ይህ በልጅዎ ላይ ሊደርስ ይችላል? ስለ 47,XYY ሲንድሮም (የጃኮብስ ሲንድሮም) እንማር!

እናቶች እና አባቶች፣ አንዳንድ ጊዜ በልጆቻችን ላይ ትናንሽ ለውጦችን ስናይ፣ ከሌሎች ልጆች በተለየ መልኩ ሲያሳዩ፣ ትንሽ ፍርሃት እና ጭንቀት መሰማት የተለመደ ነው፣ አይደል? ግን እያንዳንዱ ለውጥ ትልቅ ችግር አይደለም። ዛሬ ትንሽ ለየት ያለ ነገር ግን በአግባቡ ከተረዳ እና አስፈላጊውን ድጋፍ ከተሰጠ በደንብ ሊታከም ስለሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ 47፣XYY ሲንድሮም ይባላል። አንዳንዶች ጃኮብስ ሲንድሮም ብለውም ይጠሩታል።

47,XYY ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላል አነጋገር...

ሰውነታችን ከትናንሽ ሴሎች የተገነባ መሆኑን ታውቃለህ። በእነዚያ ሴሎች ውስጥ እንደ ቁመት፣ ቀለም እና የፀጉር ሸካራነት ያሉ ነገሮችን የሚወስን የጄኔቲክ መረጃችን አለ። እነዚህ ክሮሞሶም በሚባሉ ፓኬጆች ውስጥ ይገኛሉ።

በተለምዶ የወንድ ሴል 46 ክሮሞሶሞች አሉት። ይህም አንድ የX ክሮሞሶም እና አንድ የY ክሮሞሶም (ማለትም 46፣XY) ያካትታል። ሆኖም ግን፣ 47፣XYY ሲንድሮም ያለበት ወንድ ልጅ ወይም አዋቂ ሰው በሴሎቹ ውስጥ ተጨማሪ የY ክሮሞሶም አለው። ይህ ማለት የእሱ አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት 47 (47፣XYY) ነው ማለት ነው። ዶክተሮች ይህንንም በአጭሩ XYY ብለው ይጠሩታል።

ይህ የተወለዱበት ልዩነት ነው። ማለትም፣ ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ የሚከሰት ነገር ነው። ነገር ግን በሚገርም ሁኔታ፣ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች በጣም ስውር በመሆናቸው ከበሽታው ጋር ከተያዙት ሰዎች መካከል 10% የሚሆኑት ብቻ በትክክል ይመረመራሉ። የ47፣XYY ሁኔታ በእያንዳንዱ ሰው ላይ የሚኖረው ተጽዕኖ የተለየ ነው።

በዚህ በሽታ ላለባቸው ብዙ ሰዎች በጣም ጥሩው ነገር፦

• የወንድ ሆርሞን ቴስቶስትሮን በተለምዶ ይመረታል።
• የወሲብ እድገት በተለምዶ የሚከሰተው በጉርምስና ወቅት ነው።
• የወንድ የዘር ፍሬ ማምረት እና የመራባት ሂደት በአብዛኛው መደበኛ ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

47,XYY ሲንድሮም በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከ1,000 አዲስ የተወለዱ ወንዶች ልጆች ውስጥ አንዱን እንደሚያጠቃ ይገመታል።

የ47፣ XYY በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። 47 ዓመት እና ከዚያ በላይ የሆናቸው ሰዎች ሁሉ ተመሳሳይ ምልክቶችን አያሳይም። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት የተለየ ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ሌሎች ደግሞ ከሚከተሉት ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ አብረው ሊኖሩ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆች እነዚህን ምልክቶች በጣም ረቂቅ ሊያደርጉባቸው እንደሚችሉ ያስታውሱ፣ ለዚህም ነው ብዙውን ጊዜ ለመለየት አስቸጋሪ የሚሆነው።

ከእድገት፣ ከባህሪ እና ከአእምሮ ጤና ጋር የተያያዙ ባህሪያት፡

• ጭንቀት፡- የማያቋርጥ አላስፈላጊ የፍርሃትና የጭንቀት ስሜት።
• አስም፦ አንዳንድ ልጆች ለአስም የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው።
• የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት (ADHD): ትኩረትን መሰብሰብ አለመቻል፣ ፈጣን የትኩረት ለውጥ እና የማያቋርጥ መንቀጥቀጥ።
• የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (ASD):እንደ ማህበራዊ ግንኙነቶችን ለመጠበቅ፣ ከሌሎች ጋር ለመግባባት እና ተመሳሳይ ነገሮችን ደጋግሞ ለመድገም ያሉ ምልክቶች።
• የባህሪ ችግሮች፡- አንዳንድ ጊዜ አላስፈላጊ ጠበኛ፣ ግትር እና በቀላሉ የሚቆጣ መሆን።
• የጥሩ የሞተር ክህሎቶች እድገት መዘግየት፡- ለምሳሌ፣ እንደ መጻፍ፣ በመቀስ መቁረጥ ወይም ሸሚዝ በመቆለፍ ያሉ ነገሮችን ለማድረግ ከሌሎች ልጆች የበለጠ ጊዜ መውሰድ።
• የንግግር እና የቋንቋ ክህሎቶች ዘግይተው እድገት፡- ወጥ በሆነ መንገድ ለመናገር እና ሌሎች የሚሉትን ለመረዳት ጊዜ ይወስዳል።
• ድብርት፡- ለረጅም ጊዜ የሚቆይ የሀዘን እና በማንኛውም ነገር ላይ ፍላጎት ማጣት።
• የተስፋፉ የዘር ፍሬዎች፡- ከወትሮው የበለጠ ትልቅ የዘር ፍሬዎች።
• የእጅ መንቀጥቀጥ፡- በእጆች ውስጥ ስውር የሆነ መንቀጥቀጥ።
• የመማር እክሎች፡- የትምህርት ቤት ስራዎችን መረዳትና ማስታወስ አለመቻል።
• የሚጥል በሽታ፡- አንዳንድ ሰዎች የሚጥል በሽታ የሚመስሉ ሁኔታዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

በአካል የሚታዩ ምልክቶች፡-

• ከአማካይ በላይ መሆን፡- ብዙውን ጊዜ የመጨረሻው ቁመት 6 ጫማ 3 ኢንች (1.88 ሜትር) ወይም ከዚያ በላይ ሊሆን ይችላል።
• ትልቅ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ): ጭንቅላቱ ከተለመደው በላይ ትልቅ ይመስላል።
• የኦርቢታል ሃይፐርቴሎሪዝም፡- በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት ከተለመደው በላይ ነው።
• የጡንቻ ጥንካሬ ማጣት (ሃይፖቶኒያ): በሰውነት ውስጥ የድካም ስሜት፣ በጡንቻዎች ውስጥ ትንሽ የመዛል ስሜት።
• ክሊኖዳክቲሊ፡ ትንሹ ጣት ወደ ውስጥ የተጠማዘዘ ነው ።
• ከመደበኛው ጥርሶች (ማክሮዶንቲያ): ከመደበኛው ጥርሶች መጠን በላይ የሆኑ ጥርሶች።
• የድድ ንክሻ፡- ጥርሶቹ ሲዘጉ የታችኛው የጥርስ ስብስብ የላይኛው የጥርስ ስብስብ ፊት ለፊት ሲሆን ።
• ጠፍጣፋ እግሮች (pes planus): ጠፍጣፋ እግሮች ያለ ኩርባ።
• ስኮሊዮሲስ ፡ የአከርካሪ አጥንት በጎን በኩል መታጠፍ ሊታይ ይችላል።

አስፈላጊ ፡ ሁሉም ሰው እነዚህን ምልክቶች አይኖረውም። አንዳንድ ሰዎች ጥቂቶቹ ብቻ ወይም ጨርሶ ላይኖራቸው ይችላል። እንዲሁም እነዚህ ምልክቶች በሌሎች ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ። ስለዚህ፣ እንደዚህ አይነት ነገር ሲያዩ ወዲያውኑ 47,XYY እንዳለዎት አያስቡ።

አንዳንድ - ነገር ግን ሁሉም አይደሉም - የ47,XYY ሁኔታ ያለባቸው ወንዶች ዝቅተኛ የወንድ የዘር ፍሬ ብዛት (oligospermia) ወይም ሌሎች የወንድ የዘር ፍሬ ችግሮች ስላሉ ልጅ ለመፀነስ ይቸገራሉ።

47፣ XYY የሚያመጣው ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሆነበት ምክንያት በጄኔቲክ ኮድ ውስጥ ተጨማሪ የ Y ክሮሞዞም በመኖሩ ነው። ይህ ለውጥ የሚከሰተው ህፃኑ ከመወለዱ በፊት፣ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ነው። በሁለት መንገዶች ሊከሰት ይችላል፡

1.ይህ አብዛኛውን ጊዜ የሚሆነው ነገር ነው፡ ከአባትየው የወንድ የዘር ፍሬ ሴሎች አንዱ ተጨማሪ የ Y ክሮሞሶም አለው። ይህ የወንድ የዘር ፍሬ ሕዋስ ከእናቱ እንቁላል አንዱን ሲያዳብር፣ በሚመጣው ሽል ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ ተጨማሪ የ Y ክሮሞሶም አለው።

2. ብዙም ያልተለመደ ሁኔታ ይህ ነው፡- በመጀመሪያ የፅንስ እድገት ወቅት፣ ሴሎች ባልተለመደ ሁኔታ ይከፈላሉ። ዶክተሮች ይህንን 46፣XY/47፣XYY ሞዛይክ ብለው ይጠሩታል። ይህ በሚሆንበት ጊዜ፣ አንዳንድ የሰውነት ሴሎች ብቻ ተጨማሪ Y ክሮሞዞም አላቸው።

ይህ ከእናት ወደ አባት የሚወረስ ነገር አይደለም። ይህ በጣም አስፈላጊ ነው። አብዛኛውን ጊዜ ተጨማሪው የY ክሮሞዞም የሚፈጠረው በአጋጣሚ ነው፣ ይህም የአባቱን የወንድ የዘር ፍሬ በመፍጠር ሂደት ውስጥ ባለ ስህተት ምክንያት ነው። ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ሁለት የY ክሮሞዞሞች ያሉት የወንድ የዘር ፍሬ ከአንድ የX ክሮሞዞም ጋር እንቁላል ሲቀላቀል ነው።

ተመራማሪዎች እነዚህ የክሮሞሶም ለውጦች ለምን እንደሚከሰቱ በትክክል አያውቁም። በዘፈቀደ የሚከሰቱ ይመስላሉ። እንዲሁም ተጨማሪ የ Y ክሮሞዞም መኖር ከላይ ከተጠቀሱት አንዳንድ ሁኔታዎች እና አካላዊ ባህሪያት ጋር እንዴት እንደሚገናኝ ግልጽ አይደለም።

የ47፣XYY ሁኔታን እንዴት መለየት ይቻላል?

47, XYY ለመመርመር ሁለት ዋና መንገዶች አሉ፡

• ከመውለድዎ በፊት (በእርግዝና ወቅት): በእርግዝና ወቅት እንደ ወራሪ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPT) ፣ CVS (Chorionic Villus Sampling) ወይም Amniocentesis ያሉ ምርመራዎችን ካደረጉ፣ በፅንሱ ክሮሞሶም ላይ ምንም አይነት ለውጦች ካሉ ማወቅ ይችላሉ።
• ከተወለደ በኋላ ፡ የጄኔቲክ ምርመራ የ47፣XYY ሁኔታ መኖሩን ማረጋገጥ ይችላል።

ነገር ግን በሚገርም ሁኔታ ተመራማሪዎች እንደሚሉት ከ47 ዓመት እድሜ ክልል ውስጥ ካሉ ሰዎች መካከል ከ85% እስከ 90% የሚሆኑት በምርመራ አይታወቁም። ይህ የሆነበት ምክንያት በሽታው ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት ግልጽ ምልክቶችን ወይም ችግሮችን ስለማያመጣ ነው። በተጨማሪም፣ ከዚህ ጋር የተያያዙት ሁኔታዎች (እንደ ADHD እና የመማር እክል ያሉ) በሌሎች ሁኔታዎች ሊከሰቱ ስለሚችሉ፣ ህክምናው ዋናውን መንስኤ ማለትም 47 ዓመት እድሜን ሊያጣ ይችላል። አንድ ሰው 47 ዓመት እድሜ እንዳለው ቢታወቅም እንኳ ብዙ ጊዜ በጣም ዘግይቷል። የምርመራው አማካይ ዕድሜ 17 ዓመት አካባቢ ነው።

ለ 47, XYY የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ይህ መረዳት ያለበት ነገር ነው። ለ47፣XYY ቀጥተኛ ህክምና ወይም ፈውስ የለም ምክንያቱም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ሆኖም ግን፣ ከዚህ ሁኔታ የሚመጡ ሌሎች ሁኔታዎችን እና ችግሮችን ለመቆጣጠር የሕክምና ድጋፍ እና ሌሎች ጣልቃ ገብነቶች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ።

ለምሳሌ፦

• የንግግር ሕክምና፡- በንግግር እና በቋንቋ እድገት ላይ መዘግየቶች ካሉ ይረዳል።
• የአካላዊ ህክምና እና የሙያ ህክምና፡- የጡንቻ ድክመትን እና ጥሩ የሞተር ችግሮችን ለማስታገስ ይረዳል።
• የልዩ ትምህርት ግብዓቶች፡የመማር ችግር ያለባቸው ልጆች በትምህርት ቤት እንደ የግል የትምህርት እቅድ (IEP) ባሉ ነገሮች እርዳታ ሊያገኙ ይችላሉ።
• ሳይኮቴራፒ፡- የአእምሮ ጤና ችግሮችን (እንደ ጭንቀትና ድብርት ያሉ) እና የባህሪ ችግሮችን ይረዳል።
• መድሃኒት ፡ እንደ አስም እና የሚጥል በሽታ ላሉ የአካል ችግሮች መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ።
• የጥርስ ህክምና፡- የጥርስ ችግሮች (እንደ ትላልቅ ጥርሶች እና የታችኛው መንጋጋ መውጣት ያሉ) ሊታከሙ ይችላሉ።
• እርግዝናን ለመፀነስ ችግር እያጋጠመዎት ከሆነ እንደ 'በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ (IVF)' ወይም 'በውስጠ-ሳይቶፕላዝማክ የወንድ የዘር ፍሬ መርፌ (ICSI)' ባሉ ቴክኒኮች እርዳታ መጠየቅ ይችላሉ።

ልጄ የ47,XYY ሁኔታ እንዳለው ካወቅኩ ምን ማድረግ አለብኝ?

በእርግዝና ወቅት ልጅዎ ይህ ሁኔታ እንዳለበት ካወቁ፣ ሊደነግጡና ሊፈሩ ይችላሉ። ይህ የተለመደ ነው። ነገር ግን ይህ ሲንድሮም በእያንዳንዱ ሰው ላይ የሚደርሰው ተጽዕኖ በጣም የተለየ መሆኑን ያስታውሱ። ብዙ ሰዎች በጣም ጥቂት ወይም ምንም አይነት ችግር ሳይኖርባቸው መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ። ልጅዎ እንዴት እንደሚጎዳ በትክክል መተንበይ አይቻልም። ነገር ግን ስለ ልጅዎ አደጋዎች ባወቁ ቁጥር፣ በተሻለ ሁኔታ ዝግጁ መሆን ይችላሉ።

የልጅዎ ሐኪም "ቆይ እና ተመልከት" የሚለውን አካሄድ ሊወስድ ይችላል። ይህ ማለት ለልጅዎ እድገት እና ባህሪ ትኩረት መስጠት እና ማንኛውም መዘግየቶች ወይም ችግሮች (ለምሳሌ የንግግር መዘግየት፣ የ ADHD ምልክቶች፣ የመማር ችግሮች) ከታዩ ተገቢውን እርምጃ መውሰድ ማለት ነው።

እንደማንኛውም ልጅ ሁሉ፣ ለልጅዎ አካላዊ፣ አእምሯዊ፣ ስሜታዊ እና የባህሪ ዘይቤዎች ትኩረት መስጠት አስፈላጊ ነው። በልጅዎ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ካስተዋሉ፣ ስለሱ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ችግር ካለ፣ በቶሎ ጣልቃ መግባት ወይም ህክምና መጀመር ከቻሉ፣ ለልጁ የተሻለ ይሆናል።

በተለምዶ፣ የ47፣ XYY ዕድሜ ያላቸው ልጆች መደበኛ ኑሮ ይመራሉ። አንዳንድ ጊዜ በተወሰኑ አካባቢዎች ተጨማሪ ድጋፍ ወይም የሕክምና እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ሆኖም፣ 47፣ XYY ዕድሜ ያላቸው ብዙ ልጆችም አንዳንድ ጊዜ እንዲህ ዓይነቱን እርዳታ ያስፈልጋቸዋል።

ገና በለጋ እድሜዬ ወይም በአዋቂነት እድሜዬ 47,XYY እንዳለብኝ ካወቅኩስ?

ይህ ሁኔታ በወጣትነትዎም ይሁን በኋላ እንዳለዎት ካወቁ፣ ሊገረሙ እና ሊጨነቁ ይችላሉ። ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ይህ የተለመደ ነው። ዶክተርዎ ስለዚህ ሲንድሮም የበለጠ ይነግርዎታል። ይህ ሲንድሮም በሕይወትዎ ውስጥ ካሉት አንዳንድ ልምዶች "ያብራራል" ብለው ሊያገኙ ይችላሉ። ወይም ደግሞ ስለእርስዎ ሌላ መግለጫ ሊሆን ይችላል።

ከተቻለ፣ 47፣XYY ያላቸው ሌሎች ሰዎች ያሉት የድጋፍ ቡድን ለማግኘት ይሞክሩ። በዚህ መንገድ ስለሱ የበለጠ ማወቅ እና በዚህ ምርመራ ብቻዎን እንዳልሆኑ ሊሰማዎት ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ 47,XYY መኖሩ ልጅዎ የመያዛቸውን እድል አይጨምርም። 47,XYY በዘር የሚተላለፍ በሽታ አይደለም። አንዳንድ 47,XYY ያላቸው ሰዎች ልጅ የመውለድ ችግር ቢገጥማቸውም፣ አብዛኛዎቹ ግን ችግር አለባቸው። ስለዚህ ጉዳይ የሚያሳስብዎት ከሆነ ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

የ47,XYY የጤና እክል ያለበት ሰው የህይወት ተስፋ ስንት ነው?

አንድ ጥናት እንዳመለከተው የ47,XYY በሽታ ያለባቸው ወንዶች ከሌሎች ወንዶች በ10 ዓመት ዕድሜ ሊያንሱ ይችላሉ። ተመራማሪዎች ይህ ሊሆን የቻለው በሽታው ሌሎች የጤና ችግሮችን (እንደ አስም እና የሚጥል በሽታ) እና የባህሪ ችግሮችን (እንደ ፕሉሽን ኮንትሮል ዲስኦርደርስ) ሊያስከትል ስለሚችል ሊሆን ይችላል።

ስለዚህ፣ ጤናዎን መንከባከብ እና የዶክተርዎን ምክር መከተል የዕድሜ ልክ ዕድሜዎን ለመጨመር ይረዳል። ዶክተርዎን አዘውትረው ይጎብኙ እና አስፈላጊ ምርመራዎችን ያድርጉ።

47፣ XYY መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህንን ለመከላከል ምንም ማድረግ አይችሉም። ተጨማሪው የ Y ክሮሞዞም የሚከሰተው በዘፈቀደ ክስተት ነው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እርስዎ ወይም ልጅዎ እንደ XYY ሲንድሮም ያለ የክሮሞሶም በሽታ እንዳለቦት ሲያውቁ መጨነቅ የተለመደ ነው። ይህ ሁኔታ በህይወትዎ ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንደሚያሳድር በትክክል አለማወቅ ከባድ ሊሆን ይችላል። ግን አይጨነቁ ። ዶክተሮችዎ እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው።

በልጅነትዎም ሆነ በአዋቂነትዎ ይህንን በሽታ እንዳለብዎት ቢታወቅም፣ ስለሚያስከትሏቸው አደጋዎች እና የሕክምና አማራጮች ማወቅ የህይወትዎን ጥራት በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል። በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ የማንም ጥፋት አይደለም፣ በተለይም የወላጆችዎ አይደለም። አስፈላጊውን ድጋፍ እና ግንዛቤ በመጠቀም፣ ከዚህ በሽታ ጋር በተሳካ ሁኔታ መኖር ይችላሉ። ማንኛውም ጥርጣሬ ካለዎት፣ የሕክምና ምክር ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

` 47፣ XYY ሲንድሮም፣ የጃኮብስ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ ሁኔታ፣ የወንድ ጤና፣ የእድገት መዘግየት፣ የመማር እክል፣ የክሮሞሶም መዛባት