የልጅዎ የሰውነት ክፍሎች ባልተለመደ ሁኔታ እያደጉ ነው? ስለ PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) እንነጋገር

የትንሽ ልጅዎ የሰውነት ክፍል፣ ምናልባትም ክንድ፣ እግር ወይም ጣት፣ ከቀሪው የሰውነታቸው ክፍል ጋር ሲነጻጸር እጅግ በጣም ትልቅ መሆኑን አስተውለዎት ያውቃሉ? ወይስ በቆዳቸው ላይ እንደ ትልቅ ሞል ወይም የደም ሥሮች የተጠላለፈ ቦታ ያለ እንግዳ ነገር አስተውለው ያውቃሉ? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ሲያዩ ማንኛውም ወላጅ መጨነቅ የተለመደ ነው። ዛሬ እነዚህን ነገሮች ሊያስከትሉ ስለሚችሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ቡድን እየተነጋገርን ነው። PROS ወይም PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum ይባላል።

PROS እና PIK3CA ምን እንደሆኑ በትክክል እንረዳ።

በመጀመሪያ ደረጃ፣ PROS አንድ በሽታ አይደለም። የተለያዩ የተለያዩ ሁኔታዎች ስብስብ ነው። እነዚህ ሁሉ ሁኔታዎች አንድ የሚያመሳስላቸው ነገር አላቸው። ማለትም፣ አንዳንድ የሰውነት ክፍሎች ከመጠን በላይ ትልቅ ይሆናሉ (ከመጠን በላይ ያድጋሉ) ወይም ወደ ያልተለመደ ቅርፅ ይዳብራሉ።

አሁን ይህ ለምን እንደሚከሰት እንመልከት። ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ ባለው 'PIK3CA' በሚባለው ጂን ውስጥ የሚደረግ ለውጥ ነው፣ ማለትም ሚውቴሽን።

ይሁን እንጂ፣ በዚህ የ'PIK3CA' ጂን መመሪያ መጽሐፍ ውስጥ ያለ ፊደል የተሳሳተ ከሆነ፣ ሚውቴሽን ከተከሰተ፣ እነዚያ ሴሎች የሚቀበሏቸው መልዕክቶች ግራ ይጋባሉ። ከዚያም አንዳንድ ሴሎች በጣም በፍጥነት ይከፈላሉ፣ ወይም በሚፈልጉበት ጊዜ አይሞቱም። ያኔ ነው እነዚያ ሴሎች ባሉባቸው ቦታዎች፣ ማለትም በቆዳ፣ በደም ስሮች፣ በአጥንት፣ በስብ ቲሹ እና በአንጎል ባሉ ቦታዎች ላይ ያልተለመደ ከመጠን በላይ እድገት የምናየው።

እዚህ ላይ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነጥብ አለ። ፕሮኤስ ከወላጅ ወደ ልጅ የሚተላለፍ በሽታ አይደለም። ይህ ማለት ይህ በሽታ ካለብዎት ልጅዎ አያዳብርም ማለት ነው፣ እና ከልጆችዎ አንዱ ቢያዝበት ሌሎች ልጆች አያዳብሩም ማለት ነው። ይህ የጄኔቲክ ለውጥ በልጁ አካል ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ አይከሰትም፣ ነገር ግን በአንዳንድ ሴሎች ውስጥ ብቻ ነው። ስለዚህ ይህንን አላስፈላጊ በሆነ መንገድ አትፍሩ።

በ PROS ስር የሚመጡ የተለያዩ የሕክምና ሁኔታዎች

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች PROS ያለበትን በሽታ በቀጥታ ይመረምራሉ። በሌላ ጊዜ ደግሞ፣ በ PROS ጥላ ስር የሚወድቅ የተወሰነ የጤና እክል (ሲንድሮም) ይጠቅሳሉ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ ከዚህ በታች ባለው ሰንጠረዥ ውስጥ ተዘርዝረዋል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

እስካሁን ድረስ ለፕሮስ (PROS) ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ በሽታውን እና ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ብዙ መንገዶች አሉ።

ዶክተርዎ ለልጅዎ በጣም ተገቢውን ሕክምና ይወስናል። የልጅዎን ሁኔታ በጥንቃቄ ከመረመረ እና ከተለያዩ ስፔሻሊስቶች (ለምሳሌ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች፣ የነርቭ ሐኪሞች) ጋር ከተማከረ በኋላ እነዚህን ውሳኔዎች ያደርጋል። ዋና ዋና የሕክምና አማራጮች እነሆ፡

• ቀዶ ጥገና፡- በተለይም እድገቱ የልጅዎን የመራመድ ወይም የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን የማድረግ ችሎታ የሚያደናቅፍ ከሆነ፣ በአንጎል ላይ ጫና የሚፈጥር ከሆነ ወይም እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ ችግሮችን ለማስተካከል የሚያስፈልገው ከሆነ ከመጠን በላይ የተበከለውን ሕብረ ሕዋስ ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።
• መድሃኒቶች፡- ሐኪምዎ እንደ መናድ ያሉ የተወሰኑ ምልክቶችን ለመቆጣጠር መድሃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል። የPIK3CA ጂን እንቅስቃሴን የሚያነጣጥሩ አዳዲስ መድኃኒቶች ላይም ምርምር እየተካሄደ ነው።

የልጄ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

ይህ ለማንኛውም ወላጅ ከሚያስጨንቁ እና ከሚያስጨንቁ ነገሮች አንዱ ነው። ጥቅማ ጥቅሞች የዕድሜ ልክ በሽታ ነው። ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ስለሚለያዩ የልጁ የወደፊት ሁኔታ በዚሁ መሰረት ሊለያይ ይችላል።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ የPROS ችግር ያለባቸው ሰዎች የተወሰነ የካንሰር የመያዝ እድላቸው እንዳላቸው ተረጋግጧል፣ ምክንያቱም ይህ ተመሳሳይ የPIK3CA ጂን ሚውቴሽን PROS በሌላቸው ሰዎች ላይ በካንሰር ሴሎች ውስጥም ይገኛል።

ይህንን ሳያስፈልግ አትፍሩ። በጣም አስፈላጊው ነገር ስለዚህ አደጋ በግልጽ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ነው። ከዚያም አስፈላጊዎቹን ምርመራዎች በሰዓቱ ማድረግ እና እንደዚህ አይነት ሁኔታ የመከሰት አደጋ ካለ ማየት ይችላሉ። ሐኪምዎ የልጅዎን ሁኔታ ያለማቋረጥ ይከታተላል እና አስፈላጊውን መመሪያ ይሰጣል።