ልጅዎ ይህ ያልተለመደ ሁኔታ አለበት? ስለ ኮርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም (CdLS) ይወቁ

እንደ ወላጅ፣ ስለ ትንንሽ ልጅዎ ጤና እና እድገት ሁልጊዜ ያስባሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ ብዙ የማንሰማቸው በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ሁኔታዎች ያጋጥሙናል። እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ግን አስፈላጊ የጄኔቲክ ሁኔታ ኮርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም ወይም በአጭሩ `(CdLS)` ነው። ስለዚህ ጉዳይ ከመፍራታችን በፊት፣ ስለሱ በቀላሉ እና በግልጽ እንነጋገር እና ምን እንደሆነ እንረዳ።

ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም (CdLS) በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ `(CdLS)` ሲወለድ የሚከሰት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የልጁን የሰውነት ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። በትክክል ለመናገር፣ ከሰውነታችን እድገት ጋር በተያያዙ በርካታ ጂኖች ላይ በሚፈጠር ለውጥ (ሚውቴሽን) ምክንያት ነው።

ይህ ሁኔታ በሁለት ዋና ዋና ቅርጾች ሊታይ ይችላል። አንደኛው መለስተኛ ቅርጽ ሲሆን ሌላኛው ደግሞ ክላሲክ ቅርጽ ነው። አብዛኛውን ጊዜ ስለዚህ በሽታ ስንናገር ስለ ክላሲክ ቅርጽ ነው የምንነጋገረው። ሆኖም ግን፣ መለስተኛ ቅርጽ ያላቸው ልጆችም እነዚህን ተመሳሳይ ምልክቶች ሊያሳዩ ይችላሉ፣ ግን በተወሰነ ደረጃ።

የCdLS በሽታ ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በትንሽ ክብደትና በመጠን ይወለዳሉ። የጭንቅላታቸው ዙሪያም ከመደበኛው ሕፃን ያነሰ ሊሆን ይችላል። በሕክምና አነጋገር፣ ይህ ማይክሮሴፋሊ ይባላል። ከእነዚህ አካላዊ ለውጦች በተጨማሪ አንዳንድ የአዕምሮ እና የባህሪ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆች የንግግር መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የ'CdLS' ምልክቶች ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ወይም በኋላ ሊታዩ ይችላሉ። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ባሉ ልጆች መልክ ላይ አንዳንድ የተለመዱ ባህሪያት አሉ። እንዲሁም በምግብ መፍጫ ሥርዓት እና በአእምሮ እድገት ላይ ያሉ ችግሮችን ማየት ይችላሉ። እነዚህን በሰንጠረዥ ውስጥ እንመልከት።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ ልጆች የመስማት እና የማየት ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል (ለምሳሌ፣ ማዮፒያ)።

ይህ ምን ያስከትላል? በዘር የሚተላለፍ ነው?

CdLS ዘር ወይም ጾታ ሳይለይ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል በሽታ ነው። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ የሚከሰተው በድንገት የሚከሰት እና ከዚህ በፊት በቤተሰብ ውስጥ ታይቶ የማያውቅ የጄኔቲክ ለውጥ ነው።

እስካሁን ድረስ፣ 'CdLS' የሚለውን ሁኔታ የሚያስከትሉ 7 ጂኖች ተለይተዋል። በዚህ ሁኔታ የተያዘ ልጅ ከእነዚህ ጂኖች በአንዱ ወይም ከዚያ በላይ ለውጦች ሊኖሩት ይችላል። የበሽታው ተፈጥሮ እና ክብደት የሚወሰነው በየትኛው የጄኔቲክ ለውጥ ውስጥ እንደሚከሰት እና እንዴት እንደሆነ ላይ ነው። ለምሳሌ፣ በጂን ላይ ለውጥ የተደረገባቸው ልጆች '(NIPBL)' የበለጠ ከባድ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል።

ሆኖም ግን፣ አልፎ አልፎ፣ አንድ ወላጅ 'CdLS' ያለበት ሁኔታ ካለበት፣ ልጁ የመውረሱ 50% ዕድል አለው። ይህ '(Autosomal dominant)' ውርስ ይባላል።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉት ከተጠራጠሩ፣ የመጀመሪያው እርምጃዎ የሕፃናት ሐኪም ዘንድ መሄድ መሆን አለበት።

ዶክተሩ በመጀመሪያ የልጁን ጥልቅ የአካል ምርመራ ያደርጋል እና ስለ ልጅዎ እና ስለቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቅዎታል። በተለይም ከCdLS ጋር የተያያዙ አካላዊ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ይፈልጋሉ።

ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊመከር ይችላል። ይህ በዋናነት በእነዚህ ጂኖች ላይ ለውጦችን ይመለከታል

• `ኒፕብሊ`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

በእርግዝና ወቅት፣ ከ18-20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ የአልትራሳውንድ ምርመራ ማድረግ አንዳንድ ጊዜ በሕፃኑ ፊት ወይም በእጆች ላይ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ነገሮችን ሊያገኝ ይችላል። ይህ ስለ CdLS አንዳንድ ፍንጮችን ሊሰጥ ይችላል።

እንዴት ይታከማል?

ይህንን ማወቅ አስፈላጊ ነው፡- CdLSን ሙሉ በሙሉ ሊያድን የሚችል የተለየ ሕክምና የለም። ሆኖም ግን፣ ይህ ማለት ምንም ማድረግ አንችልም ማለት አይደለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ የሕፃኑን ምልክቶች መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ጤናማ እና ደስተኛ ሕይወት እንዲኖር መርዳት ነው።

ለዚህ አንድ ዶክተር ብቻ በቂ አይደለም። ከተለያዩ ዘርፎች የተውጣጡ የስፔሻሊስቶችና የቴራፒስቶች ቡድን ለልጁ ምርጡን የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት አንድ ላይ ይመጣሉ። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሰዎች ሊያካትት ይችላል፡

• የሕፃናት ሐኪሞች
• የልብ ሐኪሞች - ለልብ ችግሮች
• የፊዚካል ቴራፒስቶች - የሰውነት እንቅስቃሴን ለማሻሻል እና ጡንቻዎችን ለማጠናከር
• የንግግር ፓቶሎጂስቶች - ለንግግር እና ለግንኙነት ችግሮች
• የጨጓራና ትራክት ባለሙያዎች - ለሆድ ችግሮች
• የዓይን ስፔሻሊስቶች እና የ ENT ቀዶ ጥገና ሐኪሞች

በአንዳንድ ሁኔታዎች የላንቃ መሰንጠቅ ወይም የልብ ጉድለትን ለመጠገን ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል። እንደ የሆድ አሲድ ላሉ ችግሮችም መድሃኒት ሊሰጥ ይችላል። እነዚህ ሁሉ ውሳኔዎች የሚወሰኑት ልጅዎን በሚመረምሩ ዶክተሮች ነው።

ስለወደፊቱ ጊዜ ምን ማለት ይችላሉ?

ይህንን ስትሰሙ እፎይታ ሊሰማዎት ይችላል። አብዛኛዎቹ የ'CdLS' ችግር ያለባቸው ልጆች መደበኛ የህይወት ዘመን ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ የተወሰነ የአእምሮ ጉዳት ስላለባቸው፣ በህይወታቸው በሙሉ፣ እስከ አዋቂነትም ድረስ የተወሰነ ድጋፍ እና ክትትል ያስፈልጋቸዋል። ይህ ማለት ለመኖር እና ለመስራት ደህንነቱ የተጠበቀ አካባቢ መስጠት ማለት ሲሆን፣ የተወሰነ ነፃነትም ይሰጣቸዋል።

ይሁን እንጂ፣ አልፎ አልፎ በሚከሰቱ ሁኔታዎች፣ የተወሰኑ ችግሮች የህይወት ዘመንን ሊያሳጥሩ ይችላሉ። በተለይም፣ ተደጋጋሚ የሳንባ ምች፣ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች እና ከባድ የምግብ መፈጨት ችግሮች በአግባቡ ካልተመረመሩ እና ካልተያዙ ለአደጋ የተጋለጡ ናቸው።