هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن "ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)"!

هل يتعثر طفلك الصغير أثناء المشي أكثر من غيره من الأطفال، أو يبدو أنه يواجه صعوبة في الحفاظ على توازنه؟ هل تظهر لديه أحيانًا بقع حمراء صغيرة تشبه خيوط العنكبوت على بياض عينيه أو خديه؟ قد تبدو هذه علامات بسيطة نتجاهلها أحيانًا، لكنها قد تكون مؤشرات مبكرة لحالة وراثية نادرة تُسمى "ترنح توسع الشعيرات الدموية" (AT). لذا، ورغم أن هذا الموضوع معقد بعض الشيء، دعونا نتحدث عنه بطريقة مبسطة يسهل عليك فهمها.

ما هو بالضبط "ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)"؟

ببساطة، فإن "ترنح توسع الشعيرات (AT)"، والمعروف أيضًا لدى البعض باسم "متلازمة لويس بار"، هو حالة وراثية نادرة للغاية تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، وهو شبكة الأعصاب التي تحمل الرسائل من الدماغ والحبل الشوكي وفي جميع أنحاء الجسم، وعلى الجهاز المناعي الذي يحمي أجسامنا من الأمراض.

هذه حالة تنكسية عصبية. أي أن خلايا الجهاز العصبي تضعف تدريجيًا مع مرور الوقت، ويتراجع أداؤها. تخيل الأمر كآلة كانت تعمل بكفاءة، ثم تتقادم تدريجيًا، وتتآكل أجزاؤها وتتوقف عن العمل. عندما تضعف هذه الخلايا العصبية، تحدث حالة تُسمى الرنح، حيث يفقد الجسم توازنه في سن مبكرة، وتصبح حركاته غير منتظمة. ولهذا سُميت الرنح بهذا الاسم.

العرض الرئيسي الآخر هو توسع الشعيرات الدموية. يحدث هذا عندما تظهر أوعية دموية حمراء صغيرة تشبه الخيوط على بياض العينين، وأحيانًا على الخدين وشحمة الأذن. عادةً ما تكون هذه الأوعية غير مؤلمة، لكنها علامة على الإصابة بالمرض.

من يمكن أن يصاب بهذه الحالة؟

يُعزى مرض ترنح توسع الشعيرات (AT) إلى تغير في الجينات، أي طفرة جينية . يمكن لأي شخص أن يرث هذا المرض. ولكن كيف نعرف ذلك؟ لا يحدث هذا المرض إلا إذا ورث الطفل نسخة متحولة من جين ATM من كلا الأبوين. في الطب، يُطلق على هذا النوع من الوراثة اسم الوراثة المتنحية الجسدية.

تخيل أن كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة فقط من هذا الجين المتحور. في هذه الحالة، لن تظهر عليهما أعراض المرض، لأن وجود نسختين من الجين المتحور ضروري للإصابة به. لكنهما سيكونان حاملين لهذا الجين. وبالتالي، فإن الطفل المولود من أبوين حاملين لهذا الجين لديه احتمال أن يرث كلا النسختين منه. إذا حدث ذلك، فسيصاب الطفل بمرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT). تشير الإحصائيات في الولايات المتحدة إلى أن حوالي 1% من سكانها حاملون لهذه النسخة المتحورة من جين AT.

ما مدى شيوع مرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)؟

هذا مرض نادر للغاية . تشير التقديرات العالمية إلى أن حوالي شخص واحد من بين كل 40,000 إلى 100,000 شخص مصاب بهذا المرض. وهذا يعني أنه نادر جدًا في سريلانكا أيضًا.

كيف يؤثر هذا المرض على جسم الطفل؟

ترنح توسع الشعيرات (AT) هو مرض يتفاقم تدريجياً مع مرور الوقت.أي أن الأعراض تتفاقم مع مرور الوقت. عادةً ما يبدأ الطفل المصاب بمرض رنح توسع الشعيرات الدموية (AT) في إظهار الأعراض في سن الخامسة تقريباً.

أولى الأعراض التي تظهر هي مشاكل في الحركة.

• أثناء المشي ، أشعر وكأن ساقي تتشابك وأفقد توازني .
• الأطراف ترتجف بشكل غير طبيعي.
• ترتجف العضلات فقط.
• عندما أتحدث ، تتشابك كلماتي، وأشعر وكأنني أواجه صعوبة في الكلام .

مع تقدم طفلك في السن ودخوله مرحلة المراهقة، قد يحتاج إلى وسيلة مساعدة على الحركة، مثل الكرسي المتحرك، للتنقل. أتفهم أن هذا الأمر قد يكون صعباً على الآباء، لكن من المهم أن يكونوا على دراية بهذا الوضع.

ما هي أعراض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)؟

كما ناقشنا سابقاً، هناك عرضان رئيسيان لهذا المرض:

1. صعوبة تنسيق الحركات (الترنح) : صعوبة المشي، فقدان التوازن، إلخ.

2. الأوعية الدموية الحمراء الصغيرة التي تظهر في العينين والجلد (توسع الشعيرات الدموية) : عادة ما تُرى هذه الأوعية في بياض العينين والخدين والأذنين.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن ملاحظة عدد من الأعراض الأخرى المتعلقة بالحركة في حالة "AT":

• صعوبة المشي (هذا أحد الأعراض الرئيسية التي تظهر أولاً).
• عدم القدرة على تحريك العينين من جانب إلى آخر "خلل الحركة العينية" أو حركات العين غير الطبيعية "الرأرأة".
• حركات لا إرادية متشنجة (الرقص الكوري).
• ارتعاش العضلات (الرمع العضلي).
• فقدان تدريجي لوظيفة الأعصاب (اعتلال الأعصاب).
• التلعثم في الكلام : يواجه العديد من الأطفال صعوبة في نطق الكلمات بشكل صحيح واستخدام التشديد المناسب في كلامهم. ونتيجة لذلك، لا يبدو كلامهم كالكلام "الطبيعي".
• مشاكل في التوازن .
• تأخر النمو أو خلل في الجهاز الهرموني: يمكن أن تتفاقم هذه الحالة بسبب العدوى المتكررة والتغيرات في هرمونات النمو.

ترنح توسع الشعيرات (AT) هو مرض يُضعف جهاز المناعة لدى الشخص ، ويزداد هذا الضعف مع مرور الوقت. تشمل أعراض ضعف جهاز المناعة ما يلي:

• تكرار الإصابة بالتهابات الرئة المزمنة.
• الشعور بالتعب طوال الوقت (الإرهاق).
• يمرضون بسرعة أكبر من غيرهم.
• التهابات متكررة وبطء التئام الجروح.
• زيادة خطر الإصابة بأنواع السرطان مثل سرطان الدم (اللوكيميا) أو سرطان الغدد الليمفاوية (الليمفوما).
• فرط الحساسية للتعرض للإشعاع (مثل الأشعة السينية).

ومن الأعراض الأخرى ارتفاع مستوى بروتين يُسمى "ألفا فيتوبروتين (AFP)" في الدم. ولا يُعرف السبب الدقيق لهذا الارتفاع في مستويات "AFP".

ما الذي يسبب مرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)؟

هذا المرض ناتج عن طفرة في الجين المسمى "ATM".

والآن دعونا نتعرف ببساطة على ماهية الجينات والكروموسومات. تخيل كتابًا ضخمًا يحوي جميع التعليمات اللازمة لنمو أجسامنا. يُسمى هذا الكتاب "الحمض النووي" (DNA). وتُسمى فصول هذا الكتاب "الجينات". يُخزن هذا الحمض النووي داخل ما يُسمى "الكروموسومات". عادةً، يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا، مُرتبة في 23 زوجًا. نحصل على واحد من الأم والآخر من الأب لتكوين هذه الأزواج من الكروموسومات.

عندما تتشكل الخلايا في الأعضاء التناسلية، تنقسم هذه الخلايا وتتكاثر. أحيانًا، كما يحدث عند تعطل الطابعة، قد تُصاب هذه الخلايا بأخطاء في جيناتها، تُسمى الطفرات. بعض نسخ التعليمات تُصنع كما هي تمامًا، وبعضها الآخر يُصنع بشكل خاطئ.

كما ذكرنا سابقًا، يُورث هذا الجين المتحور بنمط وراثي متنحي. وهذا يعني أن كلا الأبوين حاملان لهذا الجين المتحور (ATM)، وسيُصاب الطفل بالمرض إذا ورثه كلاهما. أما إذا ورثه من أحد الوالدين فقط، فسيكون الطفل حاملًا للمرض فقط ولن تظهر عليه أي أعراض.

يُعدّ جين "ATM" بالغ الأهمية، فهو يُنتج بروتينات تُعلّم الجسم كيفية إصلاح الحمض النووي (DNA) عند تلفه. تُشبه بروتينات "ATM" المحققين، فهي التي تكتشف الخلايا التالفة وشظايا الحمض النووي، وتُحضر الإنزيمات اللازمة لإصلاحها. وبفضل عملية إصلاح الحمض النووي هذه، تسير وظائف الجسم بسلاسة.

كذلك، يُخبر بروتين "ATM" جهازنا العصبي وجهازنا المناعي بضرورة العمل بكفاءة. لذا، عند حدوث طفرة في جين "ATM"، تتراجع وظيفة بروتين "ATM" تدريجيًا. وهذا يعني أن الخلايا تفقد أجزاءً من تعليماتها، فتفقد قدرتها على العمل بشكل سليم. وهذا هو السبب الرئيسي لأعراض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT). هل فهمت؟

كيف يتم تشخيص مرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)؟

سيبدأ الطبيب بفحص الأعراض وإجراء فحوصات تصويرية وتحاليل دم لتحديد الطفرة الجينية المسببة لها. كما سيُلقي الطبيب نظرةً مُفصّلة على التاريخ الصحي لطفلك وتاريخ عائلتك الطبي للوصول إلى التشخيص. إذا كنت تشك في إصابتك بمرض ترنح توسع الشعيرات، فمن المهم استشارة أخصائي مناعة لإجراء تقييم شامل.

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص "ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)"؟

هناك العديد من الاختبارات التي يمكن أن تساعد في تشخيص هذا المرض:

• الاختبار الجيني : هو اختبار دم يمكنه تحديد الطفرة الجينية المحددة التي تسبب الأعراض.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) : يلتقط فحص الرنين المغناطيسي صورًا للدماغ ويبحث عن علامات ضعف الخلايا العصبية أو خلايا المخيخ (ضمور المخيخ). وهذا مؤشر على تفاقم الرنح.
• النمط النووي : هو أيضاً فحص دم. يفحص الكروموسومات لتحديد الحالات الوراثية.
• فحوصات الدم : يتم إجراء فحوصات الدم للتحقق من ارتفاع مستويات ألفا فيتوبروتين (AFP).

في العديد من البلدان، تُستخدم فحوصات حديثي الولادة للكشف عن حالة ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT). وإلا، فعادةً ما يشخص الأطباء هذه الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة.

ما هي علاجات ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)؟

يقتصر علاج ترنح توسع الشعيرات (AT) على السيطرة على الأعراض فقط، إذ لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض حتى الآن . وتختلف خيارات العلاج من طفل لآخر، وقد تشمل ما يلي:

• للسيطرة على توسع الشعيرات الدموية، وهو عبارة عن شبكة من الأوعية الدموية التي تظهر على الجلد ، تجنب التعرض المفرط لأشعة الشمس .
• في حالة الإصابة بالسرطان ، يتم استخدام العلاج الكيميائي .
• العلاج الطبيعي لتقوية العضلات.
• تلقي حقن الغلوبولين المناعي لعلاج التهابات الجهاز التنفسي.
• تلقي العلاج بالغلوبولين المناعي لدعم جهاز المناعة الضعيف.
• تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
• تناول أدوية مثل الديازيبام للسيطرة على صعوبات الكلام وحركات العضلات اللاإرادية.

هل يمكنني تقليل خطر إصابة طفلي بمرض "ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)"؟

لأن ترنح توسع الشعيرات (AT) ينتج عن طفرة جينية، فلا توجد طريقة للوقاية منه . مع ذلك، توجد عمومًا بعض الإجراءات التي يمكنكِ اتخاذها لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي، مثل تجنب التدخين والتعرض للمواد الكيميائية. إذا كنتِ تخططين للحمل، يُنصح باستشارة طبيبكِ بشأن الاستشارة الوراثية لفهم احتمالية إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي مثل ترنح توسع الشعيرات (AT).

ماذا أتوقع إذا أنجبت طفلاً مصاباً بمرض "AT"؟

ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT) مرض يتفاقم مع مرور الوقت. تبدأ أعراض خفيفة تؤثر على حركة الطفل في مرحلة الطفولة، مصحوبة بظهور شبكات الأوعية الدموية في الجلد. ومع تقدم الطفل في السن، تفقد خلاياه قدرتها على العمل بشكل طبيعي. وهذا يعني أن أعراض الطفل تصبح أكثر حدة، وقد يحتاج في كثير من الأحيان إلى استخدام كرسي متحرك عند بلوغه سن الرشد.

من أعراض هذه الحالة ضعف جهاز المناعة، لذا حتى العدوى البسيطة يمكن أن يكون لها تأثير خطير على صحة الطفل.

يُزيد ضعف جهاز المناعة من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل سرطان الدم (اللوكيميا) أو سرطان الغدد الليمفاوية (الليمفوما). ومع ذلك، توجد علاجات لتحسين وظائف جهاز المناعة، مما يُساعد في الحفاظ على صحة طفلك.

يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى داء توسع الشعيرات الدموية تبعًا لشدة الأعراض. ​​ومع ذلك، يعيش معظم المصابين بهذا المرض حتى سن الرشد المبكر (حوالي 30 عامًا، بمتوسط ​​25 عامًا). ويمكن أن يُسهم العلاج المبكر للعدوى الشائعة والفحوصات الوقائية للكشف عن السرطان في إطالة متوسط ​​العمر المتوقع.

هل يوجد علاج لمرض "ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)"؟

لا، لا يوجد علاج لمرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT) حتى الآن . تهدف العلاجات إلى تخفيف الأعراض، وتسهيل حياة كل شخص مصاب بالمرض، والمساعدة في إطالة العمر.

كيف أعتني بطفلي المصاب بمتلازمة AT؟

عندما تكتشف أن طفلك مصاب بداء ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)، قد يصعب عليك فهم طبيعة المرض بالكامل ومعرفة كيفية مساعدة طفلك بدقة. سيضع طبيب طفلك خطة علاجية مصممة خصيصًا لأعراضه، وسيكون متاحًا للإجابة على أي أسئلة قد تكون لديك.

قد يقترح طبيبك أيضًا مقابلة أخصائي استشارات وراثية . أخصائيو الاستشارات الوراثية خبراء في علم الوراثة، ويمكنهم مساعدة عائلتك على فهم مرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT) بشكل أفضل، ومساعدة طفلك على عيش حياة مريحة ومرضية. كما يمكنهم مساعدتك في التغلب على التوتر الذي قد تواجهه عند تشخيص طفلك بالمرض.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

لأن ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT) يؤثر على جهاز المناعة، فإذا ظهرت على طفلك علامات عدوى ، يجب عليك مراجعة الطبيب فورًا لتلقي العلاج. قد تشمل علامات العدوى ما يلي:

• تغير لون الجلد في المنطقة المصابة.
• قشعريرة.
• سعال.
• حمى.
• الشعور بالألم أو الإصابة في جزء واحد من الجسم أو في الجسم كله.
• تورم في مكان ما من الجسم.
• ضيق في التنفس.
• القيء أو الإسهال.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

• هل ينبغي عليّ زيارة أخصائي علاج طبيعي لتحسين قوة عضلات طفلي؟
• هل هناك أي آثار جانبية للعلاجات الموصوفة لأعراض طفلي؟
• إذا كنت حاملاً للجين المتحور، فهل أنا معرض لخطر إنجاب طفل مصاب بـ "ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT)"؟

قد يكون فهم تشخيص طفلك بمرض ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT) تجربةً صعبةً ومُرهقةً للغاية بالنسبة لك بصفتك مقدم رعاية. مع ذلك، سيُقدم لك الطبيب خطة علاجية مناسبة لأعراض طفلك. الأهم هو أن تُغدق على طفلك الحب والدعم الذي يحتاجه طوال حياته. كذلك، انتبه لأي أعراض جديدة تظهر، وسارع إلى علاجها، وحاول إطالة عمر طفلك قدر الإمكان.

## أمور مهمة يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

ترنح توسع الشعيرات (AT) هو اضطراب وراثي نادر قد يكون له تأثير عميق على الطفل وأسرته. من الطبيعي الشعور بالخوف والقلق عند معرفة المزيد عنه.

• من المهم التعرف على العلامات المبكرة : اطلب المشورة الطبية إذا لاحظت تغيراً في نمط مشي طفلك أو توازنه أو صعوبة في الكلام أو ظهور بقع حمراء غريبة على الجلد/العينين.
• على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض : فالعلاج المناسب وخدمات الدعم يمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة الطفل وإطالة عمره.
• اهتم بمناعتك : الأطفال المصابون بداء توسع الشعيرات الدموية أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. لذا انتبه لعلامات العدوى واطلب العلاج فوراً.
• لست وحدك : يمكنك أنت وطفلك الحصول على الدعم الذي تحتاجونه من الأطباء، ومستشاري علم الوراثة، ومجموعات الدعم.
• الحب والدعم هما أهم الأشياء : حبك وصبرك ودعمك هي أثمن الأشياء لطفلك خلال هذه الرحلة.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات قد ساعدتك في فهم هذه الحالة المعقدة. إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى، فلا تتردد في استشارة الطبيب.

ترنح توسع الشعيرات الدموية، متلازمة لويس بار، الأمراض الوراثية، الجهاز العصبي، الجهاز المناعي، اضطرابات الحركة، الأمراض النادرة، أمراض الأطفال