هل اختلّت وظائف البروتينات في الجسم؟ نحن نتحدث عن داء النشواني!

هل تشعرون بالتعب والخمول، وربما بفقدان الوزن بشكل ملحوظ هذه الأيام؟ أحيانًا، قد تؤدي تغييرات بسيطة في أجسامنا إلى نتائج كبيرة. سنتحدث اليوم عن مرض يحدث عندما يتشوه نوع من البروتين في أجسامنا، ويتراكم في أعضائنا الحيوية. هذا ما يُعرف بالداء النشواني . لا تقلقوا، سنشرح هذا ببساطة وبأسلوب سهل الفهم.

ما هو داء النشواني تحديداً؟

ببساطة، داء النشواني هو حالة مرضية تتشكل فيها بروتينات النشواني (وهي في الواقع بروتينات غير طبيعية) في أجسامنا بشكل خاطئ، فتتكتل معًا، مكونةً كتلًا صغيرة، مثل الألياف تُسمى اللييفات، والتي تترسب في الأعضاء الحيوية كالكبد والقلب والكليتين. وعندما يحدث ذلك، وإذا تُركت دون علاج، يمكن أن تُسبب هذه اللييفات البروتينية غير الطبيعية أضرارًا جسيمة لأعضائنا.

أحيانًا تتراكم هذه البروتينات غير الطبيعية في منطقة صغيرة من العضو، ويُسمى هذا داء النشواني الموضعي . غالبًا ما يُصيب هذا النوع الجلد، أو جزءًا صغيرًا من المثانة، أو الجهاز التنفسي. مع ذلك، في أغلب الأحيان تترسب هذه الألياف في عضو كامل أو في أعضاء مختلفة في الجسم، ويُسمى هذا داء النشواني الجهازي .

هناك أخبار سارة. يستطيع الأطباء إيقاف إنتاج البروتينات غير الطبيعية المسببة لداء النشواني. في بعض أنواع داء النشواني، يمكن لجهاز المناعة لدينا المساعدة في التخلص من هذه البروتينات. وهذا بدوره قد يخفف الأعراض ويحسن صحة الأعضاء المصابة.

هل توجد أنواع من داء النشواني؟

نعم، يصنف الأطباء هذا المرض بناءً على نوع البروتين المتأثر. الأنواع الرئيسية التي يتم رصدها هي:

• داء النشواني AL : يحدث هذا عندما ينتج الجسم كمية غير طبيعية من البروتينات ذات السلسلة الخفيفة (وهي جزء أساسي من الأجسام المضادة). تتراكم هذه الألياف عادةً في القلب (داء النشواني القلبي) والكليتين. كما يمكن أن يؤثر داء النشواني AL على الأعصاب والجلد والجهاز الهضمي. وهو النوع الأكثر شيوعًا من داء النشواني.
• داء النشواني AA : في هذا النوع من الداء، تتراكم أجزاء من بروتين المصل A في أعضاء الجسم. قد يحدث هذا في حال الإصابة بحالة التهابية مزمنة، أي مرض يسبب التهابًا في الجسم (مثل التهاب المفاصل الروماتويدي، أو داء الأمعاء الالتهابي، أو العدوى المزمنة). وقد يؤثر هذا على الكلى، أو الجهاز الهضمي، أو القلب.
• داء النشواني ATTR: في هذه الحالة، ينتج الكبد كمية غير طبيعية من بروتين الترانسثيريتين . يترسب هذا البروتين غير الطبيعي في القلب، وأحيانًا في الأعصاب. بعض أنواعه وراثية (داء النشواني العائلي)، بينما يتطور البعض الآخر لاحقًا مع تقدم العمر (داء النشواني ATTR من النوع البري).

ما مدى شيوع هذا المرض؟

داء النشواني مرض نادر نسبياً . فعلى سبيل المثال، حتى في الولايات المتحدة، يقدر الأطباء أن ما بين 1275 و3200 حالة جديدة فقط من داء النشواني AL يتم تشخيصها سنوياً. لذا، فهو ليس مرضاً شائعاً.

ما هي أعراض هذا المرض؟

يمكن أن تختلف أعراض داء النشواني من شخص لآخر، وذلك تبعاً لنوع البروتين غير الطبيعي ومكان ترسب الألياف.

تخيل، إذا ترسبت هذه البروتينات في القلب (داء النشواني القلبي)، فإن الأعراض التي تحدث هي الضعف، وصعوبة التنفس، والإغماء (وهذا قد يكون علامة على اضطراب نظم القلب) أو قصور القلب مع تورم في الساقين.

أيضًا، إذا ترسبت هذه البروتينات في الكلى (داء النشواني الكلوي)، فقد تظهر أعراض مثل تورم القدمين والساقين ورؤية فقاعات في البول .

هناك العديد من الأعراض الشائعة التي يمكن ملاحظتها في داء النشواني:

• أشعر بتعب لا يوصف.
• فقدان الوزن بدون سبب.
• ضعف عام أو خدر في الأطراف، وعدم القدرة على الإمساك بالأشياء بشكل صحيح.
• الشعور بالخدر في اليدين.
• تغيرات الجلد: وهذا يعني أشياء مثل سهولة ظهور الكدمات على الجلد وظهور بقع أرجوانية (فرفرية) حول العينين.

لماذا يحدث هذا النوع من داء النشواني؟

يحدث داء النشواني عندما تتشوه البروتينات في أجسامنا وتصبح لزجة. تتكتل هذه البروتينات معًا، مكونةً كتلًا أو أليافًا، وتترسب في الأعضاء والأنسجة. يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "اضطراب طي البروتين". البروتينات التي ينبغي أن تكون منتظمة، في سلاسل طويلة، تتشابك وتصبح غير قادرة على التحلل بشكل صحيح في الجسم، مما يُسبب مشاكل صحية.

من بين الأسباب التي قد تؤدي إلى ذلك ما يلي:

• التغيرات الجينية (الطفرات) : قد يرث الشخص تغيراً جينياً (طفرة) ينتج عنه بروتينات أميلويد غير طبيعية. أو قد تحدث هذه الطفرات الجينية خلال حياة الشخص لأسباب غير معروفة.
• حالات طبية كامنة أخرىفي بعض الأحيان، قد يكون داء النشواني ناتجًا عن حالة طبية أخرى. هذا ما يحدث في داء النشواني AA، وهو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بعدوى مزمنة أو حالات التهابية مزمنة مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟ (عوامل الخطر)

هناك عدة عوامل خطر يمكن أن تؤثر على تطور داء النشواني:

• العمر : يتم تشخيص هذا المرض في أغلب الأحيان لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 60 عامًا أو أكثر .
• الجنس : الرجال أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض.
• العرق : وُجد أن السود في الولايات المتحدة أكثر عرضةً لوراثة الطفرة الجينية المسببة للشكل الوراثي من داء النشواني ATTR. (لا تتوفر بيانات محددة كثيرة حول هذا الموضوع في بلدنا، ولكن يُقال عمومًا أن بعض الأعراق أكثر عرضةً لأنواع معينة منه).
• حالات طبية أخرى : يزيد وجود حالة التهابية مزمنة من خطر الإصابة بداء النشواني AA. كما أن ما بين 12% و15% من المصابين بالورم النخاعي المتعدد، وهو نوع من سرطان الدم، يصابون بداء النشواني AL.
• غسيل الكلى على المدى الطويل : يمكن للأشخاص المصابين بأمراض الكلى المزمنة والذين يخضعون لغسيل الكلى لفترة طويلة أن يصابوا أيضاً ببعض أنواع داء النشواني.
• داء النشواني في العائلة : يمكن أن تنتشر بعض أنواع داء النشواني في العائلات. وهذا يعني أنها يمكن أن تكون وراثية.

ما هي المضاعفات التي قد يسببها ذلك؟

قد تمنع هذه الترسبات النشوانية الأعضاء المصابة من أداء وظائفها بشكل سليم. وتشمل المضاعفات التي قد تحدث ما يلي:

• انخفاض وظائف القلب، وفي النهاية فشل القلب.
• أمراض الكلى والفشل الكلوي في نهاية المطاف .
• اعتلال الأعصاب (الذي يسبب الخدر والضعف).

لكن تذكر، إذا سعيت للعلاج مع الفريق الطبي المناسب، يمكنك تقليل فرصة حدوث هذه المضاعفات.

كيف يتم تشخيص هذا المرض بدقة؟ (التشخيص)

يقوم الأطباء بإجراء خزعة لتحديد البروتين المسبب لداء النشواني. يتضمن ذلك أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة من العضو المصاب أو من مكان تتراكم فيه هذه الألياف عادةً (على سبيل المثال، في الدهون الموجودة تحت جلد البطن أو في نخاع العظم).

بالإضافة إلى ذلك، هناك اختبارات أخرى يمكنك إجراؤها:

• تحاليل الدم والبول : تُستخدم هذه التحاليل للكشف عن مستويات البروتين غير الطبيعية في الدم أو البول، كما تُستخدم لتقييم وظائف الأعضاء المتضررة.
• الفحوصات التصويرية: تساعد هذه الفحوصات الأطباء على رؤية مدى الضرر الذي لحق بالأعضاء المتضررة. وبحسب موقع الألياف، قد تحتاج إلى تخطيط صدى القلب ، الذي يفحص القلب، أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، الذي يُظهر صورًا تفصيلية للأعضاء والأنسجة، أو فحوصات أخرى.
• الاختبارات الجينية : إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بالداء النشواني بسبب طفرة جينية، فقد يتم إجراء هذا الاختبار.

هل للمرض مراحل؟

نعم، يستخدم الأطباء نظام تصنيف مراحل داء النشواني لتحديد مدى انتشار المرض وشدته. توجد أنظمة تصنيف مختلفة لأنواع مختلفة من المرض. لتحديد مرحلة المرض، قد يأخذ طبيبك في الاعتبار ما يلي:

• مدى الضرر الذي لحق بالأعضاء.
• تُظهر تحاليل الدم كمية البروتين غير الطبيعي مقارنة ببروتين الأميلويد الطبيعي.
• أعراضك ومدى شدتها.

من المهم جداً التحدث مع طبيبك حول مرحلة داء النشواني لديك وكيف سيؤثر ذلك على تشخيصك.

ما هي العلاجات المتاحة؟

يعالج الأطباء داء النشواني بعلاج الحالة المرضية الأساسية. يُمكن للعلاج إبطاء تطور داء النشواني ومنع تكوّن ألياف جديدة. كما تُساعد الأدوية في تخفيف الأعراض. ​​في داء النشواني AL، عندما يُوقف العلاج تكوّن رواسب نشوانية جديدة، يستطيع جهاز المناعة التخلص من الرواسب الموجودة. ولا تزال الأبحاث جارية لإيجاد طرق لتحسين عملية إزالة النشواني من الأعضاء.

بعض علاجات داء النشواني هي:

• العلاج الكيميائي : يُدمر هذا العلاج خلايا البلازما غير الطبيعية التي تُنتج بروتينات السلسلة الخفيفة المعيبة التي تُسبب داء النشواني AL. يتناول العديد من المرضى الستيرويدات بالتزامن مع أدوية العلاج الكيميائي.
• العلاج الموجه : يستهدف هذا العلاج بروتينات أو جينات أو أنسجة محددة تسبب داء النشواني. ويتضمن استخدام أدوية تمنع البروتينات من التشوه.
• زراعة الأعضاء : إذا تضررت الكلى أو الكبد أو القلب لدرجة عدم قدرتها على أداء وظائفها بشكل سليم، فقد يوصي الأطباء بزراعة الأعضاء. ويمكن أن يكون هذا علاجًا للأشكال الوراثية من داء النشواني.

ما الذي يجب أن يقلق الشخص المصاب بالداء النشواني؟

يستطيع طبيبك علاج الأعراض، والسيطرة على انتشار المرض، وفي بعض الحالات، حتى المساعدة في الشفاء منه. مع ذلك، قد تُسبب بعض أنواع داء النشواني، في حال إهمال علاجها، تلفًا خطيرًا في الأعضاء يُهدد الحياة. لذا، من الأهمية بمكان تشخيص المرض مبكرًا والبدء بالعلاج فورًا.

كيف تريد أن تعتني بنفسك أيضاً؟

نظراً لوجود أنواع عديدة من داء النشواني، فلا توجد طريقة واحدة تناسب الجميع في إدارة هذا المرض. استشر طبيبك لمعرفة الخطوات المناسبة لك.

قد يشمل ذلك ما يلي:

• الاهتمام بصحتك البدنية من خلال تناول طعام جيد ومغذٍ وممارسة الرياضة بانتظام .
• أعطِ الأولوية لصحتك النفسية . استشر طبيبك بشأن مجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالداء النشواني. قد تكون هذه المجموعات وسيلة رائعة للتخفيف من التوتر والشعور بالوحدة المصاحبين للعيش مع هذا المرض النادر، وللتواصل مع الآخرين الذين يمرون بنفس تجربتك.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

نظراً لتنوع الأعراض بشكل كبير، قد يصعب تحديد الوقت المناسب لزيارة الطبيب. ولكن بشكل عام، إذا كنت تعاني من أي أعراض غير مفهومة ولا تزول بعد فترة، فعليك بالتأكيد مراجعة الطبيب. قد لا يكون الأمر داء النشواني، ولكن إذا كان كذلك، فكلما عرفت ذلك مبكراً كان ذلك أفضل.

ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على الطبيب؟

إليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها على طبيبك:

• ما نوع داء النشواني الذي أعاني منه؟
• لماذا أصبت بداء النشواني؟
• ما نوع العلاج الذي أحتاجه؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟
• ما هو مآل حالتي بعد العلاج؟

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

داء النشواني مرضٌ صعبٌ للغاية لأنه يؤثر على كل شخصٍ بشكلٍ مختلف. في بعض الحالات، يمكن السيطرة عليه، وفي حالاتٍ أخرى، قد يُهدد الحياة. قد تكون هذه تجربةً مُربكةً ومُرهقة. ولأنه مرضٌ نادر، فقد تشعر بالوحدة عندما تكون في أمسّ الحاجة للمساعدة.

الأهم هو أن تتذكر أنك لست وحدك. سيشرح لك طبيبك أفضل خيارات العلاج المناسبة لك، بناءً على نوع داء النشواني الذي تعاني منه. كما سيرشدك إلى الموارد ومجموعات الدعم التي قد تساعدك. سيساعدك فريقك الطبي في إيجاد أفضل علاج ودعم تحتاجه لمكافحة هذا المرض.

داء النشواني، البروتينات، البروتينات غير الطبيعية، تلف الأعضاء، أمراض القلب، أمراض الكلى، الأمراض العصبية