ልጅዎ እነዚህ ልዩ ባህሪያት አሉት? እስቲ ስለ ዊሊያምስ ሲንድሮም እንነጋገር

ትንሹ ልጅዎ በጣም ተግባቢ ነው? ፈገግ ብሎ ከሚያገኛቸው ሁሉ ጋር ይወያያል፣ እና በሚያስደንቅ ሁኔታ ወዳጃዊ ነው? ምናልባት ከሌሎች ልጆች ትንሽ ለየት ያለ የፊት ገጽታ እንዳለው አስተውለው ይሆናል። ከእነዚህ ነገሮች ጋር በልጁ ላይ ትንሽ የእድገት መዘግየቶች እና የልብ ችግሮች ካሉ፣ መንስኤው ሊሆን ስለሚችል ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ እየተነጋገርን ነው። ይህንን ካነበቡ በኋላ አይፍሩ። ይህ መረጃ ስለዚህ ጉዳይ የተሻለ ግንዛቤ እንዲያገኙ ይረዳዎታል።

የዊሊያምስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዊሊያምስ ሲንድሮም (WS) ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በጂኖቻችን ላይ በጣም ትንሽ ለውጥ በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት ነው። በዚህ ሁኔታ የተያዘ ልጅ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ችግር ሊገጥመው ይችላል፣ በተለይም እንደ የደም ስሮች፣ የልብ እና የኩላሊት አካላት። እንዲሁም ልዩ የፊት ገጽታዎች፣ የመማር እክል እና ልዩ የባህሪ ባህሪያት አሏቸው።

በዊሊያምስ ሲንድሮም እና በዳውን ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት

ሁለቱም የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው። ሁለቱም በልብ እና በነርቭ ስርዓት ላይ ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ። ነገር ግን የሁለቱ መንስኤዎች የተለያዩ ናቸው። ዳውን ሲንድሮም የሚከሰተው በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ ክሮሞሶም የሚባል ነገር ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ ነው። የዊሊያምስ ሲንድሮም የሚከሰተው የክሮሞሶም ትንሽ ክፍል በመጥፋቱ ነው።

የዊሊያምስ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ሰውነታችንን እንደ ትልቅ የመማሪያ መጽሐፍ አድርገህ አስብ። የዚህ መጽሐፍ ገጾች ክሮሞሶም ይባላሉ። በእያንዳንዱ ሴሎቻችን ውስጥ 46 እንደዚህ ያሉ ገጾች (23 ጥንድ) አሉ። ሰውነታችንን ለመገንባት የሚረዱ መመሪያዎች በብዛት የተጻፉት በዚህ መጽሐፍ ሰባተኛ ገጽ ላይ ነው (ክሮሞሶም 7)።

የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለበት ሕፃን የተወለደው በዚህ ሰባተኛ ገጽ ላይ 25 ወይም 27 ጂኖችን የያዘ ትንሽ ክፍል ሳይኖረው ነው። ልክ በመመሪያ መጽሐፍ ውስጥ ያለ ትንሽ ገጽ እንደተቀደደ ነው። ህፃኑ የሚያሳያቸው ምልክቶች የሚወሰኑት ከጎደሉት ጂኖች ውስጥ የትኞቹ እንደሆኑ ነው። ለምሳሌ፣ `ELN` የሚባል ጂን ከጠፋ፣ በልብ እና በደም ስሮች ላይ ችግር ሊፈጥር ይችላል።

ይህ የእናት ወይም የአባት ጥፋት አይደለም። አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በወንድ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል እድገት ላይ በዘፈቀደ በሚከሰት ለውጥ ነው። ማለትም ሙሉ በሙሉ በዘፈቀደ የሚከሰት ነው። በጣም አልፎ አልፎ፣ ከወላጆቹ አንዱ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ልጁም ሊወርሰው ይችላል።

ይህ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ ከ7,500 እስከ 10,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ያጠቃል።

እነዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

ሁሉም የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አንድ አይነት አይደሉም። አንዳንዶቹ ጥቂት ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ሌሎቹ ደግሞ ብዙ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል። ክብደታቸውም ሊለያይ ይችላል። ዋና ዋናዎቹን የሕመም ምልክቶች እንመልከት።

የመማሪያ ልዩነቶች

75% የሚሆኑት የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መለስተኛ የአእምሮ ችግር ሊኖራቸው ይችላል። ይህ የመማር ችግር ሊያስከትል ይችላል። በሌላ በኩል ደግሞ እነዚህ ልጆች አስደናቂ ትዝታዎች አሏቸው። የቋንቋ እና የንግግር ችሎታ፣ የንባብ ችሎታ እና በተለይም ለሙዚቃ ጥሩ ተሰጥኦ ሊኖራቸው ይችላል።

ምርመራው እንዴት ይደረጋል?

ዶክተርዎ በመጀመሪያ ልጅዎን ይመረምራል፣ ስለቤተሰቡ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል፣ እና በፊቱ ላይ ለሚታዩ ልዩ ባህሪያት ትኩረት ይሰጣል።

የዊሊያምስ ሲንድሮም ከተጠረጠረ፣ የደም ምርመራ ለማረጋገጥ ሊታዘዝ ይችላል። ለዚህ ሁለት ዋና ዋና ዘዴዎች አሉ፡

1. የዓሣ ምርመራ (ፍሎረሰንስ ኢን ሳይቱ ሃይብሪዴሽን): ይህ ምርመራ በቀጥታ በክሮሞዞም 7 ላይ የጠፋውን `ELN` ጂን ይፈልጋል። አብዛኛዎቹ የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ይህ ጂን የላቸውም።

2. ክሮሞሶም ማይክሮአሬይ፡- ይህ ይበልጥ ዘመናዊ እና በብዛት ጥቅም ላይ የሚውል ምርመራ ነው። የሕፃኑን ክሮሞሶም በሙሉ ይመለከታል እና የዲኤንኤው ክፍል ይጎድል እንደሆነ ያሳያል። እንዲሁም የትኞቹ ጂኖች እንደጎደሉ ለይቶ ማወቅ ይችላል፣ ይህም ህፃኑ ሊያጋጥመው ስለሚችለው የሕመም ምልክቶች የተሻለ ግንዛቤ እንዲኖረው ያደርጋል።

በተጨማሪም፣ የልጁን የሰውነት ውስጣዊ ሁኔታ ለማወቅ ተጨማሪ ምርመራዎች ሊታዘዙ ይችላሉ።

• የልብ ችግርን ለመለየት የ EKG ወይም የአልትራሳውንድ ምርመራ።
• የኩላሊትንና የፊኛን ሁኔታ ለመመርመር የአልትራሳውንድ ምርመራ።
• በደም ወይም በሽንት ውስጥ የካልሲየም መጠንን መቆጣጠር።

እንዴት ይታከማል?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ይህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም። ሆኖም፣ ሕክምና ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ ጥሩ ህይወት እንዲኖረው ሊረዳው ይችላል። ይህ የተለያዩ ባለሙያዎችን እርዳታ ይፈልጋል።

• የልብ ሐኪም ፡ ለልብ ችግሮች።
• የኢንዶክሪኖሎጂ ባለሙያ፡- ከሆርሞኖች እና ከካልሲየም መጠን ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ስፔሻሊስት (የኤን ኤች ኤስ ቀዶ ጥገና ሐኪም): ለጆሮ ኢንፌክሽኖች።
• የፊዚካል ቴራፒስት ፡ የሰውነት እንቅስቃሴን እና የጡንቻ ጥንካሬን ለማሻሻል።
• የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒስት ፡ የንግግር እና የቋንቋ ክህሎቶችን ለማሻሻል።

ሕክምናው የደም ካልሲየም መጠንን የሚቀንስ አመጋገብን፣ የደም ግፊት ሕክምናን፣ የልዩ ትምህርት ፕሮግራሞችን እና አስፈላጊ ከሆነ የደም ሥር ወይም የልብ ቀዶ ጥገናን ሊያካትት ይችላል። ይህ ሁሉ የሚወሰነው በሐኪምዎ ነው።

እንደ ወላጅ ምን ማድረግ ይችላሉ?

ልጅዎ የዊሊያምስ ሲንድሮም እንዳለበት ሲያውቁ መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን እነዚህ እውነታዎች ይረዱዎታል።

• ለልጅዎ ብዙ ፍቅር ይስጡት ፡ ዓለምን እንደ ችሎታው እና እንደ ፍጥነቱ እንዲያስሱ ይፍቀዱለት።
• ከሐኪሞች ጋር አዘውትረው ግንኙነት ያድርጉ ፡ የልጅዎን ጤና ለመከታተል በየጊዜው የሕክምና ምርመራ ያድርጉ።
• በትምህርት ቤት ተጨማሪ ድጋፍ ይፈልጉ፡- ለልጅዎ ትምህርት የሚያስፈልጉ ልዩ ዕቅዶችን በተመለከተ ከትምህርት ቤቱ መምህራንና ርዕሰ መምህር ጋር ይነጋገሩ።
• መረጃ ያግኙ፡- ስለዚህ ሁኔታ በተቻለዎት መጠን ይማሩ ስለዚህ ልጅዎን በአግባቡ መደገፍ ይችላሉ።
• ከሌሎች ጋር ይገናኙ ፡ እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ሌሎች ወላጆች ጋር ይነጋገሩ። ስለ ድጋፍ ቡድኖች ዶክተርዎን ይጠይቁ።
• ስለራስዎም ያስቡ ፡ ልጅዎን ሲንከባከቡ የአእምሮ እና የአካል ጤናዎን ይጠብቁ። ​​ድካም ከተሰማዎት እርዳታ ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።