دعونا نتعرف على اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON) بعبارات بسيطة!

هل تدهورت رؤيتك تدريجيًا وأصبحت الرؤية ضبابية؟ ربما بدأت في عين واحدة، وبعد بضعة أشهر، أصيبت العين الأخرى بنفس الحالة؟ لا شك أنك قلق للغاية حيال هذا الأمر. سنتحدث اليوم عن مرض نادر يُسبب هذه الأعراض، ويُسمى اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON).

ما هو اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON)؟

ببساطة، اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر، أو LHON اختصارًا، هو حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل. يتمثل العرض الرئيسي في فقدان البصر. عند إصابة معظم الأشخاص به، يبدأ بصرهم بالتشوش ثم يتدهور تدريجيًا على مدى ستة أشهر تقريبًا. في بعض الأحيان، يبدأ في عين واحدة ثم يؤثر على العين الأخرى بعد بضعة أشهر. يبدأ عادةً في أواخر الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ. لسوء الحظ، قد يُصاب العديد من المصابين بـ LHON بالعمى القانوني، أي أن بصرهم يضعف إلى درجة تجعلهم يُعتبرون مكفوفين قانونيًا.

يُعرف أيضًا باسم مرض ليبر، نسبةً إلى الطبيب الذي درسه لأول مرة، الدكتور ثيودور ليبر. كلمة "وراثي" تعني أنه مرض ينتقل بالوراثة . أما "اعتلال العصب البصري" فيعني أنه مرض يصيب العصب البصري . يُشبه العصب البصري الكابل الذي يربط الكاميرا بالدماغ، حيث تُنقل الإشارات البصرية إلى الدماغ، ومنه تتم عملية "الرؤية". لذا، يُعد تلف العصب البصري أحد الأسباب الرئيسية لفقدان البصر.

هل توجد أنواع مختلفة من مرض العصبون الحركي اللمفاوي؟

نعم، إذا كان مرض ليبر الوراثي يؤثر بشكل رئيسي على العصب البصري، أي أن فقدان البصر هو العرض الوحيد، فإنه يُسمى حالة ليبر الوراثية القياسية. وهذه هي الحالة التي يعاني منها معظم المصابين بمرض ليبر.

مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا ، قد تظهر على بعض الأشخاص أعراض أخرى مصاحبة لمرض ليبر الوراثي. قد تؤثر هذه الأعراض على أجزاء أخرى من الجهاز العصبي، وأحيانًا على القلب. يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "ليبر بلس". وهي حالة أكثر تعقيدًا، لأنها قد تُسبب مشاكل صحية أخرى، وليس فقط مشاكل في الرؤية.

ما مدى شيوع مرض LHON؟

لا يُعرف مدى شيوع مرض ليبر الوراثي للعصب البصري (LHON) بدقة. مع ذلك، تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 25,000 إلى 50,000 شخص قد يُصاب به. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن 80% إلى 90% من المصابين بهذا المرض هم من الذكور .

ما هي أعراض مرض ليبر (LHON)؟

يتسبب مرض (LHON) في حدوث فقدان البصر بشكل تدريجي وغير مؤلم (شبه حاد).وهذا يعني أن التغيير يحدث تدريجيًا على مدى عدة أشهر. قد تلاحظ أولًا تغيرات في رؤيتك المركزية . الرؤية المركزية هي ما تراه عندما تنظر للأمام مباشرةً - الرؤية التي تستخدمها للقيادة وقراءة الكتب والتعرف على الوجوه. قد تبدأ رؤيتك المركزية بالتشوش، أو قد تظهر لديك بقعة سوداء في منتصف مجال رؤيتك، مثل البقعة العمياء. قد يبدأ هذا في عين واحدة ثم ينتشر إلى العين الأخرى.

ستتفاقم هذه الحالة خلال الأشهر القليلة القادمة. قد تبدأ أيضًا بفقدان رؤية الألوان ، ما يعني أنك قد لا ترى بعض الألوان أو تعجز عن تمييزها. عادةً ما يستقر ضعف البصر في غضون ستة أشهر إلى سنة من ظهور الأعراض الأولى. بحلول ذلك الوقت، قد تصل حدة البصر لدى معظم الناس إلى 20/200 أو أسوأ، وهو مستوى يُعتبر فيه الشخص كفيفًا قانونيًا. قد يظل لديك بعض القدرة على إدراك الضوء، ولكن سيتعين عليك التأقلم مع ضعف البصر. تخيل، تشعر وكأن العالم أصبح ضبابيًا فجأة.

ما هي أعراض "ليبر بلس"؟

كما ذكرنا سابقاً، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة "ليبر بلس" من أعراض أخرى متنوعة بالإضافة إلى فقدان البصر. ومن هذه الأعراض:

• اضطرابات الحركة ، على سبيل المثال الرعاش.
• مشاكل في التوازن والتناسق (الترنح) . مثل التمايل أثناء المشي، أو عدم القدرة على الإمساك بالأشياء بشكل صحيح.
• مشاكل التوصيل القلبي ، مثل عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم).
• أعراض التصلب المتعدد (MS) ، مثل ضعف العضلات والإرهاق الشديد.

ما هي أسباب اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر؟

اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر هو مرض يصيب الميتوكوندريا . إنه مرض وراثي ينتقل عبر الميتوكوندريا الموجودة في خلايا الجسم. قد تتساءل الآن ما هي الميتوكوندريا. ببساطة، الميتوكوندريا أشبه بمولدات طاقة صغيرة داخل خلايا الجسم. فهي تستقبل الأكسجين والمغذيات وتنتج الطاقة اللازمة لخلايا الجسم للقيام بوظائفها. إنها بمثابة مولد كهربائي يزود منزلنا بالطاقة.

لذا، في أمراض الميتوكوندريا، تتعطل عملية إنتاج الطاقة هذه. وبالتالي، لا تحصل الخلايا على الطاقة التي تحتاجها. ونتيجة لذلك، قد تتوقف بعض الخلايا عن العمل بشكل صحيح، أو حتى تموت.

عندما لا تعمل الميتوكوندريا بشكل صحيح، فإن أجزاء الجسم التي تعتمد بشكل كبير على طاقة الميتوكوندريا هي أول ما يتأثر. ومن أهم هذه الأجزاء أجزاء العين، وخاصة العصب البصري.إذا كان لديك عدد كافٍ من الميتوكوندريا المعيبة، فلن تحصل هذه الأجزاء على الطاقة اللازمة لأداء وظائفها بشكل صحيح. هذا ما يحدث في مرض ليبر. والنتيجة هي أن العصب البصري يتدهور تدريجيًا . هكذا تفقد بصرك في حالة (LHON).

كيف يتم توريث مرض LHON؟

ينتج مرض ليبر الوراثي عن طفرة جينية في الحمض النووي للميتوكوندريا. تحديداً، تسبب الطفرات في الجينات MT-ND1، أو MT-ND4، أو MT-ND4L، أو MT-ND6 مرض ليبر الوراثي.

من المهم أن تعلم أنك ترث جميع الميتوكوندريا من والدتك، وليس من والدك. لذلك، الأمهات فقط هن من يستطعن ​​نقل هذه الطفرة إلى أبنائهن. حتى لو كان الأب مصابًا بالمرض، فلن ينقل هذه الطفرة إلى أبنائه.

مع ذلك، ليس كل من يحمل هذه الطفرة الجينية سيُصاب بأعراض مرض ليبر الوراثي (LHON). لذا، قد لا يعلم البعض أنهم يحملون هذه الطفرة. الأمر معقد بعض الشيء، أليس كذلك؟ هذا يعني أنه حتى لو كانت الأم تحمل هذه الطفرة، فقد تظهر الأعراض على الطفل أو لا.

هل هناك أي عوامل خطر للإصابة بمرض ليبر الوراثي؟

هذا سؤال بالغ الأهمية أيضاً. لا يزال الباحثون يفتقرون إلى فهم واضح لسبب ظهور أعراض مرض (LHON) لدى بعض الأشخاص الذين يحملون الطفرة الجينية، بينما لا تظهر لدى آخرين.

مع ذلك، تشير بعض الأدلة إلى أن الإجهاد الفسيولوجي والسموم البيئية قد تُسهم في ظهور الأعراض. ​​وهذا يعني أن هذه العوامل الخارجية تُضيف ضغطًا إضافيًا على الأنظمة التي تُعاني أصلًا من ضغطٍ نتيجة الطفرة الجينية. ومع مرور الوقت، يُفترض أن هذه الضغوط قد تتراكم وتؤدي في النهاية إلى ظهور الأعراض.

فيما يلي بعض الأمور التي قد تشكل عوامل خطر:

• تدخين.
• تعاطي الكحول.
• التعرض للسموم البيئية (على سبيل المثال بعض المبيدات الحشرية والمواد الكيميائية الصناعية).
• وجود أمراض جهازية أخرى.
• ضغط نفسي شديد .

كيف يتم تشخيص مرض العصب البصري الوراثي (LHON)؟

سيُجري أخصائي العيون سلسلة من الفحوصات الروتينية للعين للتحقق من نظرك وتحديد سبب المشكلة. قد لا يتمكن من رؤية أي خلل في عينك أو عصبك البصري في المراحل المبكرة، أي خلال الأشهر الستة الأولى من ظهور الأعراض. ​​يصبح الضرر أكثر وضوحًا بعد انقضاء هذه الفترة.

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمرض ليبر الوراثي للعصب البصري (LHON)، فسيوصي بإجراء فحص جيني . هذه هي الطريقة الوحيدة للتأكد من وجود إحدى الطفرات الجينية التي تحدثنا عنها. هذا الفحص هو الوسيلة الوحيدة لتأكيد التشخيص.

هل يوجد علاج أو شفاء تام لمرض LHON؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمرض ليبر الوراثي (LHON) حاليًا. الدواء الوحيد المعتمد حاليًا من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) هو شكل اصطناعي من الإنزيم المساعد Q10 يُسمى إيديبينون. وقد أظهرت التجارب السريرية العشوائية المضبوطة أن إيديبينون يُحسّن حدة البصر لدى المصابين بمرض ليبر الوراثي. كما يجري تطوير أدوية أخرى مماثلة.

يدرس الباحثون أيضًا العلاج الجيني ، الذي قد يُستخدم كعلاج مستقبلي لمرض ليبر الوراثي البصري (LHON). لكن هذه الدراسات لا تزال في مراحلها البحثية. لذا، من الصعب في الوقت الراهن التطلع إلى شفاء تام. مع ذلك، توجد طرق للسيطرة على الأعراض والحد من تدهور البصر إلى حد ما.

ما هي التوقعات بشأن شركة LHON؟

عندما يحدث فقدان البصر نتيجةً لمرض ليبر الوراثي (LHON)، قد يكون سريعًا وشديدًا، وغالبًا ما يكون دائمًا . يضطر الكثيرون للتعايش مع ضعف البصر. يُعرَّف ضعف البصر بأنه درجة متوسطة إلى شديدة من ضعف الرؤية، ولكنه لا يعني العمى التام. يُعتبر ضعف البصر متوسطًا إذا كانت حدة البصر 20/70. أما ضعف البصر الشديد، فيُعرَّف بأنه 20/200 أو أقل. وهذا في الواقع نطاق واسع نسبيًا من حدة البصر التي يمكن تحقيقها في نهاية المطاف.

سواء كانت حالتك متوسطة أو شديدة ضمن هذا النطاق ، فإن الأمر يعتمد في كثير من الأحيان على الحظ. قد يُحدث العلاج فرقًا، لكن الطفرة الجينية التي لديك هي العامل الأهم. يستعيد بعض المصابين بمرض ليبر الوراثي للعصب البصري (LHON) جزءًا من بصرهم بشكل غير متوقع بعد حوالي عام من فقدانه. وتختلف احتمالية هذا النوع من استعادة البصر باختلاف الطفرات الجينية. مع ذلك، حتى لو استعدت جزءًا من بصرك، فمن المرجح أن تستمر في التعايش مع ضعف البصر.

هل هناك طريقة للوقاية من مرض اعتلال العصب البصري الوراثي (LHON)؟

على الرغم من أن معظم الأشخاص الذين يرثون الجينات المرتبطة بمرض ليبر الوراثي لا يعانون من فقدان البصر، إلا أنه لا توجد حاليًا طريقة معروفة للوقاية منه. قد يقلل تناول مضادات الأكسدة وتجنب المواد السامة للأعصاب مثل الكحول والتبغ من خطر الإصابة، ولكن هذا لم يُثبت علميًا.

تذكري أن جميع النساء الحاملات لهذه الجينات سينقلنها إلى أطفالهن. يمكن للاستشارة الوراثية مساعدتكِ في دراسة هذا الخطر. إذا كان أحد أفراد عائلتكِ مصابًا بهذا المرض، أو إذا اكتشفتِ أنكِ تحملين هذه الطفرة الجينية، فمن المهم جدًا الحصول على استشارة وراثية قبل تكوين أسرة.

سواء كنتَ على دراية بتاريخ عائلي لمرض ليبر الوراثي للعصب البصري (LHON)، أو كان الأمر مفاجئًا تمامًا بالنسبة لك، فإن فقدان البصر فجأةً قد يكون تجربةً مخيفةً ومؤلمةً للغاية. قد لا تفهم أنت وطبيبك ما يحدث في البداية، ولكن بمجرد أن تعرف ذلك، سيكون لديك الكثير لتتعلمه وأنت تتأقلم مع واقعك الجديد.

تذكر، لست وحدك في هذه الرحلة - فهناك عالم من الموارد لمساعدتك. تتوفر منظمات ومعدات ودعم للصحة النفسية للأشخاص ذوي الإعاقة البصرية.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

حسنًا، آمل أن تكون لديك فكرة عن (LHON) الذي تحدثنا عنه. إنه موضوع معقد بعض الشيء، لكن من المهم جدًا أن تكون على دراية به.

• مرض (LHON) هو مرض وراثي يتلف العصب البصري ويسبب فقدان البصر.
• يحدث هذا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للميتوكوندريا، والتي تنتقل من الأم إلى الطفل .
• تظهر الأعراض عادةً في سن مبكرة، ويتراجع البصر تدريجياً دون أي ألم.
• بالإضافة إلى مشاكل الرؤية، يمكن أن تحدث مشاكل أخرى في الجهاز العصبي في الحالة التي تسمى "ليبر بلس" .
• يمكن أن تشكل أمور مثل التدخين والكحول عوامل خطر لظهور الأعراض.
• لا يوجد علاج محدد حاليًا، ولكن هناك أدوية مثل "إيديبينون" وطرق للتكيف مع ضعف البصر.
• إذا كانت لديك أي شكوك حول هذا الأمر، فمن المؤكد أن عليك مراجعة طبيب عيون وإجراء فحص جيني.
• قد يكون التعايش مع هذه الحالة أمراً صعباً، لكنك لست وحدك، اطلب المساعدة.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لك. إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى بخصوص هذا الموضوع، فلا تتردد في استشارة الطبيب. دمتم بصحة وعافية!

اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر ، فقدان البصر، العصب البصري، الطفرات الجينية، أمراض الميتوكوندريا، العمى الوراثي