቡድንዎ ችግሮችን ቀደም ብለው ለመለየት የሚረዱ የተወሰኑ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። ለምሳሌ፣ እንደ ክሊር ሴል ሪናል ካርሲኖማ ያሉ ከVHL ጋር የተያያዙ ካንሰሮችን ለመመርመር በየሁለት ዓመቱ የሆድ ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ ቅኝት (MRI) እንዲያደርጉ ሊመክሩዎት ይችላሉ።

እራሴን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ? ምን ማድረግ እችላለሁ?

ከቪኤችኤል ጋር መኖር ማለት በተወሰነ ደረጃ እርግጠኛ አለመሆን ማለት ነው። ቪኤችኤልን የሚያመጣውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከወረሱ፣ በሽታውን የመያዝ 50% እድል አለዎት። ከተከሰቱ፣ የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን እና ሌሎች ከባድ ሕመሞችን የመያዝ 97% ዕድል ይኖርዎታል።

ሆኖም ግን፣ ማንም ሰው `(VHL)` ሕይወትዎን እንዴት እንደሚነካ በትክክል መተንበይ አይችልም። እነዚህን ተግዳሮቶች ለመቋቋም የሚረዱዎት አንዳንድ ነገሮች እነሆ፡

• የአእምሮ ጤና ድጋፍ ያግኙ፡- አንድ ጥናት እንዳመለከተው የVHL ምርመራ እንደ ጭንቀትና የድንጋጤ ጥቃቶች ያሉ የስነልቦና ተፅእኖዎች ሊኖሩት ይችላል። ስለዚህ ከአእምሮ ሐኪም ወይም ከአማካሪ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።
• አጠቃላይ ጤናዎን ይጠብቁ፡- የተመጣጠነ ምግብ ይመገቡ - ብዙ ዘንበል ያሉ ስጋዎች፣ ሙሉ እህሎች፣ ቅጠላ ቅጠሎች እና ፍራፍሬዎች። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያድርጉ (ይህም ጭንቀትን ሊቀንስ ይችላል)። ለእርስዎ የሚስማሙ ክትባቶችን በተመለከተ የሕክምና ቡድንዎን ይጠይቁ።

የሕክምና ምክር መቼ ማግኘት አለብኝ?

እንደዚህ አይነት ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ማነጋገር አለብዎት:

• የማየት ወይም የመስማት ችሎታዎ ላይ የሚደረጉ ለውጦች።
• ተደጋጋሚ ራስ ምታት።
• በሌላ ሕመም ምክንያት የማይመጣ ማቅለሽለሽ ወይም ማስታወክ።
• ድንገተኛ የደም ግፊት መጨመር።
• በድንገት በእግር መሄድ፣ ሚዛን መጠበቅ ወይም እንቅስቃሴዎችን ማስተባበር ላይ ችግር ካጋጠመዎት።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የቮን ሂፔል-ሊንዳ በሽታ እንዳለበት ተነግሮዎታል እንበል። ከሆነ፣ ሐኪምዎን መጠየቅ የሚችሏቸው አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶቼ ምን ይላሉ?
• የቀሩት የቤተሰቤ አባላት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለባቸው?
• ከ`(VHL)` ጋር ሊዛመዱ የሚችሉ የመጀመሪያ ምልክቶችን ለማወቅ ምን ያህል ጊዜ ምርመራ ማድረግ አለብኝ?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የቮን ሂፔል-ሊንዳው በሽታ (VHL) ብርቅዬ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ከ36,000 ሰዎች አንዱን ያጠቃል። ስለዚህ፣ ከእነዚህ 36,000 ሰዎች አንዱ መሆንዎን ማወቅ በተለይ በቤተሰብዎ ውስጥ ከዚህ በፊት ማንም ሰው በሽታው ይዞት የማያውቅ ከሆነ ትልቅ ድንጋጤ ሊሆን ይችላል።

የጄኔቲክ ምርመራ (VHL) እንዳለቦት ካረጋገጠ፣ ዜናውን ለማስኬድ ጊዜ ይስጡ። ከዚያም የምርመራዎ ትርጉም ምን እንደሆነ ለመረዳት ጊዜ ይውሰዱ። ለምሳሌ፣ የተለያዩ የካንሰር እና የቲሞር ዓይነቶች የመያዝ እድልዎ ወይም ምርመራዎ በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉትን ሌሎች ሰዎች እንዴት እንደሚነካ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ምን እንደሚጠብቁ የሕክምና ቡድንዎን ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ። እና ከ (VHL) ጋር ከመኖር ጋር የሚመጣውን ጭንቀት ለመቆጣጠር እርዳታ መጠየቅዎን አይርሱ። ብቻዎን አይደሉም፣ እና በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ብዙ ሰዎች አሉ።

ቮን ሂፔል-ሊንዳው፣ ቪኤችኤል፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ ካንሰር፣ ዕጢዎች፣ ምልክቶች፣ ሕክምና