ما هو مرض هنتنغتون؟ دعونا نتحدث عنه بعبارات بسيطة

هل بدأ أحد أفراد عائلتك أو أحد معارفك بالتصرف بغرابة فجأة؟ ربما ترتجف أطرافه بشكل لا إرادي؟ أو ربما تتلاشى ذاكرته تدريجيًا، ويبدو أنه يفقد حيويته المعهودة؟ من الطبيعي أن نشعر بالخوف عند رؤية مثل هذه الأمور. سنتحدث اليوم عن حالة مرضية قد تسبب هذه الأعراض، ولكنها لا تُناقش كثيرًا في المجتمع. إنها مرض هنتنغتون . لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم. دعونا نتحدث عن كل شيء ببساطة ووضوح.

حسنًا، ما هو مرض هنتنغتون؟

ببساطة، مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يتسبب في موت الخلايا العصبية في الدماغ تدريجياً مع مرور الوقت، وينتقل من جيل إلى جيل . ويؤثر بشكل رئيسي على أجزاء الدماغ التي تتحكم في حركاتنا وتفكيرنا وسلوكنا.

يؤدي هذا إلى تراجع في المهارات الحركية والتفكير وقدرات اتخاذ القرار بمرور الوقت، وزيادة خطر الإصابة بمشاكل الصحة العقلية مثل الاكتئاب والقلق.

تبدأ الأعراض عادةً في الظهور بين سن 30 و 40 عامًا. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن يبدأ المرض في مرحلة الطفولة أو مرحلة الشباب، قبل سن 20 عامًا. في هذه الحالة، نسميه مرض هنتنغتون الشبابي (JHD) .

لماذا يحدث هذا المرض؟ وكيف ينتقل وراثياً؟

يحدث هذا بسبب خلل في أحد جيناتنا. في عام ١٩٩٣، اكتشف العلماء الجين المسؤول عن هذه الحالة. هذا الجين موجود لدى جميعنا، ولكن قد تحمل بعض العائلات نسخة متحولة منه، وتنتقل هذه النسخة المتحولة من الآباء إلى الأبناء.

تخيل أن أحد والديك مصاب بمرض هنتنغتون. في هذه الحالة، لديك فرصة بنسبة 50% لوراثة الطفرة المسببة للمرض. الأمر أشبه برمي قطعة نقدية، فقد تصاب به أو لا.

• يمكن توريث هذا الجين الطافر بغض النظر عن الجنس.
• إذا لم تكن تحمل الجين المتحور، فلن تُصاب بمرض هنتنغتون أبدًا، ولن تنقل المرض إلى أطفالك.
• هذا المرض لا ينتقل عبر الأجيال . بمعنى آخر، إذا كان الأب مصاباً به، فلا يمكن للابن أن يصاب به دون أن يكون الأب مصاباً به.

هل هذا الجين سائد أم متنحي؟

الأمر بسيط للغاية. تخيل أن لديك جينين، أحدهما من والدتك والآخر من والدك. الجين السائد يشبه الطالب الأذكى في الصف. إذا كان موجودًا، فإن تأثيره واضح. الجين الطافر المسبب لمرض هنتنغتون هو أيضًا جين سائد . لذا، حتى لو ورثت الجين الطافر من أحد الوالدين فقط، فهذا يكفي لإصابتك بالمرض.

إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تفكرون في إجراء فحص جيني، فمن المهم أولاً استشارة أخصائي في علم الوراثة. سيشرح لكم الأخصائي ما يمكن توقعه من نتائج الفحص.

ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟

يمكن تقسيم أعراض مرض هنتنغتون إلى ثلاث فئات رئيسية: المهارات الحركية، والوظائف الإدراكية، والسلوك . لا تظهر هذه الأعراض عادةً دفعة واحدة، بل تتطور تدريجياً على مدى عدة مراحل.

أعراض المرحلة المتأخرة

في هذه المرحلة، يحتاج المريض إلى مساعدة الآخرين لأداء مهامه. وقد يتوقف المشي والكلام تمامًا. ومع ذلك، حتى في هذه المرحلة، غالبًا ما يكون المريض قادرًا على التعرف على أحبائه.

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

إذا ظهرت عليك أعراض، فسيسألك طبيبك عن تاريخك الطبي العائلي ويجري فحصًا سريريًا. بعد ذلك، من المرجح أن يطلب إجراء بعض الفحوصات العصبية وفحصًا جينيًا. تبحث الفحوصات العصبية عن:

• ردود الفعل
• قوة العضلات
• توازن
• الرؤية والسمع
• الحالة المزاجية والعقلية
• الذاكرة والقدرة على الاستدلال

أساليب العلاج والإدارة

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض حتى الآن، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي تُساعد في السيطرة على الأعراض وتيسير الحياة. وليس من قبيل الصدفة أن يقول الأطباء: "لا نستطيع أن نضيف سنوات إلى عمرك، ولكننا نستطيع أن نضيف حياة إلى سنواتك".

الأهم هو طلب المساعدة من فريق من المتخصصين من مختلف المجالات. قد يضم هذا الفريق أطباء أعصاب، وأخصائيي علاج طبيعي، وأخصائيي علاج وظيفي، وأخصائيي علاج نطق، وأطباء نفسيين، وأخصائيي تغذية.

الأدوية

• للتحكم في الحركة:تُستخدم الأدوية من فئة مثبطات VMAT2 (مثل ديوتترابينازين، تيترابينازين) لتقليل الحركات اللاإرادية (الرقص الكوري).
• بالنسبة لمشاكل الصحة العقلية: يتم وصف العديد من مضادات الاكتئاب ومثبتات المزاج للسيطرة على الاكتئاب والقلق وتقلبات المزاج الأخرى.

مُعَالَجَة

• العلاج الطبيعي: يساعد على تقليل السقوط من خلال تحسين المشية والتوازن وقوة الجسم.
• العلاج الوظيفي: يعلم التقنيات والمعدات لتسهيل المهام اليومية مثل الأكل وارتداء الملابس.
• العلاج النطقي: يساعد في صعوبات النطق والبلع.

تغييرات في نمط الحياة والتغذية

قد يفقد المصابون بهذا المرض وزنهم لأن أجسامهم تحرق الكثير من السعرات الحرارية ويواجهون صعوبة في البلع. لذلك، من المهم تناول أطعمة مغذية غنية بالسعرات الحرارية . ويمكن لأفراد الأسرة المساعدة في ذلك من خلال:

• تجنب المقاطعات غير الضرورية أثناء تناول الطعام.
• اختر الأطعمة التي يسهل مضغها وبلعها.
• استخدم أدوات مائدة وأكواب مصممة خصيصاً مع شفاطات.
• ممارسة الرياضة بانتظام أمر بالغ الأهمية، ولكن يجب توخي الحذر بشأن السلامة. استشر أخصائي علاج طبيعي متمرساً لوضع خطة تمارين تناسبك.

أسئلة لطرحها على طبيبك

إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك قلقين بشأن هذه الحالة، فيمكنك طرح هذه الأسئلة عند التحدث مع طبيبك:

• يا دكتور، كيف سيؤثر هذا المرض على حياتي؟
• ما هي أفضل العلاجات لأعراضي؟
• هل يمكن أن يتعارض هذا العلاج مع أدوية أخرى أتناولها؟
• هل من الآمن لي الاستمرار في القيادة؟
• كيف أريد أن أتحدث مع عائلتي عن هذا الأمر؟