هل يبكي طفلكِ مثل القطة؟ دعونا نتعرف على متلازمة صرخة القطة.

هل لاحظتم يوماً أن بكاء الأطفال حديثي الولادة قد يكون غريباً بعض الشيء؟ كذلك، قد يبدو مظهر وجوه بعض الأطفال وتطورها مختلفاً قليلاً. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، تُعرف باسم "متلازمة صرخة القطة".

ما هي متلازمة صرخة القطة؟

ببساطة، متلازمة صرخة القطة حالة وراثية نادرة للغاية. تنتج عن حذف جزء صغير من أحد الكروموسومات في الجسم. قد تتساءل عن سبب تسميتها بـ"صرخة القطة". إنها كلمة فرنسية تعني "مواء القطة". يأتي الاسم من الصوت المميز الذي يصدره الأطفال المصابون بهذه الحالة عند بكائهم. إنه صوت منخفض حاد، يشبه مواء قطة صغيرة.

يُعرف هذا أيضًا باسم "متلازمة 5p-" (متلازمة نقص 5p) . هل تعرف ما هي؟ هذا يعني أن لدينا الكروموسوم رقم 5، والجزء المسمى "p" (أي اليد الصغيرة) هو الجزء الذي ذكرته والذي يكون مفقودًا. تختلف أعراض متلازمة "5p-" من شخص لآخر. أي أنه اعتمادًا على حجم الجزء المفقود من الكروموسوم وموقعه، قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض أكثر أو أقل حدة. إذا كان هذا الجزء مفقودًا بشكل كبير لدى بعض الأطفال، فقد تكون الأعراض أكثر حدة.

ما مدى شيوع حالة صرخة القطة هذه؟

في الواقع، متلازمة كري دو شات حالة نادرة للغاية . مع ذلك، فهي من أكثر الأمراض شيوعًا الناتجة عن تشوهات الكروموسومات. تخيل، في بلد مثل أمريكا، يُولد طفل واحد مصاب بهذه الحالة من بين كل 15,000 إلى 50,000 مولود جديد. أي ما يعادل 50 إلى 60 طفلًا سنويًا. لذا، هناك احتمالية لاكتشاف مثل هذه الحالات في سريلانكا أيضًا.

ما هي أعراض متلازمة صرخة القطة؟

تتفاوت أعراض هذه الحالة بشكل كبير، كما ذكرتُ سابقاً. إلا أن العرض الرئيسي والأكثر شيوعاً هو ذلك الصوت المميز، المنخفض ذو النبرة العالية، والذي يشبه بكاء القطة. يكون هذا الصوت واضحاً تماماً في الأسابيع الأولى بعد الولادة، ولكن مع تقدم الطفل في العمر، قد يقل وضوح هذا الصوت.

بالإضافة إلى ذلك، قد يلاحظ طفلك هذه الملامح المميزة في الوجه :

• حجم الرأس أصغر من الحجم الطبيعي (صغر الرأس).
• وجه مستدير بشكل غير عادي.
• أنف عريض.
• المسافة بين العينين أكبر من المعتاد (فرط التباعد بين العينين).
• الحول (الحول).
• تكون الجفون منحنية للأسفل (الشقوق الجفنية).
• وجود طية جلدية إضافية في الزاوية الداخلية للعين (عيون أحادية الجفن).
• الأذنان في وضع أدنى من الوضع الطبيعي.
• صغر حجم الفك بشكل غير طبيعي (صغر الفك).
• بين الشفة العليا والأنففلتروم قصير بشكل غير طبيعي.

مع نمو الطفل، قد يقل امتلاء الوجه، وقد يصبح الوجه طويلاً وضيقاً بشكل غير عادي.

تشمل الأعراض الأخرى التي قد تظهر ما يلي:

• انخفاض وزن الولادة.
• تأخر النمو.
• صعوبات التغذية. على سبيل المثال، عدم القدرة على الرضاعة، وصعوبة البلع (عسر البلع)، وارتجاع المريء (GERD).
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي).
• الجنف.
• عيوب القلب.
• تأخر في مراحل النمو مثل التحكم في الرأس والجلوس والمشي.
• تأخر في مهارات الكلام واللغة.
• إعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة.

الأمر المهم هو أنه ليس كل طفل سيمتلك كل هذه الخصائص. قد يمتلك بعض الأطفال عدداً قليلاً منها فقط.

لماذا تحدث متلازمة صرخة القطة هذه؟

ذكرتُ أن متلازمة كري دو شات هي اضطراب كروموسومي . تنتج عن حذف جزء من الذراع القصير (الذراع p) للكروموسوم رقم 5. في أغلب الأحيان، يحدث فقدان هذا الجزء من الكروموسوم بشكل عشوائي، أي أنه يحدث صدفةً عند تكوّن الخلايا التناسلية (أي البويضات أو الحيوانات المنوية) للأم أو الأب، أو خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. قد يرث الطفل المصاب بهذه الحالة نتيجةً لهذا الحذف العشوائي كروموسومات طبيعية من كلا الوالدين، أي أنها لا تُورَث من أيٍّ منهما في معظم الحالات.

أليس هذا موروثاً من الوالدين؟

في معظم الحالات (حوالي 90 من أصل 100)، لا تُعدّ متلازمة كري دو شات وراثية. لذا، لا يمكن تصنيفها على أنها سائدة أو متنحية. عادةً لا يوجد تاريخ عائلي للمرض لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة المرتبطة بالكروموسوم 5p-.

مع ذلك، يرث نسبة ضئيلة جدًا (حوالي 10%) من الأطفال هذا الشذوذ الكروموسومي من أحد الوالدين غير المصابين. هل تعرف كيف يحدث هذا؟ قد يكون لدى هذا الوالد ما يُسمى "الانتقال المتوازن" في كروموسوماته. وهذا يعني أنه لا يوجد فقدان أو زيادة في المادة الوراثية للوالد. لذلك، عادةً لا يعاني هؤلاء الآباء من أي مشاكل صحية. ولكن، عندما يرث الطفل هذا "الانتقال المتوازن"، قد يصبح "غير متوازن". وعندها يصبح الطفل أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة.

كيف يتم تشخيص متلازمة كري دو شات؟

عادةً، سيقوم طبيب طفلك برؤيتك بعد الولادة بفترة وجيزة.يمكن تشخيص هذه الحالة لأن الطبيب يستطيع ملاحظة بعض الأعراض، مثل صوت البكاء الشبيه بصوت القطط الذي ذكرته سابقًا، بالإضافة إلى ملامح الوجه المميزة. سيجري الطبيب فحصًا سريريًا شاملًا ويقيّم أعراض الطفل. على الأرجح، سيوصي الطبيب بإجراء فحص كروموسومي لتأكيد التشخيص.

ما هي الاختبارات التي تُجرى لهذا الغرض؟

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الاختبارات الجينية التي يمكن لطبيب طفلك استخدامها لتشخيص متلازمة كري دو شات:

• اختبار النمط النووي: يُستخدم هذا الاختبار لإنشاء خريطة لكروموسومات الطفل. ويمكن استخدامه لمعرفة ما إذا كان جزء من الكروموسوم مفقودًا أم لا.
• اختبار FISH: يرمز FISH إلى "التهجين الموضعي الفلوري". يبحث هذا الاختبار عن تغييرات جينية محددة أو أجزاء جينية في خلايا الطفل.
• تحليل المصفوفات الدقيقة للكروموسومات: تحليل المصفوفات الدقيقة هو اختبار جيني يقارن الحمض النووي للطفل مع الحمض النووي لمجموعة ضابطة. يمكنه تحديد الكروموسومات الكاملة، وأجزاء الكروموسومات، والحذف والتكرار في مواقع محددة على الكروموسومات.

هل يمكن علاج داء القط؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمتلازمة صرخة القطة. مع ذلك، فإن الكشف المبكر والتدخل المبكر يمكن أن يساعدا طفلك على بلوغ أقصى إمكاناته وعيش حياة ذات معنى. هذا هو الأهم.

كيف يتم علاج متلازمة كري دو شات؟

يختلف علاج متلازمة صرخة القطة من طفل لآخر، إذ لا تظهر الأعراض نفسها على جميع الأطفال. ويتطلب العلاج عادةً رعاية مستمرة من فريق من مقدمي الرعاية الصحية . ويُعدّ التأهيل العلاج الأكثر شيوعًا، ويشمل العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وعلاج النطق.

العلاج الطبيعي

إذا كان طفلك يعاني من مشاكل في التغذية (مثل صعوبة المص أو البلع)، فيجب البدء بالعلاج الطبيعي في أقرب وقت ممكن. يساعد العلاج الطبيعي أيضاً طفلك على النمو البدني، أي أنه يساعده على الجلوس والوقوف وتطوير مهاراته الحركية الدقيقة.

العلاج الوظيفي

يساعد العلاج الوظيفي طفلك على تطوير المهارات التي يحتاجها للتفاعل مع العالم من حوله في حياته اليومية. وقد يشمل ذلك تطوير المهارات الحركية الدقيقة، والمهارات البصرية، ومهارات العناية الذاتية، والمهارات الحسية.

علاج النطق

يُساعد علاج النطق في حلّ مشاكل التواصل لدى الطفل. يُعلّم أخصائيو النطق الأطفال طرقًا مختلفة للتواصل، مثل لغة الإشارة ، والتواصل باستخدام التكنولوجيا، وغيرها. كما يُساعد أخصائيو النطق في حلّ مشاكل الأكل منذ الصغر.

بالإضافة إلى هذه العلاجات، قد يوصي طبيب طفلك بإجراء جراحة لعلاج حالات مختلفة. على سبيل المثال، يمكن للجراحة تصحيح حالات مثل عيوب القلب الخلقية، والحول، والجنف.

هل يمكن منع ظهور كري دو شات؟

لأن متلازمة صرخة القطة حالة وراثية، لا يمكننا الوقاية منها. مع ذلك، إذا كنتِ حاملاً، يُنصح باستشارة طبيبكِ بشأن الاستشارة الوراثية . يمكن أن تساعدكِ الاستشارة الوراثية على فهم احتمالية إصابة طفلكِ باضطراب وراثي.

ما هو متوسط ​​عمر الطفل المصاب بمتلازمة صرخة القطة؟

إن مستقبل معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كري دو شات معقد بعض الشيء، وقد يختلف من طفل لآخر. يُعد حجم وموقع الجزء المفقود من الكروموسوم 5 عاملاً رئيسياً في تحديد مستقبل الطفل. قد يعاني طفلك من بعض القيود الجسدية والعقلية. مع ذلك، يتمتع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كري دو شات بمتوسط ​​عمر طبيعي.

مع ذلك، يُولد بعض الأطفال بمشاكل صحية قد تُهدد حياتهم. يموت حوالي 75% من هؤلاء الأطفال خلال الشهر الأول من حياتهم، ونحو 90% من الوفيات تحدث خلال السنة الأولى. إلا أن معدل الوفيات ينخفض ​​بعد السنوات الأولى من العمر.

عند النظر إلى مستقبل مرض الطفل ، يُعد التشخيص المبكر أحد أهم العوامل. فهو يسمح ببدء العلاج اللازم في أسرع وقت ممكن، مما يساعد الطفل على التعافي.

قد يكون من الصعب عليكِ معرفة أن طفلكِ مصاب بحالة وراثية نادرة. مع ذلك، فإنّ معرفة المزيد عن هذه الحالة يمنحكِ بعض السيطرة. متلازمة كرو دو شات هي حالة مرضية تتعدد أعراضها. بالتشخيص المبكر والعلاج المناسب، يمكنكِ منح طفلكِ أفضل النتائج الممكنة. تعرّفي قدر الإمكان على هذه الحالة، وابحثي عن مجموعات الدعم لمساعدتكِ. بالتدخل المبكر والعلاج المستمر، سيتمكن طفلكِ من بلوغ كامل إمكاناته.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

قد تبدو متلازمة صرخة القط غريبة بعض الشيء، لكن من المهم أن نكون على دراية بها.

• هذه حالة وراثية نادرة ناتجة عن فقدان جزء من الكروموسوم رقم 5.
• السمة الرئيسية هي صوت مميز يشبه صوت القطط.وفي الوقت نفسه، يمكن ملاحظة ملامح وجه مميزة وتأخر في النمو.
• غالباً ما يكون هذا محض صدفة، وليس شيئاً موروثاً من الوالدين.
• على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض، إلا أن التشخيص والعلاج المبكرين، مثل العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق، يمكن أن يحسنا بشكل كبير من نوعية حياة الطفل.
• لست وحدك. اطلب الدعم من الأطباء والمعالجين النفسيين والآباء الآخرين الذين مروا بتجارب مماثلة .

كل طفل له قيمة، فلنساعدهم جميعاً على تنمية قدراتهم.

متلازمة صرخة القطة ، الأمراض الوراثية، الكروموسومات، نقص 5p، بكاء القطط، تأخر النمو، العلاج الطبيعي، علاج النطق