إذا كنتِ أماً تنتظر مولوداً، أو إذا تلقيتِ بالفعل خبراً ساراً، فإن أعظم أمنية في قلبكِ هي أن يرزقكِ الله بطفل سليم معافى. لذا، خلال هذه الفترة، ينصح الأطباء بإجراء فحوصات مختلفة للتأكد من صحة الجنين. ومن بينها، نتحدث عن نوع من الفحوصات قد يبدو معقداً بعض الشيء للبعض، ولكنه في غاية الأهمية، ألا وهو الفحص الجيني .
من ينبغي أن يخضع لهذا الاختبار الجيني؟
ببساطة، تتاح لأي امرأة فرصة الخضوع لهذه الفحوصات قبل الحمل أو خلاله. وفي بعض الأحيان، يُحال والد الطفل أيضاً لإجراء هذه الفحوصات.
عادة ما تكون هناك عدة أسباب رئيسية قد تدفع طبيبك إلى اقتراح هذا النوع من الاختبارات:
- التاريخ العائلي : إذا كان أحد أفراد عائلتك أو عائلة شريكك مصابًا بمرض وراثي (على سبيل المثال، الثلاسيميا)، فقد يكون الطفل أيضًا معرضًا للخطر.
- العمر: بشكل عام، عندما تتجاوز الأم سن 35 عامًا، يزداد خطر الإصابة ببعض الحالات الوراثية (وخاصة متلازمة داون) بشكل طفيف.
- حالات الحمل السابقة: إذا كان لديك طفل يعاني من مشكلة وراثية خلال حمل سابق.
- نتائج الفحوصات الأخرى: إذا لاحظت أي حالات مشبوهة أثناء فحص آخر أو اختبار دم أجريته.
تنتشر بعض الأمراض الوراثية بشكل أكبر في مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال، يُعدّ مرض تاي-ساكس أكثر شيوعًا بين المنحدرين من أصول شرق أوروبية، بينما يُعدّ مرض فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا بين المنحدرين من أصول أفريقية، أما التليف الكيسي فهو أكثر شيوعًا بين ذوي البشرة البيضاء. هذه مجرد أمثلة قليلة. والأهم من ذلك كله، أن تكون صريحًا وشفافًا مع طبيبك بشأن تاريخ عائلتك المرضي وحالتك الصحية.
ما الذي تبحث عنه هذه الاختبارات حقاً؟
يوجد نوعان رئيسيان من الاختبارات الجينية. من المهم جداً فهمهما.
١. الفحوصات التشخيصية: هذه هي الفحوصات الأولى التي تُجرى. لا تُحدد هذه الفحوصات بشكل قاطع ما إذا كان طفلك مصابًا بمرض معين، بل تُحدد مدى احتمالية إصابة طفلك بمرض وراثي معين (مثل متلازمة داون، أو التثلث الصبغي ١٨، أو التثلث الصبغي ١٣، أو عيوب الأنبوب العصبي ). تُجرى هذه الفحوصات عادةً عن طريق أخذ عينة دم من الأم.
2. اختبارات الحامل:يتحقق هذا الاختبار مما إذا كنتِ أنتِ أو والد الطفل حاملاً لجين مسبب لمرض ما. الحامل للجين يعني أنه لا تظهر عليه أعراض المرض، ولكنه يحمل الجين المسبب له. إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس المرض، فهناك احتمال أن يُصاب الطفل به. تُجرى هذه الاختبارات لأمراض مثل التليف الكيسي، ومتلازمة إكس الهشة، وفقر الدم المنجلي، وداء تاي ساكس.
| نوع الاختبار | ما الذي يتم اختباره؟ |
|---|---|
| الفحوصات الطبية (على سبيل المثال، اختبارات العلامات المزدوجة والثلاثية والرباعية) | يُظهر ذلك خطر إصابة الطفل بتشوهات كروموسومية مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي 18. |
| اختبارات الناقل | اختبارات لمعرفة ما إذا كانت الأم أو الأب حاملاً لمرض وراثي (مثل الثلاسيميا، التليف الكيسي). |
كيف تُجرى هذه الاختبارات؟ هل هي شيء يدعو للخوف؟
لا داعي للقلق إطلاقاً. في كلٍ من اختبارات الكشف المبكر واختبارات الكشف عن حاملي المرض التي تحدثنا عنها سابقاً، يقوم الممرض أو فني المختبر الطبي بأخذ عينة دم فقط. أحياناً قد تُستخدم عينة من اللعاب أيضاً. هذا تماماً كأي فحص دم عادي. هذه الفحوصات الأساسية لا تُسبب أي ضرر أو خطر عليكِ أو على جنينكِ.
بعد ورود التقرير... أمور نحتاج إلى معرفتها
هذا هو الجزء الأكثر أهمية وإرباكًا. إذا ذكر تقرير فحصك "خطر مرتفع"، فلا داعي للقلق.
لا يعني ظهور نتيجة "خطر مرتفع" في فحص الكشف المبكر أن طفلك سيصاب بالمرض حتماً. إنما يعني فقط وجود احتمال لوجود المرض، وأن هناك حاجة إلى مزيد من الفحوصات.
فكّر في الأمر بهذه الطريقة: هذا "الاختبار الأولي" أشبه بتقرير الأرصاد الجوية الذي يُشير إلى وجود غيوم داكنة في السماء واحتمالية هطول الأمطار. لكن لمعرفة ما إذا كانت ستمطر فعلاً وكميتها، عليك البحث بشكل أعمق. هذا هو الحال هنا.
إذا كانت نتيجة فحصك "عالية الخطورة"، فسيشرح لك طبيبك الخطوات التالية. عادةً ما تكون الخطوة التالية هي إجراء فحص تشخيصي . يمكن لهذه الفحوصات أن تحدد بدقة تزيد عن 99% ما إذا كان طفلك مصابًا بالمرض الوراثي أم لا.
الاختبارات التشخيصية
هذه الفحوصات تختلف عن فحوصات الدم التي أُجريت سابقاً، فهي أكثر تعقيداً بعض الشيء. وهناك طريقتان رئيسيتان:
1. بزل السائل الأمنيوسي: إجراء يتم فيه سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم وفحصه.
2. أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): إجراء يتم فيه أخذ كمية صغيرة جدًا من الأنسجة من جزء من المشيمة وفحصها.
ولأن كلا الاختبارين يحملان خطرًا ضئيلاً جدًا للإجهاض، فإن الأطباء لا يوصون بهما إلا إذا أشار اختبار الفحص إلى وجود خطر كبير.
لماذا يُعد اختبار الأب مهماً أيضاً؟
من المهم جدًا فحص الأب في اختبارات الكشف عن الأمراض الوراثية. لكي يُصاب الطفل ببعض الأمراض الوراثية، يجب أن يكون كل من الأم والأب حاملين للمرض. تخيل أنك خضعت لاختبار كشف عن حملك لمرض معين. ولكن إذا أكد الاختبار أن والد الطفل ليس حاملًا لهذا المرض، فإن خطر إصابة الطفل به يكاد يكون معدومًا. لذلك، قد يُخفف فحص الأب من قلقك بشكل كبير.
تأكد من التحدث مع طبيبك بشأن كل هذا، وفهم النتائج، وتحديد الخطوات التالية. فهو الأقدر على تقديم أفضل النصائح لحالتك، بدلاً من البحث عن المعلومات على الإنترنت.
الرسالة الرئيسية
- يُعد الفحص الجيني نوعًا مهمًا من الفحوصات التي تُجرى أثناء الحمل للتحقق من صحة الطفل.
- تُجرى فحوصات الكشف أولاً، والتي تتضمن أخذ عينة دم وتحديد مدى احتمالية إصابة الطفل بمرض معين. هذه الفحوصات لا تُسبب أي ضرر للطفل أو الأم.
- لا داعي للذعر إذا كانت نتيجة فحصك "عالية الخطورة". هذا لا يعني أنك مصاب بالمرض، ولكنه يعني أنك بحاجة إلى إجراء المزيد من الفحوصات.
- الخطوة التالية هي الاختبارات التشخيصية، مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية، لتأكيد وجود المرض من عدمه.
- قبل إجراء أي اختبار وبعد تلقي نتائج الاختبار، تأكد من مناقشتها مع طبيبك للتأكد من فهمك لها بوضوح.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك