هل تشعرين بالقلق حيال بصر طفلك الصغير؟ دعونا نتعرف على مرض ليبر الخلقي للعمى (LCA).

عندما تنظرين إلى عيني طفلكِ الصغير، قد تتساءلين أحيانًا عما إذا كان يرى الأشياء بشكل صحيح أم أن هناك مشكلة ما في بصره. خاصةً وأن بعض الأطفال يولدون بضعف في البصر. تُسمى هذه الحالة النادرة، ولكنها مهمة، بالعمى الخلقي لليبر. دعونا نتحدث عنها بالتفصيل.

ما هو مرض ليبر الخلقي للعمى (LCA)؟

ببساطة، يُعدّ مرض ليبر الخلقي للعمى، أو LCA اختصارًا، حالة نادرة جدًا. يُصيب هذا المرض شبكية العين، وهي الطبقة الداخلية للعين، لدى الأطفال الرضع. تخيّل شبكية العين كفيلم في كاميرا، حيث تُسجّل فيها الأشياء التي نراها على شكل صورة. تحتوي شبكية العين على خلايا متخصصة جدًا تُسمى المستقبلات الضوئية ، وهي نوعان : العصي والمخاريط . تُساعدنا العصي على الرؤية ليلًا وفي الظلام، بينما تُساعدنا المخاريط على رؤية الألوان والرؤية بوضوح خلال النهار.

عندما يُصاب الطفل بمرض ضمور الشبكية الخلقي (LCA)، لا تعمل خلايا العصي والمخاريط في شبكية العين بشكل صحيح. أي أن هذه الخلايا تعجز عن إرسال الضوء الداخل إلى العين كإشارة كهربائية إلى الدماغ. ومع انخفاض هذا النشاط الكهربائي، يضعف بصر الطفل. وفي بعض الأحيان، قد يفقد الطفل بصره تمامًا في حال انعدام النشاط الكهربائي.

هذه حالة خلقية، أي أن الأطفال يولدون بها. يقول الأطباء إن بصر الطفل يبدأ عادةً بالتدهور تدريجيًا في عمر ستة أشهر تقريبًا . لذا، إذا لاحظتِ أي تغييرات في عيني طفلكِ، أو إذا شعرتِ أنه لا يستطيع الرؤية بوضوح، فمن الأفضل مراجعة طبيب عيون في أقرب وقت ممكن.

ما مدى شيوع هذه الحالة (LCA)؟

قد تتساءل الآن عن مدى شيوع هذه الحالة. في الواقع، هي نادرة جدًا . تشير التقارير إلى أنها تصيب طفلين فقط من بين كل 100,000 مولود. هذا عدد قليل جدًا. ومع ذلك، ورغم ندرتها، فقد تم تحديدها كأحد الأسباب الرئيسية للعمى لدى الأطفال الصغار. لذا، على الرغم من ندرتها، من المهم أن تكون على دراية بها.

ما هي أعراض إصابة الطفل بـ (LCA)؟

قد يصعب على الوالدين أحيانًا ملاحظة وجود مشكلة في بصر الرضيع، لأنه لا يتكلم. مع ذلك، يعاني الطفل المصاب بـ(LCA) من ضعف شديد في البصر، وأحيانًا من فقدان البصر تمامًا. ولأن هذه الحالة تصيب الأطفال دون سن السنة، فهناك بعض العلامات التي قد تساعد في تشخيصها.

من أولى العلامات التي قد تلاحظينها أن طفلكِ يفرك عينيه باستمرار، كما لو أن شيئًا ما يزعجه. قد يعاني أيضًا من رهاب الضوء (نفور من الضوء) . وهذا يعني أنه قد يُضيّق عينيه أو يبكي عندما يرى ضوءًا أو يدخل مكانًا مضاءً. ومن الأمور الأخرى التي قد تلاحظينها أن طفلكِتتحرك العينان بسرعة ذهابًا وإيابًا (رأرأة) كما لو أنهما لا تستطيعان تثبيت نظرهما في مكان واحد. يبدو الأمر كما لو أنهما ترتجفان.

يمكنك أيضًا الاطلاع على هذه الميزات:

• القرنية المخروطية هي حالة يتغير فيها شكل قرنية العين، فتصبح مخروطية الشكل. هذا الأمر معقد بعض الشيء، ولا يمكن تشخيصه بدقة إلا من قبل الطبيب.
• طول النظر (فرط البصر).
• تستجيب بؤبؤة العين للضوء إما بصغر حجمها أو بانعدام استجابتها تمامًا. ففي الوضع الطبيعي، عندما تنتقل من مكان مضيء إلى مكان مظلم، تتسع بؤبؤة العين. لكن هذا ليس ما يحدث.

إذا رأيت شيئاً كهذا، فلا داعي للذعر، بل استشر طبيباً. سيخبرك الطبيب بما يحدث بالضبط.

لماذا يحدث هذا الوضع (LCA)؟

والآن دعونا نرى لماذا يحدث هذا "السلف المشترك الأخير". السبب الرئيسي لذلك هو التغيرات الجينية، أي الطفرات الجينية . كما تعلمون، فإن جميع صفاتنا تُحدد بواسطة الجينات التي نرثها من والدينا. هذه الجينات هي أجزاء صغيرة من حمضنا النووي (DNA ). لذا، عند ولادة طفل، إذا كان هناك أي تغيير أو خلل في الجينات الموجودة في بويضة الأم أو حيوان الأب المنوي، فإنه يمكن أن ينتقل إلى الطفل.

تم تحديد ما يقارب 30 طفرة جينية مختلفة يمكن أن تسبب هذه الحالة، المعروفة باسم (LCA). وعلى وجه الخصوص، تتأثر الطفرات في الجينات التي تساعد على نمو وتطور الشبكية. ومن بين هذه الجينات، على سبيل المثال لا الحصر، جينات مثل (CEP290) و(CRB1) و(GUCY2D) و(RPE65).

في أغلب الأحيان، يكون مرض ضمور المشيمية الخلقي (LCA) مرضًا وراثيًا متنحيًا . هل تعرف ما هو؟ هذا يعني أن الطفل لن يُصاب بهذا المرض إلا إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب (الجين المُعدَّل). يجب أن يكون كلاهما حاملًا للمرض. مع ذلك، ليس بالضرورة أن تظهر عليهما الأعراض. ​​قد يكونان بصحة جيدة، لكنهما يحملان الجين المعيب في جسمهما. في هذه الحالة، تبلغ نسبة احتمال إصابة الطفل المولود لهما بهذا المرض حوالي 25% .

تخيل، إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذا الجين المعيب، ففي كل حمل من حمليهما، يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 1/4 للإصابة بمرض LCA، وفرصة بنسبة 1/2 ليكون الطفل حاملاً للمرض، وفرصة بنسبة 1/4 لولادة الطفل غير مصاب.

كثير من الناس لا يعلمون أنهم يحملون صفة وراثية متنحية لأنهم لا يعانون من أعراض. ​​إذا كان لديك فرد من العائلة مصاب بمرض وراثي، أو إذا كنت قلقًا من احتمال إصابة أطفالك بمرض وراثي، فمن المهم استشارة طبيبك بشأن الاستشارة الوراثية .

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة (LCA)؟

للتأكد من إصابة طفلك بمرض ضمور الشبكية الخلقي (LCA) من عدمه، عليكِ زيارة طبيب عيون. سيقوم الطبيب أولاً بفحص عيني الطفل بدقة، بما في ذلك شبكية العين. ثم سيجري تخطيط كهربية الشبكية (ERG).يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي في شبكية عين الطفل. تذكر، لقد تحدثنا سابقًا عن مدى أهمية هذا النشاط الكهربائي للرؤية. في بعض الأحيان، قد يُجرى فحص يُسمى "التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)" . يُتيح هذا الفحص الحصول على صورة واضحة للطبقات الداخلية للعين.

سيحرص الطبيب أيضاً على التأكد من عدم وجود أي حالات أخرى قد تؤثر على عيني الطفل. يُطلق على هذا "التشخيص التفريقي" ، لأن هناك أسباباً أخرى قد تؤثر على الرؤية. على سبيل المثال:

• التهاب الشبكية الصباغي (وهي حالة تصيب الشبكية أيضاً)
• متلازمة جوبير
• متلازمة زيلويغر
• عمى الألوان (أو "أكروماتوبسيا")
• تدلي الجفن (تدلي الجفن)

لا يمكن للطبيب أن يستنتج بدقة أنه `(LCA)` إلا بعد النظر في كل هذا.

ما هي علاجات مرض (LCA)؟

في الواقع، لا يوجد علاج حاليًا لحالة ضمور الشبكية الخلقي (LCA). لكن لا داعي للقلق، فالأطباء يحاولون تحسين بصر الطفل ومساعدته على عيش حياة طبيعية قدر الإمكان. ويتم ذلك عادةً باستخدام النظارات . كما توجد أجهزة أخرى، مثل العدسات المكبرة أو موشورات القراءة، التي يمكن أن تساعد ضعاف البصر.

دعونا نتعرف أيضاً على العلاج الجيني.

هذا أمر جديد نوعًا ما. في عام ٢٠١٧، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أول علاج جيني لعلاج هذه الحالة (LCA). وهذا واعد للغاية. مع ذلك، فإن هذا العلاج معتمد حاليًا فقط للأشخاص الذين يعانون من (LCA) نتيجة طفرة في جين يُسمى RPE65 .

ببساطة، العلاج الجيني هو عملية استبدال الجين المُسبب للمرض بجين سليم، أو تعطيل الجين المُسبب للمرض. والهدف هو إدخال جين سليم إلى الخلايا وعكس مسار المرض. ورغم أن هذا العلاج لا يزال قيد البحث، إلا أنه قد يُشكل حلاً واعداً لحالات مثل مرض ضمور الشبكية الخلقي (LCA) في المستقبل.

سيخبرك طبيب العيون ما إذا كان هذا العلاج الجيني مناسبًا لطفلك أم لا.

هل يمكن منع تقييم دورة الحياة؟

في الواقع، إذا ورث الطفل طفرة جينية تُسبب مرض "LCA"، فلا سبيل للوقاية منه. إنه أمر خارج عن سيطرتنا. مع ذلك، وكما ذكرتُ سابقًا، إذا كانت لديكِ أي شكوك أو مخاوف بشأن الأمراض الوراثية، فمن الأفضل استشارة أخصائي علم الوراثة قبل الإنجاب أو أثناء الحمل. عندها ستتمكنين من فهم المخاطر بوضوح.

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مصابًا بمرض (LCA)؟

من الطبيعي أن تشعري بالحزن والخوف الشديدين عندما تعلمين أن طفلكِ مصاب بمرض ضمور الشبكية الخلقي (LCA). قد يفقد العديد من الأطفال المصابين بهذا المرض بصرهم كلياً أو يعانون من ضعف شديد فيه. هذا صحيح.

لكن هذا لا يعني أن طفلك لن يعيش حياة سعيدة وصحية. سيحتاج طفلك إلى فحوصات دورية للعينين للتأكد من عدم وجود أي تغييرات في عينيه أو لمعرفة ما إذا كان نظره يتدهور. سيخبرك طبيبك بعدد مرات إجراء هذه الفحوصات.

الأهم هو أن تُقدّم لطفلك الدعم والحب الذي يحتاجه. لديك دورٌ كبيرٌ في تعليمه كيفية التعايش مع ضعف البصر وتشجيعه. ابحث أيضًا عن المؤسسات والمدارس التي تُعنى بهؤلاء الأطفال، فهذا سيُسهم بشكلٍ كبيرٍ في بناء مستقبلٍ ناجحٍ لهم.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

سأذكركم مرة أخرى: إذا رأيتم أي شيء غير عادي في عيني طفلكم، أو إذا شعرتم أنه أو أنها لا تستطيع الرؤية، فاستشيروا طبيب عيون دون تأخير.

إذا كنت تعلم بالفعل أن طفلك مصاب بمرض (LCA)، ولاحظت تغيراً في رؤيته أو تفاقم الأعراض، فاستشر طبيباً على الفور.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

عندما نذهب لزيارة الطبيب، قد ننسى أحيانًا ما نريد أن نسأله. لذا، إليك بعض الأسئلة التي قد تساعدك:

• هل طفلي مصاب فعلاً بمرض "العمى الخلقي لليبر (LCA)"؟
• ما هي الطفرة الجينية التي تسببت في ذلك؟ (إن أمكن معرفة ذلك)
• ما هي الفحوصات الأخرى التي أحتاجها لطفلي؟
• ما مدى احتمالية فقدانه لبصره؟
• هل طفلي مناسب للعلاج الجيني؟

سيكون من المهم جداً بالنسبة لك أن تسمع وتعرف أشياء كهذه.

هل هناك علاقة بين مرض LCA واضطراب طيف التوحد؟

يمثل هذا الأمر مشكلة لبعض الآباء أيضاً. يُعدّ كلٌّ من ضمور الشبكية الخلقي (LCA) واضطراب طيف التوحد (ASD) حالتين تؤثران على نمو الطفل. يؤثر ضمور الشبكية الخلقي (LCA) على شبكية العين، بينما يُعدّ اضطراب طيف التوحد (ASD) اضطراباً في النمو العصبي.

أظهرت بعض الدراسات وجود صلة بين الأطفال المصابين بتشوه خلقي في الدماغ (LCA) واضطراب طيف التوحد (ASD). مع ذلك، لا يعني هذا بالضرورة أن كل طفل مصاب بتشوه خلقي في الدماغ سيصاب باضطراب طيف التوحد. إذا كنت ترغب في معرفة المزيد، فمن الأفضل استشارة طبيبك.

أهم الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، دعوني أخبركم ببعض أهم الأشياء التي تحدثنا عنها لمساعدتكم على تذكرها.

مرض ليبر الخلقي للعمى (LCA) هو حالة وراثية نادرة يمكن أن تسبب فقدان البصر عند الأطفال لأن الخلايا الموجودة في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض ضمور الشبكية الخلقي (LCA)، فمن المرجح أن يفقد بصره. لكن هذا لا يعني أنه لا يستطيع أن يعيش حياة سعيدة وصحية.

يعود ذلك إلى تغيرات جينية. إذا كانت لديك أي مخاوف أو شكوك بشأن هذا الأمر، فمن المهم جدًا استشارة أخصائي في علم الوراثة.

أهم شيء هو مراجعة طبيب العيون بمجرد ملاحظة أي تغييرات في عيني طفلك.بعد ذلك، يمكنك الحصول على العلاج والدعم اللازمين بسرعة. سيشرح لك طبيبك كل شيء، بما في ذلك عدد مرات فحص عيون طفلك وما يمكنك فعله لحماية بصره.

تذكر، لست وحدك. هناك أطباء ومستشارون ومجموعات دعم لمساعدتك في هذه الرحلة.

عمى ليبر الخلقي، العمى الطفولي، شبكية العين، الطفرات الجينية، فقدان البصر، أمراض العيون