هل أصيب أحد أفراد عائلتك بسرطان القولون؟ هيا بنا نتحدث عن هذه الحالة الوراثية (داء السلائل الورمي الغدي العائلي - FAP)!

هل أصيب أحد أفراد عائلتك، ربما في سن مبكرة، بسرطان القولون؟ أو هل أخبرك طبيب بوجود زوائد لحمية صغيرة (سلائل) في قولونك مصحوبة بمشاكل في المعدة؟ سواء سمعت بهذا الأمر أم لا، فمن المهم جدًا أن تكون على دراية بهذه الحالة التي تُسمى "داء السلائل العائلي" (FAP) والتي سنتحدث عنها اليوم. فمع أنها نادرة نوعًا ما، إلا أن تشخيصها مبكرًا قد يجنبك الكثير من المشاكل الخطيرة.

ما هو برنامج FAP بعبارات بسيطة؟

ببساطة، داء السلائل الورمي الغدي العائلي، أو FAP اختصارًا، هو حالة وراثية تسبب أعدادًا كبيرة من الأورام الصغيرة (السلائل) التي تسمى الأورام الغدية، والتي يمكن أن تصبح سرطانية، لتتشكل في القولون وأحيانًا داخل المستقيم.

فكّر في الأمر، يُصاب بعض الأشخاص بورم أو اثنين من هذه الأورام في القولون مع تقدّمهم في السن، وهذا أمر طبيعي. أما بالنسبة لمن يُعاني من داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، فعادةً ما يكون لديه أكثر من مئة، بل آلاف أحيانًا ، من هذه الأورام، لكنها تبدأ بالظهور في سن مبكرة جدًا، ربما في سن العاشرة. لذلك، فإن احتمال تحوّل أحد هذه الأورام إلى سرطان (سرطان القولون والمستقيم)، أي الخطر على مدى العمر، مرتفع جدًا .

للسيطرة على هذا الخطر، يوصي الأطباء عادةً بإجراء جراحة لاستئصال القولون بالكامل (استئصال القولون الكلي) . وفي بعض الأحيان، يُستأصل المستقيم أيضًا (استئصال القولون والمستقيم). وذلك لأن هذه الأورام في داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) تنمو بسرعة كبيرة يصعب السيطرة عليها باستئصالها واحدة تلو الأخرى. في الواقع، إذا لم تُجرَ هذه الجراحة، فإن العديد من المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) سيصابون بالسرطان في منتصف العمر .

قد يُصاب الأشخاص المصابون بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) بأنواع أخرى من الأورام، ليس فقط في القولون، بل في أماكن أخرى أيضاً، مثل الجلد والأنسجة الرخوة والأسنان والعظام. حتى بعد استئصال القولون، قد تحتاج إلى الاستمرار في إجراء فحوصات دورية للكشف عن هذه الأورام الأخرى، وقد تحتاج أيضاً إلى إجراء جراحة لعلاجها.

ما هو خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟

إذا تُرك مرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) دون علاج، فإن احتمالية إصابة الشخص بسرطان القولون تقارب 100% . كما أن هذا السرطان قد يظهر في سن مبكرة مقارنةً بغيره. إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بهذا المرض، فينبغي على أطفال تلك العائلات إجراء تنظير القولون سنويًا بدءًا من سن العاشرة .

بالإضافة إلى سرطان القولون، فإن الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي معرضون لخطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان:

• سرطان الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (سرطان الاثني عشر) - حوالي 8%
• سرطان الغدة الدرقية الحليمي - حوالي 2%
• سرطان البنكرياس - حوالي 2%
• سرطان الكبد المسمى "ورم الأرومة الكبدية" (خاصة عند الأطفال) - حوالي 1.5%
• سرطان المعدة - حوالي 1%
• أورام الدماغ والحبل الشوكي - أقل من 1%

هل توجد أنواع مختلفة من برامج علاج الإدمان؟

نعم، هناك نوع رئيسي من "FAP" والعديد من الأنواع الفرعية الأخرى بالإضافة إلى ذلك.

• داء السلائل العائلي "الكلاسيكي": يتميز هذا النوع بوجود أكثر من 100 ورم غدي في القولون.
• داء السلائل العائلي "المخفف" (AFAP): هذا نوع فرعي أقل حدة. يوجد ما بين 20 و 100 كيس في القولون.
• متلازمة غاردنر: كما هو الحال في داء السلائل الورمي الغدي العائلي الكلاسيكي، يوجد أكثر من 100 ورم في القولون. بالإضافة إلى ذلك، تتطور أنواع أخرى من الأورام في أماكن أخرى من الجسم.
• متلازمة توركوت: يتطور ورم سرطاني في الدماغ إلى جانب أورام متعددة في الأمعاء.

ما مدى شيوع هذه الحالة التي تسمى FAP؟

داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) حالة نادرة للغاية ، إذ يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 8000 شخص تقريبًا. ويمثل هذا الداء حوالي 0.5% من جميع حالات سرطان القولون. أما الأنواع الفرعية منه، مثل داء السلائل الورمي الغدي العائلي المتقدم (AFAP) ومتلازمة غاردنر ومتلازمة توركوت، فهي أندر من ذلك.

ما الفرق بين متلازمة داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) ومتلازمة لينش؟

متلازمة لينش هي حالة وراثية أخرى تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون وأنواع أخرى من السرطان. تُعرف متلازمة لينش أيضاً باسم متلازمة سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي (HNPCC). وكما يوحي الاسم، فإن هذا لا يعني بالضرورة الإصابة بعدد كبير من أورام القولون .

قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش بالسرطان حتى مع وجود ورم واحد أو أكثر في القولون. كما أن الأورام والسرطان يتطوران في وقت متأخر قليلاً مقارنةً بمتلازمة داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، ويكون خطر الإصابة أقل قليلاً. وتنتج هاتان الحالتان عن طفرات جينية مختلفة .

ما هي أعراض داء السلائل الورمي الغدي العائلي؟ وكيف يمكننا التعرف عليه؟

في حالة داء السلائل العائلي (FAP)، تبدأ سلائل القولون بالتشكل في سن مبكرة جدًا مقارنةً بعامة الناس، وغالبًا في سنوات المراهقة . قد لا تُسبب هذه السلائل أي أعراض حتى تصبح كبيرة بشكل خطير. ولكن إذا خضعت لتنظير القولون، فسيتمكن طبيبك من اكتشافها.

قد يُعاني المصابون بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) من مئات أو آلاف الأورام الحميدة في القولون . أما المصابون بداء السلائل الورمي الغدي العائلي المتقدم (AFAP) فيُعانون من 20 ورمًا حميدًا على الأقل. ونظرًا لأن الأورام الحميدة أكثر عددًا وتنمو بشكل أسرع في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي، فإنها تُسبب أعراضًا أكثر من الأورام الحميدة الأخرى. تشمل الأعراض ما يلي:

• نزيف المستقيم
• إسهال
• ألم مزمن في البطن

قد تظهر على الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي أعراض يمكن للأطباء التعرف عليها ظاهرياً:

• الأورام الليفية الجلدية: كتل ليفية تشبه الندبات تحت الجلد.
• الأكياس البشرية: كتل كروية مملوءة بالكيراتين تقع تحت الجلد.
• الأورام العظمية: أورام غير سرطانية تتشكل في العظام. وتوجد في أغلب الأحيان في عظم الفك أو الجمجمة.
• أسنان زائدة أو أسنان مطمورة:يمكن رؤية هذه العلامات في صورة الأشعة السينية للأسنان.
• تضخم ظهارة الصباغ الشبكي الخلقي (CHRPE): يمكن ملاحظة هذه الحالة أثناء فحص العين. ومع ذلك، فهي عادةً لا تسبب مشاكل في الرؤية.

في أي عمر تبدأ أعراض داء السلائل الورمي الغدي العائلي عادةً؟

في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، يبدأ نمو القولون عادةً في سن السادسة عشرة تقريبًا. أما في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي المتقدم (AFAP)، فقد يبدأ في وقت لاحق قليلًا. إذا كان والداك وأطباؤك على علم بأنك مُعرّض لخطر الإصابة بهذا المرض، فقد يبدأون بإجراء الفحوصات اللازمة لك بعد سن العاشرة. أما إذا لم تكن على علم بذلك، فقد يتم تشخيصك بالمرض بناءً على الأعراض التي تعاني منها.

ما هو السبب الرئيسي لمرض السلائل العائلي؟

السبب الرئيسي لداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) هو طفرة جينية . يُطلق على هذا الجين اسم جين السلائل الورمي الغدي القولوني (APC) ، ويُعرف أيضًا باسم جين كابت للورم. هذا يعني أن هذا الجين يمنع الخلايا من النمو بشكل غير طبيعي وتكوين الأورام. عند حدوث طفرة جينية، تتعطل وظيفة هذا الجين.

الطفرة الجينية المسببة لداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) هي طفرة وراثية. أي أنها لا تحدث أثناء الحياة، بل عند الإخصاب، وتنتقل وراثيًا من جيل إلى جيل. إذا كان أحد والديك يحمل هذه الطفرة، فلديك فرصة بنسبة 50% لوراثتها . مع ذلك، فإن حوالي 30% من هذه الطفرات جديدة (طفرات أصلية)، أي أنها غير موروثة . لذا، قد لا يكون لدى حوالي 30% من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بداء السلائل الورمي الغدي العائلي تاريخ عائلي للمرض.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟

يُعد سرطان القولون من أهم المضاعفات التي يجب التعامل معها في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP ). يمكن لجراحة استئصال القولون أن تقلل بشكل كبير من هذا الخطر. مع ذلك، قد يؤثر العيش بدون قولون على حياتك، إذ تتغير طريقة التبرز. وقد تحتاج إلى استخدام كيس فغر اللفائفي أو كيس اللفائفي بدلاً من القولون.

لأن الطفرة الجينية المسببة لداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) موجودة في كل خلية من خلايا الجسم، فقد تتطور الأورام في أي مكان فيه . كما قد تتطور أورام أخرى خارج القولون، وقد تتحول أحيانًا إلى أورام سرطانية. قد يوصي طبيبك بجدول فحوصات للكشف عن هذه الأنواع من الأورام.

• سلائل الاثني عشر/حول الحليمة الاثني عشرية:تتطور هذه الأورام في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر)، أو عند نقطة التقاء القناة الصفراوية أو القناة البنكرياسية بالأمعاء الدقيقة. يُصاب بها جميع مرضى داء السلائل الورمي الغدي العائلي تقريبًا. وقد يُصاب عدد قليل منهم بسرطان الاثني عشر، أو سرطان أمبولة فاتر، أو سرطان القناة البنكرياسية، أو سرطان القناة الصفراوية.
• سلائل المعدة: يصاب حوالي 90% من الأشخاص المصابين بداء السلائل العائلي بسلائل المعدة، ولكن 1% فقط من هذه السلائل تتحول إلى سرطان.
• الأورام الليفية: هي أورام حميدة تتكون في النسيج الضام. تصيب حوالي 15% من المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). على الرغم من أنها غير سرطانية، إلا أنها قد تسبب أحيانًا (حوالي 5%) مشاكل صحية خطيرة، بل وحتى الوفاة. قد تكون هذه الأورام عدوانية للغاية، وتنتشر إلى الأنسجة المجاورة، وتضغط على الأوعية الدموية والأعضاء والأعصاب أو تسدها. يصعب استئصالها، وقد تعود للظهور.
• سرطان الغدة الدرقية الحليمي: يصيب هذا النوع من سرطان الغدة الدرقية حوالي 2% من الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي. وهو أقل خطورة نسبياً، وغالباً ما يكون قابلاً للشفاء.
• سرطان الكبد: الأطفال المصابون بداء السلائل الورمي الغدي العائلي، على وجه الخصوص، معرضون لخطر ضئيل للإصابة بسرطان الكبد النادر المسمى الورم الأرومي الكبدي.
• الورم النخاعي: هو نوع من سرطان الدماغ. قد يحدث مصاحباً لمتلازمة توركوت، المرتبطة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). وحتى مع داء السلائل الورمي الغدي العائلي، فإنه نادر الحدوث جداً.
• سلائل المستقيم: إذا لم يتم استئصال المستقيم مع القولون، فأنت معرض لخطر الإصابة بسلائل المستقيم، لذلك ستحتاج إلى إجراء فحوصات تنظير المستقيم طوال حياتك.

كيف تتأكد من إصابتك بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟

إذا كنت ترغب في معرفة ما إذا كنت قد ورثت طفرة جين APC، يمكنك إجراء فحص جيني . يأخذ الفحص الجيني عينة من حمضك النووي (مثل الدم أو اللعاب) ويبحث عن طفرات جينية محددة. إذا كنت تحمل الطفرة، فإن الخطوة التالية هي إجراء تنظير للقولون للتحقق من وجود أورام غدية.

يُشخَّص داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) عند وجود 100 سليلة على الأقل (20 سليلة في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي المتقدم (AFAP)) ووجود طفرة في جين APC . ولا يُعدّ داء السلائل الورمي الغدي العائلي الحالة الوراثية الوحيدة التي تُسبب السلائل الغدية، إذ يُشابهه داء السلائل المرتبط بجين MUTYH، ولكنه ينتج عن طفرة في جين مختلف يُسمى MUTYH.

ما هي خطة العلاج لشخص مصاب بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟

تتضمن خطة علاج داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) المراقبة مدى الحياة والجراحة الإلزامية.في المراحل المبكرة، إذا كان لديك عدد قليل من الزوائد اللحمية (أو داء السلائل العائلي)، فقد يقوم طبيبك بإزالتها بشكل فردي أثناء تنظير القولون (استئصال الزوائد اللحمية). أما عندما تصبح الزوائد اللحمية كبيرة جدًا أو تتحول إلى أورام سرطانية، فقد تكون الجراحة ضرورية.

جراحة

يحتاج معظم المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي الكلاسيكي إلى استئصال كامل للقولون في أواخر العشرينات أو أوائل الثلاثينات من العمر . سيحدد طبيبك موعد الجراحة بناءً على عوامل الخطر الخاصة بك، كما سيناقش معك أنواع استئصال القولون المختلفة المتاحة.

عند استئصال القولون، تتكون فجوة بين الأمعاء الدقيقة والمستقيم (أو فتحة الشرج). في بعض الأحيان، يستطيع الجراح إعادة توصيل هذين الطرفين، مما يسمح بالتبرز بشكل طبيعي عبر المستقيم. أما إذا تعذر ذلك، فيتم إنشاء "فغرة" (ostomy)، وهي فتحة جديدة في البطن لخروج البراز.

الفحص

سيقدم لك فريقك الطبي النصائح حول عدد مرات إجراء فحوصات الكشف المبكر عن أنواع الأورام المختلفة، بناءً على عوامل الخطر الشخصية لديك. بالنسبة لداء السلائل الورمي الغدي العائلي الكلاسيكي، يُنصح بإجراء تنظير القولون سنويًا بدءًا من سن العاشرة وحتى استئصال القولون . أما بالنسبة لداء السلائل الورمي الغدي العائلي المتقدم، فينبغي البدء بإجراء الفحص سنويًا بدءًا من سن العشرين.

بعد استئصال القولون، ينبغي عليك الاستمرار في إجراء فحوصات تنظير القولون السيني، التي تفحص الجزء السفلي من الجهاز الهضمي. إذا كان لديك جزء متبقٍ من المستقيم، فينبغي فحصه كل 6 إلى 12 شهرًا. أما إذا تم استئصال المستقيم واستبداله بجيب من اللفائفي، فينبغي فحصه كل 1 إلى 4 سنوات.

قد تشمل الاختبارات الأخرى المقررة ما يلي:

• التنظير العلوي: يشبه هذا الإجراء تنظير القولون، ولكنه يُجرى على الجزء العلوي من الجهاز الهضمي. يُدخل المنظار عبر الحلق إلى المعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر) لفحص وجود أي سلائل. في حال وجودها، يمكن للطبيب إزالتها أثناء الإجراء.
• فحوصات الموجات فوق الصوتية للكشف عن سرطان الغدة الدرقية أو الكبد.
• اختبارات التصوير المقطعي المحوسب (CT scan) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكشف عن أورام الأنسجة الليفية.

هل يمكن الوقاية من داء السلائل العائلي؟

الاستشارة الوراثية لفهم خطر نقل مرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) إلى أطفالكقد يُفيد ذلك. فالتحدث عن هذه المخاطر يُساعدك في التخطيط لتكوين أسرة. عادةً، لا يُمكن منع حدوث طفرة جينية عند الإخصاب، ولكن هناك خيارات مُتعددة لتنظيم الأسرة يُمكنك أخذها في الاعتبار.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)؟

إذا تُرك المرض دون علاج، فإن متوسط ​​العمر المتوقع يبلغ حوالي 42 عامًا . مع ذلك، يُمكنك أن تعيش حياة طبيعية مع الرعاية والعلاج الطبي المناسبين . بعد استئصال القولون، يكمن الخطر الأكبر في أنواع أخرى من سرطانات الجهاز الهضمي، بالإضافة إلى أورام "الديسمويد" الأكثر خطورة. هذه الأورام أقل شيوعًا بكثير من سرطان القولون.

إذا كنت أعاني من هذه الحالة، فماذا أتوقع؟

إذا تم تشخيص إصابتك بداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، فمن المتوقع أن تخضع لفحوصات طبية مدى الحياة، وربما لعدة عمليات جراحية لإزالة الأورام . الأورام التي تنمو خارج القولون أقل عرضة للتحول إلى أورام سرطانية من الزوائد اللحمية الموجودة في القولون. مع أن أورام الأنسجة الليفية ليست سرطانية، إلا أنها قد تُسبب إزعاجًا بسيطًا أو كبيرًا في بعض الأحيان.

قد يُجرى لك استئصال كامل للقولون في سن مبكرة . بعد ذلك، قد يُعاد توصيل أمعائك، أو قد تُجرى لك عملية إنشاء جيب لفائفي أو فغر القولون. كل خيار من هذه الخيارات ينطوي على مخاطر حدوث مضاعفات محددة. ومع ذلك، لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة طويلة وصحية بعد استئصال القولون.

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والقلق عند معرفة إصابتك بمرض وراثي يتطلب رعاية طبية مدى الحياة. ولكن بمجرد معرفتك بذلك، يمكنك اتخاذ خطوات للحد من خطر الإصابة بالسرطان . ورغم أن الجراحة ستكون حتمًا جزءًا من خياراتك المستقبلية، سيبذل الأطباء قصارى جهدهم لجعلها سلسة قدر الإمكان.

يمكن للعديد من الأشخاص الخضوع لعملية جراحية بالمنظار لإزالة القولون، والتي تُجرى من خلال شقوق صغيرة وتلتئم بسرعة . قد يحتاج الأشخاص الذين لديهم جيب معوي إلى الخضوع لعدة عمليات جراحية، لكنهم سيتمكنون في النهاية من استخدام المرحاض كما كان من قبل.

أهم النقاط التي يجب تذكرها مما ناقشناه (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، بناءً على ما تحدثنا عنه بخصوص "FAP"، إليك أهم الأشياء التي يجب أن تتذكرها:

• مرض داء السلائل العائلي (FAP) هو حالة وراثية يمكن أن تنتقل عبر الأجيال.
• وهذا يؤدي إلى تكوين مئات أو آلاف من الأورام الحميدة في القولون، والتي يمكن أن تصبح سرطانية.
• إذا تُركت دون علاج، فإن خطر الإصابة بسرطان القولون يكون مرتفعاً للغاية .
• من المهم جداً البدء بإجراء فحوصات تنظير القولون منذ سن مبكرة (10-12 سنة) .
• العلاج الرئيسي هو الجراحة لإزالة القولون (استئصال القولون) .
• حتى بعد استئصال القولون، هناك حاجة إلى فحوصات مدى الحياة للتحقق من وجود أورام قد تتطور في أماكن أخرى من الجسم.
• على الرغم من أن هذه حالة مزمنة يجب إدارتها، إلا أنه من الممكن، مع العلاج الطبي المناسب والفحوصات اللازمة، أن يعيش المرء حياة طبيعية وصحية .

إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من أي من هذه الأعراض، أو إذا كنت ترغب في معرفة المزيد عنها، فمن الضروري استشارة الطبيب . فالتشخيص المبكر والتدخل الفوري هما أهم الأمور.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي، الأمراض الوراثية، سلائل القولون، سرطان القولون، جين APC، تنظير القولون، استئصال القولون، الجراحة