لماذا يصعب تشخيص هذا المرض الغريب؟ دعونا نتعرف على البورفيريا الكبدية الحادة (AHP)!

تخيّل أنك تعاني من ألم شديد في المعدة طوال الوقت. بالإضافة إلى ذلك، تشعر بالغثيان والقيء والتعب الشديد. تذهب إلى الطبيب، لكنه لا يستطيع تحديد السبب الدقيق. يصف لك دواءً تلو الآخر، لكن دون جدوى. تمر سنوات على هذا الحال. هذه حالة حقيقية. سنتحدث اليوم عن حالة يصعب تشخيصها، لكن يجب أن نكون على دراية بها.

ما هو برنامج التحليل الهرمي (AHP) تحديداً؟

ببساطة، AHP هو الاسم المختصر لحالة تُسمى البورفيريا الكبدية الحادة . وهي ليست مرضًا واحدًا، بل مجموعة من الأمراض التي تُصيب الجهاز العصبي، وهي أمراض وراثية . تشمل هذه المجموعة أربعة أنواع من الأمراض.

في هذا المرض، يوجد خلل في عملية إنتاج مكون يُسمى "الهيم" في خلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا الخلل إلى تراكم مواد كيميائية ضارة (البورفيرينات) في الجسم، وهي المسؤولة عن هذه الأعراض الحادة.

قد تظهر أعراض ارتفاع ضغط الدم الحاد فجأة، ونسمي ذلك "نوبة" . عند حدوث النوبة، قد يصاحبها ألم شديد في المعدة والعديد من الأعراض الأخرى. يعاني بعض الأشخاص من هذه النوبات نادراً، بينما قد تحدث لدى آخرين بشكل متكرر وشديد.

لماذا يُعد تشخيص AHP صعبًا للغاية؟

قد تتساءل الآن عن سبب صعوبة تشخيص هذا المرض. هناك عدة أسباب رئيسية لذلك.

1. هذا مرض نادر جداً.

يُعدّ مرض فرط ضغط الدم الشرياني الحاد مرضًا نادرًا جدًا . عادةً، نادرًا ما يصادف الطبيب مريضًا كهذا في حياته اليومية. قد لا يصادف الطبيب الذي يعالج مئات أو آلاف المرضى المصابين بأمراض شائعة كالحمى والزكام والسكري وارتفاع ضغط الدم مريضًا واحدًا مصابًا بهذا المرض طوال مسيرته المهنية. لذا، حتى لو كانت الأعراض غريبة بعض الشيء، فلن يتبادر إلى ذهن الطبيب فورًا احتمال الإصابة بهذا المرض النادر.

2. الأعراض مشابهة لأعراض الأمراض الشائعة الأخرى.

هذا هو التحدي الأكبر. أعراض متلازمة فرط الحساسية الغذائية تشبه إلى حد كبير أعراض العديد من الأمراض الشائعة الأخرى. فكر في ألم المعدة الشديد، والغثيان، والقيء، وآلام الظهر، والإرهاق، والقلق. ما هو المرض الذي يتبادر إلى ذهنك عندما تسمع هذه الكلمات؟

• قد يكون التهاب المعدة.
• قد يكون التهاب الزائدة الدودية.
• إذا كنتِ امرأة، فقد تكون مشكلة نسائية مثل الانتباذ البطاني الرحمي.
• قد تكون هناك مشكلة أخرى في الجهاز الهضمي.
• قد يكون السبب أيضاً هو التوتر.

تتشابه أعراض متلازمة فرط الحساسية للأنسولين مع أعراض العديد من الأمراض الشائعة الأخرى. لذلك، سيبدأ الطبيب بمعالجة هذه الأمراض الشائعة أولاً، وغالبًا ما تُعتبر متلازمة فرط الحساسية للأنسولين آخر خيار يُلجأ إليه.

يوضح الجدول أدناه الحالات الطبية الأخرى التي غالباً ما ترتبط بمرض فرط كوليسترول الدم الحاد.

3. تبدو الأعراض غير مترابطة

من خصائص متلازمة الألم المزمن أن الأعراض قد تبدو غير مترابطة. على سبيل المثال، قد يعاني المريض من ألم شديد في المعدة مصحوبًا بأعراض أخرى كالقلق والتشوش الذهني وخدر الأطراف وتسارع ضربات القلب. قد تبدو هذه الأعراض وكأنها أعراض لعدد من الأمراض المختلفة، مما يصعب معه ربطها جميعًا بمرض واحد.

ما هي مخاطر تأخر التشخيص؟

قد يؤدي فرط ضغط الدم الشرياني إلى مضاعفات خطيرة إذا لم يتم تشخيصه بشكل صحيح. في بعض الأحيان، قد تُهدد هذه الحالة الحياة . كما قد يؤدي التشخيص الخاطئ إلى إجراء عمليات جراحية غير ضرورية واستخدام أدوية خاطئة لفترات طويلة. لذلك، إذا كنت تعاني من أعراض مستمرة لفترة طويلة دون تشخيص دقيق، فمن الضروري جدًا معالجتها.

إذن ماذا نفعل؟

لسنا مضطرين للوقوف عاجزين في مثل هذا الموقف. هناك أشياء يمكننا القيام بها.

• دوّن أعراضك في دفتر يوميات: أحضر دفترًا واكتب فيه كيف تحدث الأعراض. ​​متى يبدأ الألم؟ منذ متى وهو مستمر؟ ما طبيعة الألم؟ ما الذي تشعر به أيضًا في ذلك الوقت؟ هل يأتي بعد الأكل أو الشرب؟ هل يزداد سوءًا عند القيام بأي نشاط؟ ستساعد هذه المعلومات طبيبك في التشخيص.
• تحدث بصراحة مع طبيبك: أخبر طبيبك عن جميع أعراضك، مهما كانت طفيفة. أخبره كيف تشعر، وما هي مخاوفك، وما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من هذه الأعراض.
• دافع عن نفسك: إذا لم يُجدِ العلاج الذي تتلقاه نفعًا، وما زلتَ عاجزًا عن تحديد المشكلة، فأخبر طبيبك . لا تتردد في سؤاله: "يا دكتور، ما زلتُ أعاني من مشكلة، هل ينبغي إجراء المزيد من الفحوصات؟" بل قد ترغب في طلب إحالة إلى أخصائي.

يمكن إجراء فحوصات البول والدم والفحوصات الجينية لتأكيد الإصابة بمرض نقص فوسفاتاز الدم الشرياني. لذا، إذا كان لدى طبيبك أي شكوك حول هذا الأمر، فبإمكانه إحالتك لإجراء الفحوصات المناسبة.