هل تساءلت يومًا كيف نكتسب صفات مثل لون عيوننا، ولون بشرتنا، وملمس شعرنا؟ كل هذا يتحدد بالجينات التي نرثها من والدينا. هذه الجينات مُرتبة بدقة في الكروموسومات. لذا، قد تحدث أحيانًا بعض التغييرات، أو الإضافات، أو الحذف في هذه الكروموسومات. ولهذا السبب نجري اختبارًا خاصًا للكشف عن هذه التغييرات.
ببساطة، ما هو اختبار النمط النووي؟
تخيّل أن داخل كل خلية من خلايا جسمك مكتبةٌ تحوي معلوماتٍ كاملةً عنك. تُسمى هذه المكتبات بالكروموسومات. في المتوسط، يمتلك الشخص السليم 23 زوجًا من هذه الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا. نحصل على نصفها من أمنا والنصف الآخر من أبينا.
يُجري اختبار النمط النووي عملية استخراج هذه الكروموسومات من خلاياك والتقاط "صورة" لها. عندها يمكننا أن نرى بدقة،
- هل يوجد بالضبط 46 كروموسومًا؟
- هل انخفض عدد الكروموسومات؟ أم ازداد؟
- هل توجد أي تشوهات في شكلها أو حجمها أو ترتيبها؟
من خلال هذه التشوهات، يمكننا الحصول على أدلة حول بعض الاضطرابات الوراثية.
من يحتاج إلى هذا الاختبار؟ وفي أي حالات؟
قد يكون هذا الاختبار مهمًا في مواقف مختلفة. دعونا نرى ما هي.
| الفريق المطلوب من الأشخاص | السبب والتفسير |
|---|---|
| للبالغين |
|
| لطفل في الرحم |
|
| للأطفال الرضع والأطفال الصغار | يتم إجراء هذا الاختبار للتأكد مما إذا كان الطفل يُظهر أي علامات على تأخر النمو أو مرض وراثي. |
هل تحتاج إلى الاستعداد قبل الاختبار؟
عادةً، لا يتطلب هذا الفحص الكثير من التحضير. مع ذلك، إذا كنت قد خضعت مؤخرًا لعملية نقل دم، فيجب عليك إخبار طبيبك . قد يطلب منك الانتظار بضعة أيام قبل إجراء الفحص.
في بعض الحالات، قد ينصحك طبيبك بالصيام (الامتناع عن الطعام والشراب) لبضع ساعات قبل الاختبار. لذا، من الأفضل أن تسأل طبيبك عما إذا كانت هناك أي تعليمات خاصة يجب عليك اتباعها قبل الاختبار.
الأهم هو أن قرار إجراء هذا النوع من الفحوصات يعود إليكِ وحدكِ. قد تكون نتائج الفحص، وخاصةً إذا كان يتعلق بالجنين، مؤثرة عاطفياً للغاية على الوالدين. لذا، من الضروري جداً استشارة أخصائي علم الوراثة أو طبيبكِ لفهم مزايا وعيوب هذا الفحص وآثاره المحتملة فهماً كاملاً.
طرق مختلفة لإجراء اختبار النمط النووي
هناك عدة طرق للحصول على عينة الخلايا اللازمة لهذا الاختبار، وذلك حسب احتياجاتك وظروفك.
- فحص الدم: هذه هي الطريقة الأكثر شيوعاً. وهي تُستخدم للبالغين والرضع والأطفال الصغار.
- شفط نخاع العظم والخزعة: يتم أخذ عينة من نخاع العظم وفحصها من الأشخاص المصابين بالسرطان أو الأمراض المتعلقة بالدم مثل سرطان الدم.
- بزل السائل الأمنيوسي: أثناء الحمل، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم وفحصها.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): اختبار يأخذ عينة من الخلايا من المشيمة، التي توفر التغذية للطفل، أثناء الحمل.
ماذا يحدث أثناء فحص الدم؟
هذا أمر بسيط للغاية ويمكن إنجازه في غضون دقائق قليلة.
1. في المختبر، سيتم سحب كمية صغيرة من الدم من وريد في ذراعك باستخدام إبرة رفيعة.
2. تشعر فقط بألم وخز طفيف.
3. اجمع الدم في أنبوب، ثم أزل الإبرة، وضع ضمادة صغيرة على المنطقة.
كيف يتم أخذ عينة من نخاع العظم؟
عادةً ما يتم ذلك بواسطة طبيب متخصص في السرطان (أخصائي الأورام) أو أمراض الدم (أخصائي أمراض الدم).
1. يُعطى بعض الأشخاص أدوية تجعلهم يشعرون بالثمالة.
2. سيتم قلبك على جانبك أو بطنك وإجبارك على الاستلقاء.
3. عادةً ما يتم حقن دواء مخدر في الجزء العلوي من عظم الورك.
٤. ثم يتم إدخال إبرة رفيعة عبر العظم لأخذ عينة من سائل نخاع العظم وقطعة من الأنسجة. قد تشعر بضغط خفيف أو ألم في هذه المرحلة.
ماذا يحدث أثناء اختبار بزل السائل الأمنيوسي؟
يتم ذلك عادة بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.
1. سيتم إجبارك على الاستلقاء وسيتم إجراء فحص (بالموجات فوق الصوتية).
2. أثناء مراقبة الفحص، يتم إدخال إبرة رفيعة في رحمك من خلال بطنك، مع الحرص على عدم إيذاء الطفل.
3. تُدخل هذه الإبرة في الكيس الأمنيوسي، وتُؤخذ عينة من السائل، ثم تُسحب الإبرة. قد تشعرين بحرقة أو لسعة خفيفة في هذه المرحلة.
كيف يتم أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)؟
يتم ذلك عادة بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل.
1. يتم ذلك أيضًا من خلال النظر إلى المسح الضوئي.
2. هناك طريقتان للقيام بذلك. إحداهما هي أخذ عينة من المشيمة عن طريق إدخال أنبوب رفيع عبر المهبل وإلى عنق الرحم.
3. الطريقة الأخرى، المشابهة لبزل السائل الأمنيوسي، تتضمن إدخال إبرة عبر البطن وأخذ عينة من الخلايا من المشيمة.
هل توجد أي مخاطر في هذه الاختبارات؟
كما هو الحال مع أي فحص طبي، توجد بعض المخاطر البسيطة. لكن لا داعي للقلق، فالمخاطر الجسيمة نادرة.
- أثناء فحص الدم: قد يحدث كدمات أو نزيف طفيف أو ألم في موضع الوخز.
- أثناء أخذ عينة من نخاع العظم: قد يحدث نزيف أو كدمات أو عدوى أو ألم في موقع الوخز.
- مع اختبارات بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية: هناك خطر ضئيل جدًا لحدوث نزيف طفيف، وكدمات، والتهاب الرحم. كما يوجد خطر نادر جدًا للإجهاض (حوالي حالة واحدة من كل 100 حالة مع أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وأقل من حالة واحدة من كل 200 حالة مع بزل السائل الأمنيوسي).
سيشرح لك طبيبك هذه المخاطر بمزيد من التفصيل.
كم من الوقت يستغرق الحصول على النتائج؟ وماذا تعني هذه النتائج؟
قد يستغرق ظهور نتائج الفحص عادةً عدة أسابيع. استشر طبيبك بشأن هذه المدة.
إذا كانت النتيجة "غير طبيعية"، فهذا يعني وجود تغيير في كروموسوماتك أو كروموسومات طفلك. وهذا قد يساعد في تحديد بعض الحالات الوراثية. على سبيل المثال:
- متلازمة داون (متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21): حالة تسبب تأخرًا في النمو الفكري والنمو البدني.
- متلازمة إدواردز (متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18): حالة تسبب مشاكل خطيرة في الرئتين والكليتين والقلب.
- متلازمة باتاو: حالة تتميز بتأخر النمو وانخفاض وزن الولادة في الرحم.
- متلازمة تيرنر: حالة تمنع تطور الخصائص الجنسية لدى الفتيات.
الأهم من ذلك، قد يصعب عليك فهم نتائج هذا التقرير بمفردك. لذا، تحدث فقط مع طبيبك بشأن النتائج والخطوات التالية . سيشرح لك كل شيء ويقدم لك الإرشادات اللازمة.
الرسالة الرئيسية
- اختبار النمط النووي هو اختبار يأخذ "صورة" للكروموسومات الخاصة بك ويبحث عن أي تشوهات.
- يساعد هذا في تحديد مشاكل الخصوبة، وبعض أنواع السرطان، والمشاكل الوراثية لدى الجنين في الرحم.
- يمكن إجراء هذا الاختبار باستخدام طرق مختلفة، مثل عينة الدم، أو عينة نخاع العظم، أو السائل النخاعي.
- قبل إجراء هذا الاختبار، من الضروري مناقشة الفوائد والعيوب والمخاطر مع طبيبك.
- من المهم جداً طلب المشورة الطبية والتوجيه لفهم النتائج وإدارة التوتر المصاحب لها.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment