هل تعاني من ضعف في عضلات الوجه والكتف؟ دعنا نتحدث عن ضمور العضلات الوجهية الكتفية العضدية (FSHD)!

هل تشعر أحيانًا بضعف في عضلات وجهك أو كتفيك أو ذراعيك؟ ربما تجد صعوبة في الابتسام أو التصفير. إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فقد يكون ذلك بسبب حالة ضعف عضلي تُسمى ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD). دعونا نتحدث عن هذا بالتفصيل وبأسلوب مبسط.

ما هو مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD)؟

ببساطة، ضمور العضلات الوجهي الكتفي العضدي (FSHD) هو مرض يُسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وانكماشها. وهو ينتمي إلى مجموعة أكبر من الأمراض تُسمى "ضمور العضلات" (MD). غالبًا ما يبدأ في عضلات الوجه والكتفين وأعلى الذراعين، ولكن مع مرور الوقت، قد يُصيب أي عضلة في الجسم. وهو مرض وراثي. بينما قد تبدأ الأعراض بالظهور لدى بعض الأشخاص في سن الرضاعة، إلا أنها عادةً ما تبدأ في الظهور في بداية مرحلة البلوغ، غالبًا بين سن 15 و20 و30 عامًا. لا داعي للقلق، فلا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض حتى الآن. ومع ذلك، توجد علاجات تُساعد على إدارة الأعراض وممارسة حياة طبيعية.

هل توجد أنواع مختلفة من ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

يوجد نوعان رئيسيان من ضمور العضلات الوجهي الكتفي. الأعراض متشابهة في كليهما، لكن سبب المرض يختلف قليلاً.

نوع `FSHD1`

هذا ما يحدث في 95% من الحالات. يحدث ذلك عندما ينشط فجأة جينٌ غير نشط عادةً في خلايا الجسم. تُدمر البروتينات التي يُنتجها هذا الجين المُنشط حديثًا خلايا العضلات. تخيل، الأمر أشبه بإيقاظ شخص نائم وإعطائه مهمةً تُثير قلقه.

نوع `FSHD2`

أما النسبة المتبقية البالغة خمسة بالمئة (5%) فتنتمي إلى هذا النوع. وكما هو الحال في النوع الأول من ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD1)، فإن البروتينات الناتجة عن جين مُنشَّط تُلحق الضرر بالعضلات. إلا أن النوع الثاني من ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD2) ينتج عن طفرة أو تغيير في جين آخر. تُنشِّط هذه الطفرة الجينية الجين الذي يفترض أن يكون غير نشط. وبتعبير أدق، فهي أشبه بمفتاح يتحكم في تعطيل الجين.

هل هذا المرض المسمى ضمور العضلات الوجهي الكتفي شائع؟

يعتقد الباحثون أن هذا المرض يصيب ما بين أربعة (4) إلى عشرة (10) أشخاص من كل مئة ألف . وهذا يعني أنه نادر نوعًا ما، ولكن من المحتمل وجود هؤلاء المرضى في سريلانكا أيضًا.

ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

يُشتق اسم FSHD من اللاتينية والمصطلحات الطبية، وذلك بحسب أجزاء الجسم التي تظهر فيها هذه الأعراض لأول مرة. دعونا نتعرف عليها.

• «Facio»: تعني الوجه . يعاني المصابون بمرض ضمور العضلات الوجهية الكتفية من صعوبة في نفخ شفاههم والشرب باستخدام المصاصة. وقد ينامون أحيانًا وعيونهم مفتوحة جزئيًا، وذلك لأن العضلات المسؤولة عن إغلاقها بالكامل غير قادرة على ذلك. وقد يشعر البعض وكأن جانبًا واحدًا من وجوههم لا يعمل بشكل صحيح حتى عند الابتسام.
• `Scapulo`: هذا يعني لوح الكتف.يُسبب ضمور العضلات الوجهية الكتفية (FSHD) ضعفًا في عضلات لوحي الكتف. عند هز الكتفين، يبرز لوحا الكتف للخلف وللأعلى باتجاه الرقبة، كالجناحين . يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "بروز لوحي الكتف". قد يُصعّب هذا الأمر رفع الذراعين أو رفع الأشياء الثقيلة.
• عظم العضد: يشير هذا المصطلح إلى الجزء العلوي من الذراع، أي العظم الذي يمتد من الكتف إلى المرفق. في حالة الإصابة بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD)، تصبح عضلات الذراع الأمامية (العضلة ذات الرأسين) والخلفية (العضلة ثلاثية الرؤوس) ضعيفة بشكل غير طبيعي. وهذا يجعل من الصعب القيام بأمور بسيطة مثل رفع الذراعين فوق مستوى الكتفين، أو تمشيط الشعر، أو التقاط شيء من الرف.

في حالة ضمور العضلات الوجهية الكتفية العضدية ، قد تتأثر عضلات مختلفة في أوقات مختلفة. على سبيل المثال، قد يكون ذراعك الأيمن ضعيفًا، بينما قد لا يكون ذراعك الأيسر كذلك. أو قد يكون كلا الذراعين ضعيفين، ولكن أحدهما قد يكون أضعف بكثير من الآخر.

بعض الأعراض الشائعة الأخرى:

• بروز المعدة بسبب ضعف عضلات أسفل البطن.
• عظمة القص غائرة.
• ضعف أو ارتخاء الرسغين.
• الإرهاق المزمن. وهذا يعني الشعور بالتعب طوال الوقت.
• أحياناً يكون هناك ألم شديد . يمكن أن يحدث هذا الألم في العضلات والمفاصل.

ما هي الآثار الجانبية المحتملة لمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

قد يُسبب هذا المرض آثارًا جانبية أخرى، مثل تأثر البصر والسمع والمشي . سيحتاج حوالي 20% من المصابين بضمور العضلات الوجهية الكتفية العضدية إلى استخدام كرسي متحرك بعد سن الخمسين.

حالات محددة أخرى:

• مرض كوتس: عبارة عن أوعية دموية غير طبيعية في شبكية العين، وهي الطبقة الداخلية للعين. وهذا قد يؤثر على الرؤية.
• التهاب القرنية الناتج عن التعرض: جفاف الجزء الأمامي الشفاف من العين (القرنية) بسبب عدم القدرة على إغلاق العين بشكل صحيح. وهذا قد يسبب احمرارًا وألمًا في العين.
• صعوبة في سماع الأصوات عالية التردد (فقدان السمع عالي التردد). وهذا يعني أن الأصوات منخفضة النبرة تصبح أقل وضوحاً.
• مشية تريندلنبورغ: ضعف عضلات الفخذ يسبب مشية متأرجحة على الجانب المصاب.
• تدلي القدم: عدم القدرة على ثني القدم لأعلى. قد يتسبب ذلك في جر القدم على الأرض أثناء المشي، مما يؤدي إلى التعثر.
• التقعر القطني: انحناء الجزء السفلي من الظهر إلى الأمام.
• الجنف: انحناء جانبي في العمود الفقري.

ما هي أسباب مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

كما ناقشنا سابقاً، هناك سببان رئيسيان لمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي. وكلاهما مرتبط بالجينات.

يتم تكوين `FSHD1` على النحو التالي:يكون جين "DUX4" في خلايا أجسامنا غير نشط في الحالة الطبيعية، أي أنه لا يؤدي وظيفته. ولكن عند تنشيط هذا الجين، تُلحق البروتينات التي ينتجها الضرر بالعضلات. ومع مرور الوقت، تضعف العضلات المتضررة وتتقلص (ضمور).

ينتج مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي من النوع الثاني (FSHD2) عن طفرة في جين SMCHD1 في الجسم. يساعد هذا الجين عادةً في منع تنشيط جين DUX4، تمامًا كبوابة مغلقة. ولكن عند حدوث تغيير في جين SMCHD1، يتعطل عمله. وحينها، كما هو الحال في مرض FSHD1، تُلحق البروتينات التي ينتجها جين DUX4 المُنشط الضرر بالعضلات.

كيف يتم توريث مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

يُورث هذا المرض في الغالب بصفة سائدة متنحية. وهذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين يحمل نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي، فإن أطفاله معرضون للإصابة بالمرض. تبلغ نسبة احتمال نقل الشخص المصاب بضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD) للجين غير الطبيعي إلى أطفاله 50%. وهذا يعني أنه إذا كان لديه طفلان، فإن أحدهما معرض للإصابة بالمرض.

مع ذلك، فإن حوالي 30% من المصابين بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي من النوع الأول (FSHD1) ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. ويعتقد الباحثون أن هذا قد يعود إلى طفرة جديدة تحدث بعد الإخصاب. وقد يعود أيضًا إلى حالة تُسمى التوزع الفسيفسائي، وهي حالة يكون فيها التركيب الجيني للخلايا لدى الشخص نفسه مختلفًا. ببساطة، تحتوي بعض خلايا الجسم على الجين المُسبب للمشكلة، بينما لا تحتوي عليه خلايا أخرى.

ما هي عوامل الخطر للإصابة بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

يُعد التاريخ العائلي عامل الخطر الرئيسي للإصابة بهذا المرض. وهذا يعني أنه إذا كان أحد والديك أو إخوتك مصابًا بهذا المرض، فمن المرجح أن تُصاب به.

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

سيُجري الطبيب أولاً فحصاً بدنياً شاملاً. ثم سيسألك عما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من هذه الأعراض أو من مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي.

بالإضافة إلى ذلك، يمكنك أيضًا إجراء اختبارات مثل هذه:

• تحاليل الدم: تركز هذه التحاليل بشكل أساسي على مستويات إنزيمات تُسمى "كرياتين كيناز المصل" و"ألدولاز المصل". إذا كانت مستويات هذه الإنزيمات مرتفعة، فقد يكون ذلك مؤشراً على وجود مشكلة في العضلات.
• الفحوصات العصبية: تُجرى هذه الفحوصات لاستبعاد أي أمراض أخرى في الجهاز العصبي. وهي تتحقق من أمور مثل ردود الفعل والتناسق الحركي. كما تبحث عن أنماط ضعف العضلات وما إذا كانت العضلات تنقبض أو تتصلب (تخطيط كهربية العضل).
• خزعة العضلات: في هذا الاختبار، تُؤخذ عينة صغيرة من نسيج العضلات وتُفحص تحت المجهر. وهذا يُمكن أن يُظهر مدى تلف خلايا العضلات.
• الاختبارات الجينية:هذا هو الاختبار الوحيد القادر على تأكيد وجود مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي ونوعه بدقة. كما يمكنه الكشف عما إذا كانت هناك مشكلة في جين "DUX4".

ما هي علاجات مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

كما ذكرنا سابقاً، لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي. مع ذلك، هناك بعض الطرق التي ينصح بها الأطباء للمساعدة في إدارة الأعراض وتسهيل الحياة:

• العلاج الطبيعي: يتضمن هذا تمارين وعلاجات للحفاظ على قوة العضلات وحركة المفاصل بشكل جيد.
• أجهزة تقويمية لدعم العضلات الضعيفة: على سبيل المثال، مشدات لتقوية عضلات البطن الضعيفة، ودعامات للظهر، وأحزمة لتخفيف آلام الكتف والذراع. بالإضافة إلى ذلك، توجد دعامات للأحذية لتسهيل المشي وتقليل خطر السقوط.
• تثبيت لوح الكتف جراحياً هو إجراء يحسن نطاق حركة الكتف. يعمل هذا الإجراء على تثبيت لوح الكتف بالصدر، مما يسهل رفع الذراع.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي؟

هذا سؤال يطرحه الكثيرون. في معظم الحالات، يستطيع المصابون بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي أن يعيشوا حياة طبيعية. أي أن هذا المرض لا يُقصّر العمر. فلا داعي للقلق.

كيف أعتني بنفسي؟

يُعدّ ضمور العضلات الوجهية الكتفية مرضًا يُغيّر مجرى الحياة، ولا يوجد له علاج حاليًا. ولكن إليك بعض الاقتراحات التي قد تساعدك على التعايش مع هذه الحالة:

• تواصل مع آخرين مصابين بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD). هذا مرض نادر، لذا يجهله الكثيرون. قد لا ترغب في التحدث عن حالتك، وقد تشعر بالوحدة والعزلة. لكن التحدث مع آخرين يمرون بنفس تجربتك قد يكون عونًا كبيرًا لك. قد تجد مجموعات دعم لمرضى مثلك في سريلانكا.
• استشر أخصائي علاج وظيفي. يحدّ مرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي (FSHD) من قدرتك على القيام بالأمور بمفردك. قد يكون فقدان استقلاليتك أمرًا محبطًا ومخيفًا. يمكن أن يساعدك العلاج الوظيفي على التأقلم مع هذا الوضع الجديد، ويُسهّل عليك أداء مهامك اليومية.
• مارس بعض التمارين الهوائية الخفيفة. تمارين مثل السباحة والمشي تساعدك على الحركة. كما أن التمارين الرياضية تساعد على تخفيف التوتر. مع ذلك، تأكد من استشارة طبيبك قبل البدء بأي برنامج رياضي، لأن بعض التمارين قد لا تكون مناسبة لهذه الحالة.

متى يجب أن أزور طبيبي؟

إذا شعرت بضعف عضلي جديد، أو إذا بدا أن الضعف يزداد سوءًا، فاستشر طبيبًا على الفور. انتبه أيضًا للأعراض الأخرى، مثل الحمى وصعوبة التنفس.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

يمكنك طرح أسئلة على الطبيب مثل هذه:

• لا أحد في عائلتي مصاب بمرض ضمور العضلات الوجهي الكتفي. لماذا أصبت به؟
• ما هي العلاجات المتاحة لمشاكلي الحالية؟
• هل ستزداد أعراضي سوءاً؟
• ما مدى سرعة تفاقم أعراضي؟
• هل ينبغي على أفراد عائلتي الخضوع لاختبارات جينية؟
• ما هي مجموعات الدعم التي يمكنها مساعدتي؟

عند تشخيص إصابتك بمرض ضمور العضلات الوجهية الكتفية العضدية (FSHD)، قد تشعر بالارتياح، متسائلاً: "آه، هذا هو سبب عدم عمل عضلاتي بشكل صحيح لفترة طويلة، ولماذا لا أستطيع الابتسام أو رفع ذراعي". الآن وقد عرفت المشكلة، قد تشعر بالفضول والقلق حيال ما سيحدث لاحقاً. إذا كانت لديك أي أسئلة، فإن طبيبك هو أفضل مصدر للحصول على معلومات حول ما يمكن توقعه.

ما هي الرسالة التي نريد استخلاصها من هذه القصة؟

ضمور العضلات الوجهية الكتفية العضدية مرضٌ متفاقم يُضعف في البداية عضلات الوجه والكتفين والذراعين. قد يكون وراثيًا، أو قد ينتج عن طفرات جينية جديدة. على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ له، إلا أن السيطرة على الأعراض والحصول على المساعدة اللازمة يُساعدان في الحفاظ على جودة حياة جيدة. إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فمن المهم استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن. تذكر أيضًا أنك لست وحدك في هذه الرحلة. نتمنى لك القوة لمواجهة هذا المرض بالمعرفة الصحيحة والدعم والتفاؤل!

ضمور العضلات الوجهي الكتفي العضدي، ضعف العضلات، مرض عضلي، مرض وراثي، ألم في الكتف، عضلات الوجه