የቮን ሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም (VHL) ምንድን ነው? ስለሱ በቀላሉ እንነጋገር።

ስለ ቮን ሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት አላወቅከውም። ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ቪኤችኤል በሚባል ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ዕጢዎች እና ፈሳሽ የተሞሉ ሲስት እንዲፈጠሩ ያደርጋል። ይህንን ሲሰሙ አትደንግጡ። በግልጽ እና በቀላሉ እንነጋገርበት።

የቪኤችኤል ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

ቪኤችኤል በጂኖቻችን ለውጥ ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው። ይህ ለምሳሌ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊያስከትል ይችላል

• አይኖች
• አንጎል
• የአከርካሪ ገመድ
• የውስጥ ጆሮ
• የአድሬናል እጢዎች
• ፓንክሪስ
• ኩላሊት
• የመራቢያ አካላት

እንደ... ባሉ ቦታዎች ላይ ዕጢዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ።

በጣም ጥሩው ነገር አብዛኛዎቹ እነዚህ እድገቶች ጤናማ አለመሆናቸው ነው ። ይህ ማለት ካንሰር አይደሉም ማለት ነው። ሆኖም፣ ይህ ሁኔታ ያለበት ሰው የኩላሊት እና የጣፊያ ካንሰር የመያዝ እድሉ በትንሹ ከፍ ያለ ነው። ለዚህም ነው ይህንን ማወቅ አስፈላጊ የሆነው።

ይህ የVHL ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

በተለምዶ፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው የVHL ጂን ሴሎች ቁጥጥር በማይደረግበት ሁኔታ እንዳይከፋፈሉ በመከላከል የቲሞር እድገትን ይቆጣጠራል። በሰውነታችን ውስጥ እንዳለ ጠባቂ ነው። ነገር ግን የVHL ሲንድሮም ባለበት ሰው ላይ ይህ ጂን ይለወጣል ወይም ይለወጣል። ከዚያም የዚያ ጠባቂ ስራ በትክክል አይሰራም። በዚህም ምክንያት ያልተለመዱ ሴሎች ከቁጥጥር ውጪ ሆነው እጢዎች መፈጠር ይጀምራሉ።

ይህ ሁኔታ ሊከሰት የሚችልባቸው ሁለት ዋና ዋና መንገዶች አሉ፡

1. ከወላጆች የሚመጣ ውርስ፡- ከ10 ሰዎች ውስጥ 8ቱ ከቪኤችኤል (VHL) ጋር ይወርሳሉ። ይህ የሚወረሰው በአውቶሶማል ዶሜንታል ፓተርን ሲሆን ይህም ማለት አንድ ወላጅ በሽታው ካለበት እያንዳንዱ ልጃቸው 50% የመውረስ እድሉ አለው።

2. የዘፈቀደ ክስተት፡- ከ10 ጉዳዮች ውስጥ በ2ቱ ውስጥ ይህ ከወላጆች የሚወረስ ነገር አይደለም። ይህ ሁኔታ እንደ ሽል በሚፈጠር የእድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በጂኖች ላይ በዘፈቀደ ለውጥ ( ድንገተኛ ሚውቴሽን) ምክንያት ሊከሰት ይችላል።

የቪኤችኤል ምልክቶች ምንድናቸው?

የVHL ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት ምልክቶቹ በሰውነትዎ ውስጥ ዕጢው ባለበት ቦታ ላይ ስለሚመሰረቱ ነው። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ምልክት ሳይታይባቸው ለዓመታት ሊቆዩ ይችላሉ።

ምንም እንኳን ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በ26 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ቢሆንም፣ አንዳንድ ሰዎች እስከ 65 ዓመት ዕድሜ ድረስ ዋና ዋና ምልክቶች ላያጋጥሟቸው ይችላሉ። ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ እንደ ዕጢው ዓይነት ይለያያል። ለምሳሌ፡

• የአይን እጢዎች (የሬቲናል ሄማንጂዮብላስቶማ): ከ12-25 ዓመት ዕድሜ ያላቸው
• በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የደም ሥሮች ዕጢዎች (ሄማንጂዮብላስቶማ): ከ18-35 ዓመት ዕድሜ ያላቸው
• የኩላሊት እጢዎች ወይም ካንሰር (የኩላሊት ሴል): ከ25-50 ዓመት ዕድሜ ያላቸው
• የውስጥ ጆሮ ዕጢዎች (የኢንዶሊምፋቲክ ከረጢት ዕጢዎች): ከ24-35 ዓመት ዕድሜ ያላቸው

የቪኤችኤል ምርመራ እንዴት ነው?

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ሁኔታው ​​ካለበት ወይም ምልክቶችዎ ዶክተርዎ የ VHL እንዳለብዎት እንዲጠራጠር ካደረጉት፣ ለጄኔቲክ ምርመራ ይልክዎታል። ይህ የሚደረገው በደም ናሙና ነው። በ VHL ጂን ላይ ለውጥ እንዳለዎት እርግጠኛ ለመሆን ይህ ብቸኛው መንገድ ነው።

አንድ ዶክተር VHLን ሊጠራጠር የሚችልባቸው የተለመዱ ሁኔታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ገና በለጋ እድሜ ላይ የአይን እጢ (የዓይን ሄማንጂዮብላስቶማ) ማግኘት።
• ከ40 ዓመት በፊት የኩላሊት ካንሰር።
• በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ በርካታ ዕጢዎች (ሄማንጂዮብላስቶማ) መኖር።
• በኩላሊት ወይም በፓንጀራ ውስጥ በርካታ ዕጢዎች ወይም ሲስት መኖር።

ቪኤችኤል (VHL) እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ቀጣዩ በጣም አስፈላጊው እርምጃ ንቁ ክትትል ነው።

አክቲቭ ሰርቬይላንስ ምንድን ነው?

ይህ ትልቅ ጉዳይ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በቀላል አነጋገር፣ ምንም እንኳን ምልክቶች ባይኖሩዎትም የሕክምና ቡድንዎ በየጊዜው ክትትል ያደርግልዎታል ማለት ነው። ይህ ማለት አዲስ ዕጢ ከተከሰተ ወይም አሮጌ ዕጢ ከጨመረ በጣም በፍጥነት ሊታወቅ እና አስፈላጊው ሕክምና ሊጀመር ይችላል ማለት ነው። ይህ የVHL አስተዳደር ማዕከል ነው።

እነዚህ ምርመራዎች እንደ እድሜዎ ይለያያሉ።

• ከልጅነትዎ (ከ1-4 ዓመት): ዓይኖችዎን በየ6 እስከ 12 ወሩ የዓይን ሐኪም ያማክሩ። ከሁለት ዓመት በኋላ የደም ግፊትዎን በየዓመቱ ይፈትሹ።
• የልጅነት ጊዜ (5-10 ዓመት): የዓይን ምርመራዎች ይቀጥላሉ። እንዲሁም የአድሬናል እጢ እጢዎችን (ፊኦክሮሞሲቶማዎችን) ለመመርመር የሽንት ወይም የደም ምርመራዎች (ሜታኔፍሪን) ይከናወናሉ።
• የጉርምስና ዕድሜ (ከ11 ዓመት ጀምሮ): በየጥቂት ዓመታት የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ለመመርመር የኤምአርአይ ምርመራ ይደረጋል። የመስማት ችሎታም ይመረመራል።
• ጎልማሳነት (ከ15 ዓመት እድሜ ጀምሮ): ኩላሊቶችን፣ ጣፊያዎችን እና የአድሬናል እጢዎችን ለመመርመር በየሁለት ዓመቱ የሆድ ኤምአርአይ ምርመራ ይደረጋል።

ሐኪምዎ ይህንን የጊዜ ሰሌዳ ለእርስዎ በሚስማማ መልኩ ያዘጋጃል።

ለ VHL የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የVHL ሕክምና የሚወሰነው በቲሞር ዓይነት፣ መጠን እና ቦታ ላይ ነው። ቲሞር ካንሰር ያልሆነ፣ ትንሽ እና ጤናማ ካልሆነ፣ ያለ ምንም ህክምና ክትትል በቂ ሊሆን ይችላል።

በርካታ ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች አሉ-

1. መድሃኒት፡- በቅርቡ የገባው ቤልዙቲፋን (ዌሊሬግ) መድሃኒት በርካታ ከቪኤችኤል ጋር የተያያዙ እጢዎችን (የኩላሊት ካንሰር፣ ሄማንጂዮብላስቶማስ) ስርጭትን በመቀነስ እና በማስቆም ረገድ በጣም ስኬታማ ሆኗል።

2. ቀዶ ጥገና፡- ለ VHL በጣም የተለመደው ሕክምና ቀዶ ጥገና ነው። ምልክቶችን የሚያስከትሉ፣ የሚያድጉ ወይም የካንሰር ምልክቶች የሚያሳዩ ቂጥ በቀዶ ጥገና ይወገዳሉ።

3. የጨረር ሕክምና፡- ዕጢዎችን ለማጥፋት ከፍተኛ ኃይል ያላቸውን ጨረሮች መጠቀም። ይህ በተለይ በአንጎልና በጆሮ ውስጥ ለሚከሰቱ አንዳንድ ዕጢዎች ያገለግላል።

4. ሌሎች ሕክምናዎች፡- እንደ አብሌሽን (በከፍተኛ ሙቀት ወይም በከፍተኛ ጉንፋን በመጠቀም ዕጢውን ማጥፋት) እና ኢሚውኖቴራፒ ያሉ ለኩላሊት ካንሰር ዘመናዊ ሕክምናዎች አሉ።

የሕክምና ቡድንዎ ለእርስዎ የሚስማማውን ሕክምና ይወስናል።

ከ VHL እና ከአእምሮ ጤና ጋር መኖር

እንደ VHL ያለ ብርቅዬ በሽታ እንዳለብህ ሲያውቁ መፍራት፣ መጨነቅ እና ግራ መጋባት የተለመደ ነው። በተለይ ለቅኝት እየተዘጋጁ እና ውጤቱን እየጠበቁ ሲሆኑ ውጥረቱ ("ስካንክሲቲ") ከፍተኛ ነው።

በዚህ ሁኔታ ጤናማ እና ደስተኛ ሕይወት ለመኖር ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ፡

• ጤናማ አመጋገብ፡- ብዙ አትክልቶችን፣ ፍራፍሬዎችን፣ ዘንበል ያሉ ስጋዎችን እና እንደ ዓሳ ያሉ ፕሮቲኖችን የያዘ የተመጣጠነ አመጋገብ ይኑርዎት። ሙሉ በሙሉ ማጨስን ያስወግዱ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፡- እንደ ዕለታዊ የእግር ጉዞ ያሉ ቀላል የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች ጭንቀትን ሊቀንሱ እና ሰውነትዎን ጤናማ ሊያደርጉ ይችላሉ።
• የአእምሮ ዘና ማለት፡- እንደ ዮጋ፣ ማሰላሰል፣ ወዘተ ያሉ ነገሮችን ያድርጉ። የአእምሮ ሰላም የሚያመጡልዎትን ነገሮች (እንደ ጥሩ መጽሐፍ ማንበብ፣ ዘፈን ማዳመጥ ያሉ) ጊዜ ይመድቡ።
• እርዳታ ይጠይቁ፡- ስለዚህ ጉዳይ ከቤተሰብዎ እና ከቅርብ ጓደኞችዎ ጋር ይነጋገሩ። ስሜትዎን ያጋሩ። እርዳታ ከፈለጉ (ዶክተር ጋር መሄድ፣ የቤት ስራ እርዳታ)፣ ለመናገር አይፍሩ።
• የሕክምና ቡድንዎን ይመኑ፡- ማንኛውም ጥያቄ ወይም ስጋት ካለዎት ሐኪምዎን ይጠይቁ። እንዲሁም የሕመም ምልክቶችዎን እና የምርመራ ውጤቶችን ማስታወሻ ደብተር መያዝ ጠቃሚ ነው።