هل يعاني طفلك الصغير من هذا المرض النادر؟ (ضمور المحاور العصبية عند الرضع - INAD) فلنكن على دراية بهذا المرض!

سنتحدث اليوم عن حالة نادرة لم يسمع بها الكثير من الآباء، لكنها تصيب الأطفال. تُعرف هذه الحالة باسم "ضمور المحاور العصبية الطفولي" أو اختصارًا "INAD". ورغم أن هذا الاسم قد يبدو مخيفًا بعض الشيء، إلا أنه من المهم جدًا معرفتها. فإذا لاحظتم أي تغييرات على طفلكم، عليكم استشارة الطبيب فورًا.

ما هو مرض ضمور المحاور العصبية الطفولي (INAD)؟ دعونا نفهمه ببساطة!

ببساطة، مرض نقص المناعة الذاتية (INAD) هو مرض وراثي نادر جدًا يصيب الجهاز العصبي. يحدث هذا المرض عندما يتراكم نوع من الدهون، يُسمى الدهون (الليبيدات)، في الخلايا العصبية بشكل غير ضروري. تخيل الأمر كالكابلات التي تنقل الرسائل في أجسامنا؛ فعندما تتراكم الدهون في هذه الكابلات، لا تنتقل الرسائل بشكل صحيح.

ماذا يحدث بعد ذلك؟

يؤدي هذا تدريجياً إلى فقدان الطفل السيطرة على عضلاته ، وضعف بصره ، وصعوبة في الكلام ، وتأخر في نموه الفكري . غالباً ما تظهر هذه الأعراض في مرحلة الرضاعة (قبل سن الثالثة). مع ذلك، قد تظهر أحياناً في وقت لاحق، أي في مرحلة المراهقة.

هذا مرض يندرج ضمن فئة اضطرابات تخزين الدهون، أي أنه حالة تحدث نتيجة تراكم الدهون في الجسم. وللأسف، لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لهذا المرض الخطير المسمى (INAD).

ما هو اضطراب تخزين الدهون؟

اضطرابات تخزين الدهون هي مجموعة من الأمراض التي تنتمي إلى فئة الاضطرابات الأيضية الوراثية. ببساطة، تؤثر هذه الاضطرابات على عملية الأيض ، وهي العملية التي يتم من خلالها تحويل الطعام الذي نتناوله إلى طاقة والتخلص من الفضلات من أجسامنا.

الدهون هي مواد دهنية موجودة في خلايانا، وخاصة في غمد الميالين الذي يغطي الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي. وهي بالغة الأهمية للجهاز العصبي . يعاني الأشخاص المصابون باضطراب تخزين الدهون من تراكم هذه الدهون في أجسامهم بدلاً من استخدامها بشكل صحيح.

تُعد اضطرابات تخزين الدهون مثل مرض INAD أمراضاً متفاقمة . أي أنه مع تراكم الدهون في الجسم، تتفاقم الأعراض تدريجياً.

ماذا يعني اسم "ضمور المحاور العصبية الطفولي"؟

إن فهم الكلمات الواردة في هذا الاسم سيساعد في توضيح المرض بشكل أكبر:

• الطفولي: (INAD) هو حالة موجودة عند الولادة (مرض خلقي). تظهر الأعراض عادةً في مرحلة الرضاعة، قبل سن 3 سنوات.
• مرض المحاور العصبية: يؤثر هذا المرض على محاور الخلايا العصبية. تحمل هذه المحاور الرسائل من الدماغ إلى أجزاء أخرى من الجسم.
• الحثل: "الحثل" هو المصطلح الطبي للضعف التدريجي وهزال الأنسجة والأعضاء والعضلات.

ما هي الأسماء الأخرى لـ `(INAD)`؟

يُطلق بعض الأطباء على هذا المرض اسم "مرض سايتلبرغر"، نسبةً إلى الطبيب الذي وصف المرض لأول مرة في الخمسينيات من القرن الماضي. ويمكن تسميته أيضًا "التنكس العصبي المرتبط بـ PLA2G6" أو "PLAN".

ما هي الأنواع الرئيسية لـ `(INAD)`؟

يُعدّ ضمور المحاور العصبية الطفولي الشكل الأكثر شيوعًا لهذا المرض، ويُطلق عليه الأطباء أيضًا الشكل الكلاسيكي لضمور المحاور العصبية الطفولي. وكما يوحي الاسم، تبدأ الأعراض في مرحلة الرضاعة.

يوجد نوع آخر يُسمى "اضطراب طيف التوحد غير النمطي (aNAD)". في هذه الحالة، تظهر الأعراض في سن الرابعة تقريبًا، وأحيانًا في وقت لاحق، في بداية مرحلة البلوغ. قد يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر في النطق ، أو قد تظهر عليهم أعراض اضطراب طيف التوحد. هذا النوع من المرض أقل شيوعًا.

ما مدى شيوع `(INAD)`؟

هذا مرض نادر للغاية ، يصيب ربما طفلاً واحداً من بين مائة ألف إلى مليوني طفل.

ما هو سبب تكوين `(INAD)`؟

يرث الأطفال المصابون بمتلازمة نقص المناعة المكتسبة (INAD) طفرةً في جين (PLA2G6) من كلا الوالدين. يُساعد هذا الجين في إنتاج إنزيم يُسمى فوسفوليباز A2، وهو نوع من البروتينات. يقوم هذا الإنزيم بتحليل نوع من الدهون يُسمى الفوسفوليبيدات. وعندما تتم عملية استقلاب الدهون بشكل سليم، تكون الخلايا العصبية سليمة.

في الأطفال المصابين بنقص الحديد (INAD)، يُعيق هذا الجين المُعدَّل (PLA2G6) إنتاج ووظيفة هذا الإنزيم. بعد ذلك، تبدأ مواد كروية تُسمى الأجسام الكروية بالترسب في الأعصاب. غالبًا ما تترسب هذه الأجسام في النهايات العصبية المتصلة بالعينين والعضلات والجلد. كما يمكن أن يترسب الحديد في الدماغ.

من هم المعرضون لخطر الإصابة بـ (INAD)؟

يُعدّ ضمور المحاور العصبية الطفولي اضطرابًا وراثيًا متنحيًا. وهذا يعني أنه لكي يُصاب الطفل بالمرض، يجب أن يرث كلا الوالدين نسخة من جين PLA2G6 المتحور. وبالتالي، يكون والدا الطفل حاملين للجين المتحور، لكنهما لن يُصابا بالمرض.

تخيل، إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذا الجين الطافر، فإن كل طفل ينجبانه لديه الاحتمالية التالية:

>

* هناك احتمال بنسبة 1 من 4 لإنجاب طفل سليم دون وراثة الجين الطافر.

* هناك احتمال بنسبة 1 من 4 أن يولد الشخص مصابًا بمرض (INAD).

* هناك احتمال بنسبة 1 من 2 ألا يكون الشخص مصابًا بالمرض، ولكنه حامل للجين المتحور.

ما هي أعراض مرض (INAD)؟

في حالة INAD الكلاسيكية، قد ينمو طفلك بشكل طبيعي من الأشهر الستة الأولى وحتى حوالي 3 سنوات من العمر.أي أن أمورًا مثل الجلوس والزحف والمشي والكلام تبدأ بشكل طبيعي. ثم، شيئًا فشيئًا، تبدأ هذه المهارات المكتسبة بالتلاشي . غالبًا ما يكون السبب في ذلك هو ضمور العضلات. ونتيجة لذلك، يُلاحظ ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي)، مما يعني ارتخاء الجسم، خاصة في منطقة الجذع. ومع تقدم المرض، قد يحدث تيبس العضلات (التشنج).

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة نقص المناعة المكتسبة (INAD) أيضًا من أعراض مثل:

• (الترنح) (مشاكل في التوازن وتنسيق الحركات)
• صعوبة البلع (عسر البلع)
• ضعف السمع
• عدم القدرة على إبقاء الرأس مستقيماً، وعدم القدرة على التحكم بالرأس
• فقدان الذاكرة والذكاء، والذي قد يتطور إلى الخرف
• النوبات
• صعوبة في الكلام بسبب ضعف العضلات (عسر التلفظ)
• مشاكل أخرى في العين، مثل الحول، أو ارتعاش العين (الرأرأة)، أو فقدان البصر

قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة (INAD) بعض السمات الوجهية المحددة التي تظهر عند الولادة:

• الحول (الحول)
• آذان كبيرة ومنخفضة الوضع
• جبهة بارزة
• أنف أو ذقن صغير

كيف يتم تشخيص مرض (INAD)؟

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، فيمكن إجراء فحص ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الطفل قد ورث هذه الطفرة. يُسمى هذا الفحص "أخذ عينات من الزغابات المشيمية" (CVS)، حيث تُؤخذ خلايا من المشيمة ويتم فحصها بحثًا عن الطفرة الجينية.

هذه هي الاختبارات التي تُجرى على الرضع والأطفال والبالغين:

• فحص دم يكشف عن وجود جين (PLA2G6) المتحور. يمكن لهذا الفحص الجيني تحديد 8 من كل 10 أطفال مصابين بمرض (INAD).
• اختبار "تخطيط كهربية الدماغ - EEG" للبحث عن النوبات.
• فحص الرنين المغناطيسي لرؤية التغيرات في الدماغ.
• اختبارات مثل تخطيط كهربية العضل (EMG) الذي يقيس نشاط الأعصاب.
• الخزعة هي فحص يتم فيه أخذ قطعة صغيرة من الجلد أو النسيج العصبي. ويتم ذلك للتحقق من وجود أجسام كروية في المحاور العصبية.

كيف يتم علاج ضمور المحاور العصبية الطفولي (INAD)؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لضمور المحاور العصبية الطفولي. تركز العلاجات الحالية على السيطرة على الأعراض ومساعدة الطفل على الشعور بأكبر قدر ممكن من الراحة. وتشمل هذه العلاجات ما يلي:

• مضادات الاختلاج
• أنبوب التغذية (التغذية المعوية)
• دواء لإرخاء العضلات المتوترة
• مسكنات الألم
• العلاج الطبيعي والوضعية الصحيحة لدعم رأس الطفل وعضلاته الضعيفة
• المهدئات

ما هي العلاجات المطورة حديثًا لمرض (INAD)؟

يُجري الخبراء الطبيون أبحاثًا وتجارب سريرية لإيجاد طرق جديدة لوقف انتشار هذا المرض وربما علاجه. تشمل العلاجات قيد التطوير حاليًا ما يلي:

• العلاج باستبدال الإنزيم (إعطاء الإنزيم الناقص خارجياً)
• (العلاج الجيني) (العلاج الجيني)

هل يمكن الوقاية من مرض (INAD)؟

إذا كنتِ أنتِ وشريككِ تحملان الطفرة الجينية المسببة لمرض نقص المناعة الخلقي (أي إذا كنتما حاملين للمرض)، فيمكنكما استشارة أخصائي علم الوراثة لمناقشة سبل منع انتقاله إلى أطفالكما. أحد الخيارات المتاحة هو التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD). في هذه التقنية، يتم اختيار الأجنة المُخصبة بتقنية التلقيح الصناعي (IVF) وزرعها في الرحم.

ما هي التوقعات المستقبلية لطفل مصاب بـ (INAD)؟

قد يبدو الطفل المصاب بمرض نقص المناعة المكتسبة (INAD) نشيطًا ومتفاعلًا للغاية في السنوات الأولى من عمره. ولكن مع تقدم المرض، قد تلاحظ تراجعًا تدريجيًا في بصره، وقدرته على الكلام، ومهاراته الحركية، وتفاعله مع الآخرين. كما يمكن أن يؤثر المرض على الجهاز التنفسي ، مما قد يؤدي إلى التهابات تنفسية مثل الالتهاب الرئوي. يتوفى معظم الأطفال المصابين بمرض نقص المناعة المكتسبة (INAD) قبل بلوغهم سن العاشرة .

يبدأ الأطفال المصابون بالنوع غير المعتاد (aNAD) في تطوير الأعراض بين سن 7 و 12 عامًا. وعلى الرغم من أنهم يعيشون لفترة أطول من الأطفال المصابين بالنوع النموذجي (INAD)، إلا أن متوسط ​​أعمارهم يكون أقصر أيضًا.

إن رعاية طفل مصاب بمرض خطير كهذا أمر مرهق نفسياً وجسدياً . كما أنك معرض لخطر الإصابة بمشاكل مثل التوتر والاكتئاب. لذا، احرص على طلب المساعدة، وخصص وقتاً لنفسك، وحاول أن تجد السعادة في الأشياء الصغيرة التي تُسعدك مع عائلتك .

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

استشر طبيباً إذا ظهرت على طفلك أي من هذه الأعراض:

• مشاكل في التوازن أو الحركة أو المشي
• صعوبة في التنفس
• ضعف العضلات أو ارتعاشها
• صعوبة في الكلام أو البلع
• مشاكل في الرؤية أو السمع

ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على طبيبك؟

من المستحسن استشارة طبيبك بشأن أمور مثل:

• ما نوع (INAD) الذي يعاني منه طفلي؟
• ما هي العلاجات التي يمكن أن تساعد؟
• ما الذي يمكننا فعله في المنزل لتخفيف الأعراض؟
• من هم الأخصائيون الطبيون الذين ينبغي أن نلتقي بهم؟
• هل ينبغي فحص بقية أفراد عائلتي للكشف عن هذه الطفرة الجينية؟
• ما هي المضاعفات التي يجب أن أنتبه لها؟

وأخيرًا، ما يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

إن اكتشاف إصابة طفلك بمرض عضال مثل ضمور المحاور العصبية الطفولي (INAD) يُعد حدثًا مفصليًا في حياته. يؤثر هذا الاضطراب في تخزين الدهون على قدرة طفلك على الحركة والرؤية والأكل والكلام. ورغم إمكانية السيطرة على الأعراض وتوفير الراحة لطفلك، إلا أنه لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن . مع ذلك، تُجرى حاليًا أبحاث وتجارب سريرية جديدة . إذا كنتَ حاملًا للطفرة الجينية المسببة لمرض INAD، فتحدث مع طبيبك حول سبل تقليل خطر نقله إلى الأجيال القادمة. لا تواجه الأمر بمفردك، واطلب المساعدة التي تحتاجها .

ضمور المحاور العصبية الطفولي، اضطراب تخزين الدهون، اضطراب وراثي، مرض نادر، صحة الطفل، التنكس العصبي، الأمراض الوراثية، الأمراض النادرة، صحة الطفل